ASUHAN PADA NEONATUS DAN BAYI BARU LAHIR DENGAN

KELAINAN BAWAAN

Disusun oleh :
 PEMBAHASAN
1; Labioskizis dan labiopalatoskizis
A; pengertian
I; Labioskiziz/labiopalatoskizis yaitu kelaianan kotak pada latine
(bagian depan serta samping muka serta langit-langit mulut) tidak
menutup dengan sempurna (Ai Yeyeh Rukiyah : asuhan neonatus
bayi dan balita, 2013)
II; bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan oleh gagalnya
propsuesus nasal median &maksilaris untuk penyatu selama
perkembangan embriotik (wong, Donna L. 2003)

Faktor yang mempengaruhi terjadinga bibir sumbing

1; Faktor genentik atau keturunan
Dimana material genetik dalam kromosom yang mempengaruhi. Dapat
terjadi karena adanya mutasi gen maupun kelainan kromosom. Pada setiap
sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex(kromosom 1 s/d 22) dan 1 pasang kromosom sex
(kromosom x dan y) yang menentukan jenis kelamin. Pada penderita bibir
sumbing terjadi trisomi 13 atau sindroma atau dimana ada 3 untai
kromosom 13 pada setiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom
pada tiap selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain menyebabkan
bibir sumbing akan menyebabkan berat pada perkembangan otak, jantung
dan ginjal. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1
daro 8000-10000 bayi yang lahir.
2; Kurang nutrisi contohnya defisiensi zn dan b6, vitamin c pada waktu
hamil, kekurangan asam folat.
3; Radiasi
4; Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
5; Infeksi pada ibu yang dapar mempengaruhi janin, contohnya seperti
infeksi rubella dan sifilis, toxoplasmosis dan klamida
6; Pengaruh otak teratogenetik, termasuk jamu dn kontrasepsi hormonal,
akibat toksisitas selama kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi
penitonin
7; Multifaktoral dan mutasi genetik
8; Diplasi ektodermal

B). Patofisiologis
 Cacat terbentuk pada trimester pertama kehamilan, prosesnya karena tidak
terbentuknya mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian yang telah menyatu (proses
nasalis dan maksilaris) pecah kembali.

Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan prominen maksilaris dengan prominen nasalis
medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan palatum pada garis tengah dan kegagalan
fusi septum nasi. Gangguan fusi palatum durun serta palatum mole terjadi sekitar kehamilan
ke 7 sampai 12 minggu.

C; Klasifikasi
Bibir sumbing ada beberapa tingkatan juga istilahnya berdasarkan organ yang
terlibat, celahdi bibir (labioskizis), celah di gusi (gnatiskizis), celah di
langit(palatoskizis), celah dapat terjadi lebihdari satu organ misalnbya, terjadi
di bibir dan langit langit (labiopalatoskizis)
Bibir sumbing di kategorikan berdasarkan lengkap/tidaknya celah terbentuk.
Tingkat kelainan bibir sumbing bervariasi, mulai dari yang ringan hingga yang
berat.
Beberapa jenis bibir sumbing yang di ketahui adalah:
1; Unilateral incomplete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi
bibir dan tidak memanjang hingga ke hidung.
2; Unilateral complete. Jika celah sumbing terjadi hanya disalah satu sisi
bibir dan memanjang hingga ke hidung
3; Bilateral complete. Jika celah sumbing terjadi di keduasisi bibir dan
memanjang hingga ke hidung
D; Tanda dan gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu, terjadi pemisahan langit-langit,
terjadi pemisahan bibir, terjadi pemisahan bibir dan langit-langit, infeksi
telinga berulang, berat badan tidak bertambah, pada bayi terjadi regurgitasi
nasal ketika menyusui yaitu keluarnya air susu dari hidung

E; Diagnosis
Untuk mendiagnosis terjadi celah sumbing pada bayi setelah lahir mudah
karena pada celah sumbing mempunyai ciri fisik yang spesifik. Sebetulnya
ada pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mengetahui keadaan janin
apakah terjadi kelainan atau tidak. Walapun pemeriksaan ini tidak
sepenuhnya spesifik. Ibu hamil dan memeriksakan kandungannya dengan
menggunakan USG.

F; Penatalaksanaan
Penanganan untuk bibir sumbing adalah dengan cara operasi. Ini dilakukan
stelah bayi berusia 2 bulan, dengan berta badan yang meningkat, dan bebas
dari infeksi oral pada saluran nafas dan sistematik. Dalam beberapa buku
dikatakan juga untuk nelakukanoperasi bibir sumbing dilakukan hukum
sepuluh (rules of ten) yaitu berat badan bayi minimal 10 pon, kadar hb 10g%
dan usia minimal 10 minggu dan kadar leukosit minimal 10.000/ui.
2; Atresia Esophagus

a; Pengertian
I; Atresia esophagus adalah perasaan nyeri di dada., karena
masuknya isi lambung kedalam esophagus bagianb bawah.
Keluhan sering ditemukan dalammkehamilan, terutama dalam
posisi tengkurap, atau menelan suatu makanan atau obat. Pada
kehamilan tua, mungkin kelainan ini gak sering dijumpai
ksrena pengaruh tekanan rahim yang membesar. Pada
esophagus terjadi esofagitis, akan tetapi pada endoskopi tidak
kelihatan ada tanda-tanda radang, hanya secara histologic dapat
dilihat. Isi lambung tersebut berisi asam klorida, pepsin serta
makanan. Pirosis biasanya tidak akaan menimbulakan
komplikasi seperti sriktura, pendarahan, karena waktunya
sebentar saja. (Ai Yeyeh Rukiyah, S.Si.T, MKM, Asuhan
neonatus bayi dan balita, 2013)
II; Esophagial atresia ( atresia esophagus) adal suatu kondisi medis
kongenital (lahir cacat) yang mempengaruhi saluran
pencernaan, hal ini menyebabkan kerongkongan untuk
mengakhiri dalam kantor berakhir buta dari pada biasanya
menghubungkan ke perut. Esophagus atresia adalaah berbagai
cacat anatomi bawaan yang disebabkan abnormal
perkembangan embriologis perkembangan.

b; Gejala

Atresia esophagus biasanya banyak mengeluarkan ludah yang sangat

banyak, terbatuk, bahkan tersedas setelah berusaha menelan makanan.
Jika bayi mengalami atresia sejak lahir, bayi tidak menelan apapun
termasuk ludah yang dikeluarkan oleh kelenjar ludah yang berada
dalam kelenjar mulut. Cairan yang berada di mulutnya biasanya akan
dimuntahkan kembali atau masuk ke saluran nafas. Keadaan ini akan
mengganggu sistem pernafasan secara iba tiba. Ini adalah kelainan
bawaan pada sistem percenaan

c; Penatalaksanaan atresia esophagus

Pada bayi dengan atresia esophagus sebaiknya pertahankan posisi bayi
dalam posisi tengkurap,. Bertujuan untuk meminimalkan terjadinya
aspirasi , pertahanan keefektifan fungsi respirasi, kemudian dilakukan
tindakan pembedahan.

d; Diagnosa
 1; biasanya disertai hidramnion (60%). Dapat dilakukan kateterisi
dengan karakter 6-10 jika saat pemasangan kateter dan berhenti
pada jarak kurang 10 cm, maka di duga atresia esophagus.
2; Setrelah diberi minum bayi batukdan sianosia karena aspirasi
cairan kedalam saluran nafas.
3; Pada bayi baru lahir timbul sesak nafas disertai dengan air liur
yang keluar, maka diduga merupakan gejla atresia esophagus

e; Penanganan

Tindakan yang harus dilakukan yaitu pemasangan kateterisasi kedalam

esofagus dan bila mungkin dilakukan hisapan secara terus menerus.
Setelah itu ditidurkan . setelah duduk untuk dengan fistula diletakan
dengan posisi kepala lebih rendah.

f; Penangana pasca operas

Pada anak yang telak dilakukan operasi dapat diberi makanan
campuran sebungkus enstresol dengan 70 ml air matang dan
sebungkus peptsol dengan 700 ml air matang, sehimgga jumlah cairan
menjadi 1500 ml dan 1 ml 1/3 dengan cara melalui pipa makanan.
Pada pemasangan anak di anjurkan posisi miring ke kanan.

3; atresia rekti dan anus

a; pengertian
I; Atresia berarti kedaan tidak ada atau tertutupnya
lubang badab normal atau organ tubular secara
congenital, di sebut juga clausura. Ani berarti anus
imperforate. Jadi atresia ani adalah bentuk kelainan
bawaan diamana tidak adanya lubung dubur
terutamaa pada bayi. ( Ai Yeyeh Rukiyah, S.Si.T,
MKM, Asuhan neonatus bayi dan balita, 2013)
II; Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2
cm dari batas kulit anus) Atau bisa diartikam juga
anus imperforata merupakan defek kongenital
dimana lubang anus hilang atau tersumbat. Anus
merupakan lubang menuju rektum dimana kotoran
meninggalkan tubuh.
b; Penyebab
-putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah dubur
sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.
-kegagalan pertumbuhab saat bayi dalam kandungan berusia 12
minggu atau 3 bulan.
-adanya gangguan atau berhentinya perkembangan embriolik di
daerah usus, rektum bagian distal serta traktus uregenitalis, yang
terjadi antara minggu ke 4 sampai minggu ke 6 usia kehamilan.
mengalami kesulitan mengeluarkan mekoniumdan perut
membuncit.

c; Diagnosa

Anamnesis perjlanan penyakit yangkhas dan gambran klinis

perut membuncitseluruhnya merupakan kunci diagnisis
pemeriksaan penunjang yang dapat membantu menegakan
diagnosi ialah pemeriksaan radilogik dangan enema barium.
Disini kan terlihat gambaran klasik seperti daerah transisi dari
lumen sempit ke daerah yang melebar.

d; Klasifikasi

Lqqd dan gross pada tahun 1934 mnnengajukanada 4

klasifikasi:

Tipe I: saluran anus bagian bawah mengalami stenosis dalm

berbagai derajat

Tipe II : terdapat suatu membran tipis ynag menutupi anus

karena menetapnya membran anus

Tipe III: anus tidak terbentuk dan rektum berakhir sebagai sutu
kantung yang buntu terletak pada jarak tertentu dari kulit di
daerah anus seharusnya terbentuk(lekukan anus)
 Tipe IV: saluran rektum bgian bawah membentuk suatu
kantung buntu yang terpisah pada jarak tertentu dari ujung
buntu.

e; Penanganan

Bagi pengidap kelainan tipe 1 dengan stenois yang ringan dan

tidak mempunyai kesulitan mengeluarkan tinja. Sementara
pada stenosis yang berat perlu dilakukan dilatasi setiap hari
dengan karakter uretra, dilator hegar, atau speculum hidung
berukuran kecil. Selanjutnya orang tua dapat melakukan
dilatasi-sendiri dirumah dengan jari tangan. Dilatasi dikerjakan
beberapa kali seminggu selama kurang lebih 6 bulan sampai
daerah stenosis malunak dan fungsi defekasasi mencapai
keadaan normal.

4; Hirschpung
a; pengertian
I; Hirschpung adalah sebuah kelainan bawaan lahir yang cukup
jarang terjadi dan mengakibatkan beberapakerusakan karena
tidak sempurna nya sistem keja usus. Kasus terbanyak dialami
oleh pria dan umumnya ditemukan pada anak yang memiliki
down sindrome. Kelinan ini dapat berakibat kamatian dan
kelainan kronis lainnya. (Ai Yeyeh Rukiyah, S.Si.T, MKM,
Asuhan neonatus bayi dan balita, 2013)
II; Penyakit hirschpung (megakolon kongenital) adalah suatu
kelainan kongenital yang ditandai dengan penyumbatan pada
usus besar yang terjadi pergerakan usus yang tidak adekuat
karena sebagiandari usus besar tidak memiliki saraaf yang
mengendalikan kontraksi ototnya.

b; Tanda dan gejala

Gejala yang ditemukan pada bayi baru lahir yaitu dalam rentan waktu
24-48 jam bayi tidak mengeluarkan mekonium, malas makan, muntah
yang berwarna hijau, pembesaran perut. Pada masa pertumbuhan 9usia
1-3 tahun) tidak dapat meningkatkan berat badan, konstipasi,
pembesaran perut. Demam dan kelelahan adalah tanda tanda dari
radang usus halus dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat
mengancam jiwa. Pada anak diusia 3 tahun gejala bersifat kronis yaitu
konstipasi, kotoran berbentuk pita, berbaau busuk, pembesaran perut ,
 pergeraakan usus yang terlihat oleh mata .(seperti bergelombang) .
menunjukan kurang gizi dan anemia,

c; Diagnosa dan pananganan

Mendiagnosa penyakit ini dengan melakukan biopsy melalui

rektum.sementara pada penganan pasien dengan melakukan
operasi.pengambilan dari bagian usus yang tidak memeiliki sistem
saraf dan dilakukan dalam 3 tahap.dalam beberapa kasus tindakan
kolostomi dilakukan pada bagian usus yang bekerja secara normal.ini
memungkinkan pasien untuk menambah berat badan.tindakan ini
dilakukan sebelum koreksi tahap selanjutnya.pada koreksi terakhir ahli
bedah anak akan membuat penyatuan dari usus besar pada suatu titik
sebuah anus.kolostomi akan ditutup pada tahap ini,selanjutnya
menunggu pengeluara kotoran secara normal. Setelah mengalami
operasi, pada beberapa kasus masih ditemukan terjadinya konstipasi.

d; Penyebab

Penyakit hirschprung adalah suatu penyubatan pada usus besar besar

yang yang terjadi akibat penggerakan usus yang tidak adekuat karena
sebagian dri usus besar tidak memiliki saraf yang mengenalikan
kontraksi ototnya. Penyebabnya karena dalam keadaan normal bahan
makanan yang dicerna berjalan sepanjang usus karena adanya
kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi usus atau gerakan
peristaltik. Kontraksi otot tersebut di rangsang oleh sekumpulan saraf
yang disebut genglion yang terletak dibawah lapisan otot. Pada
penyakit hirchsprung, genglion tersebut tidak ada, biasanya hanya
sepanjang beberapa senti. Segmen usus yang tidak memiliki gerakan
peristaltik tidak dapat mendorong bahan-bahan makanan yang dicerna
terjadi penyumbatan. Penyakit hirchsprung 5 kali lebih sering
ditemukan pada bayi laki-laki. Penyakit ini disertai dengsn kelainan
bawaan seperti down sindrom.

e; Pengobatan

Mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan usus, segera

dilakuka kolosotomi sementara. Kolosotomi adalah pembuatan lubang
pada dinding perut yang disambungkan dengan usus besar.
Pengankatan bagian usus yang terkena dan penyambungan kembali
usus besar biasanya dilakukan pada anak berusia 6 bulan atau lebih.
Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis diberikan
antibiotik.
5.obstruksi biliaris

a. pengertian

I; sumbatan saluran cerna congenital, yang mengenai saluran antara empedu

menuju duodenum. (Ai Yeyeh Rukiyah, S.Si.T, MKM , Asuhan nenatus bayi
dan balita, 2013)
II; Obstruksi biliarisis adalah tersumbatnya saluran kandung empedu karena
terbentuknya jaringan fibrosis
b; Penyebab
Tidak diketahui
c; Tanda dan gejala
Muntah terjadi setelah beberapa jam lahir, dan berwarna hijau, perut
yang agak membuncit, foto abdomen terlihat buram pada lambung
d; Pengobatan dan perawatan
Operasi elektif, persiapan pasien saat akan di operasi, Pasien harus
dipuasakan, beri cairan melalui infus.