ASUHAN PADA NEONATUS DAN

BAYI BARU LAHIR DENGAN

KELAINAN BAWAAN
1.Labioskizis dan labiopalatoskizis

A. pengertian

Labioskiziz/labiopalatoskizis yaitu kelaianan kotak

pada latine (bagian depan serta samping muka
serta langit-langit mulut) tidak menutup dengan
sempurna.
bibir sumbing adalah malformasi yang disebabkan
oleh gagalnya propsuesus nasal median
&maksilaris untuk penyatu selama perkembangan
embriotik (wong, Donna L. 2003)
Faktor yang mempengaruhi terjadinga bibir sumbing

1) Faktor genentik atau keturunan

Dimana material genetik dalam kromosom yang
mempengaruhi. Dapat terjadi karena adanya mutasi gen
maupun kelainan kromosom. Pada setiap sel yang normal
mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang
kromosom non-sex(kromosom 1 s/d 22) dan 1 pasang
kromosom sex (kromosom x dan y) yang menentukan jenis
kelamin. Pada penderita bibir sumbing terjadi trisomi 13 atau
sindroma atau dimana ada 3 untai kromosom 13 pada setiap
sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap
selnya adalah 47. Jika terjadi hal seperti ini selain
menyebabkan bibir sumbing akan menyebabkan berat pada
perkembangan otak, jantung dan ginjal. Namun kelainan ini
sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 daro 8000-10000
bayi yang lahir.
2) Kurang nutrisi contohnya defisiensi zn dan b6,
vitamin c pada waktu hamil, kekurangan asam folat.
3) Radiasi
4) Terjadi trauma pada kehamilan trimester pertama
5) Infeksi pada ibu yang dapar mempengaruhi janin,
contohnya seperti infeksi rubella dan sifilis,
toxoplasmosis dan klamida
6) Pengaruh otak teratogenetik, termasuk jamu dn
kontrasepsi hormonal, akibat toksisitas selama
kehamilan, misalnya kecanduan alkohol, terapi
penitonin
7) Multifaktoral dan mutasi genetik
8) Diplasi ektodermal
B). Patofisiologis
Cacat terbentuk pada trimester pertama
kehamilan, prosesnya karena tidak terbentuknya
mesoderm, pada daerah tersebut sehingga bagian
yang telah menyatu (proses nasalis dan maksilaris)
pecah kembali.
Labioskizis terjadi akibat fusi atau penyatuan
prominen maksilaris dengan prominen nasalis
medial yang diikuti disfusi kedua bibir, rahang, dan
palatum pada garis tengah dan kegagalan fusi
septum nasi. Gangguan fusi palatum durun serta
palatum mole terjadi sekitar kehamilan ke 7 sampai
12 minggu.
Beberapa jenis bibir sumbing yang di ketahui adalah:
1) Unilateral incomplete. Jika celah sumbing terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan tidak
memanjang hingga ke hidung.
2) Unilateral complete. Jika celah sumbing terjadi
hanya disalah satu sisi bibir dan memanjang
hingga ke hidung
3) Bilateral complete. Jika celah sumbing terjadi di
keduasisi bibir dan memanjang hingga ke hidung
D. Tanda dan gejala
Ada beberapa gejala dari bibir sumbing yaitu, terjadi
pemisahan langit-langit, terjadi pemisahan bibir,
terjadi pemisahan bibir dan langit-langit, infeksi
telinga berulang, berat badan tidak bertambah, pada
bayi terjadi regurgitasi nasal ketika menyusui yaitu
keluarnya air susu dari hidung
2.Atresia Esophagus

A.Pengertian

Atresia esophagus adalah perasaan nyeri di dada., karena

masuknya isi lambung kedalam esophagus bagianb bawah.
Keluhan sering ditemukan dalammkehamilan, terutama dalam
posisi tengkurap, atau menelan suatu makanan atau obat. Pada
kehamilan tua, mungkin kelainan ini gak sering dijumpai ksrena
pengaruh tekanan rahim yang membesar. Pada esophagus terjadi
esofagitis, akan tetapi pada endoskopi tidak kelihatan ada tanda-
tanda radang, hanya secara histologic dapat dilihat. Isi lambung
tersebut berisi asam klorida, pepsin serta makanan. Pirosis
biasanya tidak akaan menimbulakan komplikasi seperti sriktura,
pendarahan, karena waktunya sebentar saja.
 Esophagial atresia ( atresia esophagus) adalah
suatu kondisi medis kongenital (lahir cacat) yang
mempengaruhi saluran pencernaan, hal ini
menyebabkan kerongkongan untuk mengakhiri
dalam kantor berakhir buta dari pada biasanya
menghubungkan ke perut. Esophagus atresia
adalaah berbagai cacat anatomi bawaan yang
disebabkan abnormal perkembangan embriologis
perkembangan
 B.Gejala
Atresia esophagus biasanya banyak mengeluarkan ludah
yang sangat banyak, terbatuk, bahkan tersedas setelah
berusaha menelan makanan. Jika bayi mengalami atresia
sejak lahir, bayi tidak menelan apapun termasuk ludah
yang dikeluarkan oleh kelenjar ludah yang berada dalam
kelenjar mulut. Cairan yang berada di mulutnya biasanya
akan dimuntahkan kembali atau masuk ke saluran nafas.
Keadaan ini akan mengganggu sistem pernafasan secara
iba tiba. Ini adalah kelainan bawaan pada sistem
percenaan
 C.Penatalaksanaan atresia esophagus
Pada bayi dengan atresia esophagus sebaiknya
pertahankan posisi bayi dalam posisi tengkurap,.
Bertujuan untuk meminimalkan terjadinya aspirasi ,
pertahanan keefektifan fungsi respirasi, kemudian
dilakukan tindakan pembedahan.
 D.Diagnosa
1) biasanya disertai hidramnion (60%). Dapat
dilakukan kateterisi dengan karakter 6-10 jika
saat pemasangan kateter dan berhenti pada jarak
kurang 10 cm, maka di duga atresia esophagus.
2) Setrelah diberi minum bayi batukdan sianosia
karena aspirasi cairan kedalam saluran nafas.
3) Pada bayi baru lahir timbul sesak nafas disertai
dengan air liur yang keluar, maka diduga
merupakan gejla atresia esophagus
 E.Penanganan

Tindakan yang harus dilakukan yaitu pemasangan

kateterisasi kedalam esofagus dan bila mungkin
dilakukan hisapan secara terus menerus. Setelah itu
ditidurkan . setelah duduk untuk dengan fistula
diletakan dengan posisi kepala lebih rendah.
3. atresia rekti dan anus
a. pengertian
Atresia berarti tidak ada atau tertutupnya lubang
badab normal atau organ tubular secara
congenital, di sebut juga clausura. Ani berarti anus
imperforate. Jadi atresia ani adalah bentuk
kelainan bawaan diamana tidak adanya lubung
dubur terutamaa pada bayi.
 Atresia rekti yaitu obstruksi pada rektum (sekitar 2
cm dari batas kulit anus) Atau bisa diartikam juga
anus imperforata merupakan defek kongenital
dimana lubang anus hilang atau tersumbat. Anus
merupakan lubang menuju rektum dimana
kotoran meninggalkan tubuh.
 B.Penyebab
putusnya saluran pencernaan dari atas dengan daerah
dubur sehingga bayi lahir tanpa lubang dubur.
kegagalan pertumbuhab saat bayi dalam kandungan
berusia 12 minggu atau 3 bulan.
adanya gangguan atau berhentinya perkembangan
embriolik di daerah usus, rektum bagian distal serta
traktus uregenitalis, yang terjadi antara minggu ke 4
sampai minggu ke 6 usia kehamilan. mengalami
kesulitan mengeluarkan mekoniumdan perut
membuncit.
 C.Klasifikasi
Lqqd dan gross pada tahun 1934 mnnengajukanada 4
klasifikasi:
Tipe I: saluran anus bagian bawah mengalami stenosis dalm
berbagai derajat
Tipe II : terdapat suatu membran tipis ynag menutupi anus
karena menetapnya membran anus
Tipe III: anus tidak terbentuk dan rektum berakhir sebagai
sutu kantung yang buntu terletak pada jarak tertentu dari
kulit di daerah anus seharusnya terbentuk(lekukan anus)
Tipe IV: saluran rektum bgian bawah membentuk suatu
kantung buntu yang terpisah pada jarak tertentu dari ujung
buntu.
 D.Penanganan
Bagi pengidap kelainan tipe 1 dengan stenois yang ringan
dan tidak mempunyai kesulitan mengeluarkan tinja.
Sementara pada stenosis yang berat perlu dilakukan
dilatasi setiap hari dengan karakter uretra, dilator hegar,
atau speculum hidung berukuran kecil. Selanjutnya
orang tua dapat melakukan dilatasi-sendiri dirumah
dengan jari tangan. Dilatasi dikerjakan beberapa kali
seminggu selama kurang lebih 6 bulan sampai daerah
stenosis malunak dan fungsi defekasasi mencapai
keadaan normal.
4.Hirschpung
a. pengertian
Hirschpung adalah sebuah kelainan bawaan lahir
yang cukup jarang terjadi dan mengakibatkan
beberapakerusakan karena tidak sempurna nya
sistem keja usus. Kasus terbanyak dialami oleh
pria dan umumnya ditemukan pada anak yang
memiliki down sindrome. Kelinan ini dapat
berakibat kamatian dan kelainan kronis lainnya
 Penyakit hirschpung (megakolon kongenital)
adalah suatu kelainan kongenital yang ditandai
dengan penyumbatan pada usus besar yang terjadi
pergerakan usus yang tidak adekuat karena
sebagiandari usus besar tidak memiliki saraaf yang
mengendalikan kontraksi ototnya.
 b. Tanda dan gejala
Gejala yang ditemukan pada bayi baru lahir yaitu dalam
rentan waktu 24-48 jam bayi tidak mengeluarkan mekonium,
malas makan, muntah yang berwarna hijau, pembesaran
perut. Pada masa pertumbuhan 9usia 1-3 tahun) tidak dapat
meningkatkan berat badan, konstipasi, pembesaran perut.
Demam dan kelelahan adalah tanda tanda dari radang usus
halus dan dianggap sebagai keadaan yang serius dan dapat
mengancam jiwa. Pada anak diusia 3 tahun gejala bersifat
kronis yaitu konstipasi, kotoran berbentuk pita, berbaau
busuk, pembesaran perut , pergeraakan usus yang terlihat
oleh mata .(seperti bergelombang) . menunjukan kurang gizi
dan anemia,
 C. Diagnosa dan pananganan
Mendiagnosa penyakit ini dengan melakukan biopsy melalui
rektum.sementara pada penganan pasien dengan melakukan
operasi.pengambilan dari bagian usus yang tidak memeiliki
sistem saraf dan dilakukan dalam 3 tahap.dalam beberapa
kasus tindakan kolostomi dilakukan pada bagian usus yang
bekerja secara normal.ini memungkinkan pasien untuk
menambah berat badan.tindakan ini dilakukan sebelum
koreksi tahap selanjutnya.pada koreksi terakhir ahli bedah
anak akan membuat penyatuan dari usus besar pada suatu
titik sebuah anus.kolostomi akan ditutup pada tahap
ini,selanjutnya menunggu pengeluara kotoran secara normal.
Setelah mengalami operasi, pada beberapa kasus masih
ditemukan terjadinya konstipasi.
 D. Penyebab
Penyakit hirschprung adalah suatu penyubatan pada usus besar
besar yang yang terjadi akibat penggerakan usus yang tidak adekuat
karena sebagian dri usus besar tidak memiliki saraf yang
mengenalikan kontraksi ototnya. Penyebabnya karena dalam
keadaan normal bahan makanan yang dicerna berjalan sepanjang
usus karena adanya kontraksi ritmis dari otot-otot yang melapisi
usus atau gerakan peristaltik. Kontraksi otot tersebut di rangsang
oleh sekumpulan saraf yang disebut genglion yang terletak dibawah
lapisan otot. Pada penyakit hirchsprung, genglion tersebut tidak
ada, biasanya hanya sepanjang beberapa senti. Segmen usus yang
tidak memiliki gerakan peristaltik tidak dapat mendorong bahan-
bahan makanan yang dicerna terjadi penyumbatan. Penyakit
hirchsprung 5 kali lebih sering ditemukan pada bayi laki-laki.
Penyakit ini disertai dengsn kelainan bawaan seperti down sindrom.
 E.Pengobatan
Mencegah terjadinya komplikasi akibat penyumbatan
usus, segera dilakuka kolosotomi sementara. Kolosotomi
adalah pembuatan lubang pada dinding perut yang
disambungkan dengan usus besar. Pengankatan bagian
usus yang terkena dan penyambungan kembali usus besar
biasanya dilakukan pada anak berusia 6 bulan atau lebih.
Jika terjadi perforasi (perlubangan usus) atau enterokolitis
diberikan antibiotik.
5.obstruksi biliaris
A.Pengertian
sumbatan saluran cerna congenital, yang mengenai
saluran antara empedu menuju duodenum.
Obstruksi biliarisis adalah tersumbatnya saluran
kandung empedu karena terbentuknya jaringan
fibrosis

B.Penyebab
Tidak diketahui
.
 C. Tanda dan gejala
Muntah terjadi setelah beberapa jam lahir, dan
berwarna hijau, perut yang agak membuncit, foto
abdomen terlihat buram pada lambung

D. Pengobatan dan perawatan

Operasi elektif, persiapan pasien saat akan di
operasi, Pasien harus dipuasakan, beri cairan
melalui infus