2.5.

2 Dysplasia Epiphyseal Hemimelica (Trevors Disease)

a.Patogenesis dan Patofisiologi

DEH disebabkan oleh kontrol abnormal dari proliferasi sel pada epifisis yang terlibat.

Penyebab pasti abnormalitas ini masih belum diketahui, namun saat kelainan ini muncul,

pertumbuhan berlebihan akan diikuti oleh osifikasi endokondral yang menyebabkan

pertumbuhan berlebihan pada tulang dengan cap tulang rawan yang diproyeksikan kearah

sendi yang berdekatan.

b.Manifestasi Klinis

Untuk manifestasi klinis dari DEH, biasanya gejala yang ditemukan pada awal

penyakit adalah pembengkakan lokal yang tidak nyeri tetapi lama kelamaan diikuti dengan

gangguan fungsi dan keterbatasan gerakan pada tungkai yang dikarenakan oleh deformitas

tulang serta adanya edema dan nyeri pada bagian ekstremitas yang mengenai DEH ini. Selain

itu, cara berjalan dan diskrepensi panjang tungkai juga ditemukan dan pada beberapa kasus
24
. Azouz et al. mengklasifikasikan Dysplasia Epiphyseal Hemimelica menjadi 3 bagian,

yaitu27:

a) Klasik : melibatkan 1 atau lebih epifisis pada ekstremitas yang sama

b) Lokal : melibatkan 1 epifisis dan bersifat lokal

c) General : melibatkan seluruh ekstremitas bawah, dari pelvis sampai kaki

c.Diagnosis dan Modalitas Radiologi

Untuk diagnosis DEH ini diperlukan pemeriksaan fisik dan penunjang seperti

histologi, radiologi seperti Rontgen, CT Scan dan MRI. Pada pemeriksaan fisik hampir sama

dengan gejala yang ditemukan seperti penghambatan pergerakan kaki disertai dengan

pembengkakan dan nyeri dan terdapat cara berjalan yang abnormal dan diskrepensi tungkai.
Pada pemeriksaan histologi pada DEH mirip dengan osteokondroma jinak, dimana ditemukan

kartilago hialin yang tidak terorganisasi pada osifikasi enchondral dengan berbagai tahap

dengan pertumbuhan kearah trabekula 25,26.

Gambar 2.16 (a) Kaki Kanan menunjukkan hambatan dorsifleksi kaki sebelum operasi
dengan posisi posterior dan lateral serta terdapat muscle wasting pada kaki kananberbanding
kaki kiri. 26

Pada tahap awal untuk pemeriksaan rontgen ditemukan lesi irregular (Gambar 2.17

dan Gambar 2.18) yang muncul dari epifisis yang mengenai dan semakin lama bertumbuhnya

kalsifikasi sehingga terjadi osifikasi dan tumbuh bersama tulang induknya.25,26

Gambar 2.17 (A) Pemeriksaan rontgen anteroposterior menunjukkan permukaan artikuler

yang ireguler dengan kalsifikasi yang terletak berdepan dengan distal femoral (panah besar)
dan proksimal tibia epiphysis. (B) Gambaran rontgen lateral menunjukkan kalsifikasi pada
ruang artikuler (panah).
 Pada stadium awal akan muncul sebagai lesi iregular yang muncul dari epifisis yang

terlibat, dan kemudian secara bertahap akan muncul pusat kalsifikasi yang terus tumbuh.

Pada akhirnya akan berosifikasi dan biasanya menjadi konfluen dengan tulang

didasarnya27,28. Terkadang sulit untuk membedakan DEH dengan osteosarkoma parosteal dan

osteoblastoma, khususnya pada stadium awal dan apabila talus juga terlibat, karena talus

merupakan bagian yang terpisah dari tulang inti25, 27.

Gambar 2.18 (A) Foto rontgen ankle anterior sinistra menunjukkan lesi lobulated, bentuk
ireguler di ruang intra-artikuler sisi medial

Pemeriksaan CT scan sangat penting dan berguna sekali untuk mengidentifikasi

kalsifikasi atau osifikasi pada lesi DEH dan bisa menentukan kontuinitas kortikal dan

medulla pada lesi tersebut dan tulang adjacent bone. Selain itu, CT scan amat membantu

dalam rencana preoperative pada pasien.

 Gambar 2.19 (A) Foto CT scan potongan coronal menunjukkan lesi ireguler (panah)
yang menonjol di talus dan (B) CT scan potongan axial menunjukkan lesi ireguler di sisi
medial ankle joint yang terletak di anterior talus

Pada pemeriksaan MRI digunakan untuk menentukan ukuran kartilago pada lesi DEH

serta mengetahui keterlibatan epifisis, soft tissue di sekitar tulang dan sendi25,26. Massa DEH

memberikan sinyal yang rendah sampai intermediet pada gambaran T1W dan sinyal tinggi

pada T2W. Saat lesi matang dan berosifikasi sempurna, sinyal yang disampaikan untuk TIW

maupun T2W akan rendah6. MRI berguna pada fase awal penyakit ini, dimana ukuran massa

masih kecil dengan kalsifikasi didalamnya masih dapat diamati. Pada gambaran T1W,

intensitas sinyal akan sama pada kartilago epifisis yang sehat dengan yang terkena penyakit

ini, namun selanjutnya akan menunjukkan spot berukuran kecil dengan intensitas rendah

akibat terjadinya kalsifikasi. Sedangkan pada gambaran T2W, intensitas yang lebih tinggi aka

tampak pada cap kartilago bila dibandingka dengan junction osteokartilago. Pada sendi yang

terlibat akan terlihat bentuk ireguler dan pembengkakan pada tulang dan buktinya akan

terlihat pada soft tissue di sekitarnya.26 Selain itu, jika DEH ini dicurigai mengenai epifisis di

berbagai tempat tulang panjang, boleh dilakukan bone scintigraphy untuk melihat apakah

DEH ini mengenai lebih dari satu epifisis atau tidak karena ia amat penting untuk penilaian

klasifikasi DEh tipe local, klasik atau umum menurut Azouz et al. Pada pemeriksaan bone

scintigraphy ini akan terlihat peningkatan uptake dari mass kartilago.25,26

 Gambar 2.20: Foto MRI potongan axial proton density weighted fat menunjukkan
keterlibatan DEH pada femur distal dengan bentuk ireguler, kalsifikasi dan osifikasi artikuler
(panah besar). B: Foto MRI potongan Sagittal proton density weighted fat menunjukkan
kalsifikasi dan osifikasi intrasinovial (panah). 25,26

d.Tatalaksana

DEH yang menimbulkan gejala dapat dilakukan pembedahan berupa pengeluaran lesi

secara total dari bagian epifisis yang mengenai DEH. Setelah dilakukan pembedahan

biasanya penderita DEH akan mempunyai panjang extrimitas yang sama (equal limb length)

dan 2/3 penderita sudah bisa mengerakkan extrimitas secara total tanpa gangguan pergerakan.

Penderita juga bisa melakukan aktivitas harian seperti biasa tetapi didapatkan 15% penderita

mengalami osteoarthritis pada lutut dan pergelangan kaki sehingga diperlukan

arthrodesis.25,26

Gambar 2.19: Foto intraoperative saat dilakukan pemngeluaran lesi dengan menggunakan insisi
longitudinal medial.6