Soal Blok 3 Biologi Molekuler 2010

Kasus 1 untuk menjawab soal nomor 1-3

Di ruang kelas XI A, anak-anak SMU yang dipandu oleh seorang guru Biologi sedang berdiskusi tentang
struktur dan fungsi sel. Mereka membahas panjang lebar tentang organela, membran sel, sitoplasma,
sitoskeleton, dll.
1. Genome eukaryote berkenaan dengan material genetik yang terdapat pada
A. Nukleus
B. Mitokondria
C. Kloroplas
D. Nukleus dan Mitokondria
E. Nukleus, Mitokondri, dan Kloroplas
Alasan: Material genetik pada individu eukariot terdapat pada nukleus, mitokondria , dan
kloroplas berupa DNA. DNA pada nukleus berperan pada pewarisan sifat, DNA pada
mitokondria untuk sintesis enzim respirasi, dan DNA pada kloroplas berfungi dalam
proses fotosintesis.
2. Organel sel yang berfungsi sebagai tempat sintesis gula dan pengepakan produk-produk
sekretosis adalah
A. Mitokondria
B. RE
C. Lisosom
D. Ribosom
E. Aparatus Golgi
Alasan: mitokondria untuk respirasi sel. RE berbintil untuk sintesis ribosom dan RE halus untuk
sintesis lemak. Lisosom untuk pencernaan intrasel. Ribosom untuk sintesis protein. Aparatus
golgi pusat sintesis gula, tempat folding (pelipatan) protein, pengepakan dan
pengumpulan produk-produk sekretoris
3. Bagian dari sel yang berfungsi mengatur pertukaran zat-zat dari dan ke dalam sel yaitu
 A. Dinding sel
B. Mitokondria
C. Membran plasma
D. RE
E. Kompleks Golgi
Alasan: Dinding sel sebagai pembatas dan pemberi bentuk tubuh pada tumbuhan.
Membran plasma sebagai pengatur zat-zat yang masuk dan keluar sel

Kasus 2 untuk menjawab soal nomor 4 8

Seorang ibu memeriksakan anaknya ( , 7.5kg, 12 bln) yang belum bisa duduk sendiri ke PUSKESMAS.
Hasil pemeriksaan dokter menunjukkan bahwa anak tersebut mengalami dysmorphic syndrome (baik
wajah, tangan maupun kaki) dan keterlambatan perkembangan psikomotor. Untuk mendapatkan
diagnosis yang lebih akurat dokter meminta anak tersebut menjalani pemeriksaan khromosom di lab.
Biomedik. Hasil pemeriksaan khromosom menunjukkan bahwa pada anak tsb ditemukan sel-sel yg
normal dan sel-sel yang memiliki sebuah khromosom 21 extra.

4. Dari hasil pemeriksaan tsb dapat dipastikan bahwa anak tsb menderita
A. Sindrom Down
B. Sindrom Jacobs
C. Sindrom Klinefelter
D. Sindrom Marfan
 E. Sindrome Patau
Alasan:
Sindrom Down : Trisomi kromosom 21
Sindrom Jacob : terdapat kromosom ekstra pada sel kelamin (XYY)
Sindrom Klinefelter : terdpat kromosom ekstra pada sel kelamin (XXY, XXXY)
Sindrom Marfan : kelainan pada kromosom dominan pada tubuh (15q21)
Sindrom Patau : Trisomi kromosom 13
Kelainan diatas diakibatkan adanya peristiwa nondisjunction pada pembelahan meiosis.
5. Meurut ISCN, karyotype anak tsb diatas
A. 46, XX, dup(21q)
B. 47, XX, +21
C. 46, XY, i(21)(q10)
 D. 46, XX/47,XX,+21
E. 45,XX,t(21q,21q)

6. Kelainan khromosom pada anak perempuan dalam kasus diatas disebabkan oleh
A. Meiotic nondisjunction
B. Mitotic nondisjunction
C. Translokasi Khromosom 21
D. Duplikasi khromosom 21
E. Isokhromosom 21

7. Lokus DSCR (Down Syndrome Critical Region) terdapat pada

A. 21p12 21p23.2
 B. 21p21 21p22.3
C. 21q12 21q23.2
D. 21q21 21q22.3
E. 21p21 21q23.2
Hmmm, Silahkan searching sendiri di emedicine.com
8. Trisomi 21 dapat menunjukkan berbagai kelainan pada penderitanya. Kelainan tsb muncul akibat
A. Polipeptida yg diproduksi dr gen-gen yg terdapat pd khromosom 21 lebih pendek dr yg
normal
B. Polipeptida yg diproduksi dr gen-gen yg terdapat pd khromosom lbh panjang dr yg normal
C. Polipeptida yg diproduksi dr gen-gen yg terdapat pd khromosom mempunyai urutan asam
amino yg berbeda dr yang normal
 D. Polipeptida yg diproduksi dr gen-gen yg terdapat pd khromosom 21 lbh sedikit
(underproduced) dr yg normal
E. Polipeptid yg diproduksi dr gen-gen yg terdapat pd khromosom 21 lbh banyak
(overproduced) dr yg normal
Alasan: Trisomi berarti kelebihan kromosom ekstra daripada jumlah kromosom normal.

Kasus 3 untuk menjawab soal no. 9-11

Di suatu lab biologi, anak-anak kelas XI SMU sedang mengamati sel-sel pucuk tanaman di bawah
mikrosop. Mereka mengamati sel-sel yang sedang membelah. Mereka menemukan bahwa beberapa sel
nampak memadat (konden) khromosomnya. Beberapa sel yang lain nampak sentromernya telah
terbelah dan khromosomnya mulai bergerak ke arah kutub yang berlawanan. Selain itu tampak juga
beberapa sel dengan dua buah nukleus.

9. Tahapan dimana khromosom mulai memadat (konden) seperti yang diamati oleh anak-anak SMA
diatas terjadi pada fase
A. Anafase
B. Interfase
C. Metafase
D. Profase
E. Telofase
Alasan:
 Profase : Kromatin dalam nukleus memadat (condense) dan menjadi nampak dalam
mikroskop cahaya.
Metafase : benang spindel mengelompokkan chrom di tengah nukleus (metaphase
plate)
Anafase : pasangan chrom memisah dan bergerak menuju ke kutub sel yang
berlawanan.
Telofase : kromatid sampai di kutub sel yang berlawanan
Interfase : tahap persiapan dalam siklus sel

10. Sel yang mempunyai 2 buah nukleus tersebut sedang berada dalam fase
A. Anafase
 B. Interfase
C. Metafase
D. Profase
E. Telofase

11. Sel yg sudah mempunyai 2 buah nucleus tsb, berikutnya akan memasuki fase
A. Fase G1
B. Fase S
C. Fase G2
D. Karyokinesis
E. Sitokinesis
Kasus 4 untuk menjawab soal no. 12 - 14

Seorang mahasiswa mempunyai seuntai DNA tunggal (single) dengan sekuens berikut

GCCTATTGCGCATCTGCTGGCCTTA

12. Pasangan komplementer dari sepotong DNA tersebut adalah

A. CGGATAACGGCTAGACGACCGGAAT
B. CGGATAACGCGTAGACGACCGGAAT
C. CGGATAACGCGATGACGACCGGAAT
D. CGGATAACGCGTAGAGGACCGGAAT
E. CGGATAACGCGTAGACGAGCGGAAT
13. Apabila DNA tersebut diatas ditranskrip, maka akan menghasilkan mRNA primer
A. CGGAUAACGCGUACACGACCGGAAU
B. CGGAUAACGGGUAGACGACCGGAAU
C. CGGAUAAGGCGUAGACGACCGGAAU
D. CGGAUAACGCGUAGACGACCGGAAU
E. CGGAUAACGCGUAGACGAGCGGAAU

14. Untuk menjawab soal ini, gunakan Tabel Kode Genetik terlampir di halaman terakhir, mRNA
transkrip diatas akan menghasilkan polypeptide yang mempunyai sekuens asam amino sbb.
A. Arg Ile Thr Arg Thr Arg Pro Glu
B. Arg Ile Thr Gly Arg Arg Pro Glu
 C. Arg Ile Arg Arg Arg Arg Pro Glu
D. Arg Ile Thr Arg Arg Arg Ala Glu
E. Arg Ile Thr Arg Arg Arg Pro Glu

Kasus 5 untuk menjawab soal no. 15 18

Untuk pendalaman kuliah biomol di sebuah disebuah ruang tutorial mahasiswa sdg melakukan diskusi
mandiri tentang genom,khromosom, gen, dan dogma sentral biologi molekuler (replikasi, transkripsi,
translasi). Dalam diskusi itu dibahas jg ttg lac operon baktri E-Coli

15. Kesatuan gen struktural untuk memecah (mendegradasi) laktosa dan elemen pengaturnya yang
berfungsi sbg senuah unit trankripsi disebut
A. Operator
B. Operon
C. Promotor
D. Regulator
E. Repressor
Alasan:
Operator : yang terletak antara promoter dan gen struktural, bertindak sebagai
tempat perlekatan protein represor.
Promoter : tempat dimana RNA polimerase berikatan dengan DNA sebelum dimulai
transkripsi.
Regulator : mengkode protein represor
 Represor : protein yang dikode oleh gen regulator, berperan menghambat transkripsi
16. Gen struktura; untuk memecah laktosa tsb tdk akan bekerja jika protein repressor melekat pada
A. Operator
B. Operon
C. Promotor
D. Regulator
E. Repressor
17. Untuk menginisiasi transkripsi gen struktural tsb, RNA polymerase akan melekat pada
A. Operator
B. Operon
C. Promotor
D. Regulator
 E. Repressor
18. Gen Regulator (/) pada unit transkripsi gen struktural utk memecah laktosa pd E-coli tsb
mengkode
A. Operator
B. Operon
C. Promotor
D. Regulator
E. Repressor

Kasus 8 untuk menjawab soal no. 19-24

Seorang laki-laki dewasa rujukan dari suatu PUSKESMAS datang ke RS tipe A untuk memeriksakan
kesehatannya. Dia mengeluh sering sesak nafas, nyeri dada dan berdebar-debar. Laki-laki tsb
berperawakan tinggi dgn tangan dan kaki panjang dan kurus dan jarinya seperti laba-laba. Hasil
pemeriksaan dokter menunjukan bahwa laki-laki tsb mempunyai dada berbentuk pectus excavatum
dengan tulang belakang kyphoscoliosis. Hasil pemeriksaan molekuler penunjang menunjukan adanya
mutasi pada gen FBN1.

19. Dari skenario di atas dapat dipastikan bahwa pasien tsb menderita
A. Sindrom Down
B. Sindrom Jacobs
C. Sindrom Klinefelter
D. Sindrom Marfan
E. Sindrom Patau
 Alasan: Karena menunjukkan tanda-tanda klinis yang mengarah pada Sindrom Marfan
(pectus excavacatum), mutasi pada gen FBN1.
20. Gen FBN1 diatas mengkode protein
A. Finronectin
B. Fibrin
C. Fibrilin
D. Fibralbumin
E. Fibrinogen

21. Fungsi dari protein jawaban no. 20 diatas sbg

A. Building block pada jaringan elastic dalam tubuh
B. Building block pada jaringan reticular dalam tubuh
 C. Building block pada jaringan fibrosa dalam tubuh
D. Faktor transkripsi gen
E. Regulator gen
Alasan: liat di slide kuliah dr suyatmi
22. Kelainan yang disanang oleh pasien laki-laki tsb diwariskan secara
A. Autosom dominan
B. Autosom resesif
C. Rangkai kelamin dominan
D. Rangkai kelamin resesif
E. Lewat DNA mitokondria
23. Kelainan yang disandang oleh pasien tsb diexpresikan secara
A. Incomplete penetrance dan pleiotropik
 B. Complete penetrance dan pleiotropik
C. Incomplete penetrance dan nonpleiotropik
D. Complete penetrance dan nonpleiotropik
E. Incomplete dominant (codominant)
*pleiotropic (Dorland): menghasilkan banyak efek, tidak saling terkait, oleh satu gen
24. Kelainan molekuler yang terjadi pd pasien tsb sebagian besar disebabkan oleh
A. Silent Mutation
B. Frameshit Mutation
C. Nonsense mutation
D. Missence mutation
E. Repeat expresion mutation
Alasan:
 Silent mutation : mutasi diam, artinya tidak mengubah asam amino yang dihasilkan
Frameshit mutation : mutasi yang mengakibatkan susunan kodon rusak
Nonsense : Mutasi yang menyebabkan STOP Kodon
Missense : Mutasi yang menyebabkan kodon berubah,Asam Amino juga
berubah.
Kehilangan satu nukleotida lebih berbahaya dari kehilangan 3 nukleotida ( dr Jarot)

Kasus 7 : untuk menjawab soal 25 27

Enzime ribonuklease A adalah enzim yg menkatalis pemotongan endonukleolitik pd RNA menjadi mono
dan oligonucleotida yg berujung dengan 3-nukleotida pirimidin. Enzim ini terdiri dr 124 residu yg

mengandung 3 rantai helix dan 7 rantai .

25. Dari kasus 7 di atas dapat dipastikan bahwa potongan yg dihasilkan oleh enzim ribonuklease A
pada 3 berujung dengan nukleotida
A. Guanin atau Adenin
B. Guanin atau Timin
C. Guanin atau Cytosine
D. Cytosine ataun Timin
 E. Cytosine atau Urasil
Alasan: pada soal yang dimaksud pada 3-nukleotida pirimidin. Karena pada RNA maka
nukleotidanya cytosine dan urasil.

26. Ribonuklease A mengandung rantai helix dan rantai . Dalam rantai tsb artinya asam amino yg

satu dgn yg lainnya dihubungkan oleh

A. Ikatan Hidrogen
B. Interaksi Ionik
C. Ikatan peptida
D. Kekuatan Van Der Waals
E. Pengemasan Hydrophobic
Alasan:
Struktur protein dibagi menjadi 4: (sumber dari kakak kelas)
a. Struktur primer: tersusun oleh asma amino yang dihubungkan oleh ikatan peptida
b. Struktur sekunder: tersusun oleh alpha helix atau beta shate yang masing2
dihubungkan oleh ikatan H
c. Struktur tersier: tersusun oleh alpha helx dan beta shate yang dihubungkan oleh
ikatan sulfur dan H
d. Struktur quartner: merupakan kumpulan lebih dari 1 polipeptida
(dari Pak Mujo)
Primary structure: amino acids linked by peptide bonds form polypeptide chains
 Secondary structure: polypeptide chains fold into regular structures such as alpha helix,
beta sheet, & turns & loops
Tertiary structure: water-soluble proteins fold into compact structures with nonpolar cores
Quaternary structure: polypeptide chains can assemble into multisubunit structures

27. Struktur rantai helix dan rantai tersebut merupakan struktur

A. Primer
B. Sekunder
C. Super Sekunder
D. Tersier
E. Quarter
28. Mutasi di bawah ini yang termasuk mutasi transversi
A. Adenin Guanin
B. Guanin Timin
C. Citosin Urasil
D. Citosin Timin
E. Guanin Adenin
Alasan: transversi adalah bentuk substitusi basa tunggal dari purin (A&G) ke pirimidin (C,T,U)
atau sebaliknya.
29. Mutasi yang paling merusak susunan asam amino yg menyusun protein terjadi pada
A. Silent mutation
B. Nonsense mutation
C. Missence mutation
 D. Delesi 1 nukleotida
E. Delesi 3 nukleotida
Alasan: Delesi 1 atau 2 nukleotida lebih hebat daripada delesi 3 nukleotida atau kelipatannya
(dr Jarot)
30. Mutasi dapat disebabkan oleh
A. Bakteri
B. Protozoa
C. Virus
D. Jamur
E. Cacing
Alasan: yaitu virus onkogenik, contohnya HCV
31. Mutasi yang terjadi pd anemia sel sabit adalah mutasi
 A. Nukleotida
B. Nukleosida
C. Kromosom
D. Gen
E. Frameshit
Alasan: Pada anemia sel sabit terjadi perubahan asam amino glutamat menjadi valin. Ini
merupaakan contoh dari perubahan nukleotida
32. Mutasi yang masih menghasilkan asam amino yang sama shg tdk menimbulkan penyakit genetik
adalah
A. Missence mutation
B. Silent mutation
C. Nonsense mutation
 D. Delesi
E. Insersi
33. Mutasi yang menghasilkan stop kodon
A. Silent mutation
B. Nonsense mutation
C. Duplication
D. Frameshit mutation
E. Missense Mutation
34. Mutasi yg mengubah 1 nukleotida shg menyababkan perubahan asam amino glutamat menjadi
valin disebut
A. Silent mutation
B. Nonsense mutation
 C. Duplication
D. Frameshit Mutation
E. Missense Mutation
35. Isolasi DNA manusia dapat dilakukan pada, kecuali
A. Akar rambut
B. Limfosit
C. Epitel mukosa mulut
D. Eritrosit
E. Sel pankreas
Alasan: eritrosit tidak memiliki inti sel
36. Rangkaian DNA yang sangat panjang yang membawa informasi genetik adalah pengertian dari
A. Kromosom
 B. DNA
C. Kodon
D. Gen
E. Genom
Alasan: Jadi kromosom adalaha rangkaian DNA yang sangat amat panjang sekali yang
membawa materi genetik namanya gen.
37. Molekul biokimia yg terdiri dari pentosa, basa nitrogen dan phospat adalah
A. Asam nukleat
B. DNA
C. RNA
D. Nukleosida
E. Nukleotida
 Alasan: Nukleotida : Phosphat, Gula pentosa, Basa Nitrogen
Nukleosida: Nukleotida minus Phosphat
38. Jumlah seluruh DNA dlm sel adalah pengertian dari
A. Kromosom
B. RNA
C. Kodon
D. Gen
E. Genom
39. Insulin dahulu didapatkan dr hewan. Kemajuan rekayasa genetik saat ini sdh dapat memproduksi
Human Insulin. Pernyataan yg benar mengenai DNA rekombinan dalam hal membuat Human
Insulin, kecuali
A. Genom dan pankreas untuk mendapatkan Human Insulin yang murni
 B. Plasmid sbg sarana produsen human insulin
C. Memanfaatkan teknologi cloning
D. Bakteri E.coli sebagai sarana produsen human insulin
E. Rata2 keberhasilan Transformasi sekitar 25%
Alasan: genom manusia adalah sama di setiap sel yang memiliki nukleus. Pankreas manusia
sangat berbahaya bila harus diambil genomnya, Cuma satu boooo . Genom bisa diambil dari
setiap sel yang berinti.
40. DNA finger printing dapat memastikan kasus, kecuali
A. Kasus paternalistik
B. Menentukan kasus bayi tertukar
C. Pelaku tindak kriminal
D. Perkosaan
 E. Down Syndrome
Alasan: DNA finger printing : metode pendeteksian berbasis biomolekuler yang
dimanfaatkan untuk menentukan kasus bayi tertukar, pelaku tindak kriminal, perkosaan,
kasus paternalistik. Down S. dianalisis dengan karyotyping.
41. Seorang wanita didiagnosis terkena tumor ovarium. Pada wanita tsb tidak ditemukan expresi
salah satu gen yg berperan dalam supresi tumor, krn kromosom 1 yang dimiliknya berasal dari
ibunya. Mekanisme diatas disebut dgn
A. Metilasi DNA
B. Moodifikasi Histon
C. RNA interference
D. Genomic Imprinting
E. Inaktivasi kromosom-X
Alasan:
Genomic imprinting: Sifat pewarisan hanya berasal dari bapak atau ibunya saja
Metilasi DNA: Proses penambahan gugus metil pada CpG chytosin
RNA interference: proses pemotongan RNA sehingga tidak terjadi translasi
Inaktivasi kromosom X: Proses mengubah salah satu XX menjadi tidak aktif.
Modifikasi Histon: Proses asetilasi dan deasetilasi Histon, sehingga gen menjadi tertidur
genomic imprinting adl expresi gen akibat pengaruh alel parental, termasuk didalamnya berupa
pembungkaman gen. melibatkan metilasi dan modifikasi histon
contoh kasus genomic imprinting:
1. Prader-Willi syndrome & Angelman syndrome
 2. NOEY2, tumor supressor gene. diwariskan dari alel ayah. jika kedua alel pada kromosom 1 di
dapat dari ibu, maka NOEY2 tidak terekspresi
intinya: kromosom manusia homolog, masing" didapat dari ayah dan ibu.. yg tiap" alel
mengkode gen tertentu..jika didapat dari ayah semua atau ibu semua, maka da gen yang tidak
terekspresi
42. Seorang bayi dgn infeksi toxoplasma kongenital dapat lahir dengan gangguan mata dan otak.
Saat ini telah diketahui gen-gen yang terlibat dlm kelainan tsb. Meskipun begitu, ternyata banyak
bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital yang tidak menunjukkan gejala klinis apapun.
Mekanisme pembungkaman suatu ekspresi gen akibat pengaruh alel parental yang dimiliknya
disebut
A. Metilasi DNA
 B. Modifikasi Histon
C. RNA Interference
D. Genomic Imprinting
E. Inactivasi Komosom-X
Hmmmmasih ragu antara D dan E, tapi bisa juga yg lain. Dari kunci kakak kelas E,
43. Seorang bayi dilarikan ke dokter krn gangguan kesehatan yang diduga karena keracunan morfin.
Ibu dari anak tsb mengkonsumsi obat batuk yang berisi kodein dan masih menyusui anaknya.
Metabolisme obat yang berlebihan di atas disebabkan adanya
A. Mikrosatelit
B. Copy Number Variant
C. Inactivasi Kromosom-X
D. Translokasi resiprok
 E. Aneuploidi
Alasan: dijelasin dr afi pas materi ntuwkwkwk
44. Seorang bayi dgn infeksi toxoplasma kongenital dapat lahir dengan gangguan mata dan otak.
Saat ini telah diketahui gen-gen yang terlibat dlm kelainan tsb. Meskipun begitu, ternyata banyak
bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital yang tidak menunjukkan gejala klinis apapun. Untuk
mengetahu adanya pengubahan pd histon dapat dilakukan dgn teknik
A. Konversi bisulfit
B. Digesti dgn enzim Hpall
C. Single nucleotide Primer Extension
D. MIRA
E. ChIP-seq
Alasan: dari dr afi
 Profiling of DNA Methylation
bisulphite conversion
digestion with methylation sensitive restriction enzymes
capture of methylated DNA fragments using a recombinant methyl-DNA binding protein
domain (MBD) or a monoclonal anti-5-methyl-cytosine antibody
Profiling of histone modifications, transcription factors and histone variants
ChIP

45. Seorang bayi dgn infeksi toxoplasma kongenital dapat lahir dengan gangguan mata dan otak.
Saat ini telah diketahui gen-gen yang terlibat dlm kelainan tsb. Meskipun begitu, ternyata banyak
bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital yang tidak menunjukkan gejala klinis apapun. Sel yang
 telah berdiferensiasi mengalami pembungkaman gen-gen yang terlbat dlm pluripotensi melalui
mekanisme
A. Splicing
B. Translokasi
C. Epigentik
D. Inversi
E. Polimorfisme
46. Seorang pasien melakukan komplain kpd dokternya krn obat yg dia terima tidak manjur sama
sekali untuknya. Sang dokter besikukuh bahwa obat yg ia berikan adalah obat standar yang
selalu ia berikan untuk pasien dengan diagnosa yang sama dengannya. Variasi genomik di bawah
ini sering dimanfaatkan untuk nutrigenomik dan farmakogenomik terutama untuk terapi yang
bersifat individual
A. Minisatelite
B. Khromosome cincin
C. Metilasi DNA
D. Inversi
E. SNP
Alasan:
minisatelite: pengulangan DNA (Variable Thundem Repeat)
kromosom cincin: DNA tidak stabil, tidak mampu mempertahankan struktur double strand
metilasi DNA: mekanisme pembungkaman gen dengan metilasi pd CpG island
Inversi: tukar posisi dari basa nitrogen
 SNP: single nukleotida polymorphisme, variasi sekuens DNA pada nukleotida tunggal. SNP lebih
menunjukkan pada keunikan masing" individu, sperti kecocokan obat dan makanan
(SNP) Single Nukleotida Polimorphismme: Berpengaruh terhadap perbedaan efek obat
yang sama pada setiap individu
47. Seorang bayi dgn infeksi toxoplasma kongenital dapat lahir dengan gangguan mata dan otak.
Saat ini telah diketahui gen-gen yang terlibat dlm kelainan tsb. Meskipun begitu, ternyata banyak
bayi dengan infeksi toxoplasma kongenital yang tidak menunjukkan gejala klinis apapun.
Mekanisme perubahan ekspresi gen di bawah ini yg sangat dipengaruhi diet
A. Inaktivasi kromosom-X
B. RNA interference
C. Genomic imprinting
 D. Translokasi
E. Asetilasi/deasetilasi histon
Alasan: yang dipengaruhi diet adalah metilasi dan asetilasi/deasetilasi histon
48. Seorang anak laki-laki umur 15 tahun dibawa oleh ibunya ke RS dengan keluhan sakit perut terus
menerus sejak 1 hari yang lalu. Dalam pemeriksaan fisik dokter, didapatkan adanya peristaltic
usus yang berlebihan. Pertanyaannya:
Faktor apakah yang berperan shg terjadi peristaltic usus?
A. Adanya otot polos yang menyusun dinding usus
B. Adanya epitel kolumner di permukaan dalam usus
C. Adanya ujung2 syaraf yang menyusun dinding usus
D. Adanya otot polos dan saraf yang menyusun dinding usus
E. Adanya otot polos dan pembuluh darah rambut pada dinding usus
 Alasan: karena hubungannya dengan gerak, maka berperan otot polos. Adanya rasa sakit yg
timbul, memungkinkan adanya saraf sebagai penyusun.
49. Embriologis otot polos pada dinding usus berasal dari
A. Myotom dari daerah mesoderm
B. Dermatorm dari daerah mesoderm
C. Skleretom dari daerah mesoderm
D. Intermediete mesoderm
E. Lateral mesoderm
Alasan:
Penyusun organ pada janin:
a. Ectoderm: penyusun epidermis, kuit, indra, saraf
b. Endoderm: penyususn saluran pencernaan dan pernafasan, hati, uretra, pankreas
 c. Mesoderm: Alat kelamin, darah, otot, tulang, jantung.. hahahag
Myotom: penyusun otot
Dermatorm: Penyususn kulit
Skleretom: penyususn Tulang rangka
50. Fertilisasi adalah pertemuan oosit dan spermatozoa yang secara fisiologis terjadi di ampula tuba
uterine. Apakah hasil fertilisasi tsb?
A. Pemulihan jumlah kromosom pd sel soma
B. Terbentuknya individu baru
C. Terbentuknya zigot pada hari ketiga bernidasi pada endometrium
D. Penentuan jenis kelamin individu baru
E. Permulaan pembelahn meiosis berikutnya
51. Mitosis dan skoliosis pada seseorang yang terjadi sejak lahir kemungkinan krn terjadi paparan zat
teratogen pada tingkat deferensiasi. Bagian mana yg terkena paparan zat teratogen pd kasus di
atas?
A. Somite mesoderm sklerotom
B. Somite mesoderm myotom
C. Somite mesoderm dermatom
D. Intermediete mesoderm nephrotom
E. Lateral mesoderm peritoneum
Alasan: liat atas
52. Dalam perkembangan organ tubuh manusia, manakah organ yang embriologis berasal dari 2
lapisan mesoderm dan ectoderm?
A. Rambut D. Pancreas
 B. Otak E. Gigi
C. Paru
Alasan:
Pancreas masuk endoderm. Rambut eksoderm.
53. Seorang bayi umur 1 minggu dibawa ibunya ke puskesmas krn pucat, malas minum dan kadang
terlihat biru pd ujung jari-jarinya. Oleh dokter puskesmas tsb bayi dikirim ke RS tipe A untuk
pemeriksaan lebih lanjut. Setelah dilakukan pemeriksaan fisik dan penunjang, dokter menyatakn
bahwa bayi tsb menderita kelainan darah dan jantung sejak dalam kandungan.
Apakah kemungkinan yang terjadi pada saat embrio/janin dlm kandungan ibunya shg terjadi
kelainan tsb?
A. Terjadi paparan zat teratogen pada splanknik mesoderm di depan lempeng prechordal
B. Terjadi paparan zat teratogen pada slanknik mesoderm di depan thorakal
 C. Terjadi paparan zat teratogen pada somite mesoderm yg menghadap rongga coelom
D. Terjadi paparan zat teratogen pada somite mesoderm di daerah lempeng prechordal
E. Terjadi paparan radiasi pada slanknik mesoderm daerah somite servikalis
54. Pada akhir minggu ke-5, jumlah somite embrio manusia mencapai 42-44 pasang. Pasangan
somite apa yang terbentuk?
A. Somite occipital, cervical, dan lumbal
B. Somite occipital, cervikal, lumbal, dan thorakal
C. Somite cervikal, lumbal, thorakal, dan sacral
D. Somite occipital, cervical, thorakal, lumbal, dan sacral
E. Somite occipital, cervical, thorakal, lumbal, sacral dan coccygeal
55. Pasutri datang ke praktek dokter umum berkonsultasi ttg keinginannya untuk mempunyai anak.
Sang istri berusia 24 tahun, merasa sehat dan tidak menderita suatu kelainan. Sedangakan san
suami, 26 tahun dan mengalami penurunan daya penglihatan akibat kelainan yg disebut Lebers
Hereditary Opticus Neuropaty (LHON). Kondisi ini juga dialami orang tua dan beberapa saudara
pasangan laki-laki tsb. Mereka khawatir keturunannya nanti juga akan mengalami kelainan yang
sama.
Bagaimanaka kemungkinan keturunan mereka mengidap penyakit yang sama spt sang ayah?
A. Tidakada keturunan yang akan menderita LHON
B. Hanya keturunan laki-laki yang akan menderita LHON
C. Hanya keturunan perempuan yang akan menderita LHON
D. Setiap keturunan mempunyai kemungkinan 25% untuk menderita LHON
E. Setiap keturunan mempunyai kemungkinan 50% untuk menderita LHON
 Alasan: karena LHON adalah salah satu jenis penyakit keturunan karena DNA mitokondria
sehingga pewarisannya bersifat maternal (dari ibu). Maka bila penyakit diderita ayah, maka tidak
akan diturunkan.
56. Seorang perempuan normal, merencanakn menikah dengan seoranh laki-laki penderita hemofili
tipe A. sebelum mengambil keputusan untuk menikah, dia datang ke dokter umum untuk
berkonsultasi bagaimana pengaruh penyakit pasangannya thd keturunan mereka kelak.
Bagaimana kemungkinan keturunan mereka untuk menderita hemofili?
A. Anak perempuan mempunyai kemungkinan 50% untuk menderita hemofili A
B. Anak laki-laki mempunya kemungkinan 50% menderita hemofili A
C. Semua anak perempuan akan menjadi carrier hemofili A
D. Semua anak perempuan akan menderita hemofili A
E. Semua anak laki-laki akan menderita hemofili A
 Alasan:
Parental XX >< XhY
Gamet X, Xh, Y
F XXh, XXh, XY, XY
57. Pemeriksaan karyotyping thd sampel sel darah dari seorang anak perempuan usia 4 tahun yg
mengalami gangguan tumbuh kembang menunjukkan hasil : 47, XX, +21
Proses apakah yang menimbulkan abrasi kromosom tersebut?
A. Insersi kromosom 21
B. Duplikasi kromosom 21
C. Translokasi kromosom 21
D. Meiotik nondisjunction kromosom 21
E. Mitotic nondisjunction kromosom 21
 Liat penjelasan di atasss ya
58. Abrasi kromosom pada kasus di atas (soal no. 56) terjadi pada sel apa?
A. Inner cell mass pada fase blastula
B. Sel mesoderm pada fase gastrula
C. Sel endoderm pada fase gastrula
D. Sel ektoderm pada fase gastrula
E. Sel gamet pada fase gametogenesis
Alasan: mm mungkin karena meiotic nondisjuction sehingga pada sel gamet.
59. Follow Up hasil kemoterapi pada penderita kanker payudara di sebuah RS khusus kanker
menunjukkan adanya perbedaan respon pengobatan pada beberapa kasus dengan stadium dan
jenis terapi yang sama.
Kemungkinan apa yg mendasari perbedaan respon tsb diatas?
 A. Kanker yang berespon baik disebabkan oleh mutasi gen resesif
B. Kanker yang berespon baik disebabkan oleh mutasi gen dominan
C. Kanker yang berespon baik terjadi pada penderta yang lebih muda
D. Kanker yang berespon baik terjadi pada penderita dengan status gizi baik
E. Kanker yang berspon baik melibatkan mutasi pada lebih banyak onkogen
Menurut keyakinan masing, ini dari kakak kelas.
60. Hasil pemeriksaan DNA pada seorang anak usia 14 tahun dengan batuk kronis menunjukkan
adanya defek pada gen CFTR pada kromosom 7q31-32.
Apakah fungsi protein yang dikodekaan oleh gen tersebut?
A. Membentuk ion channel untuk transport ion Cl
B. Membentuk ion channel untuk transport ion Na
C. Enzim dalam pembentukan mukus
D. Antibodi terhadap infeksi
E. Protein pembentuk organ paru-paru
Alasan: ada di slide dr suyatmi. CFTR mengkode protein pembentuk ion channel untuk transport ion
Cl, memungkinkan absorbsi berlebih terhadap Na dan air.

61. Terkait dengan kasus di atas (soal no 60) selain gangguan fungsi organ respirasi, organ apa saja
di bawah ini yang mungkin emngalami gangguan fungsi?
A. Hati
B. Ginjal
C. Jantung
D. Pancreas
E. Saraf pusat
Alasan: Defek pada gen CFTR kromosom 7q31-32 adalah tanda penyakit Cystyc Fibrosis (CF). Selain
abnormakitas pulmo, terjadi pula abnormalitas pancreas. (lihat materi blok 3 halaman 20.

62. Pada sebuah kasus persidangan seorang yang merasa dirinya sebagai laki-laki digugat oleh
keluarga pasangannya karena status jenis kelamin laki-lakinya yang dianggap tidak sah. Untuk
pembuktian jenis kelamin pada kasus di atas, pemeriksaan apa yang paling tepat
direkomendasikan untuk dijalani tergugat?
A. Kariotiping
B. FISH
C. SKY
D. CGH
E. Analisis sequencing
Alasan: Dengan karyotyping, kromosm sex akan teridentifikasi dengan jelas sehingga dapat
disimpulkan laki2 atau perempuan.

63. Terkait dengan kasus di atas (soal no 62) manakah hasil pemeriksaan yang menyatakan tergugat
adalah seorang laki-laki?
A. 45 XO
B. 46 XX
C. 47 XXY
D. 47 XX, +21
E. 46 XX/47 XX, +21
Alasan: jelas yaselama ada Y tetep..cowooo

Kasus 8 untuk menjawab soal no 64

Seorang hakim mendapatkan kasus ditemukannya mayat seseorang yang menurut polisi di claim
sebagai orang yang sangat dicari-cari selama ini. Karena pada saat penangkapan terjadi
penembakkan yang mengakibatkan luka parah di tubuh mayat tersebut, sedemikian rpa sehingga
bagian mukanya tidak dapat dikenali dengan baik.

64. Pada kasus 8 tersebut, jika ternyata dalam proses peradilan jaksa meminta bukti-bukti terkait
penetapan sebenarnya siapa mayat tersebut. Jika anda menjadi dokter dan bekerja di Lab.
Forensik. Apa yang harus anda lakukan?
A. Melakukan pemeriksaan DNA fingerprinting
B. Melakukan pemeriksaan karyotiping DNA
C. Melakukan sequencing terhadap DNA
D. Melakukan sequencing terhadap genom ayah mayat tersebut
E. Melakukan pemeriksaan ekspresi protein tertentu dengan ELISA
Alasan: Salah satu teknik biologi molekuler yang dipakai dalam bidang forensik adalah DNA
fingerprint. Sequensing artinya mengidentifikasi urutan DNA, biasanya untuk mendeteksi adanya
mutasi ataupun untuk identifikasi sekuens DNA itu sendiri. ELISA adalah tehnik biokimia biasanya
terutama digunakan pada penelitian immunologi untuk mendeteksi adanya antibodi atau suatu
antigen tertentu dalam sebuah sampel.
 Kasus 9 : untuk menjawab soal no. 65-66
Seorang peneliti ingin mengetahui bagaimana cara kerja suatu obat X terhadap penyembuhan
infeksi. Peneliti tsb menggunakan hewa coba mencit dan meneliti apakah obat X dapat mengahmabt
expresi gen preinflamatory interleukin -1.

65. Pada kasus 9 diatas, beberapa hal yg dapat dilakukan oleh peneliti tsb adalah sebagai berikut
A. Peneliti dapat mengisolasi gDNA dari darah mencit kemudian diperiksa expresi gen
interleukin-1 dengan metode ELISA
B. Peneliti dapat mengisolasi RNA mencit dari darahnya kemudian diperiksa ekspresi gen
interleukin-1 dengan metode Western Blot
C. Peneliti dapat mengisolasi protein kemudian diperiksa expresi gen interleukin -1 dengan metode
PCR
 D. Peneliti mengisolasi RNA mengecek expresi gen interleukin-1 dengan metode PCR menggunakan
primer TNF
E. Peneliti dapat melihat expresi gen TNF dari tingkah laku mencit
Alasan:
Western blot (B) digunakan untuk identifikasi protein. PCR (C) untuk amplifikasi DNA.
Dari kakak kelas A. mmm, mungkin karena hubungannya dengan respon terhadap obat, maka ingin
diidentifikasi antibodi dan antigennya sehingga digunakan teknik ELISA.

66. Pada kasus 9 di atas, jika peneliti mengambil sampel protein, maka
A. Dengan menggunakan antibodi, inter-leukin-1 sampel dapat dilakukan pemeriksaan Northern
Blotting
 B. Dengan menggunakan antibodi, inter-leukin-1 sampel dapat dilakukan pemeriksaan Western
Blotting
C. Visualisasi expresi protein disebabkan krn Ab-1 berikatan dgn zat fluorescence
D. Dengan menggunakan antibody anti-Interleukin-1, sampel dapat dilakukan pemeriksaan
Southern Blotting
E. Visualisasi ekspresi protein tersebut dapat dilihat menggunakan sinar UV
Alasan: Western blotting => Protein
Southern blotting => DNA
Northern blotting => RNA
(dari dr paramasari)

67. Jika sel terpapar oleh bakteri Gram (+), maka reaksi sel adalah sebagai berikut, KECUALI
 A. Toll Like Receptor (TLR) pada permukaan sel akan menangkap dan berikatan dengan antigen
bakteritersebut yaitu Lippopolysaccharida (LPS)
B. Akan terjadi phosporilasi berantai dan protein-protein dalam sitoplasma
C. Protein transkripsi akan terphosporilasi dan migrasi menuju nucleus untuk binding dengan TBP
(Tata Box Protein)
D. Akan terjadi proses transkripsi dengan hasil akhir mRNA
E. mRNA akan keluar dari nucleus menuju ribosom dan terjadilah proses translasi
Dari kakak kelas. Alasan silakan konsultasikan dengan Mbah Google

Kasus 10, untuk menjawab soal nomor 68

Seorang Ibu yang sedang hamil akan anak yang dikandungnya, karena Ibu tersebut memiliki anak Down
Syndrom.
68. Berdasarkan kasus 10, andaikan anda sebagai seorang dokter, apa tindakan anda?
A. Menyarankan Ibu untuk tenang saja karena tidak mungkin anak selanjutnya menderita Down
Syndrom
B. Menyarankan Ibu untuk melakukan pemeriksaan protein terkait Down Syndrom
C. Memberikan obat tertentu untuk mencegah terjadinya Down Syndrom
D. Menjelaskan bahwa Down Syndrom adalah penyakit genetic yang tidak dapat dicegah
kejadiannya
E. Menyarankan Ibu untuk melakukan pemeriksaan kadar alfa fetoprotein dalam urin
SOAL NGGAK JELAS. Idem. wkwkwk
69. Pernyataan di bawah ini berhubungan dengan PCR, KECUALI
A. Merupakan suatu metode yang digunakan untuk melihat ekspresi gen
 B. Reaksi PCR berdasarkan tahap initial denaturasi denaturasi elongasi anealling ekstensi
final ekstension
C. Merupakan suatu metode amplifikasi DNA secara enzymatic in vitro yang digunakan untuk
melihat ekspresi gen
D. Mineral oil berfungsi agar reaksi enzymatic berjalan lebih baik
E. Dengan metode PCR, segmen DNA akan teramplifikasi sebanyak 2n
Alasan: dari bukunya dr afi, mestinya 2n+1
70. Pernyataan di bawah ini adalah benar, KECUALI
A. Sequencing merupakan suatu metode yang digunakan untuk membaca urutan basa nukleotida
suatu material
B. Dalam melakukan Sequencing diperlukan beberapa primer
 C. Sequencing merupakan suatu metode yang digunakan untuk melihat kelainan jumlah
kromosom
D. Dengan metode Sequencing dapat ditemukan adanya mutasi DNA
E. Sequencing juga dapat digunakan untuk melihat kelainan/openyakit genetic
Alasan: sequencing digunakan untuk melihat urutan basa nukleotida DNA. Untuk jumlah bisa digunakan
karyotipe

71. Pernyataan di bawah ini adalah benar berkaitan dengan Teknik Blotting, KECUALI
A. Pada capillary blotting, material sampel akan menempel pada membran blotting seiring dengan
aliran buffer yang terhisap secara kapiler keatas
B. Pada capillary blotting, membran blotting berada di atas gel
C. Pada electric blotting, material sampel akan bergerak menuju ke kutub negatif (-)
 D. Electric blotting dan capillary blotting, keduanya memberikan hasil yang sama
E. Untuk visualisasi ekspresi protein diperlukan zat fluorescence
Alasan: Pada Blotting, material akan bergerak dari kutub negatif (katoda) menuju kutub positif
(anoda)

72. Jika sel terpapar oleh bakteri Gram (+), maka reaksi sel adalah sebagai berikut, KECUALI
A. Toll Like Receptor (TLR) pada permukaan sel akan menangkap dan berikatan dengan antigen
bakteritersebut yaitu Lippopolysaccharida (LPS)
B. Akan terjadi phosporilasi berantai dan protein-protein dalam sitoplasma
C. Protein transkripsi akan terphosporilasi dan migrasi menuju nucleus untuk binding dengan TBP
(Tata Box Protein)
 D. Akan terjadi proses transkripsi dengan hasil akhir mRNA
E. mRNA akan keluar dari nucleus menuju ribosom dan terjadilah proses translasi

Kasus 11, digunakan untuk menjawab soal no. 73 s/d 76

Seorang yang ingin memproduksi protein rekombinan harus memilih vektor ekspresi yang tepat untuk
membawa gen interest. Karena suatu vektor tertentu hanya mampu membawa gen (material DNA)
dengan panjang yang terbatas. Selain itu, vector ekspresi dalam rekombinan DNA harus mempunyai
bagian yang disebut promoter, multiple cloning site, Origin of Replication, selectable marker.

73. Fungsi dari promoter tersebut adalah

A. Sebagai tempat untuk menyisipkan gen (DNA) yang diinginkan (interest)
B. Sebagai tempat inisiasi penggandaan DNA vektor
 C. Sebagai kontrol ekspresi
D. Untuk uji screening resistensi terhadap antibiotic
E. Tempat uji coba obat-obatan dan vitamin

74. Sedangkan fungsi dari multiple cloning site adalah

A. Sebagai tempat untuk menyisipkan gen (DNA) yang diinginkan (interest)
B. Sebagai tempat inisiasi penggandaan DNA vektor
C. Sebagai kontrol ekspresi
D. Untuk uji screening resistensi terhadap antibiotic
E. Tempat uji coba obat-obatan dan vitamin

75. Fungsi dari selectable marker adalah

 A. Sebagai tempat untuk menyisipkan gen (DNA) yang diinginkan (interest)
B. Sebagai tempat inisiasi penggandaan DNA vektor
C. Sebagai kontrol ekspresi
D. Untuk uji screening resistensi terhadap antibiotic
E. Tempat uji coba obat-obatan dan vitamin
76. Fungsi dari Origin of Replication adalah
A. Sebagai tempat untuk menyisipkan gen (DNA) yang diinginkan (interest)
B. Sebagai tempat inisiasi penggandaan DNA vektor
C. Sebagai kontrol ekspresi
D. Untuk uji screening resistensi terhadap antibiotic
E. Tempat uji coba obat-obatan dan vitamin
77. Seorang Ibu membawa bayinya yang berusia 7 bulan ke dokter umum karena merasa denyut jantung
anaknya tidak normal ketika menyusu. Byi tersebut juga sering tersedak ketika menyusu. Saat ini bayi
tersebut juga belum bisa tengkurap dan kurang aktif bergerak. Pada pemeriksaan, dokter
menemukan adanya bising jantung yang mengarah pada kelainan katup jantung. Wajah bayi tersebut
juga mengarah pada kelainan sindromik yang didasari kelainan genetic. Dokter bermaksud
memintakan pemeriksaan genetik untuk bayi tersebut.
Apa teknik pemeriksaan yang tepat untuk mengidentifikasi kelainan genetic pada kasus di atas?
A. CGH D. Echo cardiografi
B. PCR E. DNA Sequencing
C. Kariotiping
Alasan: kecurigaan menjurus pada kelainan sindromik yg didasari kelainan genetik. Sehingga perlu
dilakukan pemeriksaan gen, yang salah satunya bisa dengan DNA sequencing untuk melihat urutan
nukleotida, sehingga akan diketahui apabila terjadi abnormalitas.
CGH :
Analisa kromosom pada genomic level
Evaluasi segmen DNA yg relatif pendek (<1Mb)
Menganalisa jumlah kopi segmen gen pada kromosom.
Tidak dapat mengidentifikasi ada tidaknya gene rearrangement.
Usage: identifikasi jumlah kopi gene pada sel kanker dibandingkan dengan sel normal
Identifikasi adanya delesi/duplikasi dari segmen DNA
PCR untuk amplifikasi DNA. Karyotiping untuk memberikan gambaran tentang kromosom, tidak
cukup untuk identifikasi kelainan gen.
78. Seorang Ibu usia 40 tahun dating ke klinik dokter umum untuk berkonsultasi tentang kehamilannya.
Dia agak khawatir akan perkembangan janinnya mengingat usianya sudah lebih dari 35 tahun. Ibu
tersebut ingin mendapatkan informasi hal-hal mungkin yang terjadi dalam perkembangan janinnya.
Dokter menganjurkan untuk melakukan pemeriksaan ultrasonografi.
Selain pemeriksaan USG, pemeriksaan apakah yang dapat dilakukan tanpa menimbulkan risiko
gangguan kondisi janin?
A. Amniocentesis D. Maternal serum alpha feto protein
B. Chordocentesis E. Preimplantation genetic diagnosis
C. Chorionic Villous Sampling
Jenis diagnosis prenatal (dr Suyatmi)
79. Seorang dokter mencurigai pasiennya menderita Sindrom Marfan, untuk menegakkan diagnosis
dokter meminta penderita untuk menjalani pemeriksaan genetik.
Untuk mengidentifikasi adanya defek pada gen yang mendasari timbulnya kasus di atas, pemeriksaan
apakah yang paling tepat?
A. Karyotiping D. CGH
B. FISH E. DNA Sequencing
C. SKY
Alasan:
FISH dpt mendeteksi: Mikrodelesi yg halus; Translokasi yg kompleks; Perubahan
telomer.
Sindrom Marfan adalah salah satu jenis kelainan gen. sehingga diperlukan metode yang dapat
mengidentifikasi hingga tingkat gen untuk mengetahui adanya abnormalitas.
80. Seorang Ibu hamil diminta untuk menjalani pemeriksaanserum alpha feto protein. Hasil pemeriksaan
ternyata menunjukkan adanya peningkatan kadar alpha feto protein. Apakah kemungkinan yang
menjadi penyebab hasil pemeriksaan di atas?
A. Janin telah mampu membentuk antibody
B. Organ hati janin telah berfungsi sempurna
C. Sistem saraf janin telah terbentuk sempurna
D. Janin telah siap untuk hidup diluar kandungan
E. Janin yang dikandung jumlahnya lebih dari satu
Alasan: Peningkatan AFP terjadi pada:
- Kematian fetus
- Kontaminasi darah fetus
- Kehamilan kembar
- Abnormalitas perkembangan fetus: omphalochele, NTD/spina bifida