Aaaa
Aaaa
OLEH KELOMPOK V
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SEBELAS MARET
SURAKARTA
2010
BAB I
PENDAHULUAN
D. MANFAAT
BAB II
STUDI PUSTAKA
Basa-basa nitrogen dari heliks ganda ini berpasangan dalam kombinasi yang spesifik:
adenin (A) dengan timin (T), dan guanin (G) dengan sitosin (S). Model Watson-Crick
ini menjelaskan aturan Chargaff, di mana banyaknya adenin sama dengan banyaknya
timin dan banyaknya sitosin sama dengan banyaknya guanin.
STRUKTUR RNA :
Pada RNA gula pentosanya adalah ribosa, sedangkan pada DNA gula pentosanya
mengalami kehilangan satu atom O pada posisi C nomor 2 sehingga dinamakan gula
2-deoksiribosa. RNA tidak ada timin dan sebagai gantinya terdapat urasil (U). Timin
berbeda dengan urasil hanya karena adanya gugus metil pada posisi nomor 5 sehingga
timin dapat juga dikatakan sebagai 5-metilurasil.
STRUKTUR PROTEIN :
Protein terdiri dari rantai-rantai yang tersusun atas 20 asam amino berbeda yang
dihubungkan oleh ikatan kovalen yang disebut ikatan peptida. Susunannya karbon-
terletak di tengah tiap asam amino, di sebelah kirinya terdapat gugus amino yang
bersifat basa dan sebelah kanannya terdapat gugus karboksil yang bersifat asam.
DNA
replikasi
transkripsi
RNA
translasi
PROTEIN
C. MUTASI
Mutasi adalah perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan memunculkan
bentuk-bentuk alternatif gen apapun. Ada 2 macam mutasi, yaitu mutasi gen dan
mutasi kromosom. Mutasi gen pada tingkat nukleotida disebut mutasi titik. Kesalahan
apapun yang terjadi selama mutasi gen di dalam molekul DNA, baik yang berupa
insersi, delesi, atau subsitusi pada satu atau lebih bahasa dapat menyebabkan
timbulnya mutasi. Laju mutasi dapat sangat ditingkatkan dengan cara memaparkan
agen kimiawi atau agen fisik yang disebut mutagen kepada sel. Suatu kesalahan secara
spontan yang menimbulkan perubahan sequens DNA dapat diwariskan.
Mutasi titik terjadi akibat adanya subsitusi basa pada gen yang mengkode suatu
polipeptida dapat menyebabkan terjadinya mutasi missense, nonsense, atau silent.
Mutasi pergeseran kerangka-basa (frameshift mutation) terjadi akibat adanya insersi
atau delesi basa atau nukleotida di dalam daerah pengkode pada suatu gen.
BAB III
PEMBAHASAN
BAB IV
KESIMPULAN DAN SARAN
A. KESIMPULAN
1. Dari gejala-gejala yang dialami penderita dapat disimpulkan bahwa penderita
terkena Marfan Syndrome.
2. Marfan Syndrome adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang
menyebabkan kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh,
dan, mata.
3. Dalam kasus ini Marfan Syndrome disebabkan oleh mutasi spontan.
4. Belum ada pengobatan untuk menyembuhkan Marfan Syndrome, tetapi bisa
dilakukan langkah untuk meningkatkan mutu hidup.
B. SARAN
DAFTAR PUSTAKA
Dorland, W.A. Newman. 2002. Kamus Kedokteran Dorland Edisi 29. Jakarta : EGC.
Chen, Harold (2010). Marfan Syndrome . eMedicine.
http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview
OMIM (2010). Marfan Syndrome. Copyright (c) 1966-2010 Johns Hopkins University
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/154700
Agung Prasetyo, Afiono. Teknik Biologi Molekular Dasar . Cetakan 1. Surakarta: LPP UNS &
UNS Press.
Stansfield W.D., Colome J.S., Cano R.J. 2006. In: Katherine E. Cullen (ed). Schaums Easy
Outlines Biologi Molekuler dan Sel. Jakarta: Erlangga.