BAB I

PENDAHULUAN

Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan penyakit distrofi muskular

progresif, bersifat herediter, dan mengenai anak laki-laki. Insidensi penyakit itu relatif

jarang, hanya sebesar satu dari 3500 kelahiran bayi laki-laki.1 Penyakit tersebut

diturunkan melalui X-linked resesif, dan hanya mengenai pria, sedangkan perempuan

hanya sebagai karier. Pada DMD terdapat kelainan genetik yang terletak pada

kromosom X, lokus Xp21.22-4 yang bertanggung jawab terhadap pembentukan

protein distrofin. Perubahan patologi pada otot yang mengalami distrofi terjadi secara

primer dan bukan disebabkan oleh penyakit sekunder akibat kelainan sistem saraf

pusat atau saraf perifer.1 Distrofin merupakan protein yang sangat panjang dengan

berat molekul 427 kDa2,4,dan terdiri dari 3685 asam amino.2 Penyebab utama proses

degeneratif pada DMD kebanyakan akibat delesi pada segmen gen yang bertanggung

jawab terhadap pembentukan protein distrofin pada membrane sel otot, sehingga

menyebabkan ketiadaan protein tersebut dalam jaringan otot. 2 Erb2,5 pada tahun

1884 untuk pertama kali memakai istilah dystrophia muscularis progressiva. Pada

tahun 1855, Duchenne2,5 memberikan deskripsi lebih lengkap mengenai atrofi

muskular progresif pada anak-anak.Becker 2 mendeskripsikan penyakit muscular

dystrophy yang dapat diturunkan secara autosomal resesif, autosomal dominant atau

X linked resesif.2,6 Hoffman et al2,5 menjelaskan bahwa kelainan protein distrofin

merupakan penyebab utama DMD dan Becker Muscular Dystrophy (BMD).2,7