1.

Mengapa pada pasien dengan retardasi mental sedang-berat (contohnya : down syndrom)
wajahnya di seluruh penjuru dunia kurang lebih sama (mirip)/mongolian face ?
Down Syndrom adalah kondisi genetik tambahan menyebabkan keterlambatan
perkembangan perkembangan kognitif dan kadang mengacu pada retardasi mental.1
Struktur yang paling penting dalam sel selama pembelahan adalah kromosom, yang
mengandung DNA. Hal ini karena kromosom bertanggung jawab untuk transmisi
informasi turun-temurun dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ada dua jenis
kromosom, yaitu autosom dan kromosom seks. Kromosom autosom berfungsi membawa
informasi genetik yang menentukan bentuk fenotip. Kromosom seks penting dalam
penentuan jenis kelamin.2
Kromosom merupakan untaian material genetik yang terdapat disetiap sel mahluk
hidup. Sel normal memiliki 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex
/ autosomal (kromosom 1-22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X & Y) yang
menentukan jenis kelamin. Kromosom membawa informasi genetik yang akan diturunkan
dalam individu yang akan bermanifestasi klinis (fenotip) / menentukan bentuk fisik.2
Pasien dengan down syndrom merupakan kelainan kromosom autosom yaitu
kromosom nomor 21 yang biasanya terdiri dari 2 kromosom menjadi 3 kromosom (trisomi)
sehingga jumlah kromosom dari 46 bertambah menjadi 47, akibatnya informasi genetik
yang diturunkan menjadi terganggu dan anak akan mengalami penyimpangan/kelainan
fisik dan disertai adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak.2
Kelainan kromosom autosom khususnya trisomi 21 akan menimbulkan
Syndrom/kumpulan gejala yang khas pada di setiap individu di seluruh dunia. Pada wajah,
yang khas adalah bentuk mata yang miring dan tidak punya lipatan di kelopak. Selain itu,
hidung cendrung lebih kecil dan datar. Tak jarang pula diikuti dengan saluran pernapasan
yang kecil pula, sehingga sering kesulitan dalam bernapas. Ukuran mulut sering lebih kecil
dengan lidah tebal dan pangkal mulut yang cenderung dangkal. Disamping itu, otot mulut
juga kerap lemah, sehingga kemampuan berbicara terhambat. Pertumbuhan gigi geligi
lambat dan tak tumbuh beraturan sehingga berpengaruh kepada pertumbuhan gigi
permanen. Letak telinga rendah (low seat ear) dengan ukuran kanal telinga kecil, sehingga
mudah terserang infeksi. Rambut lemas, tipis, dan jarang serta kecendrungan bentuk kepala
yang pipih.2,3
 Selain dari tampilan wajah penderita down syndrom dapat diamati dari anggota
tubuh lain, seperti tangan dan kaki. Tangan biasanya kecil dengan jari-jari yang pendek
dan kelingking yang bengkok. Bila pada kelingking orang normal memiliki 3 ruas tulang,
maka pada penderita down syndrom ruas kedua jari kelingking mereka terkadang tumbuh
miring atau bahkan tidak ada sama sekali. Di telapak tangan terdapat garis melintang yang
disebut simian crease. Garis tersebut terdapat juga di kaki, yaitu diantara telunjuk dan ibu
jari yang jaraknya cenderung lebih jauh dari pada kaki yang normal. Keadaan ibu jari dan
telunjuk yang berjauhan disebut juga dengan sandal foot.3
Kumpulan dari gejala-gejala tersebut merupakan Syndrom yang hanya muncul
ketika terjadi kesalahan pada kromosom autosom nomor 21, jika menyerang kromosom
lain, makan syndrom/ gejala yang muncul akan berbeda lagi.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Kaplan HI, Sadock BJ, Grebb JA: Retardasi Mental, subbab Sindrom Down. Sinopsis Psikiatri
Ilmu Pengetahuan Perilaku Psikiatri Klinis, Binarupa Aksara, Jakarta: 2010.
2. Wahyono DJ : Analisis Kromosom Pada Penyakit Kelainan Bawaan. Departemen Psikiatri .
Purwokerto : Universitas Jendral Sudirman. 2012.
3. Sonek MD : Frontomaxillary Facial Angel in Fetuses with Trisomy 21 at 11-36 weeks .
American Journal of Obstetrics & Gynecology : 2007.