62 114 1 SM PDF

LAPORAN KASUS
DISTROFI MUSKULAR DUCHENNE

Iskandar Syarif, Widiasteti
Bagian Ilmu Kesehatan Anak

Fakultas Kedokteran Universitas Andalas/RSUP Dr. M. Djamil Padang
E-mail : Iskandar.syarif@yahoo.com
Abstrak
Anak laki-laki umur 10 tahun 9 bulan dirawat di bangsal anak RSUP Dr.
M. Djamil Padang dengan keluhan sukar berdiri sejak 2 tahun yang lalu. Riwayat
penyakit sekarang adalah pasien sering kram otot betis dan jika mau berdiri,
berjongkok terlebih dahulu, kedua tangan bertumpu pada kedua lutut (manuver
Gowers) sejak usia 3 tahun. Pasien sering jatuh ketika berjalan sejak usia 5 tahun
dan dada mulai tampak membusung ke depan. Sejak usia 8 tahun harus di bantu
untuk berdiri dan berjalan dengan posisi kaki berjinjit. Riwayat keluarga dengan
kelainan otot tidak ada. Pemeriksaan fisik ditemukan lordosis, pseudohipertropi
m.gastrocnemeus, kekuatan otot ekstremitas inferior berkurang dari normal.
pemeriksaan kadar creatine kinase meningkat yaitu 1860 U/L (normal : 24- 170
U/L). elektromiogram menyokong untuk miopati dengan gambaran gelombang
positif, fibrilasi, amplitudo rendah dan pontensial polifasik. Biopsi otot tidak
dilakukan karena keluarga menolak. Pada pasien ini diberikan prednison 0,75
mg/kg BB/hari, suplemen kalsium dan vitamin D.
Kata kunci : distrofi muskular duchenne, manuver Gowers, creatine kinase
Abstract
A 10 years and 9 months old boy was hospitalized in Pediatric Department
of Dr.M. Djamil Hospital Padang with chief complaint need help for standing
since 2 years ago. The Symptons were he had recurrent cramps and needing to
turn onto his front and rise to standing from the floor using a broad-based stance
with the support of his hand on his thigh (Gowers maneuver) since seven years
ago. He often fall when he walked and appearance lordotic posture since five
years old. Since eight years old he needed for standing and walking with his toes.
The patient was born with vaccum extraction, with body birth weight 2900 grams,
full term. No family history of muscle disease. Physical examination founded
lordosis, pseudohypertrophy of the calves, weakness of muscles of inferior
extremities with sensory was normal. Level of creatine kinase was 1860U/L
(normal: 24-170 U/L). Electromyography showed myopathic with characterized
fibrillations, positive waves, low amplitudepolyphasic potentials. Muscle biopsy
could not be done because his parents not agree. The therapy for this patient was
prednisone 0,75 mg/kgbb/day, supplement orally calcium and vitamin D.
Key words : Duchenne Muscular Dystrophy, Gowers maneuver, muscle disease
196
Majalah Kedokteran Andalas, Vol.33. No.2. Juli –Desember 2009 197
KASUS Pedigree
Seorang anak laki-laki A, ♀ > < ♂
berumur 10 tahun 9 bulan dirawat di
IRNA D IKA RSUP Dr. M. Djamil ♂ > < ♀ ♀ ♀ ♂
Padang dari tanggal 6 April sampai 16 ♀ ♂
April 2009, kiriman RSUD
Payakumbuh dengan keterangan Pasien merupakan anak pertama
suspek Distrofi Muscular Progresif dari tiga bersaudara, lahir vakum, di
(DMP). Alloanamnesis diperoleh dari rumah sakit, cukup bulan, ditolong
ibu kandung dengan keluhan utama dokter dengan berat badan lahir 2900
sukar berdiri sejak 2 tahun sebelum gram, ibu tidak ingat panjang badan
masuk rumah sakit. lahir, anak langsung menangis kuat.
Riwayat penyakit sekarang, Pasien telah mendapat imunisasi dasar
Anak sering kram otot betis sejak 7 lengkap, ada scar BCG. Riwayat
tahun sebelum masuk rumah sakit, tumbuh kembang terlambat dimana
dibawa ke tukang pijit, anak tampak anak bisa tengkurap pada umur 5
kesakitan atau menangis jika kram bulan, duduk umur 9 bulan, berdiri
terjadi. Anak kesulitan kalau berdiri umur 12 bulan, berjalan dengan baik
sejak 7 tahun sebelum masuk rumah umur 24 bulan, bicara umur 24 bulan.
sakit, ketika akan berdiri anak Ayah pasien berusia 36 tahun,
berjongkok terlebih dahulu, kedua pendidikan SMA bekerja sebagai sopir
tangan bertumpu pada kedua lutut dengan penghasilan + Rp.1500000. Ibu
secara pelan satu persatu dan anak berusia 32 tahun, pendidikan MAN,
sering terjatuh sewaktu berjalan sejak 5 sebagai Ibu rumah tangga. Riwayat
tahun sebelum masuk rumah sakit dan makanan: ASI dari lahir sampai umur 4
diikuti dada mulai membusung bulan, susu formula dari umur 4 bulan
kedepan. Sejak 2 tahun sebelum masuk sampai sekarang, buah biskuit umur 4
rumah sakit, kadang anak harus dibantu bulan, nasi tim umur 8 bulan, nasi biasa
untuk berdiri dan berjalan dengan umur 12 bulan, 2-3 kali sehari 5 sendok
posisi kaki berjinjit. Ketika berumur 7 makan/kali, daging ayam 4 kali
bulan anak pernah jatuh dari tempat seminggu, ikan 3 kali seminggu, telur 3
tidur ketinggian 30 cm, anak tidak kali seminggu. Kesan kualitas dan
mengalami kelainan apapun setelah kuantitas kurang. Tinggal di rumah
trauma. Tidak ada demam, batuk pilek permanen, sumber air minum dari
dan mual muntah. Buang air kecil dan sumur, jamban keluarga di dalam
buang air besar tidak ada keluhan. rumah, sampah dibakar, dengan kesan
Anak telah dibawa berobat ke RSUD higiene dan sanitasi cukup.
Payakumbuh, kemudian dirujuk ke Pada pemeriksaan fisik anak
RSUP Dr. M Djamil Padang dengan tampak sakit ringan dan sadar. Tekanan
keterangan suspek Distrofi Muscular darah 100/70 mmHg, laju nadi 90
Progesif (DMP). x/menit, laju nafas 24 x/menit, suhu 37
Pasien pernah mendapat terapi C tinggi badan 112 cm, berat badan
Obat Anti Tuberkulosis (OAT) selama 15,5 kg. Berat badan menurut umur
6 bulan, kontrol ke dokter Spesialis (BB/U) 44,28%,
Anak dan dinyatakan sembuh. Tidak
ada anggota keluarga yang menderita
sakit seperti ini.
Iskandar Syarif, Widiasteti, DISTROFI MUSKULAR DUCHENNE 198
tinggi badan menurut umur (TB/U) tanda vital dalam batas normal. Hasil
78,8%, berat badan menurut tinggi pemeriksaan EKG didapatkan fre-
badan (BB/TB) 77,5%. Kesan status kuensi jantung 96 kali/menit, irama
gizi kurang. Kulit teraba hangat. Tidak sinus, interval P-R normal, tidak ada
teraba pembesaran kelenjer getah tanda-tanda LVH-RVH. Kadar creatine
bening. Konjungtiva tidak anemis, kinase 1860 U/L (normal: 24-170 U/L).
sklera tidak ikterik, pupil isokor Kesan: peningkatan kadar creatine
diameter 2 mm, reflek cahaya +/+ kinase.
normal. Tonsil ukuran T2-T2 tidak Hari ke-10 rawatan, dilakukan
hiperemis, faring tidak hiperemis. Dada pemeriksaan Elekromiogram
simetris, tidak ada retraksi. Pada m.Gastrocnemius kanan pada istirahat
pemeriksaan paru didapatkan suara (resting) ditemukan gelombang positif,
nafas vesikuler, serta tidak ditemukan fibrilasi, recruitment ditemukan
adanya ronki dan mengi. Pada amplitudo rendah dan potensial
pemeriksaan jantung tidak terlihat iktus polifasik. EMG tidak dapat dilanjutkan
tapi teraba 1 jari medial linea midclavi- karena pasien tidak kooperatif. Kesan:
cularis sinistra ruang intercostals V, menyokong untuk miopati, disarankan
irama teratur, tidak ada bising. biopsi otot. Untuk terapi diberikan
Abdomen datar, perabaan supel, hati prednison dengan dosis 3 x 3,5 mg,
dan limpa tidak teraba dan terlihat lycalvit 2x1 cth, dan kepada keluarga
punggung lordosis. Status pubertas dijelaskan kegunaan prednison bukan
A1M1P1. Pada anggota gerak untuk menyembuhkan penyakit anak,
didapatkan akral hangat, perfusi perifer tetapi prednison hanya untuk memper-
baik, reflek fisiologis menurun, tidak lambat progresifitas penyakit. Pasien
ditemukan reflek patologis, muskulus diperbolehkan pulang dengan anjuran
gastrocnemeus membesar dan tidak ada untuk kontrol secara rutin ke poli Anak
5555 / 5555 di RSUP Dr. M. Djamil Padang atau ke
spasme. Kekuatan otot ,
5543 / 3455 RSUD Payakumbuh.
dengan sensoris normal. Berjalan
dengan cara berjinjit (waddling gait). TINJAUAN PUSTAKA
Hasil pemeriksaan laborato- Definisi
rium: hemoglobin 10,6 gr%, leukosit Distrofi muskular Duchenne
7.300/mm3, hitung jenis 0/1/2/59/35/3. adalah suatu penyakit otot herediter
Pada pemeriksaan urine didapatkan yang disebabkan oleh mutasi genetik
protein negatif, reduksi negatif, pada gen dystropin yang diturunkan
leukosit 0-1/LPB, eritrosit negatif. secara x-linked resesif mengakibatkan
Feces dalam batas normal. Diagnosis kemerosotan dan hilangnya kekuatan
sementara suspek distrofi muskular otot secara progresif.(1,6)
progresif tipe Duchenne, Gizi kurang
dengan perawakan pendek dan Epidemiologi
psikomotor delay. Insiden distrofi muskular
Pasien di tatalaksana dengan Duchenne hampir 1 kasus dari 3300
pemberian makanan biasa 1300 kkal kelahiran hidup bayi laki-laki. Bentuk
dan roborantia. Direncanakan untuk paling sering dari penyakit ini adalah
pemerik-saan creatinin kinase, EKG, x-linked resesif (ibu carrier), 70% dari
EMG dan biopsi otot. kasus pria dengan kelainan ini
Hari ke-2 rawatan, pasien tidak mewarisi mutasinya dari ibu yang
ada keluhan. Pada pemeriksaan fisik membawa satu salinan gen DMD tetapi
hampir 30% kasus terjadi mutasi dari 2 juta pasangan dasar, produknya
spontan. Oleh karena itu hampir dinamakan dystropin.(1,5,9,10)
sepertiga laki-laki dengan distropfi Dystropin merupakan protein
muskular Duchenne tidak memiliki dengan jumlah sedikit yang
riwayat keluarga dengan distrofi membentuk 0,002% dari total protein
muskular.(7) Pasien distrofi muskular otot. Dystropin adalah protein
Duchenne yang tidak memiliki riwayat sitoskeletal dengan globular amino
keluarga mungkin merupakan hasil seperti tangkai terpusat dan globular
germinal mosaicism pada kromosom X carboxy. Dystropin terletak pada
(suatu mutasi yang muncul sebelum permukaan dalam sarcolemma,
kelahiran ibu), dimana ibu adalah berkumpul sebagai homotetramer yang
carrier, tetapi tidak ada anggota dihubungkan dengan aktin pada amino
keluarga lain yang terkena distrofi terminus dan dengan glikoprotein pada
muskular Duchenne. Kemungkinan carboxy terminus.(1,9) Dystropin
lain adalah ibu atau ayah memiliki berperan dalam memberikan kekuatan
gonadal mosaicism, suatu mutasi baru otot dan kestabilan membran otot.(1)
pada sel-sel bibit maternal atau Mutasi gen yang terjadi pada
paternal.(1) Distrofi muskular Duchenne distrofi muskular Duchenne adalah
merupakan bentuk yang paling banyak delesi dan duplikasi. Fenotip distrofi
dan paling dikenal diantara distrofi mulekular Duchenne tidak selalu
muskular, dimana gejala dapat terlihat berhubungan dengan ukuran delesi
pada usia 3-5 tahun atau sebelum usia pada gen dystropin, tetapi sangat
12 tahun.(3,4) berpengaruh pada sintesis dystropin.
Delesi merusak codon triplet sehingga
Etiologi merubah konsep pembacaan, terjadi
Pada distropi muskular penghentian prematur codon dan
Duchenne terjadi mutasi pada gen sintesis dystropin terhenti dan
dystropin pada kromosom X berupa mengalami degradasi, menghasilkan
delesi, duplikasi dan mutasi titik (point molekul protein kecil, terpotong tanpa
mutations), sehingga tidak carboxy terminal.(1)
dihasilkannya protein dystropin atau Dystropin merupakan bagian
terjadi defisiensi dan kelainan struktur dari kompleks protein sarkolemma dan
dystropin. Kira-kira 60% pasien gliko-protein. Kompleks dystropin-
distrofi muskular Duchenne terjadi glikoprotein dapat menghasilkan
mutasi secara delesi dan 40% stabilitas sarkolemma, dimana
merupakan akibat mutasi-mutasi kecil kompleks ini dikenal sebagai
dan penduplikasian.(1,5,8) dystropin-associated protein (DAP)
dan protein-associated glycoprotein
Patogenesis (DAG).(3) Bagian yang terpenting
Gen untuk distrofi muskular lainnya pada kompleks ini adalah
Duchenne terletak pada lengan pendek dystroglycan, suatu glikoprotein yang
(Xp) kromosom X tepatnya pada berikatan dengan matriks ekstraseluler
Xp21, meliputi 86 exon yang membuat merosin. Jika terjadi defisiensi salah
hanya 0,6% dari seluruh gen tersebut, satu bagian kompleks tersebut akan
sisanya terdiri dari intron. Gen ini 10 menyebabkan terjadinya abnormalitas
kali lebih besar dari tiap-tiap gen lain pada komponen lainnya. Kehilangan
yang dikarakterkan saat ini dan terdiri dystropin bersifat paralel dengan
kehilangan DAP dan penghancuran Gambaran Klinis

kompleks dystroglycan. Perubahan ini Kelainan ini muncul pada masa
menyebabkan sarkolemma menjadi bayi dengan nekrosis serat otot dan
lemah dan dan mudah hancur saat otot enzim creatine kinase tinggi, tapi
berkontraksi.(2,3,11) Kehilangan dystro- secara klinis baru terlihat ketika anak
pin juga menyebabkan kehilangan berusia 3 tahun atau lebih. Anak mulai
dystroglycan dan sarcoglycan, bisa berjalan lebih lambat dibanding
sehingga membuat sarcolemma anak normal lainnya dan lebih sering
semakin rapuh. Proses ini berlangsung jatuh. Gaya berjalan yang tidak normal
secara terus menerus sepanjang hidup sering terlihat pada usia 3-4
penderita.(2) Selain itu, akibat tahun.(1,9,10)
kerapuhan membran otot memungkin- Otot-otot pelvis dipengaruhi
kan kebocoran komponen sitoplasmik lebih awal dibanding otot bahu. Karena
seperti creatine kinase dan pening- kelemahan otot gluteus medius sebagai
katan masuknya Ca2+ yang mengawali penyerap tekanan, ketika berjalan
sejumlah aspek patologis dari peristiwa cendrung gemetar saat berjalan yang
yang menyebabkan nekrosis dan menimbulkan gaya berjalan tertatih-
fibrosis otot. Kekurangan dystropin tatih (waddling gait). Untuk menjaga
juga mengakibatkan gangguan pada keseimbangan tubuh timbul lordosis.
transmisi tekanan normal dan tekanan Usia prasekolah, anak mengalami
lebih besar ditempatkan pada kesulitan bangkit dari lantai dengan
miofibrillar dan protein membran yang posisi kaki terkunci, posisi bokong
menyebabkan kerusakan otot selama diikuti penekanan lantai dengan tangan,
kontraksi.(1) berdiri dengan menyangga lengan pada
paha anterior (maneuver Gower).
Manuver ini timbul karena kelemahan
otot paha terutama gluteus maximus.
Anak kesulitan naik tangga dimana
menggunakan tangan saat menapaki
anak tangga. Anak cendrung berjalan
dengan jari kaki (jinjit) disebabkan
kontraktur otot gastrocnemius dan
menimbulkan rasa nyeri pada otot
tersebut. Muncul pseudohipertropi otot
gasrocne-mius disebabkan oleh
infiltrasi lemak dan proliferasi
kolagen.(1,2,9-11)
Refleks tendon menurun dan
dapat hilang karena hilangnya serat-
serat otot, refleks patella cenderung
menurun diawal penyakit sedangkan
refleks Achiles biasanya masih dapat
muncul dalam beberapa tahun.
Kiphoskoliosis bisa berkembang
Gambar 1. Kompleks dystropin- setelah anak tidak bisa berjalan.
glikoprotein(12) Dengan mempertahankan postur tegak
dengan penopang kaki bisa membantu
mencegah skoliosis.(1)
Kelemahan intelektual terjadi endomysial, ukuran serat lebih kecil

pada penderita distropi muskular dan adanya limposit. Degenerasi
Duchenne, kemampuan yang lebih melebihi regenerasi dan terjadi
terganggu adalah kemampuan verbal penurunan jumlah serat otot, digantikan
dan ini tidak bersifat progresif. Rata- dengan lemak dan jaringan konektif
rata IQ sekitar 83 dan 20-30% (fibrosis).
mempunyai IQ < 70%.(9)
Pernapasan dapat terganggu
karena kelemahan otot interkostalis,
otot diafra-gma dan skoliosis berat.
Kelemahan otot mempengaruhi semua
aspek dari fungsi paru termasuk
mucociliary clearance, pertukaran gas,
kontrol pernapasan. Kardio-miopati
dapat terjadi berupa pembesaran
jantung, takikardi persisten dan gagal
jantung terjadi pada 50% - 80% pende-
rita.(1,3,9,10)
Diagnosis (1,3,9-11)
Diagnosis ditegakkan berdasarkan
anamnesis, pemeriksaan fisik dan
pemeriksaan penunjang. Adapun
pemeriksaan penunjang untuk distrofi
muskular Duchenne antara lain: Gambar 2. Biopsi Otot a. normal b.
biopsi abnormal: ukuran serat
Pemeriksaan laboratorium bervariasi, degenerasi, regenerasi,
Kadar creatine kinase serum infiltrasi sel dan fibrosis. c analisis
adalah yang paling bernilai dan umum immunofloresen normal. d. hilangnya
digunakan untuk mendiagnosis sarcolemma.(5)
distropinopati Duchenne. Kadar
creatine kinase serum berkisar 10-20 Pemeriksaan genetik
kali normal atau lebih (normal: <160 Pemeriksaan genetik untuk
IU/L). mengetahui adanya delesi pada kedua
titik penting gen dengan PCR
Elektromiogram (EMG) (Polymerase Chain Reaction)
Elektromiogram menunjukkan multipleks dapat mengidentifikasi
gambaran miopati dan tidak spesifik adanya delesi sekitar 60% pasien,
untuk distrofi muskular Duchenne. tetapi teknik ini tidak bisa digunakan
EMG menunjukkan fibrilasi, mengidentifikasi adanya pendup-
gelombang positif, amplitude rendah, likasian atau untuk menentukan
potensial motor unit polipasik kadang- genotip pada wanita carrier. Untuk
kadang frekuensi tinggi. menentukan carrier dengan multiplex
amplifiable probe hybridization.
Biopsi Pemeriksaan DNA pada sel darah putih
Secara histologis menunjukkan atau sel otot akan dapat
variasi ukuran serat, degenerasi dan memperlihatkan adanya mutasi gen
regenerasi serat otot, kelompok fibrosis dystropin.
Penatalaksanaan vitamin D karena efek kortikosteroid

Dalam penatalaksanaan pende- mengganggu metabolisme pada tulang
rita distrofi muskular Duchenne sehingga menyebabkan osteoporosis,
membutuhkan multidisiplin keahlian kalsium diberikan 1000 mg/hari dan
diantaranya neurologi, psikiatri, bedah 400 unit vitamin D.(1,7)
ortopedi, kardiologi, pulmonologi, gizi, Fisioterapi penting untuk
dan fisioterapi. Saat ini belum ada pemeliharaan fungsi otot dan dapat
terapi yang efektif untuk distrofi mencegah terjadinya kontraktur pada
muskular Duchenne.(1,12) penderita distrofi muskular Duchenne
Untuk memperlambat progresifitas tetapi jika telah muncul kontraktur,
penyakit dapat digunakan prednison, fisioterapi tidak banyak berman-
prednisolon, deflazacort, yang dapat faat.(7,10) Sembilan puluh persen
menurunkan apoptosis dan penderita cendrung timbul skoliosis.
menurunkan kecepatan timbulnya Pengawasan terhadap perkembangan
nekrosis.(1) Pemberian steroid lebih adanya skoliosis harus dimulai sebelum
awal dapat meningkatkan kekuatan hilangnya kemampuan berjalan
otot sehingga kemampuan berjalan termasuk profilaksis dengan fisioterapi
pasien diperpanjang sampai usia dan tempat duduk yang sesuai untuk
belasan dan menurunkan kejadian mencegah ketidaksimetrisan pelvis dan
skoliosis, kontraktur, menjaga fungsi memberikan dukungan postural.
pernapasan dan fungsi jantung.(1,7) Skoliosis yang terjadi secara klinis,
Dosis prednison/prednisolon diindikasikan dikoreksi dengan
0,75 mg/kgbb/hari bisa diberikan pembedahan.(7)
secara harian atau diberikan secara Gangguan respirasi pada
intermiten, misalnya 10 hari penderita distrofi muskular Duchenne
diberikan/10 hari tidak, untuk bisa diramalkan dan berhubungan
menghindari komplikasi kronis. dengan kekuatan otot secara
Pemberian steroid sebelum hilangnya keseluruhan, sehingga anak yang
kemampuan berjalan adalah lazim di kehilangan kemampuan berjalan
sejumlah pusat perawatan, tapi belum cendrung lebih dini memerlukan
terdapat bukti atas efek yang bantuan ventilasi dibandingkan anak
menguntungkan memulai terapi steroid yang masih dapat berjalan. Pada
setelah hilangnya kemampuan berjalan dasarnya fungsi respiratori pada anak
pada pasien. Adapun efek samping yang masih bisa berjalan adalah normal
pemberian prednison jangka lama dan permasalahan yang berhubungan
antara lain bertambahnya berat badan, dengan gangguan res-pirasi tidak
osteoporosis, cushingoid, iritabilitas, terlihat hingga hilangnya kemampuan
hirsutisme.(2,6,7) Analog prednison, def- berjalan.(7)
lacort dengan dosis 0,9 mg/kgbb/hari Kardiomiopati merupakan kom-
yang sama efektif dengan prednison plikasi umum yang terjadi pada 10%
tapi efek samping yang lebih sedikit penderita distrofi muskular Duchenne.
tapi berisiko timbulnya katarak Pemeriksaan jantung harus dilakukan
asimtomatik.(7) Penggunaan deksame- setiap 2 tahun sesudah usia 10 tahun
tason dan triamsinolon harus dihindari dan setiap tahun atau lebih sering jika
karena akan menginduksi miopati.(10) terdeteksi ketidak normalan.
Anak dengan muskular distrofi yang Diperkirakan 20-30% terjadi kerusakan
diterapi dengan prednison seharusnya ventrikel kiri pada pemeriksaan
juga diberikan suplemen kalsium dan echokardiografi pada usia 10 tahun.
Jika ditemukan kelainan dapat 5 tahun walaupun proses kelainan

diberikan ACE inhibitor dan beta sudah berlangsung sejak masa neonatal
bloker, ditambahkan diuretik bila yang berlangsung secara progresif dan
terjadi gagal jantung.(7) anak tidak dapat lagi berdiri dan
berjalan sebelum usia 12 tahun.(1,4,15)
Prognosis Pada saat diperiksa anak tidak mampu
Penderita distrofi muskular lagi berdiri sendiri tapi harus dibantu
Duchenne tahap lanjut hidup bergan- dan berjalan dengan posisi kaki
tung pada kursi roda. Kematian terjadi berjinjit (waddling gait).
akibat gagal nafas, infeksi paru atau Pada pasien ini tidak ditemukan
kardio-miopati. Pasien umumnya adanya riwayat keluarga yang
masih dapat bertahan sampai awal 20 menderita distrofi muskular. Hal ini
tahun, dan 20-25% dapat hidup diatas bisa terjadi pada 30% penderita distrofi
usia 25 tahun.(3,6,10) muskular Duchenne terjadi mutasi
spontan, ibu adalah carrier tanpa ada
ANALISIS KASUS: riwayat keluarga.(1,9) Pasien
Telah diajukan kasus seorang mempunyai adik laki-laki berumur 7
anak laki-laki berumur 10 tahun 9 bulan yang juga harus diobservasi
bulan, dengan diagnosis distrofi untuk kemungkinan menderita penyakit
muskular Duchenne, gizi kurang distrofi muskular Duchenne.
dengan perawakan pendek dan Pada pemeriksaan fisik didapat-
psikomotor delay. Diagnosis kan keadaan umum anak baik, status
ditegakkan berdasarkan anamnesis, gizi kurang dengan perawakan pendek
pemeriksaan fisik dan pemeriksaan dengan punggung lordosis. Pada
penunjang. ekstremitas ditemukan hipertropi otot
Dari alloanamnesis didapatkan gastrocnemius, reflek fisiologis
anak kesulitan kalau berdiri sejak usia menurun dan kekuatan otot
3 tahun dan kalau mau berdiri anak 5555 / 5555
jongkok terlebih dahulu, tangan dengan sensorik normal.
5543 / 3455
bertumpu pada kedua lutut secara pelan Hal ini sesuai dengan perpustakaan
satu persatu kemudian yang dikenal bahwa pada distrofi muskular terjadi
dengan maneuver Gowers dan sering degenerasi otot tanpa melibatkan
kram pada otot betis sejak usia 3 tahun. sistem persarafan otot tersebut.(3)
Sejak usia 5 tahun anak sering jatuh Pada distrofi muskular
kalau berjalan dan dada mulai Duchenne awalnya terjadi kelemahan
membusung ke depan. Anak kadang pada ekstre-mitas proksimal inferior
harus dibantu untuk berdiri dan yaitu otot pelvis sehingga timbul
berjalan dengan posisi kaki berjinjit lordosis akibat usaha tubuh untuk
sejak usia 8 tahun. Dari riwayat menjaga keseimbangan. Hipertropi
pertumbuhan dan perkembangan anak terjadi pada otot sebagai akibat
baru bisa berjalan pada usia 24 bulan. penumpukan lemak dan jaringan
Pada distropi muskular Duchenne, anak konektif (pseudohipertropi) dapat
mengalami keterlambatan untuk bisa ditemukan pada otot gastrocnemius,
berjalan di banding anak normal deltoideus, gluteus, tricep, supra
dimana 50% anak laki-laki dengan spinatus dan infra spinatus.(1,3,9)
distrofi muskular Duchenne baru bisa Pemeriksaan penunjang pada
berjalan diatas usia 18 bulan.(14) Secara kasus ini didapatkan kadar creatine
klinis gejala dapat terlihat pada usia 3- kinase meningkat 10 kali dari normal
dan pemeriksaan EMG menyokong kelainan tulang belakang akibat

untuk miopati. Untuk menegakkan kelainan posisi dan gaya berjalan. (1,7)
diagnosis distrofi muskular Duchenne Selain itu juga diberikan penjelasan
dari pemeriksaan penunjang adalah kepada keluarga tentang penyakit,
peningkatan kadar creatine kinase, perjalanan penyakit dan tujuan terapi.
EMG menunjukkan gambaran miopati Pada hari ke-10 rawatan pasien boleh
dan biopsi otot akan memperlihatkan pulang dan dianjurkan untuk kontrol
distrofi otot dengan diameter yang secara teratur ke RSUP Dr. M. Djamil
bervariasi, fibrosis endomisium dan Padang atau rumah sakit dikota
meningkatnya jumlah nukleus yang domisili pasien. Perawatan yang lama
terletak disentral.(1,5) Pada pasien ini disebabkan menunggu pemeriksaan
tidak dilakukan pemeriksaan biopsi EMG yang baru bisa dilakukan pada
otot, karena keluarga menolak untuk hari ke-10 rawatan karena konsultan
dilakukan biopsi otot dan dari untuk pemeriksaan EMG tidak di
anamnesis, pemeriksaan fisik, kadar tempat.
creatine kinase dan EMG sudah dapat Prognosis pasien ini jelek,
ditegakkan diagnosis distrofi muskular dimana kelainan bersifat progresif
Duchenne. melibatkan tidak hanya otot skeletal
Pemeriksaan EKG dilakukan tapi juga otot jantung, otot
pada pasien ini untuk mengetahui telah gastrointestinal, otak, retina karena
terjadi komplikasi ke jantung, dimana dystropin terdapat pada organ
(1,9,11)
komplikasi paling umum terjadinya tersebut. Kematian biasanya
kardiomiopati pada penderita distrofi terjadi pada usia 20 tahun karena gagal
muskular Duchenne sekitar 10%. nafas, aspirasi atau kardiomiopati.(1,3,11)
Pemeriksaan jantung ini harus
dilakukan setiap 2 tahun sesudah usia KEPUSTAKAAN
10 tahun atau lebih sering jika telah 1. Escolar DM, Leshner RT.
terdeteksi ketidaknormalan.(7) Muscular dystrophies.
Penatalaksanaan pada pasien ini Dalam:Swaiman KF, Ashwal S,
diberikan prednison dengan dosis 0,75 Ferriero DM. Neurology
mg/kgBB/hari dan ini bertujuan untuk Prinsiples & Practice. Edisi ke-
memperlambat progresifitas penyakit 4. Philadelphia: Mosby
dengan menurunkan terjadinya Elsevier, 2006; 1969-85.
apoptosis dan nekrosis pada serat
otot,(6) dimana efek prednison terhadap 2. Aminoff MJ, Greenberg DA,
kekuatan otot mulai terlihat setelah 10 Simon RP. Myophatic disorder.
hari pemberian dan punjaknya setelah 3 Dalam: Foltin J, Fernando N,
bulan yang selanjutnya periode editor. Clinical Neurolgy. Edisi
stabilisasi.(1) Suplemen calsium dan ke-6. New York: McGraw-
vitamin D diberikan karena salah satu Hill, 2005;186-89.
efek samping dari kortikosteroid akan
mengganggu metabolisme tulang 3. Ropper AH, Brown RH. The
sehingga timbul osteoporosis. Pasien Muscular dystrophies. Dalam:
dengan distrofi muskular Duchenne Adams and Victor’s Principles
seharusnya diberikan terapi fisik yang of Neurology. Edisi ke-8. New
bertujuan melatih otot-otot yang York: McGraw Hill, 2005;
mengalami kelemahan dan untuk 1213-15.
mencegah terjadinya kontraktur dan
4. O’Brien KF,Kunkel LM. 10. Sarnat HB. Neuromuscular

Minireview dystrophin and disorder. Dalam:Behrman
muscular dystrophy: past, RE,Kliegman RM, Jenson HB.
present and future. Diunduh Nelson Textbook of Pediatric.
dari Edisi ke-18. Philadelphia:
http://www.idealibrary.com. Saunders, 2007; 2540-44.
Diakses tanggal 4 Juni 2009.
11. Drislane FW, Benatar M,
5. Hoffman EP,Kunkel LM. Chang BS, dkk. Disorder of
Dystropin abnormalities in neuromuscular junction and
Duchenne/Becker muscular skeletal muscle. Dalam:
dystrophy. Massachusetts: Cell Blueprints Neurology. Edisi ke-
Pres, 1989;1019-29. 2. Philadelphia: Lippincot
Williams & Wilkins, 2006;166-
6. Beenaker EA,Fock JM,Vantol 72.
MJ,dkk. Intermitten prednison
therapy in Duchenne muscular 12. Novak KJ, Davies KE.
dystrophy. Arch Neurol Duchenne muscular dystrophy
2005;62:128-131 and dystrophin: Pathogenesis
and opportunities for treatment.
7. Bushby K, Bourke J, Bullock Diunduh dari:
R, Eagle A, Gibson M, Quinby http//www.pubmedcentral.nih.g
J. Multidisciplinary ov. Diakses tanggal 16 Juni
management of Duchenne 2009.
muscular dystrophy. Current
Pediatrics, 2005;15:292-300. 13. Campbell C, Jacob P. Deflacort
for the treatment of duchenne
8. Evans RW. Diagnostic testing dystrophy: A systematic
in neurology. Edisi ke-1. review. J BMC Neurology
Philadelphia: Saunders 2003;3.
Company,1999;453-55.
14. Dubowitz V. Enigmatic conflict
9. Sarnat HB,Menkes JH. Disease of clinical and molecular
of motor unit. Dalam: Menkes diagnosis in Duchenne/Becker
JH, Sarnat HB, Maria BL, muscular dystrophy. J
editor. Child Neurology. Edisi Neuromuscular Disorder 2006;
ke-7. Philadelphia: Lippincott 16: 865-866.
Williams & Wilkins, 2006;
984-89. 15. Vainzof M, Passos-Bueno RM,
Pavanello RCM, Zatz M
(1995). Is dystrophyn always
altered in Becker muscular
dystrophy patients. J Neurol.
Sci.1995:99-104.

62 114 1 SM PDF

Diunggah oleh

Informasi Dokumen

Judul Asli

Hak Cipta

Format Tersedia

Bagikan dokumen Ini

Bagikan atau Tanam Dokumen

Opsi Berbagi

Apakah menurut Anda dokumen ini bermanfaat?

Apakah konten ini tidak pantas?

Hak Cipta:

Format Tersedia

62 114 1 SM PDF

Diunggah oleh

Hak Cipta:

Format Tersedia

LAPORAN KASUS

DISTROFI MUSKULAR DUCHENNE

Bagian Ilmu Kesehatan Anak

kehilangan DAP dan penghancuran Gambaran Klinis

Kelemahan intelektual terjadi endomysial, ukuran serat lebih kecil

Penatalaksanaan vitamin D karena efek kortikosteroid

Jika ditemukan kelainan dapat 5 tahun walaupun proses kelainan

dan pemeriksaan EMG menyokong kelainan tulang belakang akibat

4. O’Brien KF,Kunkel LM. 10. Sarnat HB. Neuromuscular

Anda mungkin juga menyukai