SINDROM DOWN

Nama

LOFIANI

NIM

FAA 10 007

Pembimbing:

dr. ARIETA RACHMAWATI KAWENGIAN, Sp.A

PSPD UNPAR

Dept. Kesehatan Anak dan Remaja

RSUD dr. Doris Sylvanus Palangka Raya

2015
1. PENDAHULUAN

Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Walaupun
sudah lama dikenal. Baru tahun 1959 ditemukan dan dibuktikan adanya kelinan pada
kromosom.

2. ANGKA KEJADIAN

Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia. Pada semua nsuku bangsa. Diperkirakan
angka kejadian 1,5 : 1.000 kelahiran dan terdapat 10% diantara penderita retardasi mentak.
Secara statistik ditemukan lebih banyak dilahirkan oleh ibu yang berusia lebih dari 30
tahun, walaupun tidak jarang juga ditemukan pada bayi yang dilahirkan ibu yang masih
muda.

3. PENYEBAB

Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21.

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelinan kromosom ialah :

1. Umur ibu : biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena
suatu ketidakseimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh

2. Kelainan kehamilan

3. Kelainan endokrin pada ibu : pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif, kelainan
tiroid atau ovarium

4. GEJALA KLINIS

Anak dengan sindrom ini sangat mirip satu dengan lainnya, seakan-akan kakak-
beradik. Retardasi mental sangat menonjol disamping juga terdapat retardasi jasmani.
Kemampuan berpikir dapat digolongkan dalam idiot dan imbesil serta tidak akan mampu
melebihi seorang anak yang berumur 7 tahun. Mereka berbicara dengan kalimat-kalimat
yang sederhana. Biasanya sangat tertarik pada musik dan kelihatan sangat gembira. Wajah
anak sangat khas. Kepala agak kecil dan brakisefalik dengan daerah oksipital mendatar.
Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan serta sipit
miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercak-bercak
(Bronsfield spots). Lpatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebar dan lidah
besar, kasar dan bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat
terganggu. Kulit halus dan longgar, tetapi warnanya normal. Dileher terdapat lipatan-
lipatan yang berlebihan. Pada jari yangan tampak kelingking yang pendek dan
membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering ditemukan falang tengah dan
 distal rudimenter. Jarak antara jari I dan II, naik pada tangan maupun kaki agak besar.
Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar melintang
(simian crease). Alat kelamin biasanya kecil. Otot hipotonik dan pergerakan sendi-sendi
berlebihan. Kelinan jantug bawaan seperti defek septum ventrikel sering ditemukan.
Penyakit infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini.
Angka kejadian ini. Angka kejadian leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi
kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi lambat.

5. DIAGNOSIS BANDING

1. Hipotioroidisme

Kadang-kadang sulit dibedakan. Secara khas dapat dilihat dari aktifitasnya, karena
anak dengan hipotiroidisme sangat lambat dan malas, sedangkan anak dengan
sindrom Down biasanya aktif.

2. Akondroplasia

3. Rakitis

4. Sindrom Tunner

6. DAMPAK KESEHATAN

1. Kelainan jantung bawaan

2. Kelainan pada saluran pencernaan

3. Gangguan pendengaran

4. Kerentanan terhadap infeksi

5. Leukemia akut

6. Masalah kesehatan lainnya seperti:

Penglihatan kabur, deformitas pinggul (hip dysplasia), gangguan tiroid, autisme dan
infertilitas.
 DAFTAR PUSTAKA

1. Hassan R, Alatas H. Ilmu Kesehatan Anak. Buku Kuliah 1. Infomedika Jakarta. FKUI
bagian Ilmu Kesehatan Anak ; Jakarta : 2007

2. Salma. Sindrom Down : Kondisi Akibat Kelebihan Kromosom. Web :

http://majalahkesehatan.com/sindrom-down-kondisi-akibat-kelebihan-kromosom/