Chorionic villus sampling (CVS): prosedur invasif yang dilakukan untuk diagnosis prenatal

trimester pertama. CVS biasanya dilakukan antara 70 dan 91 hari setelah LMP. Dalam
prosedurnya, jaringan ditarik dari villi (jari vaskular) chorion, bagian dari plasenta, dan diperiksa.

KONSEP DAN INDIKASI UNTUK CHORIONIC VILLUS SAMPLING

Selama bertahun-tahun, diagnosis pralahir bergantung pada analisis fibroblas cairan amnion
sebagai cerminan tidak langsung dari susunan genetika janin. Demikian pula, villi chorionic adalah
janin dalam asal, dan dengan demikian juga merupakan sumber yang tepat dan berguna jaringan
untuk evaluasi penyakit genetik janin. sitogenetika mereka, molekul, dan sifat biokimia
mencerminkan janin. Selain itu, villi yang sebagian terdiri dari sel-sel sitotrofoblas, yang
merupakan sumber aktif membagi mitosis spontan yang dapat digunakan untuk memperoleh
analisis kromosom yang cepat. Akhirnya, villi dapat dengan mudah diperoleh tanpa memerlukan
tusukan chorion atau membran amnion.

Kecuali analisis alpha-fetoprotein, indikasi untuk CVS pada dasarnya sama dengan amniosentesis.
Usia ibu lanjut usia (lebih tua dari 35 tahun) adalah indikasi yang paling umum, terhitung 90%
prosedur.

Selain itu, orang tua yang sebelumnya memiliki anak dengan kelainan kromosom yang mungkin
kambuh cenderung meminta pengujian invasif dini, seperti juga pasangan yang menjadi pembawa
translokasi kromosom atau biokimia resesif autosomal atau penyakit molekular. Diagnosis pralahir
trimester pertama sering diminta oleh wanita yang membawa penyakit terkait seks karena risiko
kekambuhan 50% pada keturunan laki-laki. Baru-baru ini, skrining untuk trisomi 21 dan 18 pada
trimester pertama telah dimungkinkan dengan menggunakan kombinasi analisis biokimia (protein
plasma terkait kehamilan A [PAPP-A] dan human chorionic gonadotropin [hCG]) dan pengukuran
tembus pandang nitral janin.

Jika pekerjaan awal menunjukkan hampir 90% sensitivitas diperkuat, layar yang positif bisa
menjadi indikasi utama untuk CVS.

CHORIONIC VILLUS SAMPLING: PROSEDUR

Prosedur yang berhubungan dengan Anatomi

Antara 9 dan 12 minggu setelah periode menstruasi terakhir, kehamilan yang sedang berkembang
belum memenuhi rongga rahim. kantung ini dikelilingi oleh membran chorionic kasar tebal di
mana keduanya rongga ketuban dan coelom ekstraembrionik. Rongga ketuban berisi embrio dan
ditutupi oleh membran amnion seluler tipis, bersiul, bebas bergerak. Coelom ekstraembrionik
terletak antara amnion dan selaput chorionic, mengandung zat berlendir seperti ulet, dan
menghilang sebagai kantung ketuban tumbuh ke arah korion dan membran menjadi disandingkan.

Sebelum 9 minggu, villi chorionic menutupi seluruh permukaan luar kantung kehamilan. Seiring
pertumbuhan berlanjut, kantung yang berkembang mulai mengisi rongga rahim, dan kebanyakan
regangan villi kecuali di lokasi implantasi, di mana mereka berhubungan dengan desidua basalis.
Villi di daerah ini berkembang biak dengan cepat membentuk chorion frondosum, atau komponen
janin plasenta. Antara usia kehamilan 9 dan 12 minggu, villi mengambang bebas di dalam darah
ruang intervillus dan hanya dilepaskan secara longgar ke desidua basalis yang mendasarinya.

Teknik Sampling

Pengambilan sampel oleh CVS umumnya dilakukan antara 70 dan 91 hari setelah periode
menstruasi terakhir. Jendela ini dipilih untuk memperkecil tingkat keguguran spontan latar
belakang yang lebih tinggi pada awal kehamilan, namun masih memungkinkan waktu yang cukup
untuk hasilnya akan tersedia pada trimester pertama. Chorion frondosum mudah dilokalisasi oleh
ultrasound sebagai daerah homogen hiperaktif dengan usia gestasional. Selain itu, fusi amnion dan
chorion belum terjadi, sehingga mengurangi risiko amnion pecah selama prosedur berlangsung.
Sampling yang secara signifikan lebih awal pada masa gestasi dapat dikaitkan dengan peningkatan
risiko kelainan janin dan sebaiknya tidak dilakukan secara rutin.

Pengambilan sampel transcervical mungkin lebih sulit setelah 12 minggu menstruasi karena
meningkatnya jarak antara serviks dan plasenta karena pertumbuhan rahim berlanjut.

Pengambilan cuping chorionic dapat dilakukan dengan pendekatan TC atau transabdominal (TA).
Tekniknya sama aman dan berkhasiat, dan mayoritas pasien bisa dijadikan sampel dengan teknik
baik. Dalam kebanyakan kasus, pilihan dokter atau pasien akan menentukan pendekatan mana
yang digunakan; Namun, pada sekitar 3% sampai 5% pasien, keadaan klinis akan mendukung satu
pendekatan terhadap operator lain yang membutuhkan mahir dalam keduanya.

Transcervical CVS lebih disukai bila plasenta terletak di dinding rahim posterior, sedangkan
sampling TA sangat berguna bila plasenta ditanamkan di lokasi anterior fundal atau tinggi.

Sampling transcervical memiliki keuntungan ketidaknyamanan minimal pada pasien namun agak
sulit untuk dipelajari.

Kedua pendekatan ini paling baik dilakukan dengan menggunakan teknik 2 orang, dengan satu
individu melakukan pengambilan sampel dan yang lainnya membimbing ultrasound. Komunikasi
antara sonografer dan sampler sangat penting, dan hasil terbaik berasal dari pusat di mana sejumlah
sampel sampler dan sonografer melakukan CVS.
Sampling Transcervical

Transcervical CVS dilakukan dengan menggunakan kateter polietilen yang melaluinya stylet tahan
air stainless steel telah dimasukkan. Stylet ini pas dengan kateter dan memberikan kekakuan yang
cukup untuk perjalanan yang cukup melalui serviks dan masuk ke dalam frondosum. Stylet ini
memiliki ujung yang bulat dan tumpul yang menonjol sedikit di luar ujung kateter untuk mencegah
tepi tajam yang berpotensi melubangi membran. Kateter memiliki ujung luerlock untuk
menampung semprit. Kateter Trophcan (Portex Company, Concord, MA, AS) adalah yang paling
sering digunakan di Amerika Serikat.

Namun, kateter ini baru saja dikeluarkan dari pasaran oleh produsen, meninggalkan kateter yang
diproduksi oleh Perusahaan Cook (Spencer, IN, AS) sebagai satu-satunya alat sampling TC yang
tersedia secara komersial.

Sebelum melakukan prosedur CVS, pemindaian ultrasound memastikan kelanjutan janin dan
menentukan area chorion frondosum. Pendekatan dipetakan secara mental yang memungkinkan
penempatan kateter sejajar dengan membran korion. Kontraksi uterus mungkin ada dan
menghalangi atau mengubah jalur sampling (Gambar 24-5). Mereka juga dapat mengubah
penampilan dan lokasi plasenta dengan menariknya ke lokasi yang tidak biasa. Ketika kontraksi
secara signifikan mengganggu jalur sampling yang diusulkan, menunda prosedur selama 15
sampai 30 menit sampai mereka mereda disarankan. Kehadiran danau plasenta besar juga harus
diperhatikan sehingga bisa dihindari, karena sampling melalui danau ini telah dikaitkan dengan
peningkatan perdarahan postprocedure.

Kandung kemih ibu harus cukup penuh untuk menyediakan jendela akustik yang melaluinya
vagina, leher rahim, dan rahim dapat divisualisasikan. Penimbunan berlebihan membuat
pengambilan lebih sulit dilakukan dengan meningkatkan ketidaknyamanan pasien dan menggusur
uterus keluar dari panggul, yang memperpanjang dan memperbaiki jalur pengambilan sampel.

Prosedur dilakukan pada posisi litotomi pada meja pemeriksaan standar dengan sanggurdi kaki.
Spekulum dimasukkan, dan vagina dan serviks dibersihkan dengan larutan antiseptik. Kateter
disiapkan dengan sedikit melengkung bagian distal 3 sampai 5 cm dengan pegangan pemandu di
tempat untuk memudahkan penyisipan melalui serviks. Dalam kebanyakan kasus, hanya
kelengkungan minimal yang diperlukan. Kanalis serviks kemudian dirangsang oleh ultrasound,
dan kateter diperkenalkan melalui serviks sampai kehilangan daya tahan pada os internal
dirasakan. Begitu ahli sonografi dengan jelas mengidentifikasi ujung kateter, dipandu oleh
pemindaian sektor real-time ke situs plasenta (Gambar 24-6A).

Kateter diarahkan dengan manuver lembut pinggiran melengkung kantung kehamilan. Sejumlah
besar gerakan ke atas atau ke bawah ujung dapat dilakukan dengan memanipulasi spekulum untuk
mengarahkan sudut pendekatan. Penekisan stylet yang parah jarang dilakukan jika diperlukan,
namun kadang-kadang penggunaan tenaculum gigi tunggal pada leher rahim diperlukan untuk
mengubah posisi rahim.

Penyisipan kateter pada bidang jaringan yang benar antara dinding rahim bagian dalam dan
kantung gestasional sangat penting untuk pengambilan sampel yang aman. Meski panduan
sonografi sangat penting, sensasi sentuhan juga sama pentingnya. Kateter dapat dengan mudah
maju jika berada di bidang jaringan yang tepat, sedangkan resistensi ditemui jika melawan
selongsong korion atau dinding rahim. Sensasi pasir terasa jika kateter dimasukkan terlalu dalam
ke dalam decidua. Sedikit penyesuaian kembali sudut arah memperbaiki masalah. Untuk
memastikan sampel yang memadai, kateter harus diteruskan melalui plasenta penuh. Pakar
panduan kemudian dilepas, dan semprotan 20 cc yang berisi sekitar 5 cc media koleksi terpasang.
Sampel dikumpulkan dengan aspirasi menggunakan tekanan negatif saat kateter ditarik perlahan.
Sedikit distorsi permukaan plasenta dapat dicatat secara sonografi selama proses ini, dan fragmen
villus yang lebih besar dapat divisualisasikan saat mereka melewati lumen kateter.

Transabdominal Chorionic Villus Sampling

Dua teknik untuk sampling TA saat ini digunakan. Dalam pendekatan jarum tunggal jarum spinal
20-gauge digunakan.

Sebagai alternatif, beberapa operator melakukan teknik double-needle yang menggunakan jarum
pemandu luar (18 gauge thin wall atau jarum searah standar 16 sampai 17-gauge) dan jarum
sampling yang lebih kecil (20 gauge).

Secara umum, jarum berukuran 3,5 inci cukup untuk kebanyakan pasien, namun jarum berukuran
5- atau 6 inci harus tersedia untuk wanita yang sangat gemuk.

Dengan teknik single-needle, jalur sampling dipilih sehingga ujung jarum melewati chorion
frondosum sejajar dengan membran chorionic.

Intervening usus dan kandung kemih harus dihindari. Ujung jarum pertama kali dimasukkan ke
dalam miometrium dan kemudian dialihkan sejajar dengan membrane. Seperti halnya pengambilan
sampel serviks, jarum harus dilalui sebanyak mungkin jaringan villus dan tetap sejajar dengan
membran korionik untuk menghindari tusukan yang tidak disengaja.

Setelah ditempatkan tepat di dalam plasenta, stylet dilepas dan jarum suntik yang berisi 5 cc media
terpasang.

Di bawah isap terus menerus, 4 atau 5 ke-dan-mondar-mandir lewat dalam frondosum dibuat.
Jarum kemudian dilepaskan dari perut sambil isap dilanjutkan. Teknik "penyedotan debu" ini
diperlukan untuk memastikan pengambilan jaringan villus yang cukup memadai karena diameter
jarum 20-gauge sedikit lebih kecil daripada kateter TC. Teknik 2 jarum menggunakan jarum spinal
berukuran lebih besar seperti trocar, yang dimasukkan ke dalam miometrium. Alat pengukur yang
lebih tipis (19 sampai 20 gauge) dan jarum sampel yang lebih panjang dilewatkan melalui trocar
ke chorion frondosum. Stylet jarum sampling kemudian diganti dengan semprit, dan pengambilan
sampel dilakukan seperti halnya jarum tunggal.

Pendekatan TA sampling tampaknya sama amannya. Teknik 2-jarum secara teoritis kurang
traumatis karena troli luar tetap berada selama pengambilan sampel. Ini juga memiliki keuntungan
untuk memungkinkan operator mendapatkan villi tambahan dengan memasukkan kembali jarum
suntik tanpa memerlukan tusukan kulit kedua. Pendekatan jarum tunggal lebih cepat, kurang
nyaman, mampu mengambil jaringan yang memadai dengan sisipan minimal, dan tampaknya
teknik yang mendapatkan penerimaan terluas. Kedua teknik memiliki kurva belajar, dan
pengalaman operator tampaknya memiliki pengaruh pada tingkat kehilangan janin.

Manfaat

Dapat digunakan untuk mengetahui kelainan-kelainan genetik, misalnya Sindroma Down. Tes ini
dapat dilakukan lebih awal daripada amniocentesis, yaitu ketika janin berumur 10 sampai 12
minggu.Keuntungan tes ini adalah bisa dilakukan pada trimester pertama, yaitu pada minggu ke-
11. Prosedurnya mirip amniosentesis, yaitu pengambilan sampel jaringan dari janin di dalam
tubuh. Namun yang diambil adalah contoh jaringan plasenta. Sel-sel ini dikirim ke laboratorium
untuk dianalisis lebih detail. Hasilnya dapat diperoleh dalam jangka waktu tiga minggu seperti
halnya amniosentesis.

Efek samping

Efek samping kepada ibu adalah Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan
dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%. Penelitian telah
menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat
keguguran.CVS juga dapat menyebabkan penurunan produksi cairan amniotik

Referensi : Wapner, Ronald. (1997). Chorionic villus sampling. Obstetrics and Gynecology Clinics
of North America. 24. 83–110. 10.1016/S0889-8545(05)70291-6.