Salah satu cara yang dipakai untuk mempelajari karakter (sifat) menurun pada manusia

adalah dengan membuat suatu daftar silsilah keluarga (pedigree) yang menyangkut sebanyak
mungkin generasi dan memperlihatkan individu yang normal maupun yang menampakkan sifat
yang hendak diteliti. Sebuah pedigree merupakan diagram yang mengandung semua hubungan
kekerabatan yang diketahui, baik dari generasi sekarang maupun generasi terdahulu dan memuat
data-data tentang sifat atau keadaan yang akan dipelajari. Individu yang ada kelainan herediter
menjadi sumber informasi bagi penyusunan sebuah pedigree disebut probandus atau propositus.
Prosedur umum yang dilakukan dalam menganalisa pedigree adalah meneliti setiap generasi dari
keluarga yang sedang dipelajari. Mulai dari generasi tertua sampai generasi terakhir kemudian
menguji pola transmisi herediter. Transmisi herediter mana yang cocok untuk sifat yang sedang
diteliti tersebut. Bersifat dominankah atau resesif atau terkait sex atau lainnya. Melalui daftar
silsilah keluarga akan diperoleh dugaan yang baik dan pasti bahwa sifat tersebut adalah
dipengaruhi oleh faktor keturunan (Arsal, 2012). Arsal, A. F. 2012. Analisis Pedigree Cadel
(Studi Kasus Beberapa Kabupaten di Sulawesi Selatan). Jurnal Sainsmat 1: 156-166.
Istilah penyakit genetik dimaksudkan untuk penyakit yang timbul sebagai hasil dari
mutasi spontan pada sel germinal dan ditransmisikan kepada turunannya. Penyakit genetik secara
tradisional diklasifikasikan sebagai penyakit mendelian atau multifaktorial. Belakangan ini
istilah penyakit genetik diganti dengan penyakit herediter. Istilah penyakit herediter lebih bersifat
diskriptif merefleksikan transfer dari satu generasi ke generasi berikutnya, untuk
membedakannya dengan dengan kanker yang pada intinya juga merupakan konsekuensi dari
kelainan genetik. Penyakit herediter diklasifikasikan ke dalam tiga kategori yaitu mendelian,
kromosomal, dan multifactorial. Penyakit mendelian disebabkan oleh mutasi pada gen tunggal
baik pada kromosom autosom atau kromosom seks. Perubahan sekecil apapun pada struktur
DNA dapat menjadi penyebab perubahan herediter yang signifikan. Pada penyakit jenis ini,
hubungan antara mutasi dan penyakit yang timbul adalah sederhana dan dapat diprediksi.
Penyakit mendelian dibedakan atas dominan autosom (penyakit yang disebabkan karena adanya
mutasi pada sebuah gen tunggal pada sebuah kromosom); resesif autosom (penyakit yang terjadi
karena kerusakan/ kelainan sebuah kopi gen yang sama dari kedua orang tua); dan sex-linked
atau Xlinked (pria hanya mempunyai sebuah kromosom X sehingga sebuah mutasi dapat
menyebabkan penyakit, sedangkan wanita mempunyai dua kromosom X berarti dua gen mutan
dibutuhkan untuk menyebakan penyakit), bergantung pada kromosom yang mana mutasi gen
terjadi dan pola transmisinya (Alatas, 2006). Alatas, Z. 2006. Efek pewarisan akibat radiasi
pengion. Jurnal Buletin Alara 8: 65 – 74.
Talasemia merupakan kelainan here-diter yang ditandai dengan penurunan sin-tesis rantai globin.
Penurunan sintesis rantai globin ini menyebabkan penurunan sintesis hemoglobin dan akhirnya
dapat mengaki-batkan terjadinya anemia mikrositik oleh karena hemoglobinisasi eritrosit yang tidak
efektif. Talasemia adalah penyakit genetik yang diturunkan secara autosomal dominan menurut
hukum Mendel dari orang tua ke-pada anak-anaknya. Penyakit talasemia meliputi suatu keadaan
penyakit dari gejala klinis yang paling ringan (bentuk hetero-zigot) yang disebut talasemia minor
atau talasemia trait (carrier/pengemban sifat) hingga yang paling berat (bentuk homo-zigot) yang
disebut talasemia mayor. Ben-tuk heterozigot diturunkan oleh salah satu orang tuanya yang
mengidap penyakit ta-lasemia, sedangkan bentuk homozigot ditu-runkan oleh kedua orang tuanya
yang meng-idap penyakit talasemia (Regar, 2009). Regar, J. 2009. Aspek Genetik Talasemia. Jurnal
Biomedik 1: 151-158.
(Hartono et al, 1986). Hartono, Surhardja dan M. Ghozi. 1986. Aspek katarak kongenital. Jurnal
Berkala Ilmu kedokteran 18: 189-193.

Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl (SLMBB) merupakan suatu kelainan genetik yang

diwariskan secara autosomal resesif dan jarang dengan spektrum gambaran klinis yang luas.
Ciri-ciri klinis yang umum pada SLMBB ini adalah distrofi sel batang-kerucut (cone-rod
dystrophy) ataupun degenerasi pada retina, polidaktili, tepatnya heksadaktili pada jari-jari tangan
maupun kaki, obesitas, retardasi mental, hipogonadisme serta disfungsi ginjal. Namun ekspresi
klinis (fenotip) SLMBB ini dapat bervariasi dalam keluarga, dan sering sulit terdiagnosis. Pada
kelainan yang bersifat autosomal resesif, kedua orang tua harus menjadi pembawa (carrier) gen
mutan dan keduanya harus menurunkan defek tersebut kepada anaknya sehingga anak tersebut
sampai menderita SLMBB. Jika kedua orangtua merupakan pembawa gen tersebut, maka
terdapat 1 dari 4 kemungkinan lahir anak dengan sindroma ini (Hartono dan Natliani, 2009).
Hartono dan F. Natliani. 2009. Sindroma Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Jurnal
Oftalmologi Indonesia 7: 72-75

Penyakit Tay-Sachs, penyakit yang umum disebabkan penyimpanan lipid, adalah bawaan dari
metabolisme ganglioside, yang diwariskan secara autosomal resesif (Tallman et al, 1972). Dalam
varian yang paling umum dikenal sebagai kekanak penyakit Tay-Sachs ini menyajikan dengan
kerusakan tanpa henti dari kemampuan mental dan fisik yang dimulai pada usia 6 bulan dan
biasanya menyebabkan kematian pada usia empat. Hal ini disebabkan oleh cacat genetik dalam
gen tunggal dengan satu salinan gen cacat dari yang diwariskan dari setiap orangtua. Penyakit ini
terjadi ketika jumlah berbahaya dari Gangliosida terakumulasi dalam sel-sel saraf otak, akhirnya
mengarah pada kematian dini sel-sel. Tallman, J. F., W. G. Johnson and R. O. Brady. 1972.
The Metabolism of Tay-Sachs Ganglioside:Catabolic Studies with Lysosomal
Enzymesfrom Normal and Tay-Sachs Brain Tissue. The Journal of Clinical Investigation
51: 2339-2345.

X-link dominan

Aicardi sindrom adalah penyakit gangguan perkembangan saraf yang jarang ditemukan yang
terciri dengan tidak berkembangnya “corpus callosum” (bagian otak), perkembangan abnormal
dari otak, “chorioretinal lacunae”, dan beberapa gangguan penalaran. Aicardi Syndrome adalah
kelainan genetik langka yang digambarkan oleh Jean Aicardi, seorang ahli saraf Prancis pada
tahun 1965. Sindrom Aicardi berteori disebabkan oleh cacat pada kromosom X. Peyakit akan
menjadi fatal bila terjangkit pada anak laki normal dengan kromosom normal (kromosom XY),
karena anak laki tersebut hanya mempunyai satu kromosom X. Artinya Aicardi sindrom yang
diturunkan dari kromosom X dari ibunya yang dominan karena terjadi mutasi pada kromosom
Xnya, maka anak laki yang diturunkan hanya mempunyai satu kromosom X sehingga berakibat
terjadinya kematian pada anak laki normal yang hanya mempunyai satu kromosom X tersebut.
Hampir semua kasus penyakit Aicardi dilaporkan terjadi pada wanita. (Khurram et al., 2015).
Khurram, S. A., C. N. Prasad and S. M. Hassan. 2015. AICARDI SYNDROME. A RARE
CASE REPORT WITH REVIEW OF LITERATURE. International Journal of Recent
Scientific Research Research 6:3000-3001.

X-link resesif

Hemofilia adalah kelompok kelainan pembekuan darah dengan karakteristik sex-linked resesif
dan autosomal resesif. Gejala yang paling sering terjadi ialah perdarahan, baik di dalam tubuh
(internal bleeding) maupun di luar tubuh (external bleeding). Internal bleeding yang terjadi
dapat berupa: hyphema, hematemesis, he-matoma, perdarahan intrakranial, hematuria, melena,
dan hemartrosis. Terdapatnya external bleeding dapat bermanifestasi sebagai perdarahan masif
dari mulut ketika ada gigi yang tanggal atau pada ekstraksi gigi; perdarahan masif ketika terjadi
luka kecil; dan perdarahan dari hidung tanpa sebab yang jelas (Yoshua dan Angliadi, 2013).
Yoshua, V. dan E. Angliadi. 2013. REHABILITASI MEDIK PADA HEMOFILIA. Jurnal
Biomedik 5: 67-73

y-linked
infertilitas Adalah suatu keadaaan pasangan suami istri yang telah kawin satu tahun atau lebih
(WHO 2 tahun) dan telah melakukan hubungan seksual secara teratur dan adekuat tanpa
memakai kontrasepsi tapi tidak memperoleh kehamilan atau keturunan. Infertilitas merupakan
kejadian yang dialami sekitar 10% pasangan suami istri, yang hampir separuhnya disebabkan
karena faktor suami (Hull, 1984). Salah satu penyebab infertilitas pria karena faktor genetik yaitu
mikrodelesi kromosom Y. Delesi pada lengan panjang kromosom Y (Yq11) dalam region yang
disebut AZF (Azoospermia factor) akan dapat memberi manifestasi kwalitas sperma subnormal
yaitu oligozoospermia sampai azoospermia (Moro et al., 2000; Foresta et al., 2001;
Ferlin , 2003). Region AZF terletak dalam kromosom Y pada region NRY (Nonrecombining
Region Y) yang tidak mengalami rekombinasi dengan kromosom X selama meiosis sehingga
merupakan satu-satunya bagian haploid dari genom manusia (Krausz & McElreavey, 1999;
Foresta et al., 2001).(Winarso, 2000). Winarso, H., P.G. Konthen dan F. M. Judajana. 2000.
Mikrodelesi Gen RBM dan DAZ pada Pria Pasangan Infertil dalam Masyarakat yang
Melakukan Kawin Kerabat. Jurnal bina praja : 13 38–49