BAB I

PENDAHULUAN

A. LATAR BELAKANG
Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakanga
nperkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
k romosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Kromosom merupakan struktur makromolekul
besar yang memuat DNA yang membawa informasi genetik dalam sel.
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang dapat dikenal dengan melihat
manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr. John
Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative
pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering juga
dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi
nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali
syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan
istilah yang sama.
Menurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup
atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita
down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia. Analisis baru
menunjukkan bahwa dewasa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengan down syndrome
dibanding 15 tahun lalu. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada
suatu kondisi trisomi, maka skrining genetic dan protokol testing menjadi focus dibidang obstetri.
Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%, atresia gastrointestinal,
leukemia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50. Insidensnya padaWanita yang hamil diatas usia 35
th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat
lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.

1
B. RUMUSAN MASALAH
1. Apa definisi down syndrome ?
2. Apa etiologi down syndrome ?
3. Bagaimana patofisiologi down syndrome ?
4. Apa manifestasi klinis down syndrome ?
5. Apa komplikasi down syndrome ?
6. Apa saja pemeriksaan diagnostik down syndrome ?
7. Apa saja penatalaksanaan down syndrome ?
8. Bagaimana asuhan keperawatan anak dengan down syndrome ?

C. TUJUAN
1. Mengetahui definisi Sindrom Down.
2. Mengetahui etiologi Sindrom Down.
3. Mengetahui patofisiologi Sindrom Down.
4. Mengetahui tentang manifestasi klinis Sindrom Down.
5. Mengetahui komplikasi down syndrome
6. Mengetahui pemeriksaan diagnostik Sindrom Down.
7. Mengetahui penatalaksanaan Sindrom Down.
8. Mengetahui asuhan keperawatan Sindrom Down.

2
 BAB II

PEMBAHASAN

A. PENGERTIAN
Down Sindrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Down syndrome adalah abnormalitas kromosom
yang ditandai dengan berbagai derajat retardasi mental dan efek fisik yang
berhubungan;dikenal juga sebagai trisomi21 (Donna L. Wong;654).
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi
pada manusia. Diperkirakan 20% anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang
berusia 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya
kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomi 21, karena 3 dari 21 kromosom
menggantikan yang normal. 95% kasus syndrome down disebabkan oleh kelebihan
kromosom.(Nurarif, 2012).
Sindroma Down (Trisomi 21, Mongolisme) adalah suatu kelainan kromosom yang
menyebabkan keterbelakangan mental (retardasi mental) dan kelainan fisik (medicastore)
(Rezki, 2010).
Syndrom Down adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini
terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi
pembelahan(Saharso, 2010).
Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom,
biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga
terjadi individu dengan 47 kromosom (Cahyono, 2009).
IQ anak down syndrome biasanya dibawah 50, sifat-sifat atau ciri-ciri fisiknya adalah
berbeda, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering diamati
adalah matanya yang serong ke atas.
Berdasarkan beberapa pengertian di atas, dapat disimpulan bahwa down syndrome
adalah suatu kondisi dimana anak mengalami keterbelakangan baik perkembangan fisik
maupun mental, yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

3
B. ETIOLOGI
Down syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom
manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga
jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut
berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan
tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya
memunculkan down syndrome. Hingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia
sang ibu ketika mengandung dengan kondisi bayi, yaitu semakin tua usia ibu, maka semakin
tinggi pula risiko melahirkan anak dengan down syndrome (Monks, Knoers, Haditono, 50-
1).
Adapun kemungkinan penyebab dari kelainan kromosom antara lain :
1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis (mosaicism)
Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom (kejadian non
disjunctional) adalah :
a. Genetik, karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya
peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom
down.
b. Radiasi, radiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab utama terjadinya
“Nondisjunctional” pada Sindrom Down. Uchida 1981 membicarakan bahwa
sekitar 30% ibu melahirkan anak dengan Sindrom Down, pernah mengalami radiasi
didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain
tidak menetapkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan
kromosom.
c. Infeksi, infeksi juga dikatakan kerupakan salah satu penyebab terjadinya Sindrom
Down.Sampai saat ini belum ada peneliti yang mampu memastikan bahwa virus
dapat mengakibatkan terjadinya “Non disjunctional”.
d. Autoimun dan kelainan endokrin pada ibu terutama autoimun tiroid atau penyakit
yang di kaitkan dengan tiroid. PenelitianFialkaw 1966, secara konsisten
mendapatkan perbedaan autoantibodi tiroid padaibu yang melahirkan anak dengan
Sindrom Down dengan ibu kontrol yangumurnya sama
e. Umur ibu, apabila umur ibu diatas 35 tahun di perkirakan terdapat perubahan
hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” Pada kromosom. Perubahan
endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurutnya kadar
hidroepiandrosteron, menurutnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan

4
 konsentrasi reseptor hormon dan peningkatan kadar LH dan FSH serta tiba-tiba
sebelum dan selama menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.
Angka kejadian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:
 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup
 30-34 tahun – 1 kasus dalam 800 kelahiran hidup
 35-39 tahun – 1 kasus dalam 270 kelahiran hidup
 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup
 Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
f. Umur ayah, penelitian sutogenik pada orang tua dengan Sindrom Down
mendapatkan bahwa20 – 30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya.
Tetapi korelasinyatidak setinggi dengan umur ibu. Selain itu ada faktor lain perti
gangguan intragemetik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.(
Kusuma, 2015)
2. Gangguan intragametik yaitu gangguan pada gamet, kemungkinan terjadi translokasi
kromosom 21 dan 15.
3. Postzygotic non disjunction (mosaicism)
4. Organisasi nukleus yaitu sintesis protein yang abnormal sehingga menyebabkan
kesalahan DNA menuju ke RNA.

C. PATOFISIOLOGI
Penyebab yang spesifik belum diketahui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia di atas
35 tahun beresiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome. Karena diperkirakan
terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada.
Down Syndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan kromosom.
Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan
mengandung bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Pada bayi normal
terdapat 46 kromosom (23 pasang) dimana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah
(sepasang). Bayi dengan penyakit down syndrome memiliki 47 kromosom karena
kromosom nomor 21 berjumlah 3 buah. Kelebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam
bahasa medisnya disebut trisomi-21 ini terjadi akibat kegagalan sepasang kromosom 21
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.
Trisomi21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya. Selain ciri khas pada wajah, mereka juga mempunyai tangan
yang lebih kecil, jari-jari pendek dan kelingking bengkok. Keistimewaan lain yang dimiliki

5
oleh penderita down syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan
mereka. Garis yang disebut simiancrease ini juga terdapat di kaki mereka, yaitu antara
telunjuk dan ibu jari mereka yang berjauhan (sandal foot).

6
D. MANIFESTASI KLINIS
Gejala yang muncul akibat sindrom down dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama
sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Berat pada bayi yang baru lahir dengan
penyakit sindrom down pada umumnya kurang dari normal, diperkirakan 20% kasus dengan
sindrom down ini lahir dengan berat badan kurang dari 2500 gram.
Beberapa Bentuk kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :
1. Bentuk tulang tengkoraknya asimetris atau ganjil dengan bagian belakang kepalanya
mendatar (sutura sagitalis terpisah).
2. Lesi pada iris mata (bintik Brushfield), matanya sipit ke atas dan kelopak mata berlipat-
lipat (lipatan epikantus) serta jarak pupil yang lebar.
3. Kepalanya lebih kecil daripada normal (mikrosefalus) dan bentuknya abnormal serta
leher pendek dan besar.
4. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Failure (kelainan jantung
bawaan), kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal
dengan cepat.
5. Hidungnya datar (Hidung kemek/Hipoplastik), lidahnya menonjol, tebal dan kerap
terjulur serta mulut yang selalu terbuka.
6. Tangannya pendek dan lebar dengan jari-jari tangan yang pendek dan seringkali hanya
memiliki satu garis tangan pada telapak tangannya.
7. Jarak ibu jari kaki dengan jari kedua lebar.
8. Jari kelingking hanya terdiri dari dua buku dan melengkung ke dalam (Plantar Crease).
9. Telinganya kecil dan terletak lebih rendah
10. Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (hampir semua penderita Sindrom Down
tidak pernah mencapai tinggi rata-rata orang dewasa)
11. Keterbelakangan mental.
12. Hiperfleksibilitas
13. Bentuk palatum yang tidak normal
14. Kelemahan otot dan hipotonia

7
E. KOMPLIKASI
1. Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
2. Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3. Kurang pendengaran
4. Lambat/bermasalah dalam berbicara
5. Penglihatan kurang jelas
6. Retardasi mental
7. Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)
8. Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
(Nurarif, 2016). Risiko leukimia di masa kanak-kanak dapat meningkat pada anak
pengidap sindrom Down. Hal ini berkaitan dengan pengamatan bahwa sebagian bentuk
leukimia dapat berhubungan dengan defek pada kromosom 21. Pengidap sindrom
Down juga biasanya menderita penyakit Alzeimer selama empat atau lima dekade
kehidupannya. Hal ini berkaitan dengan hasil pengamatan bahwa penyakit Alzeimer
dapat muncul sebagian karena defek pada kromosom 21. (Corwin, 2009).

F. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
Pemeriksaan diagnostik digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan down syndrome, ada
beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:
1. Pemeriksaan fisik penderita
2. Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46
autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46
kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan
pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22).
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi
kromosom 5-15%)
3. Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil
dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic). Sel-sel ini berisi kromosom janin
yang dapat diuji untuk sindrom Down. Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama
seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam
rahim melalui vagina.
4. Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup,
tulang ileum dan sayapnya melebar)

8
 5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin
terdapat ASD atau VSD.
6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya
adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena
infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah
infeksi yang adekuat.
7. Penentuan aspek keturunan. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau
korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan diusia diatas 35 tahun
keatas
8. Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

G. PENTALAKSANAAN
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Pada tahap perkembangannya penderita syndrome down juga dapat
mengalami kemunduran dari sistem tubuhnya. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan
sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik
maupun mentalnya.
Walaupun secara jumlah meningkat, namun penderita down syndrome lebih banyak
yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih
berkecukupan. Dengan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitadown
syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down
sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan
yang efektif.
Hal yang dapat dilakukan antara lain :
1. Penanganan Secara Medis
a. Pembedahan
Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya defek
pada jantung, mengingat sebagian besar penderita lebih cepat meninggal dunia
akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
b. Pemeriksaan Dini
1) Pendengaran
Biasanya terdapat gangguan pada pendengaran sejak awal kelahiran, sehingga
dilakukan pemeriksaan secara dini sejak awal kehidupannya.

9
 2) Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara
rutin oleh dokter ahli mata
3) Pemeriksaan Nutrisi
Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan
pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun
kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama
dengan ahli gizi.
4) Pemeriksaan Radiologis
Diperlukan pemeriksaan radiologis untuk memeriksa keadaan tulang yan
dianggap sangat mengganggu atau mengancam jiwa (spina servikalis)
5) Terapi stimulus
Anak yang mengalami kelainan sindrom down, umumnya memiliki kecerdasan
(IQ) rendah yaitu dibawah 30. Akan tetapi, saat ini dengan deteksi dini serta
terapi stimulasi yang di berikan secara teratur dan intensif, kecerdasan anak
yang menderita sindrom down dapat di perbaiki sehingga subnormal antara 70-
90. Bahkan harapan untuk memiliki IQ normal yaitu lebih dari 90 kini
dimungkinkan, meskipun untuk menjadi pandai (IQ lebih dari 110) masih
mustahil.Untuk merangsang perkembangan IQ anak penderita sindrom down,
terapi stimulasi diberika dengan melatih gerakan-gerakan motorik anak sejak
usia dini. Latihan tersebut dapat dilakukan sendiri oleh anak dan dapat dibantu
oleh ahli fisiotrapi. Melalui gerakan-gerakan motorik itu perkembangan saraf di
rangsang bisa mempengaruhi perkembangan saraf dan otaknya.
2. Permainan
Permainan dapat membantu pemahaman anak-anak mengenai kehidupan. Melalui
permainan juga, anak dengan sindrom down anak berupa memahami hubungan saling
terkait.
a. Permainan selidik dan jelajah
1) Terkait pada semua benda
2) Mengintip dan mengambil objek
3) Memutar dan menggosok objek pada permukaan lantai untuk melihat apa yang
terjadi
4) Merangkak dan berlatih serta berkeinginan membuka lemari, laci, bakul, atau
kotak.

10
 b. Permainan membina dan kognitif
Misalnya mencantumkan gambar berdasarkan corak, bentuk dan warna
1) Permainan social
2) Tertawa apabila digelitik.
3) Bermain sembunyi-sembunyi
c. Permainan khayalan
1) Berpura-pura menjadi orang lain dalam suasana berbeda
2) Bermain masak-masak
d. Permainan merangsang pergerakan otot
Berlari, melompat, memanjat, dan menari.
e. Permainan bahasa
1) Meniru gaya bicara
2) Menyanyi
3. Pendidikan
a. Pendidikan khusus
Program khus untuk menangani anak dengan sindrom down adalah membuat
desain bangunan dengan menerapkan konsep rangsangan untuk tempat pendidikan
anak-anak down’s syndrome. Ada tiga jenis rangsangan, yakni fisik, akademis dan
sosial. Ketiga rangsangan itu harus disediakan di dalam ruangan maupun di luar
ruangan. Hal ini diharapkan anak akan mampu melihat dunia sebagai sesuatu yang
menarik untuk mengembangkan diri dan bekerja.
b. Taman bermain atau taman kanak – kanak
Rangsangan secara motorik diberikan melalui pengadaan ruang berkumpul dan
bermain bersama (outdoor) seperti :
1) Cooperative Plaza untuk mengikis perilaku pemalu dan penyendiri.
2) Mini Zoo dan Gardening Plaza adalah tempat bagi anak untuk bermain bersama
hewan dan tanaman.
c. Intervensi dini
Pada akhir – akhir ini terdapat sejumlah program intervensi dini yang dipakai
sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberikan lingkungan bagi anak dengan
sindrom down. Akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensori dini, latihan
khusus untuk motorik halus dan kasar dan petunjuk agar anak mau berbahasa.
Dengan demikian diharapkan anak akan mampu menolong diri sendiri, seperti

11
 belajar makan, pola eliminasi, mandi dan yang lainnya yang dapat membentuk
perkembangan fisik dan mental.
4. Penyuluhan terhadap orang tua
Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang
bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak
menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang
mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima
keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak
dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya
yaitu kasih sayang dan pengasuhan. Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang
diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah
tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik,
perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan
istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.
Yang perlu diperhatikan orang tua dengan anak syndrom down :
a. Ciptakan lingkungan yang tenang dan rawat dengan kasih sayang, ini dapat
merangsang penerimaan pembelajaran lebih cepat
b. Alat permainan perlu disesuaikan dengan teknik pengajaran dan variatif untuk
menghindari kebosanan.
c. Anak syndrom down perlu merasa dilindungi dan disayangi dan diterima keluarga
serta masyarakat. Ini membantu membentuk image diri positif dan mendorong
mereka belajar
d. Disiplin perlu direrapkan pada usia dini. Ajarkan mereka mana tingkah laku yang
dibenarkan dan tidak di benarkan.
e. Beri pujian pada setiap kemajuan yang dicapai anak
f. Jangan terlalu memaksa mereka melakukan sesuatu
g. Jangan biarkan anak syndrom down sendirian, kecuali dengan permainan yang
mereka sayangi

12
H. ASUHAN KEPERAWATAN
1. Pengkajian
a. Biodata (pasien, penanggungjawab)
b. Riwayat kesehatan (sekarang, dahulu, imunisasi, persalinan)
c. Lakukan pengkajian fisik
d. Lakukan pengkajian perkembangan
e. Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain
mengalami keadaan serupa
f. Observasi adanya manifestasi Sindrom Down:
1) Karakeristik Fisik (Paling sering terlihat)
a). Tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
b). Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar)
c). Hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung sadel)
d). Lidah menjulur kadang berfisura
e). Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)
f). Palatum berlengkung tinggi
g). Leher pendek tebal
h). Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia umbilikus)
i). Sendi hiperfleksibel dan lemas
j). Tangan dan kaki lebar, pandek tumpul.
k). Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan
2) Intelegensia / pemikiran
a). Bervariasi dan retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah
b). Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang
c). Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
3) Anomaly congenital (peningkatan insiden)
a). Penyakit jantung congenital (paling umum)
b). Defek lain meliputi: agenesis renal, atresia duodenum, penyakit hiscprung,
fistula esophagus, subluksasi pinggul. Ketidakstabilan vertebra servikal
pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)
4) Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
a). Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)

13
 b). Strabismus
c). Myopia
d). Nistagmus
e). Katarak
f). Konjungtivitis
5) Pertumbuhan dan perkembangan seksual
a). Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun, umumnya obesitas
b). Perkembangan seksual terhambat, tidak lengkap atau keduanya
c). Infertile pada pria, wanita dapat fertile
d). Penuaan premature umum terjadi, harapan hidup rendah

2. Diagnosa Keperawatan
a. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan hipotonia,
peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
b. Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian makanan karena
lidah yang menjulur dan mulut terbuka
c. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia.
d. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas
atlantoaksial.
e. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ yang
kurang sempurna
f. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down syndrome

3. Intervensi dan Implementasi Keperawatan

a. Risiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan hipotonia,
peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernafasan.
 Tujuan : Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti infeksi
pernafasan.
 Hasil yang diharapkan : Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distress
pernafasan.

14
  Intervensi Keperawatan/Rasional :
1) Ajarkan keluarga tentang penggunaan teknik mencuci tangan yang baik.
R: untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif.
2) Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk.
R: untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.
3) Dorong penggunaan vaporizer uap dingin.
R: untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya menbran mukosa.
4) Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb.
R: karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah
kronis ketidakadekuatan drainase mucus.
5) Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis., lanjutkan pemberian
makan dengan air jernih), sikat gigi.
R: untuk menjaga mulut sebersih mungkin.
6) Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang diajarkan.
R: untuk mencegah infeksi.
7) Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila diinstruksikan.
R: untuk keberhasilan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan
organisme resisten.

b. Perubahan nutrisi : kurang dari kebutuhan b.d kesulitan pemberian makanan karena
lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
 Tujuan : kesulitan pemberian makan pada masa bayi menjadi minimal
 Hasil yang diharapkan :
Bayi mengkonsumsi makanan dengan jumlah yang adekuat yang sesuai dengan
usia dan ukurannya.
Keluarga melaporkan kepuasan dalam pemberian makan.
Bayi menambah berat badannya sesuai dengan tabel standar berat badan.
Keluarga mendapatkan manfaat dari pelayanan spesialis.

15
  Intervensi :
1) Hisap hidung setiap kali sebelum pemberian makan, bila perlu
R : Untuk menghilangkan mucus
2) Jadwalkan pemberian makan sedikit tapi sering: biarkan anak untuk beristirahat
selama pemberian makan
R: Karena menghisap dan makan sulit dilakukan dengan pernapasan mulut
3) Berikan makanan padat dengan mendorongnya ke mulut bagian belakang dan
samping
R : Karena refleks menelan pada anak dengan sindrom down kurang baik
4) Hitung kebutuhan kalori untuk memenuhi energy berdasarkan tinggi dan berat
badan
R : Memberikan kalori kepada anak sesuai dengan kebutuhan
5) Pantau tinggi dan BB dengan interval yang teratur
R : Untuk mengealuasi asupan nutrisi
6) Rujuk ke spesialis untuk menentukan masalah makanan yang spesifik
R : Mengetahui diit yang tepat

c. Risiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia.

 Tujuan :
Pasien tidak menunjukkan bukti-bukti konstipasi.
 Hasil yang diharapkan : Anak tidak mengalami konstipasi.
 Intervensi Keperawatan/Rasional
1) Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi.
R: untuk mendeteksi konstipasi.
2) Tingkatkan hidrasi adekuat.
R: untuk mencegah konstipasi.
3) Berikan diet tinggi serat pada anak.
R: untuk meningkatkan evakuasi feses.
4) Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan intruksi.
R: untuk eliminasi usus.

16
d. Risiko tinggi cedera b.d kelemahan otot
 Tujuan : Mengurangi risiko terjadinya cedera pada pasien dengan sindrom down
 Hasil yang diharapkan :
Anak berpartisipasi dalam aktifitas bermain dan olahraga.
Anak tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik.
 Intervensi:
1) Anjurkan aktivitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik
anak, ukuran, koordinasi dan ketahanan
R :Untuk menhindari cedera
2) Anjurkan anak untuk dapat berpartisipasi dalam olahraga yang dapat melibatkan
tekanan pada kepala dan leher
R : Menjauhkan anak dari factor resiko cedera
3) Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis: guru, pelatih) gejala instabilitas
atlatoaksial
R : Memberikan perawatan yang tepat
4) Laporkan dengan segera adanya tanda-tanda kompresi medulla spinalis (nyeri
leher menetap, hilangnya ketrampilanmotorik stabil dan control kandung
kemih/usus, perubahan sensasi)
R : Untuk mencegah keterlambatan pengobatan

e. Keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan b.d pembentukan organ yang

kurang sempurna
 Tujuan: pasien mencapai pertumbuhan dan perkembangan yang optimal
 Intervensi:
1) Kaji faktor penyebab gangguan pertumbuhan perkembangan anak
R: mengetahui faktor penyebab gangguan tumbuh kembang anak
2) Identifikasi dan gunakan sumber pendidikan untuk memfasilitasi perkembangan
anak yang optimal.
R : sumber pendidikan yang tepat dapat mengoptimalkan tumbuh kembang anak
3) Berikan perawatan yang konsisten
R : untuk mencapai tumbuh kembang anak yang optimal
4) Tingkatkan komunikasi verbal dan stimulasi taktil
R : untuk membuat anak down syndrome aktif

17
 5) Berikan intruksi berulang dan sederhana
R : untuk membuat anak down syndrome memahami intruksi yang diberikan
6) Berikan reinforcement positif atas hasil yang dicapai anak
R : untuk membuat anak merasa dihargai
7) Dorong anak melakukan perawatan sendiri
R : untuk menunjang tumbuh kembang anak
8) Manajemen perilaku anak yang sulit
R : untuk mengatasi perilaku anak yang sulit
9) Dorong anak melakukan sosialisasi dengan kelompok
R : untuk mengoptimalkan tumbuh kembang anak
10) Ciptakan lingkungan yang aman
R : lingkungan aman dapat meningkatkan tumbuh kembang anak

f. Defisiensi pengetahuan orang tua b.d perawatan pada anak dengan down syndrome
 Tujuan : keluarga dapat mengetahui cara merawat anak dengan down syndrome
 Hasil yang diharapkan :
Orang tua dan anak menunjukkan perilaku kedekatan.
Keluarga siap untuk menghadapi perawatan anak
Keluarga menunjukkan sifat positif.
 Intervensi :
1) Jelaskan patofisiologi, tanda gejala, dan penyebab dari down syndrome
R : keluarga dapat memberikan perawatan yang tepat
2) Sediakan bagi keluarga informasi tentang kemajuan pasien dengan cara yang
tepat
R : keluarga dapat mengetahui tingkat kesehatan pasien
3) Diskusikan perubahan gaya hidup yang mungkin diperlukan untuk mencegah
komplikasi dan proses pengontrolan penyakit
R : menghindari timbulnya komplikasi
4) Diskusikan pilihan terapi atau penanganan
R : penanganan yang tepat dapat meningkatkan status kesehatan pasien

18
 BAB III
PENUTUP

A. KESIMPULAN
Down Syndrom adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental
anak akibat abnormalitas perkembangan kromosom. Pada penderita down syndrom,
kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47
kromosom. Trisomi21 menyebabkan fisik penderita down syndrome tampak berbeda
dengan orang-orang umumnya, ciri-ciri jasmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang
paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas selain itu IQ anak dengan down
syndrome biasanya dibawah 50 .
Penyebab dari down syndrom yang spesifik masih belum diketahiui, tapi kehamilan
oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak down syndrom. Karena
diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada
kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15.
Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini, namun harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita down
syndrome jauh meningkat beberapa tahun terakini. Perbaikan kualitas hidup pengidap down
sindrom dapat terjadi berkat perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan
yang efektif. Selain itu terdapat beberapa pemeriksaan diagnostic yang dapat digunakan
untuk mendeteksi adanya kelainan down syndrome.

B. SARAN
Peran orangtua sangat diperlukan dalam merawat dan melatih anak dengan down
syndrome karena merekalah yang paling berperan dirumah dalam memberikan terapi. Untuk
itu peran perawat sangat penting untuk memberikan pendidikan serta mengajak orangtua
berperan aktif dan berpartisipasi dalam perawatan anaknya agar mereka mengetahui apa-apa
yg harus dilakukan dirumah.

19