Sejarah Genetika

• Studi Genetika dimulai dengan

adanya observasi oleh Gregor
Mendel.
• Setelah mengamati bunga
kacang ercis ada yang ungu dan
putih, Mendel mulai melakukan
penelitian tentang segregasi sifat
keturunan.
• Perlu diingat bahwa Mendel
bekerja kira-kira 150 tahun lalu Antara tahun1856-1863
saat tak seorang pun Mendel melakukan
mengetahui tentang gen bahkan penelitian terhadap lebih
struktur kromosom yang kurang 28.000 kacang ercis
membawa gen tersebut.
Karakter yang diamati Mendel pada Ercis
 Gen dan Kromosom

• Gen: pembawa informasi yang

menentukan sifat (karakter)
suatu individu.
• Sifat (karakter) diturunkan dari
induk
• Genes terdapat dalam
kromosom.
• Kromosom terdapat dalam
keadaan berpasangan, dan
mengandung beribu-ribu gen
dalam sebuah kromosom.
 Kromosom Manusia
• Pada manusia, nukleus mengandung 46 (23 pasang
kromosom).
• Separuh kromosom diturunkan (berasal) dari ibu dan
separuhnya lagi dari ayah.

Kariotipe manusia
(laki-laki)
Struktur Kromosom
 Istilah Penting dalam Genetika

• Fenotip: sifat keturunan yang dapat kita amati, dilihat baik

warna, bentuk maupun ukuran.
• Genotip: susunan gen atau konstitusi gen dari suatu
individu.
• Homozigot: individu yang genotipnya terdiri dari alel yang
sama (TT, tt).
• Heterozigot: individu yang genotipnya terdiri dari alel yang
berbeda (Tt).
• Dominan: sifat yang dapat mengalahkan sifat lain.
• Resesif: sifat yang dikalahkan oleh sifat lain.
• Intermediet: sifat yang tidak dapat saling kalah
mengalahkan tetapi membentuk sifat antara. Seperti sifat
antara merah dan putih adalah merah muda (Tt).
 Istilah Penting dalam Genetika

• Alela: anggota sepasang gen yang terletak pada lokus

yang sama pada kromosom yang homolog yang
pengaruhnya berlawanan.
• Hibrid: hasil perkawinan antara dua individu yang
mempunyai sifat beda.
• Monohibrid: perkawinan dengan satu sifat beda.
• Dihibrid: perkawinan dengan dua sifat beda.
• Trihibrid: perkawinan dengan tiga sifat beda.
• Polihibrid: perkawinan dengan banyak sifat beda.
• Parental: induk/orang tua.
• Filial: keturunan.
• Tescross: perkawinan antara individu F1 dengan individu
yang homozigot resesif.
 Contoh Persilangan Monohibrid

Jika dikawinkan (disilangksan) kacang ercis yang memiliki

batang tinggi homozigot (TT) dengan ercis yang memiliki
batang tinggi heterozigot (Tt), tentukan sifat keturunannya!
Jawab: Gamet dari induk yang bergenotip TT adalah T,
dan yang bergenotik Tt adalah T dan t. Dengan papan
catur:
Jadi persilangan antara ercis
♂ tinggi homozigot dengan tinggi
♀ T T heterozigot akan
T TT TT menghasilkan:
• 50% tinggi homozigot
t Tt Tt
• 50% tinggi heterozigot
Golongan Darah
Kemungkinan Golongan Darah Anak
 Golongan Darah
• Darah golongan AB, genotipnya: IA IB
• Darah golongan A, genotipnya: IA IA atau IA I
• Darah golongan B, genotipnya: IB IB atau IB I
• Darah golongan O, genotipnya: II
Silangkan seeorang wanita yang bergolongan darah A
heterozigot dengan laki-laki bergolongan darah B
homozigot. Apakah kemungkinan golongan darah
turunannya?

♀ Kemungkinan golongan darah

♂ IA I turunannya:
IB IA IB IB I • 50% Golongan AB
• 50% golongan B heterozigot
IB IA IB IB I
Struktur Asam Nukleat
 DNA dan RNA adalah Polimer Nukleotida

• DNA adalah asam nukleat yang tersusun atas rangkaian

nukleotida:
Phosphate
group

Nitrogenous
base
Nitrogenous base
Sugar
(A, G, C, or T)
Phosphate
group
Nucleotide

Thymine (T)

Sugar
(deoxyribose)

DNA nucleotide
Polynucleotide Sugar-phosphate backbone Figure 10.2A
 Basa Nitrogen DNA

• DNA memiliki 4 macam basa nitrogen, A, T, C, and G

Thymine (T) Cytosine (C) Adenine (A) Guanine (G)

Pyrimidines Purines
 RNA Juga Merupakan Asam Nukleat

 RNA memiliki gula ribosa

 RNA memiliki basa nitrogen U
pengganti T

Nitrogenous base
(A, G, C, or U)

Phosphate
group

Uracil (U)

Sugar
(ribose)
Perbedaan antara Molekul DNA dan RNA
Satu Untai DNA yang Terdiri Dari Gabungan Nukleotida
Ikatan double helik DNA yang terbentuk melalui ikatan
hidrogen antara basa nitrogen yang komplemen
Pengemasan DNA menjadi bentuk kromosom
Pengemasan DNA menjadi bentuk kromosom
Sintesis Protein
Sintesis Protein
 Mutasi Perubahan Jumlah Kromosom

Aneuploidi : Perubahan jumlah set kromosom (jumlah n-nya)

Contoh: Organisme diploid (2n) berubah menjadi triploid (3n).
Organisme hasil mutasi seperti ini disebut poliploid. Mutasi ini
dapat terjadi karena penyimpangan pada waktu proses miosis.
Aneusomi : Perubahan jumlah kromosom. Penyebabnya adalah anafase lag
(peristiwa tidak melekatnya benang-benang spindel ke
sentromer) dan non disjunction(gagal berpisah).
Contoh :
1. Sindrom Turner (22AA + X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1
kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita,
namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
2. Sindrom Klinefelter (22AA + XXY). Mengalami trisomik pada gonosom.
Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya
tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan
sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya
tumbuh.
3. Sindrom Patau (45A + XX/XY), trisomik pada autosom. Autosomnya
mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
 Mutasi Perubahan Jumlah Kromosom

3. Sindrom Jacobs (22AA + XYY), trisomik pada gonosom. Penderita

sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata
dengan benda tajam, seperti pensil, dan juga sering berbuat kriminal.
Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang
yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.
4. Sindrom Edward (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom
mengalami kelainan pada kromosom nomor 16, 17, atau 18. Penderita
sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga
agak ke bawah dan tidak wajar.
5. Sindroma Down (45 A + XX/XY), dikenal juga dengan trisomi 21,
dimana kromosom no. 21 berjumlah 3 buah, Sindroma Down sering
terjadi, paling dikenal, dan paling sering menyebabkan
kecacatan inteligensia. Gejalanya seragam pada penderita. Kelainan
yang tampak pada wajah anak dengan sindroma Down adalah bentuk
kepala yang mendatar pada bagian depan (wajah) dan belakang,
tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal, telinga yang letaknya
lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam, lidah agak
menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan gigi,
leher pendek dan lebar.
Mutasi somatik
Mutasi Gametik
Golongan Darah