Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi

Kesehatan

Kegiatan
Belajar 3 INTERAKSI GENETIKA DAN LINGKUNGAN

Saudara para mahasiswa yang berbahagia,...

Sekarang kita akan mempelajari kegiatan belajar 3 yang berisi materi :
Sebelum kita mulai sebaiknya Saudara fahami dulu tujuan kegiatan belajar 3 ini .

Tujuan Pembelajaran Umum

Setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3
Saudara diharapkan mampu:
Menjelaskan interaksi genetika dan
lingkungan

Gambar : Tujuan Sukses

Tujuan Pembelajaran Khusus

Diharapkan setelah menyelesaikan kegiatan belajar 3 Saudara mampu:
1. Membedakan antara faktor instrisik dengan ekstrisik penyakit
2. Menjelaskan interaksi antara factor instrisik dan ekstrinsik penyakit
3. Mengetahui sifat genom
4. Menjabarkan ekspresi kelainan genetic

Pokok-pokok Materi
Kegiatan belajar 3 dalam modul yang Saudara pelajari ini akan mengulas pokok pokok
materi tentang:
1. Faktor instrinsik penyakit
2. Faktor ekstrinsik penyakit
3. Interaksi antara factor instrinsik daan ekstrinsik penyakit
4. Sifat genom
5. Ekspresi kelainan genetic

Saudara para mahasiswa yang budiman, kita mulai materi kegiatan perkuliahan ketiga ini...

33
 34
Uraian
Materi
Manusia yang memiliki faktor genetika akan selalu berinteraksi dengan lingkungan. Penjelasan
tentang interaksi tersebut akan dijabarkan berikut ini.

A. INTERAKSI ANTARA GENETIKA DAN LINGKUNGAN

1. Faktor ekstrinsik penyakit

Faktor ekstrinsik merupakan pe¬nyebab
penting dari kejadian penyakit yang diderita
oleh sesorang seperti infeksi, trauma mekanis,
bahan kimia beracun, radiasi, suhu yang
ekstrim, masalah gizi dan stres psikologik.
Jika kita hanya memperhitungkan faktor
intrinsik dalam memandang kejadian sakit
maka tidaklah leng¬kap karena harus juga
dipertimbangkan faktorlain yaitu faktor
intrinsik yang diuraikan beikut ini.

2. Faktor intrinsik penyakit

Faktor intrinsik penyakit yang ada pada
diri seseorang adalah umur, jenis kelamin,
dan kelainan-kelainan yang didapat dari
perjalanan penyakit sebelumnya yang
perlu dipertimbangkan.Demikian juga
dengankeadaan genetik atau genom individu
juga meru¬pakan bagian esensial dari
Gambar : Pengetauan Konseling
penyebab penyakit.
3. Interaksi antara faktor ekstrinsik dan intrinsik
Terdapat keseimbangan antara keturunan dan lingkungan sebagai penye¬bab timbulnya
penyakit. Pada ujung yang satu terdapat penyakit-penyakit yang disebabkan oleh
faktor ekstrinsik sementara pada ujung yang lainnya terdapat penyakit-pe¬nyakit yang
disebabkanoleh susunan genetik yang salah. Hampir semua penyakit pada manusia berada
di antara kedua ujung faktor tersebut, baik fak¬tor genetik (instrinsik) maupun faktor
lingkungan (ekstrinsik) yang saling mem¬pengaruhi secara bermakna. Kita ambil contoh
penyakit penyakit diare disatu sisi disebabkan karena lingkungan yang kumuh sementara
disisi lain penyakit diare bisa disebabkan karena faktor keturunan seperti pada penyakit
hisprung.
Contoh lain: Seseorang yang memiliki faktor keturunan penyakit diabetes melitus maka
akan benar benar sakit dan menjadi pasien diabetes manakala faktor ekstrinsik seperti
pola makan dan stres dialaminya.
Baiklah Saudara para mahasiswa, kita telah mempelajari faktor faktor yang menyebabkan
penyakit. Berikut ini kerjakanlah tugas mandiri agar Saudara menjadi lebih faham.

Modul Pendidikan, Jenjang Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi
Kesehatan

Tugas
Mandiri 1
1. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor ekstrinsik
2. Sebutkan minimal 3 penyakit yang dominan disebabkan oleh faktor instrinsik
3. Sebutkan minimal 2 penyakit yang disebabkan oleh interaksi faktor intrinsik dan
ekstrinsik

Sekarang kita lanjutkan dengan mempelajari materi berikut ini:

35
 36
B. SIFAT GENOM

Gen manusia memiliki beberapa sifat yaitu:

1. Asam Nukleat dan Kode Genetik

Zat kimia yang ber¬tanggung jawab atas penyimpanan dan penya¬luran semua informasi
yang diperlukan untuk perencanaan dan pembentukan fungsi dari satu sel bahkan seluruh
tubuh secara utuh adalah asam nukleat. Terbentuk dari nitrogen yang mengan¬dung basa
(purin dan pirimidin), gula (deoksiribo¬sa), dan asam fosfat. Asam nukleat yang mengandung
deoksiribosa disebut asam deoksiribonukleat (DNA), sedangkan yang mengandung ribosa
disebut asam ribonuk¬leat atau RNA. DNA merupakan pembawa kode genetik; sedangkan
RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh DNA.

Gambar dibawah ini mengilustrasikan bahwa inti sel yang berisi kromosom. Kromosom
terdiri dari untaian DNA dan didalam DNA terdapat gen.

DNA

Modul Pendidikan, Jenjang Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi
Kesehatan

2. Gen dan Kromosom

DNA dite¬mukan hampir di seluruh bagian dalam nucleus (inti). Sewaktu sel mulai membelah,
bahan ter¬sebut mulai mengatur dirinya untuk membentuk untaian kromosom. Kromosom
ini mengandung banyak molekul DNA yang ter¬susun dalam urutan tertentu. Didalam DNA
banyak terdapatgen yang berfungsi menentukan dan mengendalikan perkembangan satu
sifat bawaan tertentu.

Sel tubuh manusia pada umumnya terdiri dari 46 kromosom atau 23 pasang. Sebelum
proses pembelahan sel, DNA melipat ganda. Kemudian, selama pembelahan sel setiap
kro¬mosom terpisah dan terbentuklah dua sel anak yang identik. Pem¬belahan sel
semacam ini disebut mitosis.

Pembelahan sel yang lain yaitumeiosisdimana terjadi pengurutan informasi genetik secara
acak, sehingga setiap kromosom membawa campuran gen dari kedua pasang orang tua.
Pencampuran informasi genetik ini terjadi pada saat fertilisasi (pembuahan) dari satu
sperma yang terpilih dan dari satu ovum yang telah tersedia.

C. EKSPRESI KELAINAN GENETIK

Kita akan pelajari hal hal yang terjadi akibat kelainan genetik sebagai berikut

1. Kelainan Kromosom
Ada dua tipe kelainan kromosom yang mungkin terjadi yaitu ke¬lainan dalam jumlah dan
kelainan struktur kromosom.

a. Kelainan jumlah kromosom

Kelainan kromosom dapat terjadi de¬ngan berbagai cara sewaktu pembelahan sel ber-
langsung. Kondisi tersebut akan menghasilkan kelainan jumlah kromosom dalam sel.
Seperti proses pembelahan meosis sel yang tidak sempurna sehingga satu inti kromosom
bisa kelebihan jumlah kromosom. Peristiwa ini disebut pembelahan sel nondisjunction
dan dikenal dengan sebutan trisonomi 21. Kejadian sering dijumpai pada ibu hamil yang
berusia lanjut akan melahirkan anak down syndrome, yaitu kelainan herediter yang disertai
deisiensi mental dan mata sipit ras Mongol.

b. Kelainan struktur kromosom

Kelainan struktur kromosom terjadi jika kro¬mosom pecah dan pecahannya hilang atau
me¬lekat pada kromosom lain. Kejadian ini disebut translokasi. Pengaturan kembali yang
dilakukan sel dapat menghasilkan keseimbangan dan tidak menimbulkan sindrom klinis.
Contohnya adalah Sindroma Superfemale (XXX),Supermale (XYY) dan bibir sumbing ( labio
schisis).

37
 38

Gambar : Down Syndrome Gambar : Labio schisis

2. Kelainan multifaktorial
Dikatakan multifaktorial karena tidak hanya melibatkan beberapa gen tetapi juga
lingkungan. Seringkali peranan gen sangat kecil dampaknya terhadap manifestasi suatu
penyakit, tetapi ketika ada interaksi dengan lingkungan, manifestasi itu berdampak besar.
Contohnya adalah penyakit Diabetes mellitus, asam urat, asma dan penyakit Gout.

Selamat,...
Saudara telah menyelesaikan kegiatan belajar 3, semoga Saudara dapat memahami materi ini
dengan baik. Untuk memantapkan pemahaman Saudara, kerjakanlah tugas mandiri di bawah
ini.

Modul Pendidikan, Jenjang Diploma 4 Program Studi Keperawatan

 Modul Pendidikan Jarak Jauh, Pendidikan Tinggi
Kesehatan

Tugas
Mandiri 2
1. Jelaskan hubungan antara inti sel, kromosom, gen dan DNA
2. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena faktor kelainan kromosom
3. Sebutkan 3 penyakit yang disebabkan karena kelainan multifaktorial

39
 40
Rangkuman

Baiklah Saudara, berikut ini adalah rangkuman pembahasan tugas belajar 3 yang telah
Saudara selesaikan dengan baik

Penyakit dapat terjadi disebabkan oleh faktor instrinsik dan faktor ekstrinsik ataupun
interaksi kedua faktor tersebut. DNA merupakan bagian dari kromosom yang membawa
kode genetik, sedangkan RNA melaksanakan instruksi kode genetik yang dibawa oleh
DNA. Penyakit yang disebabkan karena gangguan kromosom dapat berupa kelainan
jumlah kromosom dan kelainan struktur kromosom serta kelainan multifaktorial.

Baiklah, saudara telah selesai mempelajari tugas belajar 3 yang membahas tentang interaksi
genetika dan lingkungan, semoga ilmu ini bisa dimanfaatkan dalam tugas nanti. Terima kasih,
selamat meneruskan aktiitas belajar Saudara.

Modul Pendidikan, Jenjang Diploma 4 Program Studi Keperawatan