BAB VI

HEMOFILIA

Definisi
Hemofilia adalah gangguan perdarahan akibat kekurangan faktor koagulasi yang bersifat
herediter.

Etiologi
Hemofilia A disebabkan kekurangan faktor VIII sedang hemophilia B disebabkan kekurangan
faktor IX. Hemofilia A dan B diturunkan secara X linked recessive karena gen factor VIII dan gen
factor IX terletak pada kromosom X.

Manifestasi klinis
 Hemartrosis (perdarahan dalam rongga sendi)
 Hematoma
 Delayed bleeding (perdarahan yang terlambat karena mula-mula yang mengatasi
perdarahan adalah vaskular dan trombosit bukan sistem koagulasi)
 Hemofilia lebih sering ditemukan pada laki laki karena laki laki hanya mempunyai 1
kromosom X, sedangkan wanita sebagai carrier atau pembawa sifat.

Diagnosis laboratorik
 APTT memanjang karena faktor VIII dan faktor IX berfungsi pada jalur intrinsik.
 PT dalam batas normal
 Masa perdarahan atau bleeding time dalam batas normal
 Jumlah trombosit dalam batas normal
 Untuk membedakan hemophilia A dari hemophilia B dan untuk mengetahui beratnya
hemophilia diperiksa aktivitas factor VIII atau IX.

Derajat hemophilia
 Berat : aktivitas faktor VIII atau IX < 1%
 Sedang : aktivitas faktor VIII atau IX : antara 1 – 5%
 Ringan : aktivitas faktor VIII atau IX > 5 – 40 %.

42
Tata Laksana
Terapi pengganti atau replacement therapy dengan : konsentrat faktor VIII atau konsentrat
faktor IX. Jika tidak tersedia dapat diberikan cryoprecipitate untuk hemophilia A dan fresh frozen
plasma untuk hemophilia B.
Sebelum pemberian terapi, dapat dilakukan tindakan pada anggota gerak yang mengalami perdarahan
yaitu : RICE
R rest
I immobilisasi
C compression
E elevation

43