Bullous Congenital

Ichthyosis Lamellar
X-linked Ichthyosis Ichthyosiform
Vulgaris Ichthyosis
(XLI) Erythroderma
(IV) (LI)
(BCiE)
Pola Autosomal Autosomal
Autosomal dominan Autosomal dominan
pewarisan semi dominan resesive
Frequency Common Uncommon Rare Rare
Epidemiolo 1 : 250 1 : 2000-6000 1 : 200.000 1 : 200.00-
gi (Insiden) Male=female Male Male 300.000
Etiologi Mutase gen Mutase steroid Sitoskeleton Transglutaminase
filaggrin, sulfatase gen padaX (intermediet 1 pada beberapa
filaggrin -atau kromosom. (steroid filamen) dari kasus.
hanya sedikit sulfatesenzim yang suprabasal sel Transglutaminase
 fungsi memecah kolesterol terdiri dari Keratin  kalsium
barier kulit dan sulfat) delay dari 1 atau keratin 10 dependen
pembentukan pengelupasan pada gene. Mutase enzimdibutuhk
nmf berkurang sel tanduk  keratin keratin 1 an dalam
 penumpukal hiperkeratosis atau keratin 10 pembentukan
sel keratin gen  cornified cell
hyperkeratosis, pembentukan serat envelopes di
xerosis, dll keratin keratinosit.
abnormalpenebal Pathogenesis
an pada lapisan bervariasi
korneum
Onset Infancy At birth or early after At birth or early At birth
birth after birth
Predileksi  Ekstremitas  Abdomen>>punggu  Seluruh tubuh  Seluruh tubuh
 Badan ng (termasuk
(punggung  Area intertriginous extremitas)
>>abdomen  Permukaan
) extensor=flexor
 Permukaan
ekstensor
(fosa
poplitea,
fosa cibitu
jarang
terkena)
 Area
intertrigino
us (axila,
siku,
genitalia,
anal, sela
jari)
Gejala  Sisik halus-  Sisik warna coklat  Scales gradually  Rough and large
klinis kasar dan lebar thicken  severe in most cases,
keratinizied dark brown, and
  Warna  The thickly plate-like or
putih-abu- keratinized lamellar
coklat  plaques are (lembaran)
tergantung accompanied by
warna kulit flush and a
 Hipirlinear characteristic
palmar dan odor.
plantar
Patologi Hiperkeratosis Hyperkeratosis Degenerasi dari Hyperkeratosis
Lapisan sel Lapisan sel granural lapisan sel granular
granular tipis normal
karena Penebalan pada
berkurangnya/ stratum korneum
absen dari
filaggrin

Sumber:

Blattner CM, Wilkes DV, Chang Dongkun. Painful, Pruritic Blisters Exacerbated by Heat and Sweating.
Department of Dermatology, JPS Health Network; 2009. Pp. 19-20

Harihar V. Hegde. Anaesthesia recommendations for patients suffering from Lamellar Ichthyosis.
Department of Anaesthesiology: SDM Collage of Medical Sciences and Hospital; 2014.