Polisitemia Vera

a. Definisi
- Polisitemia Vera adalah proliferasi berlebihan sel eritroid, disertai dengan
seri mieloid dan megakariosit.
- Polisitemia Vera (PV) adalah salah satu keganasan mieloproliferatif. Pada
penderita PV, terdapat produksi berlebih sel-sel darah akibat
hipersensitifitas proses hematopesis sehingga didapatkan peningkatan
haemoglobin dalam sel darah merah, leukosit, granulosit, trombosit, dan
hematokrit.
- Polisitemia Vera adalah suatu keganasan derajat rendah sel-sel induk
hematopoitik dengan karakteristik peningkatan jumlah eritrosit absolut
dan volume darah total, biasanya disertai lekositosis, trombositosis dan
splenomegal.
Sumber: Bakta, IM. Leukimia dan Penyakit Mieloproliferatif. Dalam Hematologi Klinik Ringkas
Cetakan I. Jakarta. EGC, 2006; 150-152. https://internis.files.wordpress.com/2011/01/polisitemia-
vera.pdf. Jurnal GAMBARAN GEN JAK2 PADA PENDERITA POLISITEMIA VERA DI
LABORATORIUM CENTER FOR BIOMEDICAL RESEARCH (CEBIOR) SEMARANG Kamelia D
Sihombing Kamelia D Sihombing, Sultana MH Faradz, Fanti Saktini. Mahasiswa Program Pendidikan
S-1 Kedokteran Umum, Fakultas Kedokteran, Universitas Diponegoro.

b. Epidemiologi
Kelainan ini paling sering ditemui pada usia 50-an. Pria terkena sedikit lebih
banyak daripada wanita. Dewasa muda terkadang juga terkena kelainan ini.
Jika sistematik, biasanya gejala yang timbul adalah sumbatan pembuluh
darah, arteri atau vena, atau yang lebih jarang, disertai gout, pruitus, atau
menemukan splenomegali. Polisitemia Vera merupakan penyakit kronik
progresif dan belum diketahui penyebabnya, suatu penelitian sitogenetik
menemukan adanya kelainan molekular yaitu adanya kariotip abnormal di sel
induk hemopoisis yaitu kariotip 20q, 13q, 11q, 7q, 6q, 5q, trisomi 8, dan
trisomi 9.
Sumber: Lecture Notes Kedokteran Klinis. David Rubenstein, David Wayne, John Bradley.
c. Etiologi
Tidak diketahui.
Sumber: Buku Ajar Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi. Wiwik
Handayani dan Andi Sulistyo Haribowo.
d. Patofisiologi
Polisitemia Vera (PV) merupakan kelainan sel induk klonal. Massa sel darah
merah tinggi dan separuh pasien memiliki jumlah trombosit dan/atayu sel
darah putih yang meningkat 40% memiliki kelainan kariotipe sumsum tulang.
Mekanisme yang diduga menyebabkan peningkatan proliferasi sel induk
hematopoetik adalah sebagai berikut:
1. Tidak terkontrolnya proliferasi sel induk hematopoetik yang bersifat
neoplastik.
2. Adanya faktor mieloproliferatif abnormal yang memengaruhi proliferasi
sel induk hematopoetik normal.
3. Peningkatan sensitivitas sel induk hematopoetik terhadap eritropoetin,
interlaukin 1,3 GMCSF (granulocyte macrophage colony stimulating
factor) dan stem cell factor.
Perjalanan klinis PV adalah sebagai berikut:
1. Fase eritrositik: yang menetap dimana diperlukan flebotomi secara
teratur untuk mengendalikan viskositas darah dalam batas normal dan
berlangsung selama 5-25 tahun.
2. Fase burn-out atau spent out: penderita masuk ke dalam kondisi
seperti terbakar habis, kebutuhan flebotomi sangat berkurang dan
dapat terjadi anemia, lien bertambah besar, fibrosis ringan di sumsum
tulang, trombositosis, serta leukositosis biasanya menetap.
3. Fase mielofibrosis: jika terjadi sitopemia dan splenomegali progresif,
manifestasi klinis dan perjalanan klinik menjadi serupa dengan
mielofibrosis dan metaplasia mieloid. Kadang-kadang terjadi
metaplasia mieloid pada limpa, hati, kelenjar getah bening, dan ginjal.
Biasanya terjadi pada 10% penderita.
4. Fase terminal: kematian karena komplikasi pendarahan/ trombosis
(35-50%), mielofibrosis (15% penderita), dan transformasi menjadi
leukimia akut.
Sumber: Buku Ajar Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi.
Wiwik Handayani dan Andi Sulistyo Haribowo.
e. Tanda dan gejala
Gejala klinis yang biasanya muncul pada PV adalah sebagai berikut:
 1. Muka kemerah-merahan (pletora), gambaran pembulh darah di kulit atau
selaput lendir, dan konjungtiva hiperemia sebagai berikut peningkatan
massa eritrosit.
2. Hiperviskositas yang menyebabkan penurunan aliran darah, sehingga
terjadi hipoksia jaringan dengan manifestasi klinis: sakit kepala, dizzines,
vertigo, tinitus, gangguan penglihatan, stroke, angina pektoris, infark
miokardium, dan klaudikasio.
3. Manifestasi pendarahan (10-20% penderita): epistaksis, perdarahan
traktus gastrointestinal (ulkus peptikum), serta abnormalitas faktor
pembekuan V dan XII.
4. Manifestasi trombosis arteri dan vena gangguan serebrovaskular, infark
miokardium, infark paru-paru, trombosis vena mesenterika, hepatika, dan
deep vein thrombosis.
5. Splenomegali: Splenomegali tercatat pada sekitar 75% pasien Polisitemia
vera. Splenomegali ini terjadi sebagai akibat sekunder hiperaktivitas
hemopoesis ekstramedular
6. Hepatomegali: Hepatomegali dijumpai pada kira-kira 40% Polisitemia
Vera. Sebagaimana halnya splenomegali, hepatomegali juga merupakan
akibat sekunder hiperaktivitas hemopoesis ekstramedular.
7. Pruritus urtikaria.
8. Gout: Sebagai konsekuensi logis hiperaktivitas hemopoesis dan
splenomegali adalah sekuentrasi sel darah makin cepat dan banyak
dengan demikian produksi asam urat darah akan meningkat. Di sisi lain
laju fitrasi gromerular menurun karena penurunan shear rate. Artritis
Gout dijumpai pada 5-10% kasus polisitemia .
9. Defisiensi vitamin B12 dan asam folat. Laju siklus sel darah yang tinggi
dapat mengakibatkan defisiensi asam folat dan vitamin B 12. Hal ini
dijumpai pada ± 30% kasus Polisitemis Vera karena penggunaan untuk
pembuatan sel darah, sedangkan kapasitas protein tidak tersaturasi
pengikat vitamin B12 (Unsaturated B12 Binding Capacity) dijumpai
meningkat > 75% kasus.
Sumber: Buku Ajar Asuhan Keperawatan Pada Klien dengan Gangguan Sistem Hematologi.
Wiwik Handayani dan Andi Sulistyo Haribowo.
f. Faktor resiko

Risk category Risk factors

Low risk Age younger than 60 years and no
history of thrombocytosis and platelet
count lower than 150.000 / mm3
Interminate risk Age younger than 60 years and no
history of thrombocytosis and either
platelet count higher than 150.000/
mm3 or presence of cardiovascular risk
factors
High risk Age 60 years or older positive history
of thrombosis

Sumber: https://internis.files.wordpress.com/2011/01/polisitemia-vera.pdf
g. Diagnosis
Peningkatan massa eritrosit dan dengan menyingkirkan penyebab polisitemia
sekunder dan relatif.
Tabel Kriteria Diagnosis menurut Polycythemia Vera Study Group 1970
Kriteria Mayor (Kategori Kriteria Minor (Kategori B)
A)
1 Massa eritrosit : laki-laki Trombositosis > 400.000 /
>36
mm3
ml / kg, perempuan > 32 ml
/ kg.
2 Saturasi Oksigen > 92 % Lekositosis > 12.000 / mm3
3 Splenomegali Aktivasi Alkali fosfatase
lekosit >100 ( tanpa ada
demam / infeksi )
4 B 12 serum > 900 pg / ml
atau UBBC (Unsaturated
B12 Binding Capasity ) >
2200 pg / ml.

Diagnosis PV dapat ditegakkan jika memenuhi kriteria A1 + A2 + A3,

atau A1 + A2 + 2 Kategori B
- Diagnosis ditegakkan dengan adanya:
1. Peningkatan massa eritrosit.
2. Tidak ditemukannya penyebab polisitemia sekunder, plus satu dari
dua kriteria diagnosis mayor lain.
 3. Limpa teraba; atau
4. Kariotipe sumsum tulang abnormal didapat.
Sumber: Bakta, IM. Leukimia dan Penyakit Mieloproliferatif. Dalam Hematologi Klinik Ringkas
Cetakan I. Jakarta. EGC, 2006; 150-152; Lecture Notes Kedokteran Klinis. David Rubenstein, David
Wayne, John Bradley.
h. Tatalaksana
i. Komplikasi
j. Pencegahan
k. Prognosis
Polisitemia adalah penyakit kronis dan bila tanpa pengobatan kelangsungan
hidup penderita rata-rata 18 bulan. Dengan Plebotomi kelangsungan hidup
13,9 tahun, dengan terapi P kelangsungan hidup 11,8 tahun dan 8,9 tahun
pada penderita dengan terapi klorambusil.
Penyebab utama morbiditi dan mortaliti adalah:
1. Trombosis, dilaporkan pada 15-60 % pasien, tergantung pada
pengendalian penyakit tersebut dan 10-40 % penyebab utama
kematian.
2. Kompilkasi perdarahan timbul 15-35 % pada pasien polisitemia vera
dan 6-30% menyebabkan kematian.
3. Terdapat 3-10 % pasien Polisitemia vera berkembang menjadi
mielofibrosis dan pansitopenia.
4. Polisitemia Vera dapat berkembang menjadi leukemia akut dan sindrom
mielodisplasia pada 1,5 % pasien dengan pengobatan hanya plebotomi.
Peningkatan resiko tranformasi 13,5 % dalam 5 tahun dengan pengobatan.
Klorambusil dan 10,2 % dalam 6-10 tahun pada pasien dengan terapi P.
Terdapat juga 5,9 % dalam 15 tahun resiko terjadinya tranformasi pada pasien
dengan pengobatan Hidroksiurea. Insiden leukemia akut meningkat pada
pasien yang mendapat P atau kemoterapi dengan Khlorambusil.
Prognosis untuk pasien PV yang diterapi dengan adekuat adalah baik. Angka
harapan hidup rata-ratanya 10 tahun. PV pada beberapa pasien berubah
menjadi mielofibrosis dan beberapa pasien menderita leukimia akut.
Sumber: Lecture Notes Kedokteran Klinis. David Rubenstein, David Wayne, John Bradley.