Anemia Thalasemia Ankilostomiasis

Definisi Anemia secara fungsional didefinisikan Thalasemia adalah suatu Ankilostomiasis adalah
sebagai penurunan jumlah massa eritrosit gangguan darah yang diturunkan penyakit cacing tambang
(red cell mass) sehingga tidak dapat ditandai oleh defisiensi produk yang disebabkan oleh
memenuhi fungsinya untuk membawa rantai globulin pada hemoglobin. Ancylostoma duodenale.
oksigen dalam jumlah yang cukup ke Secara molekuler Thalasemia Sekitar seperempat
jaringan perifer (penurunan oxygen caring dibedakan atas Thalasemia alfa penduduk dunia
capacity). Secara praktis anemia dan beta, sedangkan secara klinis terinfeksi oleh cacing
ditunjukkan oleh penurunan kadar dibedakan atas Thalasemia tambang.Infeksi paling
hemoglobin, kemudian hematokrit mayor dan minor. Menurut sering ditemukan di
(Sudoyo, et al., 2010). Anemia pada ibu Nelson (2000) Thalasemia adalah daerah yang hangat dan
hamil adalah kondisi ibu dengan kadar sekelompok heterogen anemia lembab, dengan tingkat
hemoglobin di bawah 11 gr/dL pada hipokromik penyakit herediter kebersihan yang buruk.
trimester I dan III atau kadar lebih kecil dengan berbagai derajat Ancylostoma duodenale
10,5 gr/dL pada trimester II (Cunningham, keparahan. Thalasemia ditemukan di daerah
2005). Anemia defisiensi besi adalah yang merupakan penyakit kongenetal Mediterenian, India,
paling sering menyebabkan anemia pada herediter yang diturunkan secara Cina dan Jepang.
autosomal berdasarkan kelainan Necator americanus
kehamilan di seluruh dunia, bisa ringan, hemoglobin, dimana satu atau ditemukan di daerah
sedang, ataupun berat (Reveiz, et al., 2011). dua rantai Hb kurang atau tidak tropis Afrika, Asia dan
terbentuk secara sempurna Amerika.
sehingga terjadi anemia Penyakit cacing tambang
hemolitik. Kelainan hemolitik ini disebabkan oleh cacing
mengakibatkan kerusakan pada Necator americanus,
sel darah merah di dalam Ancylostoma duodenale,
pembuluh darah sehingga umur dan jarang disebabkan
eritrosit menjadi pendek (Ganie, oleh Ancylostoma
2005; Mandleco & Pott, 2007). braziliensis,
Ancylostoma caninum,
Ancylostoma
malayanum. Penyakitnya
disebut juga
ankilostomiasis,
nekatoriasis, unseriasis
(Pohan, 2009).
Etiologi Penyebab anemia bergantung pada Thalassemia terjadi akibat Lima spesies cacing
banyaknya sel darah merah (eritrosit) adanya perubahan pada gen yang termasuk dalam
yang diproduksi dalam tubuh dan tingkat globin pada kromosom manusia. kelompok Soil
kesehatan seseorang. Penurunan kadar Gen globin adalah bagian dari Transmitted Helminth
hemoglobin selama kehamilan sekelompok gen yang terletak yang masih menjadi
disebabkan oleh ekspansi yang lebih pada kromosom 11. Bentuk masalah kesehatan, yaitu
besar dari volume plasma dibandingkan daripada gen beta-globin ini Ascaris lumbricoides,
dengan peningkatan volume sel darah diatur oleh locus control region Trichuris trichiura,
merah (eritrosit). Disproporsi antara (LCR). Berbagai mutasi pada gen Strongyloides stercoralis
tingkat kenaikan untuk plasma dan atau pada unsur-unsur dasargen dan cacing tambang
eritrosit memiliki perbedaan yang paling menyebabkan cacat pada inisiasi (Necator americanus
signifikan selama trimesrer kedua atau pengakhiran transkripsi, dan Ancylostoma sp).
(American Pregnancy Association, 2015). pembelahan RNA yang Infeksi cacing tambang
Defisiensi besi merupakan penyebab abnormal, substitusi, dan masih merupakan
utama anemia (Dhaar & Robbani, 2008). frameshifts. Hasilnya adalah masalah kesehatan di
Berdasarkan Pribadi, et al (2015) penurunan atau pemberhentian Indonesia, karena
meskipun anemia defisiensi besi daripada penghasilan rantai beta- menyebabkan anemia
merupakan penyebab terbanyak, tetapi
anemia dapat disebabkan oleh beberapa globin, sehingga menimbulkan defisiensi besi dan
hal lainnya, antara lain: sindrom thalassemia beta. hipoproteinemia.
- Hemolisis akibat malaria atau Mutasi Beta-zero (β0) ditandai
penyakit bawaan seperti talasemia dengan tidak adanya produksi
- Defisiensi G6PD beta-globin, yang biasanya akibat
- Defisiensi nutrient seperti vitamin mutasi nonsense, frameshift, atau
B12, asam folat, dan vitamin C splicing.Sedangkan mutasi beta-
- Kehilangan darah kronis akibat cacing plus(β+) ditandai dengan adanya
dan malabsorbsi besi produksi beberapa beta-globin
Menurut Sudoyo, et al (2010) anemia tetapi dengan sedikit cacat
hanyalah suatu kumpulan gejala yang splicing. Mutasi yang spesifik
disebabkan oleh berbagai macam memiliki beberapa hubungan
penyebab. Pada dasarnya anemia dengan faktor etnis atau
disebabkan oleh karena: kelompok berbeda yang lazim di
- Gangguan pembentukan eritrosit oleh berbagai belahan dunia.
sumsum tulang Seringkali, sebagian besar
- Kehilangan darah keluar tubuh individu yang mewarisi penyakit
(perdarahan) ini mengikuti pola resesif
 - Proses penghancuran eritrosit dalam autosomal, dengan individu
tubuh sebelum waktunya (hemolisis). heterozigot memiliki kelainan
gen tersebut, sedangkan pada
individu heterozigot atau
individu compound homozigot,
kelainan itu memanifestasi
sebagai penyakit beta-
thalassemia mayor atau
intermedia.
Tanda dan Salah satu dari tanda yang paling sering Manifestasi klinis yang Gejala klinik karena
Gejala dikaitkan dengan anemia adalah pucat. dapat dijumpai sebagai dampak infeksi cacing tambang
Keadaan ini umumnya diakibatkan dari patologis penyakit pada antara lain lesu, tidak
berkurangnya volume darah, berkurangnya Thalasemia yaitu anemia. bergairah, konsentrasi
hemoglobin, dan vasokonstriksi untuk Anemia yang menahun pada belajar kurang, pucat,
memaksimalkan pengiriman O2 ke organ- Thalasemia disebabkan rentan terhadap
organ vital. Warna kulit bukan merupakan eritropoisis yang tidak efektif, penyakit, prestasi kerja
indeks yang dapat dipercaya untuk pucat proses hemolisis dan reduksi menurun, dan anemia
karena dipengaruhi pigmentasi kulit, suhu, sintesa hemoglobin (Aisyi, 2005; (anemia hipokrom
dan keadaan serta distribusi bantalan Hockenberry & Wilson, micrositer). Di samping
kapiler. Bantalan kuku, telapak tangan dan 2009).Kondisi anemia kronis itu juga terdapat
membrane mukosa mulut serta konjungtiva menyebabkan terjadinya eosinophilia.
merupakan indikator yang lebih baik untuk hipoksia jaringan dan - Stadium larva (Bila
menilai pucat. Pada anemia berat, gagal merangsang peningkatan banyak larva
jantung kongestif dapat terjadi karena otot produksi eritropoitin yang filariform sekaligus
jantung yang anoksik tidak dapat berdampak pada ekspansi menembus kulit,
beradaptasi terhadap beban kerja jantung susunan tulang sehingga pasien maka terjadi
yang meningkat. Pada anemia berat dapat Thalasemia mengalami perubahan kulit yang
juga timbul gejala-gejala saluran cerna deformitas tulang, risiko disebut grown itch.
seperti anoreksia, mual, konstipasi atau menderita gout dan defisiensi Perubahan pada paru
diare, dan stomatitis (nyeri pada lidah dan asam folat. Selain itu biasanya ringan.)
membrane mukosa mulut), gejala-gejala peningkatan eritropoitin juga - Stadium dewasa
umumnya disebabkan oleh keadaan mengakibatkan hemapoesis (Gejala tergantung
defisiensi, seperti defisiensi zat besi (Price, ekstra medular. Hemapoesis pada spesies, jumlah
2005). ektra medular serta cacing, dan keadaan
hemolisis menyebabkan gizi penderita (Fe dan
terjadinya hipersplenisme dan Protein). Tiap cacing
splenomegali. Hipoksia yang A.duodenale
kronis sebagai dampak dari menyebabkan
anemia mengakibatkan kehilangan darah
penderita sering mengalami sakit sebanyak 0,08-0,34 cc
kepala, iritable, aneroxia, nyeri sehari. Biasanya
dada dan tulang serta intoleran terjadi anemia
aktifitas. Pada taraf lanjut hipokrom mikrositer.
pasien juga beresiko Disamping itu juga
mengalami gangguan terdapat eosinofilia.
pertumbuhan dan Bukti adanya toksin
perkembangan reproduksi. yang menyebabkan
Pasien dengan Thalasemia juga anemia belum ada.
mengalami perubahan struktur Biasanya tidak
tulang yang ditandai dengan menyebabkan
penampilan wajah khas berupa kematian, tetapi daya
tulang maxilaris menonjol, dahi tahan berkurang dan
yang lebar dan tulang hidung prestasi kerja
datar (Indanah, 2010). menurun). Rasa tidak
 Pada semua Thalasemia enak pada perut,
memiliki gejala yang mirip, kembung, sering
tetapi beratnya bervariasi mengeluarkan gas
sebagian besar penderita (flatus), mencret-
mengalami anemia yang ringan. mencret merupakan
Pada bentuk yang lebih berat gejala iritasi cacing
misalnya beta-Thalasemia terhadap usus halus
mayor bisa terjadi sakit kuning/ yang terjadi lebih
jaundice, luka terbuka kurang dua minggu
dikulit/ulkus batu empedu dan setelah larva
pembesaran hati. Gejala lain mengadakan penetrasi
pada penyakit Thalasemia ke dalam kulit.
adalah jantung mudah Anemia akan terjadi
berdebar-debar, karena oksigen 10-20 minggu setelah
yang dibawa ke jantung akan infestasi cacing dan
lebih sedikit karena walaupun diperlukan
hemoglobin yang bertugas lebih dari 500 cacing
membawa oksigen ke dalam dewasa untuk
 darah berkurang dan jantung menimbulkan anemia
akan berusaha lebih keras tersebut tentunya
sehingga menyebabkan tergantung pada
kelemahan pada otot jantung keadaan gizi pasien
(Irawan, 2009 ).
Pemeriksaan Tujuan utamanya adalah menemukan tanda Pemeriksaan fisik pada penderita - Pemeriksaan tanda
Fisik keterlibatan organ atau multisistem dan Thalasemia berupa pucat, bentuk vital
untuk menilai beratnya kondisi penderita. muka mongoloid, dapat - Pemeriksaan
Pemeriksaan fisik perlu memperhatikan: ditemukan ikterus, gangguan generalis tubuh:
- takikardia, adanya dispnea, hipotensi pertumbuhan, dan splenomegali konjungtiva anemis,
postural. dan hepatomegali yang terdapat tanda-tanda
- pucat: sensitivitas dan spesifisitas untuk menyebabkan perut membesar. malnutrisi, nyeri
pucat pada telapak tangan, kuku, wajah abdomen jika terjadi
atau konjungtiva sebagai prediktor obstruksi
anemia bervariasi antara 19-70% dan 70-
100%.
- ikterus: menunjukkan kemungkinan
adanya anemia hemolitik. Ikterus
 sering sulit dideteksi di ruangan
dengan cahaya lampu artifi sial. Pada
penelitian 62 tenaga medis, ikterus
ditemukan pada 58% penderita dengan
bilirubin >2,5 mg/dL dan pada 68%
penderita dengan bilirubin 3,1 mg/dL.
- penonjolan tulang frontoparietal,
maksila (facies rodent/chipmunk) pada
talasemia.
- lidah licin (atrofi papil) pada anemia
defisiensi Fe.
- limfadenopati, hepatosplenomegali,
nyeri tulang (terutama di sternum);
nyeri tulang dapat disebabkan oleh
adanya ekspansi karena penyakit infi
ltratif (seperti pada leukemia mielositik
kronik), lesi litik ( pada mieloma
multipel atau metastasis kanker).
 - petekhie, ekimosis, dan perdarahan lain.
- kuku rapuh, cekung (spoon nail) pada
anemia defi siensi Fe.
- Ulkus rekuren di kaki (penyakit sickle
cell, sferositosis herediter, anemia
sideroblastik familial).
- Infeksi rekuren karena neutropenia
atau defisiensi imun.
Pemeriksaan Menurut Doengoes (2000) pemeriksaan 1. Pemeriksaaan Hematologi Pemeriksaan
Penunjang penunjang/ diagnostik untuk diagnosa rutin mikroskopik pada tinja
anemia antara lain : a. Morfolofi eritrosit (gambaran segar ditemukan telur
1. Jumlah darah lengkap (JDL) : darah tepi) – eritrosit atau larva atau cacing
Hemoglobin dan hematokrit menurun hipokromik mikrositik, sel dewasa. Cara
2. Jumlah eritrosit : Menurun (A /aplastik), target, normoblas (eritrosit menegakkan diagnosa
menurun berat MCV (mean corpuskuler berinti), polikromasia, penyakit adalah dengan
volum) dan MCH (mean corpuskuler bashopilic stipling, Heinz pemeriksaan tinja.
hemoglobin) menurun dan mikrositik bodies pada β- thalassemia. Parasites Load cacing
dengan eritrosit hipokromik (DB/ tambang untuk infeksi
 defisiensi besi), peningkatan (AP) b. Kadar Hb pada thalassemia ringan adalah 1-1.999
pansitopenia (aplastik). mayor 3-9 g/dl, thalasemia EPG, untuk infeksi
3. Jumlah retikulosit : Bervariasi misal intermedia 7-10 g/dl. sedang adalah 2.000-
menurun (AP) meningkat (respon Elektrosis HB 3.999 EPG, dan untuk
sumsum tulang terkadang kehilangan a. HbF meningkat: 10-98% infeksi berat adalah
darah (hemolisis). b. HbA bisa ada pada β+, bisa ≥4.000 EPG.
4. Pewarnaan SDM : Mendeteksi tidak ada βo
perubahan warna dan bentuk (dapat c. HbA2 sangat bervariasi, bisa
mengidentifikasi tipe khusus anemia). rendah, normal, atau
5. LED : Peningkatan kerusakan SDM atau meningkat
penyakit malignasi. Pemeriksaan sumsum tulang
6. Masa hidup SDM : Berguna dalam Eritropoesis inefektif
membedakan diagnosa anemia, misal : menyebabkan hyperplasia
pada tipe anemia tertentu, SDM eritroid yang ditandai dengan
mempunyai waktu hidup lebih pendek. peningkatan cadangan Fe.
7. Tes perapuhan eritrosit : Menurun (DB). Uji fragilitas osmotik (darah+
larutan salin terbuffer)
8. SDP : Jumlah sel total sama dengan Pada darah normal 96% eritrosit
SDM (diferensial) mungkin meningkat akan terlisis, sedangkan pada
(hemolitik) atau menurun (aplastik). thalasemia eritrosit tidak terlisis.
9. Jumlah trombosit : Menurun (aplastik), Pengukuran beban besi
meningkat (DB) normal atau tinggi Pengukuran feritin serum dan
(hemolitik) feritin plasma sebelum dilakukan
10.Hemoglobin elektroforesis : transfuse.
Mengidentifikasi tipe struktur Hb. Pemeriksaan pedigree untuk
11.Bilirubin serum (tak terkonjugasi) : mengetahui apakah orang tua
Meningkat (AP Hemolitik) atau saudara pasien merupakan
12.Folat serum dan vitamin B12: Membantu trait
mendiagnosa anemia sehubungan Pemeriksaan molecular
dengan diferensi masukan/absorbsi. a. Analisis DNA (Southern
13.Besi serum : Tak ada (DB), tinggi blot)
(hemolitik). b. Deteksi direct gen mutan
14.TIBC serum : Meningkat (DB). c. Deteksi mutasi dengan probe
15.Feritin serum : Menurun (DB). oligonukleotida sintetik
16.Masa perdarahan : Memanjang d. ARMS (mengamplifikasi
(aplastik). segmen target mutan)
17.LDH serum : Mungkin meningkat (AP). e. Analisis “globin chain
18.Tes schilling : Penurunan ekskresi synthesis” dalam retikulosit
vitamin B12 urine (AP). akan dijumpai sintesis rantai
19.Gualak : Mungkin positif untuk darah beta menurun dengan rasio
pada urine, feses, dan isi gaster, α/β meningkat.
menunjukan perdarahan akut/kronis
(DB).
20.Analisa gaster : Penurunan sekresi
dengan peningkatan pH dan tak adanya
asam hidroklorik bebas (AP)
21.Aspirasi sumsum tulang/pemeriksaan
biopsi : Sel mungkin tampak berubah
dalam jumlah ukuran dan bentuk
membentuk membedakan tipe anemia,
misalnya : peningkatan megaloblas (AP)
 lemak sumsum dengan penurunan sel
darah (Aplastik).
22.Pemeriksaan endoskopik dan radiografik
: Memeriksa sisi perdarahan (perdarahan
GI).