Amiloidosis adalah sebutan untuk berbagai macam kondisi dengan adanya penumpukan

protein amiloid pada organ dan/atau jaringan.

Beberapa jenis amiloidosis dapat menyerang secara sistemis atau spesifik pada organ
tertentu. Ada pula yang merupakan kelainan genetika karena mutasi pada protein
prekursornya. Perubahan bentuk sekunder terutama disebabkan penyakit lain yang
mengakibatkan terbentuknya protein tak normal yang berlebihan seperti pembentukan
berlebihan rantai ringan gamma globulin pada mieloma multipel (atau disebut juga amiloid
AL), atau pembentukan berlebihan protein fase akit secara berkesinambungan pada radang
kronis (yang dapat menjadi amiloid AA).

Klasifikasi:
1. Amilodosis primer atau herediter
Kelainan herediter yang jarang ditemukan ini biasanya disebabkan oleh mutasi di protein
prekursor, dan selalu dominan otosomal. Protein perkursor adalah:
- transtiretin
- lisosim
- apolipoprotein B
- fibrinogen
- apolipoprotein A
- gelsolin
2. Amiloidosis sekunder
Amiloidosis sekunder adalah amilodisis yang sering terjadi.
- Amiloidosis AL. Imunoglobulin rantai ringan adlaah protein perkursornya, diproduksi
berlebih pada penyakit mieloma multipel.
- Amiloidosis AA. Protein perkursornya adalah protein A amiloid serum atau SAA (serum
amyloid A protein), sebuah protein fase akut karen radang kronis. Istilah amiloidosis sekunder
lebih sering merujuk pada jenis ini.
- Amiloidosis terkait dialisis. Protein prekursornya adalah mikroglobulin-beta-2 yang tidak
dapat dibersihkan dengan dialisis atau cuci darah. Hal ini mengakibatkan penumpukan dan
gagal ginjal tingkat akhir pada dialisis.[2]

3. Amilodosis Spesifik Organ

Amiloid neurologis
- Penyakit Alzheimer (A 尾 39-43)
- Penyakit Parkinson (sinuklein-alfa)
- Penyakit Huntington (huntingtin)
Amiloidosis kardiovaskular
- Amiloidosis jantung
- Angiopati kongofilik
Patogenesis

Amiloidosis primer diketahui terdiri dari rantai ringan immunoglobulin dan keadaan ini dapat
merupakan suatu bentuk diskrasia sel plasma.

Amiloidosis sekunder biasanya terjadi setelah stimulasi imunologik yang lama seperti infeksi
kronik, misalnya remathoid arthritis.

Meskipun prekursor kedua protein amiloid utama telah teridentifikasi, beberapa aspek
mengenai etiologinya masih belum jelas.

Pada amiloidosis sistemik reaktif, cedera jaringan dan inflamasi yang berlangsung lama
menyebabkan peningkatan kadar SAA. SAA disintesis oleh sel hati dibawah pengaruh sitokin,
misalnya IL-6 dan IL-1.

Individu yang mengalami amiloidosis dipikirkan telah mengalami suatu kelainan enzim yang
mengakibatkan penguraian SAA yang tidak lengkap, sehingga menghasilkan molekul AA yang
tidak dapat larut, kemudian menumpuk membentuk amiloidosis

DIAGNOSIS

Biopsi pada organ yang terkena yang kemudian diikuti dengan pewarnaan merah-Kongo.

PENANGANAN

- stabilisasi dari fungsi organ yang terkena

- Transplantasi hepar untuk amiloidosis herediter. Pilihan penangangan cara ini

membutuhkan diagnosis yang akurat dari protein spesifik terdeposit yang menyebabkan
penyakitnya.
- Penelitian yang sedang dilakukan saat ini pada pasien amiloidosis primer dengan
melakukan uji klinis dengan memakai medikasi kemoterapi kanker (misalnya Melfalan),
bersama dengan transplantasi sel induk (Stem Cell) sumsum-tulang.