Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit keturunan langka yang menyerang 1 dari 30.000 orang di seluruh
dunia. Penyakit ini menyebabkan tembaga menumpuk dalam jumlah yang sangat banyak pada ha ,
otak, dan organ vital lainnya. Meski penyakit ini merupakan gangguan gene ka yang didapat sejak
lahir, namun perlu waktu bertahun-tahun hingga tembaga menumpuk secara berlebih dan
mengganggu kesehatan.

Dalam jumlah kecil, tembaga dibutuhkan tubuh untuk pembentukan saraf, kolagendan pigmen
melanin pada kulit agar tetap sehat. Tembaga umumnya diserap dari makanan yang kita konsumsi.
Dalam tubuh yang sehat, ha akan menyaring kelebihan jumlah tembaga dan mengeluarkanya
TANYA DOKTER
melalui urine. Bagi orang yang menderita penyakit ini, tembaga yang berlebih itu dak dapat
dikeluarkan secara sempurna sehingga menumpuk di dalam tubuh, terutama pada organ otak, ha ,
ginjal dan mata.
Gejala penyakit Wilson mulai terlihat antara usia 6 hingga 20 tahun, tapi umumnya gejala ini
muncul saat usia remaja. Jika dak dilakukan pengobatan, penumpukan tembaga ini dapat
menimbulkan masalah serius, bahkan hingga mengancam nyawa. Namun, jika terdiagnosis sejak
awal, penyakit ini dapat disembuhkan dan banyak penderita gangguan gene ka ini dapat hidup
dengan normal.

TANYA DOKTER

Sedangkan nama penyakit Wilson sendiri diambil dari nama Dr. Samuel Wilson yang pertama kali
menemukan penyakit ini pada tahun 1912. Di otak, penyakit Wilson menyerang suatu area yang
bernama nukleus len kular. Itulah sebabnya, penyakit Wilson juga seringkali dikenal dengan nama
degenerasi hepatolen kular.

Gejala Penyakit Wilson

Penyakit Wilson menimbulkan gejala yang bervariasi sehingga sering disalahar kan sebagai kondisi
atau penyakit yang berbeda. Gejala penyakit Wilson ini tergantung pada bagian tubuh mana yang
terkena gangguan. Gejala tersebut dapat berupa:

Gejala pada ha , yaitu tubuh terasa lemah dan lelah, penurunan berat badan, mual dan
muntah, kehilangan selera makan, kulit menjadi berwarna kuning, perut terasa nyeri atau
kembung, edema (bengkak) pada tangan dan perut, kram otot, dan angioma.
Gejala pada otak, yaitu menurunnya daya ingat, kemampuan bicara, dan penglihatan, cara
berjalan menjadi dak normal, sering mengeluarkan air liur, migrain, insomnia, gangguan
koordinasi gerakan tangan, perubahan kepribadian dan suasana ha , depresi, kejang, serta
otot terasa sakit saat bergerak.
Gejala pada mata, yaitu cincin Kayser-Felischer (Kayser-Felisher ring) dan katarak berbentuk
bunga matahari (sunflower cataract). Hampir seluruh penderita penyakit Wilson memiliki
cincin Kayser-Felischer pada mata mereka, di mana akan tampak warna kecoklatan pada
bagian depan.
Gejala lainnya, yakni kuku berwarna biru, batu ginjal, osteoporosis prematur, arthri s,
menstruasi dak teratur, tekanan darah rendah, masalah pada jantung, radang pankreas, dan
keguguran berulang pada wanita.
Penyebab Penyakit Wilson
Penyakit Wilson disebabkan oleh mutasi gen ATP7B dalam kromosom 13. Normalnya, gen ini
berfungsi mengatur sel ha untuk mengeluarkan kelebihan tembaga dari tubuh. Saat terjadi
gangguan, jumlah tembaga menjadi berlebih dalam sel ha sehingga keluar ke dalam aliran darah
dan tersimpan di bagian tubuh yang lain.

Penyakit Wilson merupakan peyakit autosomal resesif. Ar nya, seseorang akan terserang penyakit
ini apabila memiliki dua buah gen ATP7B yang dak normal, satu dari ayah, dan satu dari ibu. Jika
seseorang hanya memiliki satu gen dak normal, maka orang itu disebut “pembawa gen” dan dak
mengalami gangguan dalam tubuh, meski bisa menurunkan gen dak normal tersebut pada
anaknya kelak.

Diagnosis Penyakit Wilson

Diagnosis penyakit Wilson bisa menyulitkan karena tanda dan gejala penyakit ini mirip dengan
penyakit ha lainnya, seper hepa s. Untuk membuat diagnosis penyakit Wilson, dokter akan
TANYA DOKTER
memper mbangkan kombinasi gejala dan hasil tes yang dilakukan. Diagnosis tersebut dilakukan
dengan cara:

Pemeriksaan Fisik. Pemeriksaan ini melipu pemeriksaan seluruh tubuh, termasuk

mendengarkan suara dalam perut, pemeriksaan mata untuk melihat adanya sinar terang
dalam cincin Kayser-Felischer dan katarak berbentuk bunga matahari.
Tes Darah. Tes darah ini dilakukan untuk memeriksa enzim dalam ha , kadar tembaga dalam
darah, ceruplasmin (protein yang membawa tembaga melalui darah), dan gula darah. Tanda
khas dari penyakit Wilson adalah rendahnya kadar ceruplasmin dalam darah.
Tes gene ka. Tes gene ka dengan melakukan tes darah ini dapat mengiden fikasi mutasi
gen yang menyebabkan penyakit Wilson.
Tes urine. Dokter akan mengumpulkan sampel urine selama 24 jam dari pasien untuk
memeriksa kadar tembaga dalam urine.
Biopsi ha . Pengambilan sampel jaringan ha untuk melihat tanda-tanda kerusakan dan
kadar tembaga. Prosedur ini dilakukan dengan memakai bius lokal dan pereda rasa sakit.
MRI dan CT scan. Dua cara ini akan menunjukkan kondisi otak yang dak normal, terutama
jika ada gangguan saraf. Dokter juga akan melihat jika ada tanda batang otak yang lemah
serta kerusakan pada otak dan ha .

Pengobatan Penyakit Wilson

Pengobatan penyakit Wilson terutama bertujuan mengeluarkan tembaga dari peredaran darah dan
mencegah penumpukan tembaga kembali dalam tubuh. Obat yang umumnya digunakan adalah:

Penicillamine. Obat ini mengandung zat yang mengikat tembaga berlebih dari organ dan
mengeluarkannya melalui urine. Namun penicillamie juga dapat menyebabkan efek samping
 yang serius, termasuk masalah pada kulit, kerusakan sumsum tulang belakang dan gejala
saraf yang memburuk.
Trien ne. Cara kerja obat ini hampir sama seper penicillamine , tapi efek samping yang
di mbulkan obat ini lebih sedikit. Di sisi lain, ada risiko gejala gangguan saraf yang
memburuk selama mengonsumsi obat ini, meski risikonya tetap lebih rendah dibanding
penicillamine.
Zinc acetate. Obat ini seringkali digunakan setelah kadar tembaga yang berlebihan telah
dikeluarkan dalam tubuh. Zinc acetate berfungsi untuk mempertahankan kadar normal
tembaga dalam darah dan menegah perburukan gejala pada anak.

Jangka waktu pengobatan penyakit Wilson bisa berlangsung dari empat hingga enam bulan. Jika
penderita dak merespon terhadap pengobatan, maka penderita membutuhkan transplantasi ha ,
di mana ha yang rusak akan digan dengan ha yang sehat dari donor.

Setelah pengobatan, sebaiknya kondisi kesehatan yang sudah membaik dipertahankan dalam
jangka waktu yang lama. Salah satu caranya adalah dengan menghindari konsumsi makanan yang
TANYA DOKTER
sarat dengan kandungan tembaga, seper buah kering, ha , jamur, kacang, kerang, coklat, dan
produk mul vitamin.

Komplikasi Penyakit Wilson

Penyakit Wilson dapat menyebabkan kompllikasi yang serius, di antaranya:

Masalah saraf yang menetap. Masalah ini biasanya dapat diatasi dengan pengobatan.
Namun, sebagian orang mengalami masalah saraf yang menetap meski setelah pengobatan
dilakukan.
Masalah ginjal. Penyakit Wilson dapat menimbulkan gangguan pada ginjal, seper batu ginjal
dan jumlah asam amino yang dak normal ke ka dikeluarkan melalui urine.
Jaringan parut pada ha (sirosis). Jaringan parut terbentuk dalam ha saat ha mencoba
mengeluarkan tembaga yang berlebih. Hal ini semakin menyulitkan ha untuk berfungsi
dengan baik.
Gagal ha . Kondisi ini dapat terjadi ba- ba atau berkembang secara bertahap selama
bertahun-tahun. Jika gagal ha terus berkembang, maka pilihan terbaik adalah transplantasi.
Masalah kejiwaan, seper psikosis atau gangguan bipolar, perubahan kepribadian,
dan depresi.

Jika mengalami gejala yang diduga merupakan komplikasi dari penyakit Wilson, segera temui
dokter untuk mendapatkan penanganan secepatnya.

Terakhir diperbarui: 6 February 2017

Di njau oleh : dr. Marian

Referensi

Diskusi Terbaru

Infeksi pada miss v saat hamil

Oleh: Weni Ayu Weni Ayu

Dijawab oleh Dokter TANYA DOKTER

Umur saya 20 tahun dok , dan saya lagi hamil anak ke-2 dan sya mengalami infeksi di miss v saya ,
yaitu...

1 Balasan 2 menit yang lalu

Penyakit apa dgn gejala2 seper ini dok???

Oleh: Den Bei

Dijawab oleh Dokter

Saya sering sesak nafas atau nafas kurang panjang...Kalau diteken di bagian bawah paru terasa
sakit dan makin sesek...Kadang kalo bwt bergerak juga...

1 Balasan 37 menit yang lalu

Kulit mbul benjolan seper Biduran setelah terbentur atau ditekan

Oleh: Yulia Puspita Arum

Dijawab oleh Dokter

Alo, dok.Ada apa dengan kulit jika se ap terbentur atau ditekan saja, akan muncul benjolan seper
gatal Biduran, akan tetapi itu dak gatal....

1 Balasan 1 jam yang lalu

 Selanjutnya

Tentang Alodokter Karier

Gabung di Tim Dokter Kontak
Iklan Privasi
Da arkan Rumah Sakit Anda Tim Editorial
Syarat & Ketentuan Proteksi Alodokter

Bagian dari Alodokter

pobpad.com
alomedika.com

Hak Cipta © Alodokter 2018