Ridho Suryander

XII IPA 2

Penyakit Wilson

Penyakit Wilson sangat jarang ditemukan, merupakan penyakit keturunan yang

disebabkan akibat timbunan tembaga (cuprum) yang berlebihan di dalam tubuh.
Meningkatnya kadar tembaga secara perlahan-lahan dalam sirkulasi darah akan
ditimbun terutama di otak, hati, ginjal dan kornea pada mata.
Dalam kondisi normal, tembaga yang berasal dari makanan akan diproses di
hati. Proses pencernaan tembaga ini kemudian berlanjut di dalam empedu. Di
sini, proses pencernaan terjadi bersama komponen dari empedu (suatu cairan
yang dihasilkan oleh jaringan hati, yang kemudian diteruskan ke usus halus
untuk membantu proses pencernaan). Saat kantong empedu mengosongkan
isinya untuk proses awal di usus halus (duodenum), tembaga di dalam empedu
akan keluar dan masuk ke dalam usus halus bersama dengan sisa-sisa
pencernaan lainnya. Pada orang yang sehat, tembaga akan dikeluarkan dari
tubuh bersama dengan tinja.

Pada penyakit Wilson, tembaga yang berada di hati tidak dapat masuk ke dalam
empedu sehingga terjadi penimbunan di dalam hati. Kadar tembaga yang
meningkat di dalam jaringan hati menyebabkan kerusakkan jaringan hati
sehingga tembaga akan masuk dan menumpuk di dalam aliran darah. Tembaga
kemudian akan mengendap di berbagai oragn tubuh, terutama pada ginjal, otak,
susunan saraf pusat dan mata. Penyakit Wilson adalah gangguan akibat
keracunan tembaga yang terjadi sejak mulai dari lahir.
Penyakit Wilson mempengaruhi kurang lebih 1 dari 30.000 hingga 100.000 orang
dan dapat mempengaruhi orang-orang dari berbagai bangsa. Kurang lebih 1 dari
90 orang adalah pembawa (karier) gen penyakit Wilson.
Sebab dan Gejala
Penyakit Wilson adalah penyakit yang diturunkan secara resesif autosom. Resesif
autosom berarti masing-masing orangtuanya sebagai pembawa (karier) gen
penyakit ini pada pasangan gennya. Jika masing-masing orangtuanya memiliki
kromosom yang mengandung gen penyakit Wilson maka anaknya akan
mengidap penyakit ini. Baik pria maupun wanita dapat mengidap penyakit ini.
Jika seseorang membawa gen penyakit Wilson maka ia tidak menunjukkan
gejala-gejala penyakit ini. Penyakit ini akan muncul jika seseorang menerima
salinan gen dari masing-masing orangtuanya. Kebanyakkan kasus penyakit
Wilson tidak diturunkan tetapi terjadi akibat mutasi gen secara spontan.

Nmdrs23ridho@gmail.com

Ridho Suryander
XII IPA 2
Gen penyakit Wilson terletak pada kromosom nomor 13. Gen ini disebut ATP7B
dan diyakini terlibat dalam transportasi tembaga. Sejak tahun 2001 lebih dari 70
mutasi gen yang berbeda telah berhasil diketahui sehingga sulit untuk
menegakkan diagnosis dengan pemeriksaan genetik.
Gejala-gejala khas timbul antara usia 30 hingga 60 tahun dan rata-rata diagnosis
ditegakkan pada usia 17 tahun. Setengah dari keseluruhan penderita pertama
kali mengalami gangguan pada hati. Penyakit ini menyebabkan pembengkakan
dan perlunakkan hati. Kadang-kadang disertai demam, gejala-gejala seperti
penyakit lainnya seperti radang hati karena virus dan infeksi mononukleosis.
Meningkatnya kadar enzim hati di dalam darah menunjukkan kerusakkan
jaringan hati yang serius. Bentuk kerusakkan jaringan hati ini seperti degenerasi
perlemakan. Tanpa penanganan medis yang tepat maka kerusakkan jaringan hati
berlanjut dan berubah menjadi sirosis hati. Hepatitis fulminan adalah suatu
keadaan berat yang mendadak dan dapat menyebabkan kematian. Peradangan
dan kerusakkan jaringan hati yang berat ini menyebabkan jaundis (kuning),
penimbunan cairan di dalam rongga perut, rendahnya kadar protein di dalam
sirkulasi darah, gangguan pembekuan darah, pembengkakan otak dan anemia
akibat penghancuran sel-sel darah merah yang abnormal.
Gejala-gejala pada saraf umumnya muncul pertamakali pada setengah dari
seluruh penderita. Gejala-gejala saraf terjadi akibat penimbunan tembaga pada
otak dan susunan saraf. Rata-rata gejala pada saraf terjadi pada usia 21 tahun.
Gejala-gejala saraf berupa tremor (gemetar) pada tangan, gerakkan tubuh yang
tidak terkendali, kejang, mulut berbusa, kesulitan menelan, kesulitan berbicara
dan sakit kepala. Tetapi tidak mempengaruhi inteligensi penderita.
Kira-kira 1/3 dari keseluruhan penderita penyakit Wilson memiliki gejala-gejala
psikiatri yang bervariasi sebagai gejala awal dari penyakit tersebut. Gejala-gejala
psikiatri berupa tidak mampu menguasai diri, depresi, sangat peka, mudah
marah dan tingkah laku yang kurang pantas.
Gejala-gejala lain yang mungkin timbul adalah gangguan pada persendian,
gejala-gejala artritis dan keluhan-keluhan pada tulang rangka seperti
osteoporosis. Adakalanya penderita mengalami batu pada ginjal, gangguan
metabolisme gula darah dan siklus haid tidak teratur bahkan tidak haid
samasekali yang bersifat sementara.
Diagnosis
Diagnosis penyakit Wilson relatif mudah ditegakkan dengan beberapa
pemeriksaan yang berbeda, namun penyakit ini jarang sekali terjadi sehingga
diagnosis sering terlambat ditegakkan. Pemeriksaan untuk menegakkan penyakit
Wilson dapat dilakukan pada penderita dengan gejala atau tanpa gejala-gejala
penyakit. Sangat penting menegakkan diagnosis dengan cepat dan tepat saat
terjadi kerusakkan jaringan hati sebelum ada tanda-tanda lain penyakit ini.

Nmdrs23ridho@gmail.com

Ridho Suryander
XII IPA 2
Cara mudah untuk menegakkan diagnosis penyakit Wilson adalah dengan
mengukur jumlah glikoprotein yang disebut juga seruloplasmin di dalam darah.
Kadar seruloplasmin yang rendah digunakan untuk menegakkan diagnosis
penyakit ini pada sekitar 80% penderita. Tetapi cara ini tidak efektif bagi wanita
yang minum pil kb, wanita hamil atau bayi yang baru lahir hingga usia 6 bulan.
Pemeriksaan kedua adalah pemeriksaan mata untuk mendeteksi kelainan khas
berupa cincin tembaga yang menumpuk pada membran kornea (cincin KayserFleischer). Cara ini mudah diperiksa dan sangat berguna dalam menegakkan
diagnosis pada penderita yang telah menunjukkan gejala-gejala. Pemeriksaan ini
tidak efektif pada penderita tanpa gejala. Pemeriksaan diagnostik ini tidak dapat
dilakukan sendiri untuk menentukan diagnosis penyakit ini karena pada
beberapa penderita dengan penyakit hati tetapi bukan penyakit Wilson akan
memberikan hasil yang positif.
Pemeriksaan ketiga uantuk menegakkan diagnosis penyakit Wilson adalah
menentukan kadar tembaga pada jaringan hati. Hal ini dilakukan dengan
melakukan biopsi pada jaringan hati. Cara ini merupakan salah satu cara yang
paling efektif dalam menegakkan diagnosis penyakit Wilson, tetapi pemeriksaan
ini merupakan cara tersulit dibandingkan cara lainnya.
Pemeriksaan lainnya yang sangat berguna adalah mengukur kadar tembaga
pada urin dalam sehari (pada penyakit Wilson kadar tembaga dalam urin sangat
tinggi). Pemeriksaan laboratorium lainnya adalah kemampuan seruloplasmin
penderita untuk mengikat tembaga (pada penyakit Wilson kemampuan ini
berkurang). Dan pemeriksaan yang terakhir adalah dengan melakukan
pemeriksaan genetic. Pada beberapa penderita dapat didiagnosis melalui
pemeriksaan DNA untuk menentukan apakah mereka membawa dua gen yang
menyebabkan penyakit Wilson. Pemeriksaan ini tidak selalu berguna untuk
seluruh pasien dan kebanyakkan digunakan untuk memeriksa kakak-adik dari
penderita.
Terapi
Pengobatan jangka panjang dengan D-penisilamin atau trientin hidroklorid.
Kedua obat ini akan menyingkirkan timbunan tembaga dari dalam tubuh dengan
cara mengikat tembaga dan dikeluarkan dari tubuh melalui urin. Diet seng asetat
dan rendah tembaga adalah cara untuk mengobati penyakit Wilson.
Penisilamin menyebabkan beberapa efek samping yang serius:
*
*
*
*
*
*

nyeri sendi
gangguan saraf
lupus eritematosa sistemik
menurunnya seluruh komponen darah
gangguan pembekuan darah
reaksi alergik
Nmdrs23ridho@gmail.com

Ridho Suryander
XII IPA 2
Jika penderita mengalami efek samping penisilamin maka dosisnya dikurangi.
Alternatif lainnya adalah dengan steroid yang digunakan untuk mengurangi
reaksi sensitif. Trientin memiliki efek samping yang sangat sedikit tetapi harus
dalam pengawasan yang ketat.
Pengobatan dengan seng juga efektif untuk menyingkirkan timbunan tembaga
dalam tubuh. Seng adalah logam yang bekerja menghambat penyerapan
tembaga dan mengikat tembaga dalam sel-sel usus halus hingga seluruh
tembaga dikeluarkan bersama tinja kuranglebih 1 minggu kemudian.
Keuntungan terapi dengan seng adalah efek samping seng yang tidak toksik bagi
tubuh walaupun cara kerjanya lebih lambat dari obat-obat lain. Dengan cara ini
memerlukan waktu 4 hingga 8 bulan hingga seng bekerja efektif menyingkirkan
seluruh tembaga dari dalam tubuh.
Penderita juga diharuskan untuk menjalani diet rendah tembaga, dengan ratarata asupan tembaga yang diizinkan 1,0 mg/hari. Makanan-makanan yang arus
dihindarkan karena banyak mengandung tembaga adalah hati dan kerangkerangan. Penderita juga diharuskan untuk mengawasi air yang mereka minum
untuk menghindari peningkatan kadar tembaga di dalam darah. Yang terbaik
adalah meminum air yang disuling.
Prognosis
Tanpa terapi, penyakit Wilson dapat berakhir dengan kematian. Dengan terapi,
gejala-gejala akan berlanjut dan memburuk selama 6 hingga 8 minggu pertama.
Setelah saat itu, perbaikan nyata mulai terlihat. Bagaimanapun, pengobatan
berlanjut hingga beberapa tahun (2 atau 5 tahun) untuk memperoleh hasil yang
maksimal pada otak dan hati. Walaupun demikian banyak penderita yang telah
diobati, kadar tembaganya tidak pernah mencapai kadar yang normal. Penderita
penyakit Wilson membutuhkan terapi pemeliharaan dengan obat-obat anti
tembaga sepanjang hidupnya untuk mencegah meningkatnya kadar tembaga di
dalam tubuh. Penghentian sementara terapi dapat menyebabkan kekambuhan
yang menetap dan dapat menyebabkan kematian.

Nmdrs23ridho@gmail.com