Penyakit Addison

Gus ferry
pendahuluan

 Penyakit Addison adalah kerusakan pada kelenjar adrenal sehingga tidak

memproduksi hormon yang memadai untuk tubuh.

 Kelenjar adrenal berada di atas ginjal dan terdiri dari dua bagian, yaitu
lapisan luar (korteks) dan lapisan dalam (medula).
 Korteks pada kelenjar adrenal berfungsi memproduksi hormon steroid,
termasuk kortisol dan aldosterone, yang memiliki fungsi penting dalam
menjaga keseimbangan garam dan cairan tubuh.
 Pada penyakit Addison, kelenjar adrenal hanya sedikit memproduksi hormon
kortisol serta hormon aldosteron. Jika kondisi ini dibiarkan tanpa pengobatan,
penyakit Addison dapat membahayakan tubuh.
 Penyakit yang tergolong jarang terjadi ini dapat diderita pria atau
wanita dari berbagai usia, namun lebih banyak ditemui pada wanita
usia 30-50 tahun.
1. Epidemiologi Addison’s Disease
 Penyakit Adison merupakan penyakit yang jarang terjadi di dunia. Di Amerika Serikat
tercatat 0,4 per 100.000 populasi. Frekuensi pada laki-laki dan wanita hampir sama.
 laki-laki 56% dan wanita 44% penyakit Addison dapat dijumpai pada semua umur,
tetapi lebih banyak ter- dapat pada umur 30 – 50 tahun . 50% pasien dengan penyakit
addison, kerusakan korteks adrenalnya merupakan manifestasi dari proses autoimun.
 Di Amerika Serikat, penyakit addison terjdai pada 40-60 kasus per satu juta penduduk.
Secara global, penyakit addison jarang terjadi. Bahkan hanya negara-negara tertentu
yang memiliki data prevalensi dari penyakit ini. Prevalensi di Inggris Raya adalah 39
kasus per satu juta populasi dan di Denmark mencapai 60 kasus per satu juta populasi.
 Mortalitas/morbiditas terkait dengan penyakit addison biasanya karena kegagalan atau
keterlambatan dalam penegakkan diagnosis atau kegagalan untuk melakukan terapi
pengganti glukokortikoid dan mineralokortikoid yang adekuat.
 Jika tidak tertangani dengan cepat, krisis addison akut dapat mengakibatkan kematian.
Ini mungkin terprovokasi baik secara de novo, seperti oleh perdarahan kelenjar adrenal,
maupun keadaan yang menjadi penyerta pada insufisiensi adenokortikal kronis atau
yang tidak terobati secara adekuat.
 Dengan onset lambat penyakit addison kronik, kadar yang rendah signifikan, non
spesifik, tapi melemahkan, maka gejala dapat terjadi.
 Bahkan setelah diagnosis dan terapi, risiko kematian lebih dari 2 kali lipat lebih tinggi
dengan penyakit addison. Penyakit kardiovaskuler, keganasan dan penyakit infeksi
bertanggung jawab atas tingginya angka kematian.
 Penyakit addison predileksinya tidak berkaitan dengan ras tertentu. Sedangkan penyakit
addison idiopatik autoimun cenderung lebih sering pada wanita dan anak-anak.
 Usia paling sering pada penderita addison disease adalah orang dewasa antara 30-50
tahun. Tapi, penyakit ini tidak dapat timbula lebih awal pada pasien dengan sindroma
polyglanduler autoimun, congenital adrenal hyperplasia (CAH), atau jika onset karena
kelainan metabolisme rantai panjang asam lemak.
• Patomekanisme
 Antigen adrenal spesifik yang autoantibodinya meliputi 21-hidroksilase ( CYP21A2 )
dan enzim pemecah rantai mungkin bertanggung jawab atas serangkaian proses yang
menyebabkan insufisiensi meskipun tidak diketahui apakah antibody ini secara
signifikan dapat menyebabkan insufisiensi kelenjar adrenal. Beberapa antibody
menyebabkan insufisiensi adrenal dengan memblok proses pengikatan ACTH dengan
reseptornya.
• Patofisiologi
 Penyakit addison atau insufiensi adrenokortikal, terjadi bila fungsi korteks adrenal tidak
adekuat untuk memenuhi kebutuhan pasien akan hormon-hormon korteks adrenal. Atrofi
autoimun atau idiopatik pada kelenjar adrenal merupakan penyebab pada 75%  kasus
penyakit addison ( Stern & Tuck, 1994 ). Penyebab lainnya mencakup operasi peningkatan
kelenjar adrenal atau infeksi yang paling sering di temukan dan menyebabkan kerusakan
pada kedua kelenjar tersebut. Tuberkulosis ( TB ) dan histoplasmosis merupakan infeksi
yang paling sering ditemukan dan menyebabkan kerusakan pada kedua kelenjar adrenal.
Meskipun kerusakan adrenal akibat proses autoimun telah menggantikan tuberkulosis
sebagai penyebab penyakit addison, namun penigkatan tuberkulosis yang terjadi akhir-
akhir ini harus mempertimbangkan pencantuman penyakit infeksi kedalam daftar
diagnosis. Sekresi ACTH ynag tidak adekuat dari kelenjar hipofisis juga akan
menimbulkan insufisiensi adrenal akibat penurunan stimulasi korteks adrenal.
 Kerusakan pada korteks adrenal mempengaruhi insufisiensi kortisol yang menyebabkan
hilangnya glukoneogenesis, glikogen hati menurun yang mengakibatkan hipoglikemia,
insufisiensi kortisol mengakibatkan ACTH dan  sehingga merangsang sekresi melanin
meningkat sehingga timbul ® MSH  hiperpigmentasi. Defisiensi aldosteron
dimanifestasikan dengan peningkatan kehilangan natrium melalui ginjal dan
peningkatan reabsorpsi kalium oleh ginjal kekurangan garam dapat dikaitkan dengan
kekurangan air dan volume. Penurunan volume plasma yang bersirkulasi akan
dikaitkan dengan kekurangan air dan volume mengakibatkan hipotensi.
Gejala Penyakit Addison

Gejala penyakit Addison pada awalnya sulit dideteksi karena mirip dengan gejala
gangguan kesehatan lainnya. Gejala awal tersebut dapat berupa:
 Kelelahan dan kurang bersemangat.
 Rasa kantuk.
 Otot menjadi lemah.
 Suasana hati tidak baik atau gampang marah.
 Selera makan hilang atau menurun, sehingga terjadi penurunan berat badan.
 Sering buang air kecil.
 Rasa haus bertambah.
 Keinginan mengonsumsi makanan asin.
 Gejala penyakit Addison dapat berkembang secara perlahan dalam waktu
beberapa bulan. Gejala tersebut antara lain:
 Warna kulit menjadi lebih hitam (hiperpigmentasi).
 Kadar gula darah menurun (hipoglikemia).
 Mual, muntah, atau diare.
 Nyeri pada perut.
 Tekanan darah rendah.
 Rambut rontok.
 Depresi.
 Disfungsi seksual pada wanita.
 Siklus menstruasi kacau atau tidak mendapat haid, serta keterlambatan
pubertas pada remaja perempuan.
 Penyebab Penyakit Addison
 Penyakit Addison terjadi saat korteks pada kelenjar adrenal mengalami kerusakan, Kondisi ini
berdampak pada terganggunya produksi hormon kortisol dan aldosteron yang dihasilkan oleh
kelenjar adrenal. Korteks menghasilkan hormon steroid yang terdiri dari glukokortikoid dan
mineralokortikoid, serta hormon androgen. Berikut ini adalah kegunaan hormon-hormon
tersebut:
• Mineralokortikoid. Salah satunya adalah aldosteron, berfungsi untuk menjaga keseimbangan
kadar natrium dan kalium untuk menjaga tekanan darah agar tetap normal.
• Androgen. Hormon ini diporduksi untuk perkembangan seksual pada pria, serta memengaruhi
perkembangan massa otot, libido, serta kenyamanan pada pria dan wanita.
• Glukokortikoid. Kelompok hormon glukokortikoid, termasuk hormon kortisol, memengaruhi
kemampuan tubuh dalam mengubah makanan menjadi energi, serta berperan dalam sistem
imunitas tubuh untuk merespon peradangan dan stres.
 Berdasarkan penyebabnya, terdapat dua jenis penyakit Addison, yaitu insufisiensi adrenal primer dan
insufisisiensi adrenal sekunder.
• Insufiensi atau ketidakcukupan adrenal primerprimer adalah penyakit Addison yang terjadi akibat
rusaknya korteks pada kelenjar adrenal sehingga tidak memproduksi hormon dalam jumlah yang
memadai. Penyebab paling sering dari kondisi ini adalah penyakit autoimun, di mana sistem imun tubuh
menganggap korteks adrenal sebagai benda asing dan kemudian dihancurkan. Penyebab lainnya adalah:
• Infeksi pada kelenjar adrenal, termasuk tuberkulosis.
• Penyebaran kanker hingga ke kelenjar adrenal.
• Amiloidosis, yaitu penumpukan protein yang dihasilkan sel sumsum tulang yang merusak kelenjar adrenal.
• Pasca operasi kelenjar adrenal (adrenalektomi).
• Adrenoleukodistrofi (ALD), yaitu penyakit genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal dan sel saraf pada otak.
• Efek samping pengobatan untuk sindrom Cushing.
• Insufiensi adrenal sekunder, merupakan kondisi yang disebabkan oleh gangguan pada kelenjar pituitari atau
hipofisis, biasanya akibat tumor. Kelenjar hipofisis berada di bawah otak dan berfungsi mengatur produksi
hormon kelenjar adrenal. Selain itu, insufiensi adrenal sekunder juga dapat dipicu oleh penghentian terapi 
kortikosteroid secara tiba-tiba pada penderita penyakit kronis, seperti asma atau arthritis.
 Jika kondisi-kondisi di atas tidak ditangani dengan cepat, akan memicu terjadinya krisis Addison atau gagal
adrenal akut. Krisis ini juga dapat dipicu oleh cedera,infeksi, penyakit, atau dehidrasi parah. Beberapa
faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya krisis Addison adalah:
• Riwayat menderita penyakit Addison.
• Pasca operasi kelenjar adrenal.
• Mengalami kerusakan pada kelenjar hipofisis.
• Tidak mengonsumsi obat untuk penyakit Addison secara
• Mengalami dehidrasi berat.
• Mengalami trauma fisik atau stres yang berat.
  Diagnosis Penyakit Addison
 Setelah mengetahui gejala dan riwayat keluhan yang dialami pasien, dokter akan mendeteksi
penyakit Addison dengan mengamati kondisi kulit, termasuk tanda hiperpigmentasi kulit pada area
siku, telapak tangan, dan bibir. Selain itu, tekanan darah juga akan diperiksa untuk mengetahui
apakah pasien mengalami tekanan darah rendah (hipotensi).
 Untuk memastikan diagnosis, dokter dapat melakukan serangkaian tes penunjang, seperti:
 Tes darah. Tes ini dilakukan untuk mengetahui kadar gula darah, natrium, kalium, hormon
kortisol, aldosteron, dan adrenokortikotropik (ACTH), yaitu hormon yang dihasilkan kelenjar
hipofisis. Kadar hormon aldosteron dan gula darah yang rendah serta hormon ACTH yang tinggi
dapat menjadi tanda seseorang menderita penyakit Addison. Tes darah juga dilakukan untuk
 mengetahui jumlah antibodi yang bisa menjadi penyebab terjadinya kondisi autoimun pada
penyakit Addison.
 Tes stimulasi ACTH. Tes ini dilakukan untuk mengetahui kadar hormon kortisol di dalam darah
sebelum dan sesudah ACTH sintetis disuntikkan. Tes ini akan menunjukkan kerusakan pada
kelenjar adrenal jika setelah penyuntikkan ACTH sintetis, kadar hormon kortisol rendah.
 Tes hormon tiroid. Pada penyakit Addison, kerja kelenjar tiroid dalam menghasilkan hormon juga
akan terpengaruh. Kelenjar tiroid memproduksi hormon tiroid, yang berperan penting dalam
mengendalikan perkembangan dan metabolisme tubuh.
 Pencitraan. Pemeriksaan pencitraan, seperti CT scan atau MRI, dilakukan untuk mengetahui
ukuran kelenjar adrenal yang tidak normal, juga kelainan pada kelenjar pituitari atau hipofisis,
guna mengetahui penyebab dari insufisiensi adrenal.
 Tes hipoglikemia induksi insulin. Tes ini biasanya dikerjakan bila dicurigai adanya insufisiensi
adrenal sekunder yang disebabkan oleh gangguan kelenjar hipofisis. Tes hipoglikemia induksi
insulin dilakukan dengan cara memeriksa kadar gula darah dan hormon kortisol setelah insulin
disuntikkan. Orang yang sehat seharusnya memiliki kadar gula darah yang rendah dan kortisol yang
meningkat setelah diberikan insulin.
1. Macam – Macam Pemeriksaan Penunjang Addison’s Disease
 Diagnosis dari penyakit Addison tergantung terutama pada tes darah dan urin. Tes diagnostic fungsi adrenal kortikal
meliputi:
1. Uji ACTH
 Pemeriksaan ini adalah tes yang paling sering dilakukan untuk mendiagnosa insufisiensi adrenal. Pemeriksaan ini akan
mengukur kadar kortisol di dalam air kemih dan darah sebelum dan sesudah diberikan ACTH sintetik melalui suntikan.
Normalnya, setelah mendapat suntikan ACTH, kadar kortisol di dalam air kemih dan darah akan meningkat. Tetapi pada
penyakit Addison atau insufisiensi adrenal sekunder jangka panjang, kadar kortisol tidak atau hanya sedikit meningkat.
2. Pemeriksaan Stimulasi CRH
 Jika pemeriksaan stimulasi ACTH memberikan hasil yang abnormal, maka pemeriksaan stimulasi CRH dapat dilakukan
untuk membantu menentukan penyebab insufisiensi adrenal. Pada penyakit Addison, dengan pemberian CRH sintetik
akan menghasilkan ACTH yang tinggi tetapi tanpa kortisol.
3. Tes Insulin-Induced Hypoglycemia
 Dalam tes ini gula darah dan kadar kortisol diperiksa pada berbagai interval setelah suntikan insulin diberikan. Jika kadar
glukosa turun dan terjadi peningkatan kortisol, orang tersebut dianggap sehat.
4. Tes Darah
 Tes ini digunakan untuk mengukur tingkat potassium, kortisol natrium, dan ACTH dalam darah. Komponen tersebut akan
memberikan indikasi awal apakah gangguan kelenjar adrenal adalah penyebab dari tanda dan gejala yang dialami pasien.
Tes ini juga digunakan untuk mengukur antibodi yang berkaitan dengan penyakit Addison.
5. Tes Pencitraan
 Tes computerized tomography (CT) scan mungkin diperlukan untuk memeriksa ukuran kelenjar adrenal serta untuk
mencari adanya kelainan untuk diagnosa lebih lanjut.
 Jika diagnosis penyakit Addison telah dibuat, maka dapat dilakukan pemeriksaan yang dapat digunakan untuk mendeteksi
antibodi yang berkaitan dengan penyakit Addison karena autoimun.