Kelainan Herediter Pada Sistem Urinaria

Nama : Ageng Rizki Arianes

NIM : 152010383016
Kelainan herediter merupakan penyakit yang dapat diturunkan secara genetik melalui gen yang
rusak. Penyakit herediter ini banyak ditafsirkan sebagai tumor ganas oleh para ahli radiologi.
Berikut Kelainan-Kelainan Herediter pada Sistem Uriaria :
1. Nefritis Herediter
Penyakit ini dapat menyebabkan gagal ginjal, masalah penglihatan, dan pendengaran.
Sekelompok penyakit glomerulus yang disebabkan oleh mutasi pada gen-gen yang menjadi
protein-protein MBG. Wujud yang paling sering dari penyakit ini adalah sindrom Alport dan
penyakit membran basal tipis. MBG sebagian besar tersusun atas kolagen tipe IV α 3, α 4, dan
α 5. Bentuk kolagen tipe IV penting untuk fungsi normal lensa, koklea dan glomerulus. Mutasi
salah satu dari rantai α ini mengakibatkan cacat dalam perakitan heterotrimer, dan
mengakibatkan timbul gejala sindrom Alport.
Sebagian besar pasien sindrom Alport memiliki penyakit terkait kromosom-x. oleh karena itu,
laki-laki lebih sering terkena penyakit ini dibandingkan dengan perempuan, dan derajat yang
lebih berat, serta lebih rentan untuk mengalami gagal ginjal stadium akhir dan ketulian.pada
wanita carrier sindrom Alport yang terkait kromosom-x biasanya mengalami hematuria
asimtomatik persisten dan memiliki perjalanan klinis yang jinak dan nonprogresif.
Penyakit membran basal tipis adalah penyebab tersering Hematuria familial yang jinak tanpa
disertai manifestasi sistemik. Pada penyakit ini ditemukan morfologik dari penyakit ini yaitu
mengalami penipisan difus dan seragam.
2. Cystinuria
Cystinuria ialah jenis penyakit yang disebabkan karena adanya batu asam amino pada bagian
ginjal. Batu ginjal jenis ini memiliki kasus yang sedikit. Batu ini terbentuk pada mereka yang
memiliki kelainan secara turun temurun yang menyebabkan ginjal menghasilkan asam amino
(cystinuria) tertentu dalam jumlah banyak.

Penyebab penyakit ini karena adanya mutasi gen SLC7A9 dan SLCA31 yang dimana 2 gen ini
merupakan gen yang mampu memberi petunjuk supaya tubuh manusia dapat menciptakan
sebuah protein yang bernama protein transporter dimana dapat dijumpai di bagian ginjal.

3. Nefritis Tubulointerstisialis

Tubulointerstitial nephritis (TIN) merupakan sekelompok penyakit radang ginjal yang

terutama mengenai interstisium dan tubulus. Glomerulus dapat dapat tidak terkena sama sekali
atau terkena hanya pada tahap lanjut penyakit.
Berdasarkan gambaran klinis dan karakteristik eksudat radang, TIN dapat dibagi menjadi dua
kategori yaitu :

 Pielonefritis Akut

Merupakan suatu radang supuratif yang lazim pada ginjal dan pelvis renalis yang
disebabkan oleh infeksi bakteri. Organisme penyebab utama pielonefritis akut adalah
batang gram-negatif enterik. Bakteri E. coli saat ini merupakan penyebab paling sering.
Organisme lainnya ialah proteus, klebsiella, enterobacter, dan pseudomonas. Organisme
tersebut berkaitan dengan infeksi rekuren, terutama pada individu yang mengalami
manipulasi saluran kemih. Infeksi asenden dari saluran kemih bawah merupakan jalur yang
paling penting dan sering dilalui bakteri untuk mencapai ginjal.

 Pielonefritis Kronis

Merupakan suatu entitas klinik patologis dimana radang interstisium dan pembentukan
jaringan parut parenkim ginjal berkaitan dengan parut dan deformitas sistem pelviokalises
yang terlihat secara makroskopik pada pasien dengan riwayat infeksi saluran kemih.

4. Polycystic Kidney Disease (PKD)

Merupakan gangguan ginjal di mana kelompok kista berkembang terutama dalam ginjal. Kista
– kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat laun
mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan.

Ada dua jenis penyakit ini, yaitu :

 Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)
Ginjal polikistik resesif autosomal juga dikenal sebagai penyakit polikistik infantile,
gangguan autosom resesif yang jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa
bayi. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal
akibat gagal ginjal. Ginjal terlihat ada banyak kista kecil dikorteks dan medulla, sehingga
ginjal tampak seperti spons.
 Ginjal Pilokistik Dominan Autosomal (Autosomal Dominant Polycystic
Kidney/ADPKD)
Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi
dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (pancreas, limfa). Ginjal polikista
dominan autosomal adalah penyakit ginjal genetik yang paling sering ditemukan. Kelainan
ini dapat didiagnosa melalui biopsy ginjal. Diperkirakan karena kegagalan fusi antara
glomerulus dan tubulus sehingga terjadi pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut.
Kista yang semakin besar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi iskemi dan
secara perlahan fungsi ginjal akan menurun. Hipertensi dapat terjadi karena iskemia
jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan renin angiotensin.
5. Hipospadia
Hipospadia merupakan suatu kelainan yang terjadi pada saluran kemih dan penis. Pada kondisi
ini, saluran kencing tidak terletak pada ujung penis, melainkan di sisi bawah penis. Hipospadia
tidak bisa dicegah, karena belum ada faktor tunggal yang dipastikan sebagai penyebab kelainan
ini. Namun, ada beberapa hal yang bisa dilakukan untuk menghindarinya, seperti: usia ketika
hamil sebaiknya tidak di atas 40 tahun dan menjauhi paparan rokok selama kehamilan.
Hipospadia dapat diketahui dengan tanda dan gejala berikut:
 Terlihatnya saluran kencing di bawah penis
 Bentuk penis yang melengkung ke bawah
 Ketika berkemih, urine akan menetes dan tidak memancar
Diagnosis hipospadia dapat ditegakkan dengan pemeriksaan fisik. Pada kasus hipospadia yang
berat (ketika saluran kencing berada di dekat perut), dokter perlu memeriksa testis anak. Jika
tidak didapatkan testis, perlu dilakukan pemeriksaan kromosom untuk menentukan jenis
kelamin yang sebenarnya.

Selain itu, akan dilakukan pemeriksaan ginjal dengan USG dan rontgen, mengingat hipospadia
sering disertai dengan kelainan ginjal.

Hipospadia terjadi karena perkembangan saluran lubang kencing (uretra) dan kulup penis saat
di dalam kandungan terganggu. Penyebab kondisi ini belum diketahui secara pasti. Namun,
ada sejumlah faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko seorang anak mengalami
hipospadia, seperti pada ibu hamil usianya diatas 35 tahun, menderita obesitas dan diabetes
saat kondisi hamil, terpapar asap rokok, dan menjalani terapi hormon untuk merangsang
kehamilan.

Jika posisi lubang kencing sangat dekat dari posisi yang seharusnya, dan bentuk penis tidak
melengkung, penanganan mungkin tidak diperlukan. Namun, bila letak lubang kencing jauh
dari posisi normalnya, operasi perlu dilakukan. Idealnya, operasi dilakukan ketika bayi
berusia 6 sampai 12 bulan.
Operasi bertujuan untuk menempatkan lubang kencing ke posisi yang seharusnya, dan untuk
memperbaiki kelengkungan penis. Operasi dapat dilakukan lebih dari sekali, tergantung pada
tingkat keparahannya.
Pada banyak kasus, fungsi penis anak akan kembali normal setelah operasi. Akan tetapi, perlu
dilakukan kontrol rutin setelah operasi untuk memastikan hal ini.

6. Epispadia

kondisi bawaan lahir langka yang melibatkan pembukaan saluran kencing (tabung tempat
keluarnya urin dari kandung kemih). Pada kondisi ini, tabung yang mengeluarkan urin dari
tubuh tersebut berada di tempat yang salah.
Pada bayi laki-laki, lubang terdapat pada bagian atas penis. Dalam kondisi ini, pembukaannya
mungkin berada di seluruh bagian atas penis.
Pada bayi perempuan, pembukaan juga bisa lebih panjang dan lebih tinggi di uretra. Mungkin
terbuka tepat di sebelah kandung kemih.

Bukaan di penis tempat urin keluar dari tubuh disebut meatus urin. Biasanya, lubang ini berada
di ujung penis. Namun, pada laki-laki dengan epispadia, lubang ini muncul di sepanjang bagian
atas penis.
Beberapa jenis epispadia pada laki-laki :

 Epispadia penopubik, yaitu ketika meatus urin ditemukan dekat dengan tubuh. Letaknya
bukan pada penis, tetapi di dekat tulang kemaluan di pangkal penis.
 Epispadia penile, yaitu ketika meatus urin ditemukan pada batang penis, di mana saja
sebelum kepala penis dan di atas pangkal tempat batang bertemu tubuh.
 Epispadia glispular, yaitu ketika meatus urin ditemukan di kepala penis, tetapi di bagian
atas dari lokasi umum di ujung.

Pada perempuan, epispadia biasanya dayang bersama dengan kondisi lain. Kondisi tanpa
masalah tambahan lainnya yang mempengaruhi kandung kemih, ginjal, atau uretra jarang
ditemukan. Kondisi ini terlihat sebagai ruang abnormal antara tulang kemaluan yang tidak ada
dalam anatomi normal.
Kondisi ini dapat ditemukan dengan masalah lain, seperti vagina pendek yang mungkin
memerlukan peregangan untuk mendukung hubungan seksual di masa dewasa, masalah
kandung kemih atau uretra, dan kondisi lain yang mempengaruhi buang air kecil.

Pada kasus epispadia dan hipospadia, dokter akan melakukan tindakan berupa operasi
rekonstruksi. Operasi tersebut dilakukan untuk mengembalikan bentuk penis seperti pada
umumnya. Operasi dilakukan juga agar penis dapat tumbuh dengan normal.

7. Cronic Kidney Disease

Merupakan keadaan dimana terjadi kegagalan atau kerusakan fungsi kedua ginjal untuk
mempertahankan metabolisme, keseimbangan cairan dan elektrolit serta lingkungan dalam
yang cocok untuk bertahan hidup sebagai akibat terminal dari destruksi struktur gijal yang
berangsur-angsur, progresif, ireversibel, dan ditandai dengan penumpukan sisa metabolisme,
limbah nitrogen lainnya yang beredar dalam darah dan fungsi filtrasi glomerulus yang tersisa
kurang dari 25% serta komplikasi dan berakibat fatal jika tidak dilakukan dialisis atau
transpalasi ginjal.
Ginjal berfungsi menyaring limbah dan kelebihan cairan dari darah sebelum dibuang melalui
cairan urine. Setiap hari, kedua ginjal menyaring sekitar 120-150 liter darah, dan menghasilkan
sekitar 1-2 liter urine. Di dalam setiap ginjal, terdapat unit penyaring atau nefron yang terdiri
dari glomerulus dan tubulus. Glomerulus menyaring cairan dan limbah untuk dikeluarkan,
serta mencegah keluarnya sel darah dan molekul besar yang berbentuk protein.
Selanjutnya, saat darah melewati unit penyaring tubulus, mineral yang dibutuhkan tubuh
disaring kembali sedangkan sisanya dibuang sebagai limbah.
Gejala gagal ginjal kronis seringkali muncul ketika sudah masuk tahap lanjut. Gejala tersebut
meliputi:

 Kemunculan darah dalam urine.

 Pembengkakan pada tungkai.
 Tekanan darah tinggi yang tidak terkendali.

Gagal ginjal kronis disebabkan oleh kerusakan fungsi ginjal, akibat penyakit yang terjadi
dalam jangka panjang. Beberapa penyakit yang bisa menjadi penyebab gagal ginjal tersebut,
antara lain diabetes, tekanan darah tinggi, atau penyakit asam urat.
 Daftar Pustaka

 Abbas, A.K., Aster, J.C., dan Kumar, V. 2019. Buku Ajar Patologi Robbins. Edisi 10. Jakarta:
Elsevier Saunders
 Nugraheni, A.A. (2014). RESUME 3 POLIKISTIK KIDNEY DISEASE. POLIKISTIK
KIDNEY DISEASE, [online] p.9. Available at:
https://www.academia.edu/download/36063965/POLIKISTIK_KIDNEY_DISEASE.pdf
[Accessed 11 Apr. 2021].
 Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor :
Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta. 2005
 Rudolph, Abrajam, dkk. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta : EGC. 2003. Hal 1484-
1485
 Stikescitradelima.ac.id. (2018). GAGAL GINJAL KRONIK (OLEH: Ns. Kgs. M.
Faizal,M.Kep) | Stikes. [online] Available at: http://stikescitradelima.ac.id/node/88
[Accessed 11 Apr. 2021].