PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK

Penyakit ginjal polikistik (PKD) adalah suatu kondisi genetik yang ditandai oleh pertumbuhan
kista pada ginjal. Hingga saat ini belum ada obatnya tetapi pengobatan medis dapatmengatasi gejala dan
mengurangi risiko komplikasi. Komplikasi yang mungkin terjadi infeksisaluran kemih, tekanan darah
tinggi dan gagal ginjal.Penyakit ginjal polikistik (PKD) biasanya merupakan kondisi warisan.
Merupakansekelompok penyakit yang dikenal sebagai puenyakit ginjal polikistik. Gen yang
rusak menyebabkan lepuh abnormal cairan (kista) tumbuh di ginjal.
Kedua ginjal biasanya terpengaruh, tetapi salah satunya dapat terkena kista lebih
awaldan terus berkembang. Kista terus tumbuh memampatkan jaringan sehat dan dapatmenyebabkan
ginjal berhenti bekerja dengan baik. Kerja ginjal semakin berat bersama
dengankista, yang jumlahnya ribuan.
Penyakit ginjal polikistik terjadi karena gagal ginjal dan dapat berpengaruh pada priamaupun
wanita dengan latar belakang etnis yang berbeda. Pria biasanya lebih mudah untuk mengidap penyakit
ginjal, meskipun tidak jelas mengapa hal ini terjadi. Saat ini belum adaobatnya tetapi penyakit ini dapat
diatasi dan penelitian pilihan pengobatan sedang dilakukan.Dua bentuk warisan utama dari penyakit
ginjal polikistik adalah:

1. PKD autosomal dominan

2. Autosomal resesif PKD

PKD Autosomal Dominan

Dikenal juga dengan penyakit polikistik dewasa,gangguan autosom dominan ini
merupakan penyebab gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa .
Etiologi:
Defek genetic pada suatu lokus pada lengan pendek kromosom 16
Patologi:
Pada orang dewasa yang terkena kedua ginjal memebesar dan menampakan kista-kistakorteks
dan medulla yang terutama merupakan pelebaran tubulus.Penyakit ini biasanyamuncul pada usia dekade
ke-4 atau ke-5 dengan hematuria makroskopis atau mikroskopis.Kelainan yang menyertai dapat meliputi
kista hati tanpa arti klinis dan aneurisma pembuluhdarah otak yang dapat menyebabkan pendarahan
intracranial.
Manifestasi klinis:
Hematuria atau masa pinggang unilateral atau bilateral,dapat terjadi hipertensi
Pemeriksaan:
Kista seringkali dapat diperlihatkan dengan ultrasonografi pielografi intavena atau scantomografi
komputasi (CT),biasanya pemeriksaan radiografi dan biopsy ginjal memperkuatdiagnosis
Pengobatan:
Pengobatan bersifat suportif,mencakup menejemen hipertensi yang cermat
Komplikasi:
Kista yang besar dapat menyumbat system pelviokalies atau saluran kemih. Bias terjadi perdarahan di
dalam kista atau daerah perineal, yang mengakibatkan rasa nyeri yang saat pada pasien. Kista ginjal juga
dapat mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehinggadapat menyebabkan infksi
sistemik.
Komplikasi lain : urolitiasis, nefrokalsinosis, keganasan
Prognosis:
Prognosis ginjal polikistik sangat buruk, karena pasien akan jatuh pada kondisi terminal.
PKD Autosomal resesif
Penyakit ini juga dkenal sebagai penyakit polikistik infantile, ganguan autosom resesif yang
jarang ini mungkin tidak terdeteksi sampai sesudah masa bayi. Selain kista pada ginjal, kista juga
ditemukan didalam hati.
Patologi:
Kedua ginjal sangat membesar dan secara maskroskopis ditemukan banyak sekali kista di seluruh korteks
dan medulla. Pada sebgaian penderita juga terdapat kista di dalam hati, pada kasus yang berat kista
didalam hati dapat dihubungkan dengan sirosis, hipertensi portal dan kematian karena ecahnya varises
esophagus.
Manifestasi klinis :
Penderita mempunyai massa pinggang bilateral pada saat lahir, gangguan ini dihubungkan dengan
oligohidramnion, karena janin tidak menghasilkan urin yang cukup. Oligohidramnion ini dapat
mengakibatkan sindrom potter.
Pemeriksaan :
Manifestasi klinis didukung dengan ultrasonografi yang menunjukkan pembesaran yang nyata dan
hiperekogenik ginjal yang seragam.
Pengobatan :
Pengobatan bersifat suportif, mencakup manajemen hipertensi yang cermat.
Prognosis :
Anak dengan pembesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada masa neonates karena insufisensi paru
atau ginjal.
Sedangkan anak-anak yang mampu bertahan dapat hidp selama beberapa tahun sebelum terjadi
insufisensi ginjal.
Pada penderita fibrosis hati, sirosis dapat mengakibatkan hipertensi portal, karena prognosisnya jelek.