AUTOSOMAL

DOMINANT
POLYCYSTIC
KIDNEY DISEASE

BELLA FARHAH FAJRIANA

03014
PENDAHULUAN
● Penyakit polikistik ginjal dominan autosomal merupakan jenis penyakit
polikistik ginjal yang paling banyak, dan biasanya ditemukan setelah
dewasa. Penyakit ini ditandai pembentukan kista yang progresif
● Dominan autosomal berarti apabila salah satu orang tua mempunyai riwayat
penyakit polikistik ginjal, maka 50% kemungkinan penyakit ini akan
diturunkan ke anaknya.
PENDAHULUAN
● Sekitar 50% dari pasien penyakit polikistik ginjal dominan autosomal
berujung pada penyakit ginjal kronik stadium akhir pada umur 60 tahun.
Selain itu bentuk penyakit polikistik ginjal ini juga dapat berhubungan
dengan lesi kista di hati ( yang dapat menyebabkan sirosis), vesikula
seminalis, pankreas, dan lapisan arachnoid
ANATOMI
 Korteks, merupakan bagian ginjal yang
di dalamnya terdiri dari korpus
renalis/Malpighi (glomerulus dan
kapsul Bowman), tubulus kontortus
proksimal dan tubulus kontortus distal.

 Medula, terdiri dari 9 – 14 pyramid. Di
dalamnya terdiri dari tubulus rektus,
lengkung henle dan tubulus pengumpul
(ductus colligent).
ANATOMI
 Columna renalis, merupakan bagian
korteks diantara pyramid ginjal.
 Proc. Renalis, merupakan bagian
pyramid/medulla yang menonjol kea
rah korteks.
 Hilus renalis, merupakan suatu bagian
dimana pembuluh darah, serabut saraf
atau duktus memasuki/meninggalkan
ginjal.
 Papilla renalis, merupakan bagian
penghubung antara duktus pengumpul
dan calix minor.
ANATOMI
 Calix minor, merupakan percabangan
dari calix mayor.
 Calix mayor, merupakan percabangan
dari pelvis renalis.
 Pelvis renalis/ Piala ginjal, merupakan
bagian penghubung antara calix mayor
dan ureter.
DEFINISI
Ginjal polikistik adalah kelainan genetik pada ginjal yang
diturunkan dan dapat berdampak fatal bagi para penderitanya.
Kelainan ginjal polikistik ditandai dengan pembentukan kista
multipel pada tubulus renal, disertai dengan pembesaran ginjal
yang progresif, dan mengakibatkan kegagalan fungsi ginjal
 EPIDEMIOLOGI
• Data registri klinis menunjukkan
tingkat prevalensi kasus yang
didiagnosis mulai dari 1 dalam 543
hingga 1 dalam 4000. Kira-kira 4
hingga 7 juta orang terkena di
dunia dan mencakup 7% hingga
15% pasien yang menggunakan
terapi penggantian ginjal
MANIFESTASI KLINIS

HEMATURI NYERI BERKEMIH HIPERTENSI

MANIFESTASI KLINIS

Nyeri Pinggang
Sesak Nafas (pada Perbesaran pada
kondisi tertentu) ginjal
Penegakkan Diagnosis 11

PF
Anamnesis
• Peningkatan tekanan darah
Keluhan utama? Dan onset
• Pada palpasi ginjal teraba membesar
RPS: • Mungkin ada tanda tanda infeksi
Adakah gejala nyeri pada pinggang?
Adakah kencing mengeluarkan darah? Nyeri gak saat buang air kecil?
• Hematuri

RPD:
Apakah ada keluarga yang menderita seperti ini sebelumnya?
▪ CT Scan

▪ USG

▪ Urinalisis proteinuria

▪ Pemeriksaan Genetik

Pemeriksaan 12

Penunjang
DIAGNOSIS BANDING

 Ulser kornea disebabkan oleh Bakteri

 Ulser Kornea disebabkan oleh Virus
 Abrasi kornea
 Anterior Uveitis
 Irititis
Diagnosis banding

● Kista ginjal bilateral

● Penyakit kistik ginjal terlokalisasi
● Acquired renal cystic disease
● Penyakit ginjal polikistik resesif autosom
● Autosomal dominant polycystic liver disease
Tatalaksana

● Memperbaiki gaya hidup dan diet sehat, pemeliharaan berat badan optimal, olahraga kardiovaskular
teratur, menghindari merokok, dan membatasi penggunaan agen antiinflamasi non steroid
● Membatasi asupan NaCl hingga <5–7 g / hari. [27] Asupan cairan yang cukup
● Hipertensi di kontrol dengan antihipertensi seperti ACEI (katopril, lisinopril) atau ARB (temisartan,
losartan, irbesartan)
● Antagonis reseptor V2 vasopresin selektif, yaitu Tolvaptan untuk memperlambat penurunan fungsi
ginjal.
● Nyeri panggul dapat diberikan pengobatan analgesic non-narkotik.
● Jika terdapat Infeksi kista membutuhkan inhibitor gyrase (misalnya ciprofloxacin, chloramphenicol,
clindamycin).
● Trimethoprim-sulfamethoxazole juga merupakan antibiotik yang efektif untuk mencapai rongga dalam
kista.
● Gagal ginjal membutuhkan obat-obatan untuk mempertahankan kadar elektrolit (misalnya, kalsium
karbonat, kalsium asetat, sevelamer, lanthanum karbonat, kalsitriol)
Komplikasi

Pyelenonephritis Neprholitiasis Masalah katup Jantung

Komplikasi

Aneurysma Berry Infertility Diverticuli

Kesimpulan
● Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah kelainan ginjal
herediter yang paling umum yang ditandai dengan perkembangan dan perluasan tak
terelakkan dari beberapa kista yang tersebar di seluruh parenkim ginjal.
● Dalam penegakan diagnosis harus terdapat riwayat keluarga dan hasil usg tampak ada
polikistik ginjal yang disesuaikan dengan usia pasien.
● Perawatan pasien dengan ADPKD telah bergeser dari perawatan suportif untuk
komplikasi akibat penyakit ginjal polikistik dan penyakit ginjal kronis menjadi terapi
baru yang berpotensi untuk memodifikasi penyakit. Namun tetap terdapat terapi
farmakologis.
● Prognosis pada pasien penyakit ginjal polikistik autosomal dominan biasanya prognosis
lebih baik pada pasien dengan mutasi ADPKD2.
DAFTAR PUSTAKA

1. Sjamsuhidajat,R dan Wim de jong.Buku ajar ilmu bedah.Jakarta : EGC 

2. Cowley B. Polycystic Kidney Disease Progression: Learning from Europe. Am J Nephrol. 2018; 48: 306-307.
3. Chebib FT, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis.
2015; 1-19.
4. Halvorson C, Bremmer M, Jacobs S. Polycystic kidney disease: inheritance, pathophysiology, prognosis, and
treatment. International Journal of Nephrology and Renovascular Disease. 2010; 3: 69-83.
5. Alves M, Fonseca T, de Almeida EAF. Differential Diagnosis of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. In:
Li X, editor. Polycystic Kidney Disease. Brisbane (AU): Codon Publications; 2015 Nov. Chapter 1. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK373390/ doi: 10.15586/codon.pkd.2015.ch1
DAFTAR PUSTAKA

● Martini FH, Ober WC. Visual Anatomy & Physiology. 2nd ed. US: Pearson; 2015.
● Finnigan NA, Leslie SW. Polycystic Kidney Disease In Adults. [Updated 2021 Feb 10]. In: StatPearls [Internet].
Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470264/
● Akbar S, Bokhari SRA. Polycystic Kidney Disease. [Updated 2020 Aug 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island
(FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532934/

● Paulsen, Waschke. Sobotta: Atlas of Human Anatomy Latin Nomenclature Internal Organs. 15th Ed. Munich:
Elsevier; 2011

● Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England Journal Medicine. 359;14,2008
DAFTAR PUSTAKA

● Torres VE, Chapman AB, Devuyst O, Gansevoort RT, Perrone RD, Koch G, et al. Tolvaptan in Later-Stage
Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. N Engl J Med. 2017 Nov 16. 377 (20):1930-1942
● Cornec-Le Gall E, Blais JD, Irazabal MV, et al. Can we further enrich autosomal dominant polycystic kidney disease
clinical trials for rapidly progressive patients? Application of the PROPKD score in the TEMPO trial. Nephrol Dial
Transplant 2017
● Cornec-Le Gall E, Audrezet MP, Rousseau A, et al. The PROPKD score: a new algorithm to predict renal survival in
autosomal dominant polycystic kidney disease. J Am Soc Nephrol 2016; 27: 942–51
● obakht, N, Hanna, R. M, Al-Baghdadi, M, Ameen, K. M, Arman, F, Nobahkt, E, Rastogi, A. Advances in Autosomal
Dominant Polycystic Kidney Disease: A Clinical Review. Kidney Medicine, 2020;196–208
THANKS!
Do you have any questions?