GINJAL POLIKISTIK

ADITIAWARMAN SMF/ BAG PENY DALAM RS PROF MARGONO SOEKARJO PURWOKERTO

GINJAL POLIKISTIK

Kista : rongga berdinding epitel berisi cairan atau material semisolid Pada ginjal bisa terdapat satu atau banyak kista pada satu atau kedua ginjal,di medula atau korteks

ETIOLOGI
ADA DUA : 1. Kelainan ginjal polikistik bawaan (hereditary polikistik kidney dissorders) 2. Penyakit ginjal polikistik didapat (acquired cystic kidney dissease)

ANGKA KEJADIAN
Di AS : meliputi 11% dari pasien dialisis dan transplantasi 8-10% adalah penyakit ginjal polikistik autosomal dominan Indonesia : 2,21% pasien gagal ginjal terminal

Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal (PGPDA)

Kelainan genetik ginjal paling sering ditemukan Dulu disebut adult polikistik kidney dissease karena biasanya manifest pada umur diatas 30 thn. Ternyata kemudian ditemukan pada fetus,bayi dan anak kecil sehingga sekarang disebut PGPDA

Persentase PGPDA yang terdiagnosis pada umur tertentu

Umur (tahun) 5 35 45 55 % terdiagnosis 5 16 40 70

EPIDEMIOLOGI
Diseluruh dunia Prevalensi 1-5 /1000 penduduk Laki-laki = perempuan AS insidensinya 6000 orang pertahun

KELAINAN GENETIK
Diturunkan secara dominan autosomal, penderita PGPDA harus mempunyai gen defektif pada satu dari sepasang kromosom autosomal Anak penderita PGPDA kemungkinan 50% mempunyai kromosom defektif Ditemukan 3 kelainan genetik yaitu PGP1, PGP2 dan PGP3

 PGP1 : - letak kelainan kromosom 16 - meliputi 85% PGPDA - Klinis lebih berat PGP2 : - letak kelainan kromosom 4 - klinis lebih ringan, terjadi pada umur lebih tua, jumlah kista lebih sedikit, jarang disertai hipertensi, jarang menjadi gagal ginjal terminal PGP3 : belum diketahui letak kelainan kromosom dan fenotip kliniknya

PATOGENESIS masih berupa teori antara lain sbb:

1. Terjadi kegagalan proses penyatuan nefron dan duktus kolekting 2. Kegagalan involusi dan pembentukan kista oleh nefron generasi pertama 3. Defek pada membran basal tubulus 4. Obstruksi nefron karena proliferasi epitel papila 5. Perubahan metabolisme yg merangsang terjadinya kista

PATOLOGI
Kedua ginjal tidak normal, salah satu mungkin lebih besar Didalamnya terdapat kista difus,ukuran bervariasi sampai 10 cm Banyak kista menonjol sehingga permukaan ginjal berbenjol Mikroskopik : semua nefron termasuk ruang bowman menjadi kista. Tubulus kolekting membesar. Dinding kista epitel seperti tubulus proksimal atau distal. Kista berisi cairan diduga produksi epitel kista Parenkim ginjal antara kista fibrotik, seperti peradangan kronik, tubulus atrofi, pembuluh darah sklerosis

MANIFESTASI KLINIK
32 % tidak ada manifestasi klinik Perempuan lebih sering menunjukkan gejala Keluhan umumnya mulai dirasakan pada umur 30-50 thn Keluhan paling sering nyeri pinggang, nyeri perut bag kiri atau kanan. Nyeri tergantung besar kista. Sering terjadi nyeri hebat karena kista pecah dan mengiritasi peritoneum 50-70% menderita hipertensi

Gejala PGPDA dan frekuensinya

Gejala Sakit perut Sakit pinggang Hematuria Sakit kepala Ggn gastrointest Nokturia Kolik ginjal Disuria Polakisuria Poliuria frekuensi(%) 62 50 35 27 15 14 13 9 9 8

Pemeriksaan fisik abdomen

Satu atau kedua ginjal membesar, berbenjolbenjol Ditemukan kelainan organ diluar ginjal : kista hati (40-70%), kista limpa (5%), pankreas (10%), paru(5%), tiroid, otak, testis dan ovarium. Aneurisma arteri serebral 10%, divertikulum kolon 32%, kelainan katup jantung 18% Ditemukan juga ginjal tapak kuda, sperma tidak bergerak, distrofi kornea, deformitas kuku dsb

DIAGNOSIS
Keadaan lanjut tidak sulit dilakukan : ginjal besar berbenjol. Hepatomegali berbenjol. Anamnesis keluarga dengan ginjal polikistik atau riwayat keluhan serupa pada 75% kasus. Riwayat keluarga harus seluas mungkin. Tes DNA tidak diperlukan. Laboratorium : peningkatan eritrosit, Hb dan Ht. Fungsi ginjal umumnya masih normal tapi 10 thn kemudian menjadi gagal ginjal terminal. Proteinuria pada 40% kasus, jarang terjadi proteinuria yang masif

diagnosis
Radiologis : penting utk menegakkan dx Pada Pielografi intravena (PIV) diketahui: - distorsi pelviokalises karena pendorongan kista - perbandingan fungsi ginjal kanan dan kiri - ada tidak sumbatan ureter USG : gambaran kista tampak jelas. Sebagai pemx penyaring CT scan : hanya bila ada kecurigaan keganasan

KRITERIA DIAGNOSIS PGPDA

KRITERIA PRIMER : Kista yang banyak di korteks dan medula ginjal Riwayat keluarga ginjal polikistik KRITERIA SEKUNDER : Kista pada hati aneurisma arteri serebral kista pankreas Insufisiensi ginjal

Umur pasien dan jumlah kista dapat digunakan sebagai kriteria dx sbb :
Umur <30 thn 30-59 thn 60 thn Jumlah kista tampak pd USG paling sedikit total 2 kista paling sedikit 2 kista tiap ginjal paling sedikit 4 kista tiap ginjal

KOMPLIKASI
Kista besar menyebabkan sumbatan pada sistem pelviokalises atau saluran kemih. Diatasi dengan pungsi kista perkutan atau pembedahan Perdarahan kista atau perirenal. Menyebabkan nyeri yg sangat pada pasien. Diatasi dengan analgetik, tirah baring dan pembedahan kalau perlu. Infeksi, diatasi dengan antibiotik adekuat seperti terapi pielonefritis terkomplikasi Urolithiasis (10-34%) Nefrokalsinosis Keganasan Gagal ginjal terminal

Prognosis ditentukan beberapa faktor sbb:

Hipertensi, prognosis lebih jelek bila ada Kelamin/gender : laki-laki lebih jelek Genotip, PGP1 lebih jelek dari PGP2 Ras, kulit hitam lebih jelek dari kulit putih Ukuran ginjal, makin besar makin jelek Episode hematuria dan proteinuria, makin berat makin jelek

PENATALAKSANAAN
Tidak bisa dicegah sehingga perlu edukasi tentang sifat genetik penyakit pada pasien Penatalaksanaan ditujukan pada mengatasi gejala komplikasi dan perlambatan progresivitas menuju gagal ginjal terminal Mengatasi gejala komplikasi : kesakitan diatasi dengan analgetik yang tidak nefrotoksik dan pembedahan kalau perlu. Terapi komplikasi misal terapi infeksi, menghilangkan obstruksi, mengatasi perdarahan dsb

penatalaksanaan
Perlambatan progresivitas : terapi hipertensi, mengatasi anemia, menghindari obat yang nefrotoksik. Bila pasien sudah sampai gagal ginjal terminal dilakukan hemodialisis atau cangkok ginjal

PENYAKIT GINJAL POLIKISTIK RESESIF AUTOSOMAL (PGPRA)

Diturunkan secara resesif, tidak tampak pada kedua orang tua Kedua orang tua harus punya gen resesif Kemungkinan terjadi 25% 1 dari 2 anak kemungkinan pembawa gen

PATOLOGI
Ginjal membesar sampai 10x tapi bentuk masih normal Dinding kista licin tidak berbenjol, ukuran 1-8 mm Nefron normal, kista dalam tubulus kolekting Jumlah kista berkurang sesuai peningkatan umur

PERJALANAN PENYAKIT
Bisa menyebabkan kematian pada perinatal disebabkan hipoplasia pulmonal, atelektasis, atau insufisiensi pulmonal yang belum diketahui sebabnya. Manifestasi terjadi pada masa bayi, anak atau dewasa. Bila pasien sampai umur dewasa sebagian akan menjadi gagal ginjal kronik Penatalaksanaan tidak jauh beda dengan PGPDA