RESUME 3

POLIKISTIK KIDNEY DISEASE

Aulia Ayu Nugraheni

20120320035

Program Studi Ilmu Keperawatan

Fakultas Kedokteran dan Ilmu Kesehatan
Universitas Muhammadiyah Yogyakarta
2014
 POLIKISTIK KIDNEY DISEASE

1. Definisi

Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic yang berarti rongga
tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan atau bahan semisolid, jadi
polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada ginjal.

Kista – kista tersebut dapat dalam bentuk multipel, bilateral, dan berekspansi yang lambat
laun mengganggu dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat penekanan. Ginjal
dapat membesar (kadang – kadang sebesar sepatu bola) dan terisi oleh kelompok kista – kista
yang menyerupai anggur. Kista – kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemorargik.

2. Klasifikasi

Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan
dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain menyebutkan
polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
(Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik
dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD).

Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)

1. Anomali perkembangan yang jarang ini secara gentis berbeda dengan dengan penyakit
ginjal polikistik dewasa karena memiliki pewarisan yang resesif autosomal, terdapat
subkategori perinatal, neonatal, infantile dan juvenil.
2. Terdiri atas setidaknya dua bentuk, PKD1 dan PKD2, dengan PKD1 memiliki lokus gen
pada 16p dan PKD2 kemungkinan pada kromosom 2. PKD2 menghasilkan perjalanan
penyakit yang secara klinis lebih ringan, dengan ekspresi di kehidupan lebih lanjut.

Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)

1. Merupakan penyakit multisistemik dan progresif yang dikarakteristikkan dengan formasi

dan pembesaran kista renal di ginjal dan organ lainnya (seperti : liver, pancreas, limfa).
2. Kelainan ini dapat didiagnosis melalui biopsi ginjal, yang sering menunjukkan
predominasi kista glomerulus yang disebut sebagai penyakit ginjal glomerulokistik, serta
dengan anamnesis keluarga.
3. Terdapat tiga bentuk Penyakit Ginjal Polikistik Dominan Autosomal

 ADPKD – 1 merupakan 90 % kasus, dan gen yang bermutasi terlentak pada

lengan pendek kromosom 16.
 ADPKF – 2 terletak pada lengan pendek kromosom 4 dan perkembangannya
menjadi ESRD terjadi lebih lambat daripada ADPKD
 Bentuk ketiga ADPKD telah berhasil di identifikasi, namun gen yang
bertanggung jawab belum diketahui letaknya.

3. Etiologi

a. Ginjal Polikistik Resesif Autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD)

Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.
Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir, dan bayi cepat meninggal akibat gagal
ginjal. Ginjal memperlihat banyak kista kecil dikorteks dan medulla sehingga ginjal tampak
seperti spons.

b. Ginjal Polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD)

Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus sehingga terjadi
pengumpulan cairan pada saluran buntu tersebut. Kista yang semakin besar akan menekan
parenkim ginjal sehingga terjadi iskemia dan secara perlahan fungsi ginjal akan menurun.
Hipertensi dapat terjadi karena iskemia jaringan ginjal yang menyebabkan peningkatan
rennin angiotensin.

4. Manifestasi klinis

Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal telah cukup membesar.
Gejala yang ditimbulkan adalah :
Nyeri

Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga dirasakan
nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang
diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka itu
adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.

Hematuria

Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria terjadi
ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi lebih sering
terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan adanya
masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.

Infeksi saluran kemih

Hipertensi

Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi
merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.

Pembesaran ginjal

Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini murapakan hasil dari penyebaran kista pada
ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakin cepat terjadinya
pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal.

Aneurisma pembulu darah otak

Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada organ-
organ lain seperti : hati dan pangkreas.
5. Pathogenesis

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang yang
homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan
fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki beberapa
karakteristik yaitu :

 Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa) secara fenotipe
hanya pembawa yang normal
 Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
 Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada saudara
kandung tetapi tidak pada orang tua.
 Penyakit umumnya memiliki awitan dini

Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih dini. ARPKD
disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom 6p.

Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik pada
heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya, pada
penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :

 Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena

 Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul pada setiap
generasi.
 Usia awitan penyakit sering lambat

Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal

sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering
lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap ter bentuknya kista yaitu :

 PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16

 PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom
 Tetapi buku lain menyebutkan, ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu dua diantaranya
sama dengan yang telah disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah
diidentifikasikan namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya.

PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode sebuah
protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut dengan
polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui berperan
dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks.

Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat
menyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat meneybabkan
gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus
dan menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu suatu protein
dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda tetapi diperkirakan polikistin-1
dan polikistin-2 bekerja sama dengan membentuk heterodimer. Hal inilah yang
menyebabkan,jika mutasi terjadi di salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang
sama.

Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal sekitarnya
bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai
bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan cairan dan mudah terjadi
komplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria, mudah membesar, ginjal yang
“menonjol” sering menjadi tanda dan gejala yang terlihat.

Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada
perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi
parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi gagal ginjal terminal.

Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan sekitar 50 % menjadi
ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya
berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal, pada saat anak – anak.
Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.

6. Penegakkan Diagnosis

1. Anamnesis
2. Pemeriksaan Fisik
3. Pemeriksaan penunjang:

Pemeriksaan Urin

 Proteinuria
 Hematuria
 Leukosituria
 Kadang Bakteriuria

Pemeriksaan Darah

Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:

 Uremia
 Anemia karena hematuria kronik

Ultrasonografi ginjal

Unltasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang memiliki

tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran
dari cairan yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang
mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur yang padat.

Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap keturuan
dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista
ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic).
MRI

Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal
yang memiliki ukuran diameter 3 mm. MRI dilakukan untuk melakukan screening pada
pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki
riwayat aneurisma atau stroke.

Computed tomography (CT)

Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras.

Biopsi

Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak dapat
ditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan.

7. Tatalaksana

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan penyakit
ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup
manajemen hipertensi yang cermat. Pada buku lain menyebutkan bahwa pengobatan yang
sesuai untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah dialysis
dan trasplantasi ginjal dan pada ADPKD pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi
dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian hipertensi dan infeksi saluran
kemih.

Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif berupa diet
rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan dialysis atau bahkan
transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat antihipertensi seperti ACEI ( seperti
Katopril, enalapril, lisinopril) atau ARB (seperti Telmisartan, losartan, irbesartan,
cardesartan).

DAFTAR PUSTAKA
1. Price S.A., Wilson L.M., Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit, Editor :
Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta. 2005
2. Datu , Abd Razak. Diktat Urogenitalia Fakultas Kedokteran Universitas Hassanudin. B
Purnomo, Basuki. Ginjal Polikistik dalam Dasar – dasar Urologi. Edisi ke – 2 . Jakarta :
EGC. 2003.
3. Dorland, W.A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa : Huriawati Hartono
[et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta. 2002.
4. Purnomo B.B, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto. Jakarta. 2003
5. Robbins, Stanley.. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor: dr.Huriawati
Hartanto,dkk.Edisi 7,. Jakarta:EGC. 2007
6. Rudolph, Abrajam, dkk. Buku Ajar Pediatri,. Ed 20 Vol 2. Jakarta : EGC. 2003. Hal
1484- 1485
7. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik.
8. Sjamsuhidajat, dkk. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke – 2. Jakarta: EGC. Hal: 775.
9. Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:
Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H.
O’really. Mosby International Limited, England.
10. Grantham J.J., Torres V.E., et al : Volume Progression in Polycystic Kidney Disease.
New England Journal Medicine ;354 : 2122-30, 2006.
11. Grantham J.J., Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. New England Journal
Medicine. 359;14,2008.
12. Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., , Ilmu Kesehatan Anak, Alih
Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta. 2000
13. Penyakit Ginjal Polikistik diunduh dari kidney.niddk.nih.gov/kudiseases/pubs/polycystic
14. Roser Torra, MD, PhD, Penyakit Ginjal Polikistik. Jan 9, 2008.