BAB I

PENDAHULUAN
A. LATAR BELAKANG
Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan
adanya banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi
salah satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh yang
kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai berkembang dan
membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur normal ginjal yang
berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akanmenyebabkan gagal
ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista padaorgan-organ lain seperti hati
dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak dan jantung.
Penyakit

polikstik

ginjal

dibagi

menjadi

dua

bentuk

yaitu

penyakit

ginjal polikistik yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut
bentuk dewasa karena gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik
yang bersifat dominan autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena
gejalanya muncul sejak anak-anak.ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih
sering terjadi pada orangKausia dari pada penduduk Afro-Amerika. Namun dari buku lain
menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira10% anakanak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.
Polikistik Ginjal ARPKD memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 6000 hingga 1 :
40.000. Namun buku lain menyebutkan perkiraan angka kejadian antara1:10.000 dan 1 :
40.000. Sehingga dapat disimpulkan kemungkinan paling besar terjadi adalah penyakit
ginjal polikistik yang bersifat dominan autosomal (ADPKD)

BAB II
2.1 ANATOMI DAN FISIOLOGI GINJAL
a. Anatomi Ginjal
Ginjal terletak di dalam ruang retroperitoneum sedikit di atas ketinggian
umbilikus dan kisaran panjang serta beratnya berturut-turut dari kira-kira 6 cm dan 24 g
pada bayi cukup bulan sampai 12 cm atau lebih dari 150 g pada orang dewasa. Ginjal
mempunyai lapisan luar, korteks yang berisi glomeruli, tubulus kontortus proksimalis dan
distalis dan duktus kolektivus, serta di lapisan dalam, medula yang mengandung bagianbagian tubulus yang lurus, lengkung (ansa) Henle, vasa rekta dan duktus koligens
terminal.
Puncak piramid medulla menonjol ke dalam disebut papil ginjal yang merupakan
ujung kaliks minor. Beberapa duktus koligens bermuara pada duktus papilaris Bellini
yang ujungnya bermuara di papil ginjal dan mengalirkan urin ke dalam kaliks minor.
Karena ada 18-24 lubang muara duktus Belini pada ujung papil maka daerah tersebut
terlihat sebagai lapisan beras dan disebut juga dengan area kribosa
Antara dua piramid tersebut, terdapat jaringan korteks tempat masuknya cabangcabang arteri renalis disebut kolumna Bertini. Beberapa kaliks minor membentuk kaliks
mayor yang bersatu menjadi piala (pelvis) ginjal dan kemudian bermuara ke dalam ureter.
Ureter kanan dan kiri bermuara di kandung kemih yang juga disebut buli-buli atau vesika
urinaria. Urin dikeluarkan dari kandung kemih melalui urethra.
b. Sirkulasi Ginjal
Setiap ginjal menerima kira-kira 25% isi sekuncup janung. Bila diperbandingkan
dengan berat organ ginjal hal ini merupakan suplai darah terbesar didalam tubuh manusia.
Suplai darah pada setiap ginjal biasanya berasal dari arteri renalis utama yang keluar dari
aorta ; arteri renalis multipel bukannya tidak lazim dijumpai. Arteri renalis utama
membagi menjadi medula ke batas antara korteks dan medula. Pada daerah ini, arteri
interlobaris bercabang membentuk arteri arkuata, dan membentuk arteriole aferen
glomerulus. Sel-sel otot yagn terspesialisasi dalam dinding arteriole aferen, bersama

dengan sel lacis dan bagian distal tubulus (mukula densa) yang berdekatan dengan
glomerulus, membentuk aparatus jukstaglomeruler yang mengendalikan sekresi renin.
Arteriole aferen membagi menjadi anyaman kapiler glomerulus, yang kemudian
bergabung menjadi arteriole eferen. Arteriole eferen glomerulus dekat medula
(glomerulus jukstamedullaris) lebih besar dari pada arteriole di korteks sebelah luar dan
memberikan pasokan darah (vasa rakta) ke tubulus dan medula.
Struktur Nefron
Tiap ginjal mengandung kurang lebih 1 juta nefron ( glomerolus dan tubulus yang
berhubungan dengannya). Pada manusia, pembentukkan nefron selesai pada janin 35
minggu. Nefron baru tidak dibentuk lagi setelah lahir. Perkembangan selanjutnya adalah
hyperplasia dan hipertrofi struktur yang sudah ada disertai maturasi fungsional.
Perkembangan paling cepat terjadi pada 5 tahun pertama setelah lahir. Oleh karena itu
bila pada masa ini terjadi gangguan misalnya infeksi saluran kemih atau refluks, maka hal
ini dapat mengganggu pertumbuhan ginjal.
Tiap nefron terdiri atas glomerolus dan kapsula bowman, tubulus proksimal, ansa
henle dan tubulus distal. Glomerolus bersama kapsula Bowman juga disebut badan
Malpigi. Meskipun ultrafiltrasi plasma terjadi di glomerolus tetapi peranan tubulus dalam
pembentukkan urin tidak kalah pentingnya dalam pengaturan meliau internal. Fungsi
ginjal normal terdiri atas 3 komponen yang saling berhubungan yaitu :
1. Ultrafiltrasi glomerolus
2. Reabsorbsi tubulus terhadap solute dan air
3. Sekresi tubulus terhadap zat-zat organic dan non-organik
Populasi glomerolus ada 2 macam :
1. Glomerolus korteks yang mempunyai ansa henle yang pendek berada dibagian luar
korteks
2. Glomerolus jukstamedular yang mempunyai ansa henle yang panjang sampai ke
bagian dalam medulla. Glomerolus semacam ini berada diperbatasan korteks dan
medulla dan merupakan 20% populasi nefron tetapi sangat penting untuk reabsorpsi
air dan solute.
c. Fisiologi Ginjal

Fungsi primer ginjal adalah mempertahankan volumer dan komposisi cairan

ekstrasel dalam batas-batas normal. Komposisi dan volume cairan ekstrasel ini
dikontrol oleh filtrasi glomerulus, reabsorpasi dan sekresi tubulus.
d. Fungsi Utama Ginjal
Fungsi Ekskresi
1. Mempertahankan osmolalitis plasma sekitar 258 m osmol dengan mengubah-ubah
ekresi air.
2. Mempertahankan pH plasma skitar 7,4 dengna mengeluarkan kelebihan H+ dan
membentuk kembali HCO3.
3. Mengekskresikan produk akhir nitrogen dari metabolisme protein, terutama urea,
asam urat dan kreatinin.
Fungsi Non-ekskresi (Endokrin)
1. Menghasilkan renin-penting untuk pengaturan tekanan darah.
2. Menghasilkan eritropoietin-faktor penting dalam stimulasi produk sel darah
merah oleh sumsum tulang.
3. Metabolisme vitamin D menjadi bentuk aktifnya.
4. Degenerasi insulin
5. Menghasilkan prostaglandin

BAB III
TINJAUAN PUSTAKA

A. DEFINISI
Polikistik ginjal merupakan bentuk lain dari kista ginjal. Penyakit kista pada ginjal
merupakan sekelompok heterogen penyakit yang terdiri atas penyakit herediter, berkembang
tetapi tidak herediter dan didapat. Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak
dan Cystic yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan
atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik (cytstic) pada
ginjal.
Polikistik memiliki dua bentuk yaitu bentuk dewasa yang bersifat autosomal dominan
dan bentuk anak-anak yang bersifat autosomal resesif. Namun pada buku lain menyebutkan
polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
(Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan bentuk penyakit ginjal polikistik
dominan autosomal (Autosomal Dominant Polycytstic Kidney/ADPKD).
B. EPIDEMIOLOGI
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) merupakan penyakit genetik
yang jarang diterjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 : 40.000, Sedangkan pada
penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar
1 : 500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-Amerika. Pada
buku lain menyebutkan penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) memiliki
perkiraan angka kejadian antara 1:10.000 dan 1 : 40.000, sedangkan pada penyakit ginjal
polikistik dominan\autosomal (ADPKD) memiliki angka prevalensi sekitar 1 : 500 hingga 1 :
1000 individu dan terhitung kira-kira 10% anak-anak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.

C. PATOFISIOLOGI
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak pada orang
yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan heterozigot jarang

menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat resesif autosomal memiliki
beberapa karakteristik yaitu :
1. Hanya tereksperi pada homozigot (aa), sedangkan pada heterozigot (Aa)secara
fenotipe hanya pembawa yang normal.
2. Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
3. Pola pewarisan horizontal tampak pada silsilah yang maksundya muncul
padasaudara kandung tetapi tidak pada orang tua.
4. Penyakit umumnya memiliki awitan dini.
Berdasarkan karakteristik tersebut maka penyakit ginjal polikistik resesif
autosomal sering disebut sebagai bentuk anak-anak karena awitan yang muncul lebih
dini.ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum teridentifikasi pada kromosom
6p.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat diekspresikan baik
pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa). Selain yang telah disebutkan sebelumnya,
pada penyakit yang bersifat dominan autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu:
- Laki-laki dan perempuan memiliki kemungkinan yang sama untuk terkena
- Pola pewarisan vertikal tampak pada silsilah yang maksundya muncul padasetiap
-

generasi.
Usia awitan penyakit sering lambat
Berdasarkan karakteristik tersebut maka peyakit ginjal polikistik dominan autosomal

sering disebut sebagai bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering
lambat. Pada umumnya terdapat dua gen yang berperan terhadap terbentuknya kista yaitu :
a. PKD-1 (gen defektif) yang terletak pada lengan pendek kromosom 16.
b. PKD-2 (gen defektif) yang terletak pada kromosom 4
ADPKD dibagi menjadi tiga tipe yaitu duadiantaranya sama dengan yang telah
disebutkan dan ditambah dengan ADPKD bentuk ketiga yang telah diidentifikasikan
namun gen yang bertanggung jawab belum diketahui letaknya.
PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini mengkode
sebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama ekstrasel dan disebut
dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama dengan protein yang diketahui
berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke matriks. Namun pada saat ini belum
diketahui bagaimana mutasi pada protein tersebut dapat menyebabkan kista, namun
diperkirakan ganguan interaksi sel-matriks dapat menyebabkan gangguan pada
pertumbuhan, diferensiasi dan pembentukan matriks oleh sel epitel tubulus dan
menyebabkan terbentuknya kista.

PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu

suatu protein

dengan

tetapidiperkirakan

968

asam

polikistin-1

amino.
dan

Walaupun

polikistin-2

secara
bekerja

struktural
sama

berbeda
dengan

membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan, jika mutasi terjadi di salah satu
gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.
D. MANIFESTASI KLINIS
Penyakit ginjal polikistik pada dewasa atau penyakit ginjal polikistik
dominaautosomal tidak menimbulkan gejala hingga dekade keempat, saat dimana ginjal
telahcukup membesar. Gejala yang ditimbulkan adalah :
1. Nyeri
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbar namun kadang-kadang juga
dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda terjadinya iritasi didaerah
peritoneal yang diakibatkan oleh kista yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi
secara konstan maka itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.
2. Hematuria
Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik. Gross Hematuria
terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam pelvis ginjal. Hematuria mikroskopi
lebih sering terjadi disbanding gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap
kemungkinan adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.
3. Hipertensi
Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75% pasien. Hipertensi
merupakan penyulit karena efek buruknya terhadap ginjal yang sudah kritis.
4. Infeksi saluran kemih
Merupakan salah satu penyulit selain hipertensi.
5. Pembesaran ginjal
Pembesaran pada pasien ADPKD ginjal ini merupakan hasil dari penyebaran kista
pada ginjal yang akan disertai dengan penurunan fungsi ginjal, semakincepat
terjadinya pembesaran ginjal makan semakin cepat terjadinya gagal ginjal.
6. Aneurisma pembulu darah otak
7. Pada penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) terdapat kista pada
organ-organ lain seperti : hati dan pangkreas.
E. PEMERIKSAAN FISIK
Pada pemeriksaan fisik ginjal dapat ditemukan beberapa hal yaitu :
1. Inspeksi
Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral atau
unilateral

2. Palpasi
Saat melakukan palpasi bimanual maka akan teraba ginjal dengan permukaan
yang tidak rata.
Nyeri ketok ginjal
Terdapat rasa nyeri

ketika

dilakukan

nyeri

ketok

ginjal

pada

sudutkostovetebralis
F. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalammenegagkan
diagnosis adalah :
1. Ultrasonografi ginjal
Ultrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive yang
memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Selain itu juga dapat
terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalamcavitas karena pantulan yang
ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur
yang padat. Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening
terhadap keturuan dan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan apakah
ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat (asymptomatic).

2. MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik
ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm. MRI dilakukan untuk melakukan
screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota
keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke.

3. Computed

tomography

(CT)Sensitifitasnya

sama

dengan

MRI

tetapi

CT

menggunakan media kontras

4. Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis tidak
dapat ditegakkan dengan pencitraan yang telah dilakukan.

KESIMPULAN

DAFTAR PUSTAKA

Nelson W.E., Behrman R.E., Kliegman R.M., Marvin A.M., 2000, Ilmu Kesehatan
Anak, Alih Bahasa : A. Samik Wahab.Ed. 15., Vol. 3., EGC, Jakarta.
Gearhart J.P., Baker L.A., 2001. Congenital Disease of The Lower Urinary Tract. In:
Comperhensive Urology, Editor : Robert M. Weiss, Nicholas J.R. George, Patrick H.
Oreally. Mosby International Limited, England.
Dorland, W.A. Newman., 2002. Kamus Kedokteran Dorland, Alih Bahasa : Huriawati
Hartono [et.al.]. Ed.29., EGC, Jakarta.
Purnomo B.B.,2003, Dasar-Dasar Urologi, Sagung Seto, Jakarta.
Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,
Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 1., EGC, Jakarta.

Price S.A., Wilson L.M., 2005. Patofisologi : Konsep Klinis Proses-Proses Penyakit,
Editor : Huriawati Hartono [et.al.]. Ed.6., Vol. 2., EGC, Jakarta.