SISTEM UROGENITALIA
DISUSUN OLEH
KELOMPOK 10
TAHUN 2020
i
KATA PENGANTAR
Assalamu’alaikumWr. Wb.
Segala puji bagi Allah yang Maha Pengasih lagi Maha Penyayang. Berkat
limpahan karunia dan nikmat-Nya kami dapat menyelesaikan makalah ini tepat
pada waktunya.
Dalam proses penyusunannya tak lepas dari bantuan, arahan dan masukan
dari berbagai pihak, untuk itu kami mengucapkan terima kasih yang sebesar –
besarnya kepada semua pihak yang telah membantu sehingga kami dapat
menyelesaikan tugas ini dengan baik.
Kelompok 10
ii
PENDAHULUAN
Penyakit polikistik ginjal merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan adanya
banyak kista pada ginjal. Ginjal merupakan suatu organ yang memiliki fungsi salah
satunya menyaring darah terhadap zat-zat yang tidak dibutuhkan dalam tubuh yang
kemudian menjadi suatu produk yang disebut urin. Pada saat kista mulai berkembang
dan membesar pada ginjal maka akan terjadi penggantian struktur normal ginjal yang
berakibat pada penurunan fungsi ginjal dan pada akhirnya akanmenyebabkan gagal
ginjal. Polikistik ginjal dapat juga menyebabkan kista padaorgan-organ lain seperti hati
dan pangkreas serta masalah pada pembuluh darah otak dan jantung.
Penyakit polikstik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal polikistik
yang bersifat resesif autosomal (ARPKD) atau sering disebut bentuk dewasa karena
gejala mulai timbul ketika dewasa dan penyakit ginjal polikistik yang bersifat dominan
autosomal (ADPKD) sering disebut juga bentuk anak-anak karena gejalanya muncul
sejak anak-anak.ADPKD memiliki angka prevalensi 1 : 500 dan lebih sering terjadi
pada orangKausia dari pada penduduk Afro-Amerika. Namun dari buku lain
menyebutkan sekitar 1 : 500 hingga 1 : 1000 individu dan terhitung kira-kira 10%
anakanak berada pada tingkat gagal ginjal kronis.
1
A. Definisi1,2,4
Polikisitik berasal dari dua kata poly yang berarti banyak dan Cystic
yang berarti rongga tertutup abnormal, dilapisi epitel yang mengandung cairan
atau bahan semisolid, jadi polikistik (polycystic) ginjal adalah banyaknya kistik
(cytstic) pada ginjal.
Penyakit ginjal polikistik (PKD) ditandai dengan kista multipel, bilateral
dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan mengahancurkan parenkim
ginjal normal akibat penekanan. Ginjal dapat membesar (kadang-kadang sebesar
sepatu bola) dan terisi oleh sekelompok kista-kista yang menyerupai anggur.
Kista-kista itu terisi oleh cairan jernih atau hemoragik. Perluasan dan
pembesaran kista menekan isi ginjal, menyebabkan hilangnya fungsi ginjal dan
bahkan gagal ginjal.
Polikistik ginjal dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit ginjal
polikistik resesif autosomal (Autosomal Resesif Polycystic Kidney/ARPKD) dan
bentuk penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (Autosomal Dominant
Polycytstic Kidney/ADPKD).
B. Etiologi2
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) adalah suatu
penyakit genetik yang jarang terjadi (1:6000 hingga 1:40.000) melibatkan
mutasi lokal dari kromosom 6. Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
(ADPKD) merupakan penyakit ginjal yang paling sering diwariskan.
Prevalensinya sekitar 1:500 dan lebih sering terjadi pada orang kaukasia
daripada penduduk Afro-Amerika. Penyakit ini bisa terjadi pada laki-laki dan
perempuan. Karena merupakan penyakit genetik, penyakit ginjal polikistik
dimulai pada saat pembuahan. Pada ARPKD ataupun ADPKD manifestasi pada
ginjal dapat terjadi sebelum lahir atau di kemudian hari. ARPKD biasanya
terjadi pada masa kanakkanak, Jarang terjadi pada akhir masa remaja dan
bahkan pada awal masa dewasa. ADPKD paling sering pada orang dewasa
berusia 20-40.
4
C. Epidemiologi9
D. Patogenesis1,3,5
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya tampak
padaorang yang homozigot untuk alel yang mengalami mutasi, sedangkan
heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit. Pada penyakit yang bersifat
resesif autosomal memiliki beberapa karakteristik yaitu :
5
4. Penyakit umumnya memiliki awitan dini.
PKD-1 yang terletak pada lengan pendek kromosom 16. Gen ini
mengkodesebuah protein dan kompleks, melekat ke membrane, terutama
ekstrasel dandisebut dengan polikistin-1. Polikistin-1 ini memiliki fungsi sama
dengan proteinyang diketahui berperan dalam perlekatan sel ke sel atau sel ke
6
matriks. Namun pada saat ini belum diketahui bagaimana mutasi pada protein
tersebut dapatmenyebabkan kista, namun diperkirakan ganguan interaksi sel-
matriks dapatmeneybabkan gangguan pada pertumbuhan, diferensiasi dan
pembentukanmatriks oleh sel epitel tubulus dan menyebabkan terbentuknya
kista.
PKD-2 yang terletak pada kromosom 4 dan mengkode polikistin-2 yaitu
suatu protein dengan 968 asam amino. Walaupun secara struktural berbeda
tetapidiperkirakan polikistin-1 dan polikistin-2 bekerja sama dengan
membentuk heterodimer. Hal inilah yang menyebabkan,jika mutasi terjadi di
salah satu gen maka akan menimbulkan fenotipe yang sama.
E. Manifestasi Klinik8
1. Autosomal Dominan
Mungkin terlihat gejala pada tahap awal. Kista biasanya mulai tumbuh
pada umur- umur remaja. Kista menggantikan jaringan sehat, garis dari
ginjal-ginjal terlihat tidak teratur atau seperti'dimakan ngengat.
7
l. Dinding perut hernia.
2. Autosomal Resesif
Gejala dan tanda-tanda pada bayi yang terkena dampak tersbut dapat berupa:
F. Diagnosis2,6,7
1. Anamnesis
Dalam anamnesis harus dibuat dengan teliti dengan menggali gejala
klinis dan termasuk riwayat kelu arga seluas mungkin, dalam analmnesis
kelurgaa dapat dijumpai riwayat ginjal polikistik atau keluhan dengan ginjal
polikistik pada sekitar 75% kasus bary. Gambaran klinis utama yang dapat
terlihat dengan USG, CT scan, atau MRI adalah kista multiple dalam ginjal.
Kista muncul sejak dalam uterus dan perlahan merusak jaringan normal
sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak menjadi dewasa. Kista
muncul dari berbagai bagian nefron atau duktus koligentes dimana kista ini
dapat diraba dari permukaan abdomen penderita.
Gejala biasanya mulai pada dekade ketiga atau keempat saat dimana
ginjal telah cukup membesar.
a. Nyeri
Nyeri yang dirasakan tumpul di daerah lumbal namun kadang-
kadang juga dirasakan nyeri yang sangat hebat, ini merupakan tanda
terjadinya iritasi di daerah peritoneal yang diakibatkan oleh kista
yang ruptur. Jika nyeri yang dirasakan terjadi secara konstan maka
itu adalah tanda dari perbesaran satu atau lebih kista.
8
b. Hematuria
Hematuria adalah gejala selanjtnya yang terjadi pada polikistik.
Gross hematuria terjadi ketika kista yang rupture masuk kedalam
pelvis ginjal. Hematuria mikroskopik lebih sering terjadi dibanding
gross hematuria dan merupakan peringatan terhadap kemungkinan
adanya masalah ginjal yang tidak terdapat tanda dan gejala.
c. Hipertensi
Hipertensi ditemukan dengan derajat yang berbeda pada 75%
pasien. Hipertensi merupakan penyulit karena efek buruknya
terhadap ginjal yang sudah kritis.
d. Infeksi saluran kemih
e. Pembesaran ginjal
2. Pemeriksaan fisik
Pada keadaan yang sudah lanjut, diagnostik polikistik ginjal tidak sulit
untuk ditegakan, kedua ginjal teraba membesar dengan permukaan berbenjol
– benjol ikut menguatkan diagnosis.
Batu dan bekuan darah dapat menyebabkan kolik ginjal. Ginjal biasanya
dapat diraba dan asimetris dan mempunyai permukaan berbenjol. Hipertensi
terjadi pada 75% pasien, dan biasanya berkembang menjadi gagal ginjal
kronik.
Proteinuria jarang melebihi 2g/hari. Infeksi saluran kemih terjadi sewaktu-
waktu pada kebanyakan pasien, biasanya sebagai akibat pemasukan alat dan
kalkuli ginjal, perempuan terinfeksi lebih sering daripada laki-laki.
9
Eritrositosis dapat terjadi karena kadar eritropoietin yang tinggi, pada pasien
lain hematuria menyebabkan anemia kehilangan darah.
Gagal ginjal akut terjadi akibat infeksi, obstruksi ureter yang disebabkan
oleh bekuan darah atau batu, atau melekuknya ureter tiba-tiba karena kista.
Azotemia berkembang secara perlahan-lahan tanpa adanya komplikasi.
Pasien dengan stadium akhir gagal ginjal cenderung memiliki hematokrit
lebih tinggi daripada pasien dengan penyakit ginjal lain. Kelebihan cairan
jarang terjadi karena kecenderungan terbuangnya garam melalui ginjal.
Kista hepatik terjadi pada sekitar 30% pasien. Fungsi hati biasanya
normal, dan kista hati dapat bersifat asimtomatik, menyebabkan rasa tidak
enak epigastrik atau kolik empedu, atau menjadi infeksi. Kista juga dapat
terjadi dalam limpa, pankreas, paru, ovarium, testis, epididimis, tiroid,
uterus, ligamentum latum uteri, dan kandung kemih. Perdarahan
subarakhnoid akibat aneurisma intrakranial menyebabkan kematian atau
cedera neurologik pada sekitar 1/10 pasien, tetapi arteriografi serebral rutin
tidak dibutuhkan. Prolaps katup mitral 25% dan inkompetensi katup mitral,
aorta dan trikuspid lebih sering terjadi.
3. Pemeriksaan Penunjang
Pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan untuk membantu dalam
menegakkan diagnosis adalah :
a. Pemeriksaan laboratorium
Pada pemeriksaan laboratorium, bisa didapatkan kenaikan hitung
eritrosit, hemoglobin dan hematocrit yang mungkin disebabkan oleh
produksi hormone eritropoetin oleh kista.
b. Pemeriksaan radiologi
c. Foto polos
Pada foto polos menunjukkan penonjolan lokal pada ginjal yang
mencurigakan suatu kista atau tumor.Pengkerutan , baik lokal atau
seluruh ginjal , mencurigakan adanya suatu infeksi kronis.
10
Gambar 1 Penonjolan ginjal yang lokal.
d. Intravenous Pielografi
Pada pemeriksaan pielografi inravena memperlihatkan ginjal
yang membesar dengan kontur yang multilobulasi. Pada pelvis dan
infundibulum mengalami pemanjangan dan sering mengalami
penekanan di sekitar kista, membentuk outline berupa gambaran bulan
sabit. Jarang ditemukan kalsifikasi pada dinding kista ginjal polikistik.
Kista sederhana yang ganda (multiple) pada kedua ginjal seperti busa
sabun yang terutama melibatkan korteks dan permukaan ginjal. Kista
pada penyakit ginjal polikistik sebaliknya, kedua korteks dan medulla
yang terlibat.
11
e. Ultrasonografi
Unltrasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan
noninvasive yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari
ginjal dan kista. Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan
yang terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh
cairan yang mengisi kista akan memberi tampilan berupa struktur
yang padat.
Ultrasonografi ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan
screening terhadap keturunan dan anggota keluarga yang lebih mudah
untuk memastikan apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang
gejalanya tidak terlihat (asymptomatic).
Gambar 3 USG
b. Potongan
a. Sonogram
menyilang
menunjukkan tidak
menunjukkan hasil
tampak parenkim
yang sama beberapa
ginjal yang normal
kista yang lebih kecil
tersisa, multiple kista.
diantara kista besar
12
potongan transversal dan koronal pada kedua ginjal. Dibuat potongan
5-10 mm. Pada gambaran CT tampat kista pada kedua ginjal dengan
bermacam- macam ukuran didalam parenkim, ada pula di sentral.
g. MRI
13
Magnetic Resonance Imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat
mengidentifikasi kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm.
MRI dilakukan untuk melakukan screening pada pasien polikistik
ginjal autosomal dominan (ADPKD) yang anggota keluarganya
memiliki riwayat aneurisma atau stroke.
14
yang menunjukkan kista yang sangat besar yang memenuhi parenkim
ginjal.
G. Diagnosa Banding8
1. Ginjal multikistik dysplasia
Secara embriologis terjadi karena kegagalan dalam pertemuan antara
sistem collecting dengan nefron. Biasanya kelainan ini mengenai satu ginjal
dengan ditandai oleh adanya kista yang multipel pada ginjal. Pada palpasi
bimanual, teraba massa berbentuk ireguler dan berlobi-lobi. Ureter biasanya
mengalami atretik. Kista ini biasanya dapat dideteksi dengan pemeriksaan
USG berupa massa kistik multipel. Dilaporkan bahwa kelainan ini dapat
mengalami degenerasi maligna.
2. Kista ginjal soliter
Biasanya banyak dijumpai pada usia dewasa. Kista ini dapat berupa kista
tunggal atau kista multipel. Kelainan ini lebih sering disebabkan karena
kelainan yang didapat (acquired) daripada kelainan bawaan. Diduga adanya
obstruksi tubulus ginjal atau iskemia akibat trauma pada ginjal merupakan
penyebab dari timbulnya kista ini.
Kista soliter biasanya terletak superfisial meskipun pada beberapa keadaan
dapat terletak lebih profundus, letak kista berbatasan dengan epitel kalises
atau pielum sehingga pada saat operasi sulit dipisahkan dari ginjal. Jika kista
ini menjadi besar, dapat menekan perenkim ginjal dan menyebabkan
hidronefrosis.
H. Penatalaksanaan8
15
3. Pembatasan asupan protein untuk mencegah progresi
dari kerusakan ginjal.
4. Jika infeksi muncul, berikan antibotik yang sesuai, terutama yang
mampu menembus kista ginjal (trimethoprimsulphamethoxazole,
chloramphenicol, dan fluoroquinolone seperti norfloxacin dan
ciprofloxacin). Pada infeksi, drainase mungkin dibutuhkan.
5. Screening untuk aneurisma intrakranial diindikasikan bila dalam
kasus terdapat hipertensi dan riwayat perdarahan hemoragik dalam
keluarga.
6. Pada ADPKD, 20-30% pasien dapat menderita batu ginjal yangharus
diobati dengan alkalinisasi urin dan extracorporeal shock wave
lithotripsy (ESWL).
7. Laparoskopi ginjal telah terbukti bermanfaat dalam menghilangkan
rasa sakit yang terkait dengan kista.
8. Gagal ginjal ditangani dengan dialysis atau transplantasi ginjal
I. Prognosis1,6,7
J. Komplikasi4
Kista yang besar dapat menyumbat sistem pelviokalises atau saluran
kemih. Bisa terjadi perdarahan di dalam kista atau daerah perineal, yang
16
mengakibatkan rasa nyeri yang sangat pada pasien. Kista ginjal juga dapat
mengalami infeksi, bila meluas sampai ke parenkim ginjal, sehingga dapat
menyebabkan infeksi sistemik. Juga akan ditemukan tanda gagal ginjal seperti
mual,muntah,kelemahan, dan anemia. Komplikasi lain: urolitiasis,
nefrokalsinosis, keganasan.
DAFTAR PUSTAKA
1. Price, Sylvia A & Wilson, Lorraine M. Patofisiologi Konsep Klinis
17
Proses - Proses Penyakit Edisi 6. Volume 2. Jakarta: EGC. 2015
2. Guyton, A. C., Hall, J.E. Buku Ajar Fisiologi Kedokteran. Jakarta :
EGC. 2016
3. Dorland, W.A. Newman. Kamus Kedokteran Dorland. Alih
Bahasa: Huriawati Hartono [et.al.]. Edisi 29. Jakarta: EGC. 2019
4. Sjamsuhidajat, dkk. Buku Ajar Ilmu Bedah. Edisi Ke - 4. Jakarta:
EGC. 2016
5. Robbins, Stanley. Buku Ajar Patologi. Volume 2. Editor:
dr.Huriawati Hartanto,dkk. Edisi 7. Jakarta: EGC. 2017
6. Rasad Sjahriar. Radiologi Diagnostik Edisi kedua. Jakarta: FKUI.
2018
7. Purnomo, Basuki. Dasar–dasar Urologi. Edisi ke-3. Jakarta: EGC.
2016
8. Bergmann, Carsten. Et al. Polycystic Kidney Disease. Departemen
of Medicine. Nat Rev Dis Primers:4(1):50. 2019
9. Zahra, Zha Zha Nurul et al. Chronic Kidney Failure Stage V ec
Polycystic Kidney Disease. Jurnal Medical Profession. Des
19;3(3): 192-196. 2019
18