Polycystic Kidney

Disease
Muhammad Ziaurrahman, S.Ked
 PENDAHULUAN
Penyakit ginjal polikistik merupakan kelainan genetik yang ditandai
dengan ditemukannya beberapa kista pada ginjal, dimana ginjal menjadi lebih
besar dan memiliki lebih sedikit jaringan yang masih berfungsi. Kista adalah
suatu rongga tertutup yang dilapisi oleh jaringan epitel dan berisi cairan atau
bahan setengah padat.
Penyakit ginjal polikistik ditandai dengan kista-kista multipel, bilateral,
dan berekspansi yang lambat laun mengganggu dan menghancurkan parenkim
ginjal normal akibat penekanan. Kista-kista tersebut dapat berisi cairan jernih
atau hemoragik.
 Penyakit ginjal polikistik penting karena beberapa alasan:
1. Cukup sering ditemukan dan sering menimbulkan masalah diagnosis pada
klinikus, ahli radiologi, dan ahi patologi
2. Beberapa bentuk, seperti penyakit polikistik dewasa, merupakan penyebab
utama gagal ginjal kronis
3. Kadang-kadang disangka sebagai tumor ganas.
Penyakit ginjal polikistik dibagi menjadi dua bentuk yaitu penyakit
ginjal polikistik yang bersifat Autosomal Resesif Polycystic Kidney (ARPKD)
atau sering disebut bentuk anak-anak karena gejala mulai timbul sejak anak-
anak dan penyakit ginjal polikistik yang bersifat Autosomal Dominant
Polycytstic Kidney (ADPKD) sering disebut juga bentuk dewasa karena
gejalanya muncul ketika dewasa.
 EPIDEMIOLOGI
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) merupakan
penyakit genetik yang jarang terjadi dengan perbandingan 1 : 6000 hingga 1 :
40.000. 7 Frekuensi penderita ARPKD telah dilaporkan satu kasus per 10000-
40000 kelahiran, walaupun secara umum frekuensi gen dalam populasi
diperkirakan 1 kasus per 70 populasi.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) merupakan
penyakit ginjal yang sering diwariskan, memiliki angka prevalensi sekitar 1 :
500 dan lebih sering terjadi pada orang Kausia dari pada penduduk Afro-
Amerika. 8 Penyakit ini ditemukan pada sekitar 1 dari 500-1000 orang dan
menyebabkan 10% kasus gagal ginjal kronis.2 Prevalensi penyakit ginjal
polikistik tipe ini yaitu 1 kasus per 200-1000 populasi dan menyebabkan 6-
10% kasus penyakit ginjal tahap akhir di Amerika Timur dan Eropa.
Diperkirakan sekitar 1/800-1000 populasi membawa mutasi untuk kondisi ini.
Ginjal polikistik dominan autosomal lebih banyak mengenai laki-laki daripada
perempuan, tetapi perbedaan ini tidak terlalu signifikan.
ANATOMI
FISIOLOGI
 ETIOLOGI
Kelainan genetik yang menyebabkan penyakit ini bersifat dominan
maupun resesif, artinya penderita bisa memiliki 1 gen dominan dari salah satu
orang tuanya atau 2 gen resesif dari kedua orang tuanya. Penderita yang
memiliki gen dominan biasanya baru menunjukkan gejala pada masa dewasa;
penderita yang memiliki gen resesif biasanya menunjukkan penyakit berat
pada masa kanak-kanak.
 PATOFISIOLOGI
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dikenal pula
sebagai penyakit polikistik infatil yang disebabkan oleh mutasi suatu gen yang
belum teridentifikasi pada kromosom 6p. Pada penyakit ini, kedua ginjal sangat
membesar dan secara maskroskopis menampakkan banyak sekali kista di
seluruh korteks dan medula sehingga ginjal tampak seperti spons.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) sering disebut
sebagai penyakit polikistik dewasa. Penyakit ini merupakan penyebab lazim
gagal ginjal stadium akhir pada orang dewasa. Penyakit ini ditandai dengan
kista yang membesar di kedua ginjal dan akhirnya merusak parenkim sekitar.
Penyakit ini dapat disebabkan oleh pewarisan paling sedikit dua gen dominan
autosomal.
Terdapat 3 proses terbentukya kista pada ginjal dan pembesaran
ginjal progresif, yaitu: 3
• Hiperplasia sel tubulus
• Sekresi cairan pada tubulus
• Kelainan pada matriks ekstraselular dan fungsi tubulus
 GEJALA KLINIS
Autosomal Resessif Polycystic Kidney Disease (ARPKD)
– Mempunyai massa bilateral pada saat lahir (khas)
– Hematuria makroskopis atau mikroskopis
– Fungsi ginjal menurun tergantung beratnya malformasi ginjal

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)

– Nyeri
– Hematuri
– Hipertensi
– ISK
– Pembesaran ginjal aneurisma pemb. Darah otak
– Pada ADPKD terdapat juga kista pada organ lain mis. Pankreas dan
hati
 DIAGNOSIS
1. Anamnesis
Pasien ginjal polikistik resesif autosomal pada saat lahir, karena
adanya massa yang besar pada panggul sehingga bayi sulit saat dilahirkan.
Terdapat sindrom Potter (hidung pesek, dagu berceruk, lipatan epikantus,
telinga abnormal terletak rendah, kelainan tungkai). Pasien mengalami defek
konsentrasi urine sehingga pasien mengeluh poliuri dan polidipsi.3,9
Pada ginjal polikistik dominan autosomal, terdapat nyeri pungung,
hematuri, infeksi dan nyeri kram hebat akibat batu ginjal (kolik renalis),
kelelahan, mual, serta berkurangnya pembentukan urine akibat gagal ginjal.
2. Pemeriksaan fisis
• Inspeksi
Terlihat pembesaran atau adanya massa pada pinggang baik bilateral
atau unilateral.
• Palpasi
Saat melakukan palpasi bimanual akan teraba ginjal dengan
permukaan yang tidak rata.
• Nyeri ketok ginjal
Nyeri dirasakan ketika dilakukan pengetokan ginjal pada sudut
kostovertebralis.
 PEMERIKSAAN RADIOLOGI
1. Foto polos abdomen-IVU
- ARPKD
Pada gambaran foto polos abdomen neonatus, tampak
massa panggul bilateral yang berkaitan dengan adanya
nefromegaly. Massa ini menyebabkan pergeseran organ-
organ intra abdominal, distensi abdominal, dan gas yang
mengisi loop-loop usus

Gambar 5. BNO: Tampak massa panggul bilateral pada bayi laki-laki

umur 3 hari.
– Pada pemeriksaan IVU neonatus, tampak penurunan ekskresi dari
kontras, nefromegaly, dan dilatasi pada tubulus kolektivus. Kontras
biasanya tetap tampak pada tubulus yang berdilatasi sampai beberapa
hari dan tidak terlihat pada kaliks renal. IVU jarang digunakan pada
bayi yang masih sangat muda.

IVU Tampak pada pembesaran ginjal masif bilateral, dengan distorsi

sistem pelvocaliceal.
2. ADPKD
– Pada pemeriksaan foto polos akan ditemukan:
– Pembesaran ginjal dan tampak lobus-lobus
– Distorsi kaliks dengan indentasi yang regular atau irregular
– Kista pada kedua ginjal dengan ukuran yang bervariasi

BNO: Tampak pembesaran pada kedua ginjal

• Pemeriksaan IVU dapat ditemukan:
Normal atau tampak kelainan pada satu atau kedua ginjal. Akan tampak
normal jika kista berukuran kecil.

IVU: tampak konfigurasi spider-legs pada tubulus kolektivus akibat

penekanan dari kista.
 ULTRASONOGRAPHY (USG)
Ultrasonografi merupakan suatu tekhnik pemeriksaan noninvasif yang memiliki
tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista. Ultrasonografi merupakan
prosedur pilihan pertama dalam mendiagnosis pasien polikistik ginjal dan
merupakan modalitas yang ideal untuk menyaring keluarga pasien untuk
memastikan apakah terdapat kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat
(asimptomatik). Pada pemeriksaan, akan tampak gambaran dari cairan yang
terdapat dalam cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang
mengisi kista, juga tampak pembesaran pada ginjal, massa jaringan lunak
menggeser organ-organ intra abdominal.
1. ARPKD
USG merupakan pemeriksaan radiologi pertama yang sering digunakan.
Diagnosis dicurigai dengan adanya pembesaran pada ginjal. Pada bayi baru
lahir, USG digunakan untuk mengevaluasi massa pada abdomen atau
insufisiensi ginjal, dan pada anak-anak digunakan untuk mengevaluasi adanya
hipertensi portal.
• Pada bayi baru lahir dapat ditemukan:
– Pembesaran ginjal yang simetris dengan parenkim ginjal yang
echogenik
– Kista yang berukuran kecil susah untuk divisualisasikan dan meliputi
gambaran echogenik yang difus.
– Kista berukuran besar tampak bayangan hypoechoic
– Tampak bayangan echogenik pada parenkim hepar.
– Biasanya tampak bayangan nefromegali yang simetris tanpa perubahan
bentuk di sekeliling massa.
USG: .Tampak pembesaran ginjal kanan
pada bayi umur 1 hari
• Pemeriksaan USG pada anak, dapat ditemukan:
– Kista multiple berukuran kecil
– Peningkatan echogenitas pada korteks
– Hilangnya batas kortikomedular
– Nefromegali
– Dilatasi tubulus kolektivus

USG: .Tampak pembesaran pada kedua ginjal, peningkatan echogenitas

difus, dan hilangnya batas kortikomedular
2. ADPKD
Pemeriksaan USG merupakan prosedur pilihan pada penyakit ini,
terutama pada pasien yang berumur lebih dari 30 tahun dimana pada pada
pemeriksaan tampak pembesaran pada ginjal dengan beberapa kista. Pada
pasien di bawah umur 30 tahun umumnya tidak ditemukan kelainan.
Kebanyakan anak-anak dengan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
pada saat lahir dan stadium awal tidak tampak kelainan pada pemeriksaan
USG.
USG: Tampak pembesaran ginjal bilateral dan kista dengan ukuran yang
bervariasi.
 CT SCAN
CT Scan mampu membedakan antara dinding kista yang mengalami
kalsifikasi dan batu ginjal. Dinding kista dapat dievaluasi untuk melihat adanya
tanda-tanda infeksi atau peradangan, perdarahan, atau penyakit berbahaya.
CT Scan juga dapat membantu dalam mengevaluasi perluasan dari suatu
perdarahan, dan infeksi pada kista.
1. ARPKD
Pada CT Scan tanpa kontras tampak pembesaran pada ginjal. CT Scan
dengan kontras, tampak ginjal dengan akumulasi kontras pada tubulus yang
berdilatasi, tampak kista besar dengan batas yang jelas.

CT Scan: Tampak pembesaran ginjal bilateral

 2. ADPKD
Pada CT Scan akan tampak kista pada kedua ginjal meskipun tanpa kontras.
Seiring dengan perjalanam waktu, ginjal dan kista akan membesar sehingga
dapat diukur oleh CT Scan. Jika terdapat perdarahan kista, kelainan ini akan
tampak gambaran sekeliling lebih jelas. Apabila terdapat infeksi pada kista,
akan tampak dinding irregular dan biasanya terdapat kalsifikasi. Densitas akan
seperti air atau sedikit lebih meningkat.

CT Scan potongan axial pada abdomen seorang perempuan, umur 4 CT Scan dengan kontras pada perempuan umur 45 thn dengan ginjal
tahun dengan ginjal polikistik autosomal dominan. Tampak beberapa polikistik autosomal dominan memperlihatkan gambaran kista pada
kista dengan berbagai ukuran pada ginjal, hepar, dan pankreas caput pankreas.
 MRI
• MRI merupakan pemeriksaan terbaik pada penyakit ginjal polikistik karena
dapat diketahui ukuran dan volume kista serta mengevaluasi adanya
perdarahan atau infeksi pada kista. 3 MRI dapat mengidentifikasi kista ginjal
yang memiliki ukuran diameter 3 mm. Pemeriksaan ini dapat dilakukan
untuk menyaring pasien ginjal polikistik autosomal dominan (ADPKD) yang
anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke.12 Keadaan
ginjal dapat dengan jelas diketahui dengan MRI. Jaringan korteks dan
parenkim ginjal dapat dibedakan pada gambar T1
 Kista ginjal mudah diketahui bila tanpa infeksi atau perdarahan. Kista
mempuyai waktu T1 dan T2 yang panjang. Pada gambar T1 mempunyai sinyal
hipointens sedangkan pada T2 hiperintens.
MRI khusus digunakan pada pasien yang alergi terhadap kontras
iodium dan pada pasien memiliki fungsi ginjal yang menurun yang beresiko
menginduksi gagal ginjal. MRI memiliki kelebihan pada pasien dengan
perdarahan pada kista.
1. ARPKD
• Pembesaran ginjal dengan T2- lebar, tampak peningkatan intensitas signal.
• Hiperintens, linear, radial pada korteks dan medulla

MRI tampak pembesaran ginjal bilateral dengan gambaran Hiperintens,

linear, radial pada korteks dan medulla.
2. ADPKD
• Pembesaran pada ginjal dengan signal kista rendah T1 dan tinggi T2
• Perdarahan kista sering tampak hiperintens pada T1
• Infeksi kista pada umumnya tampak hipointens pada T1 dan hiperintens
pada T2.

.MRI tampak T1 dan T2 pada ginjal kiri superior dengan T1 tinggi dan T2
intermediate dengan perdarahan kista
 PENATALAKSANAAN
• Pengobatan pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dan
penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) bersifat suportif yang
mencakup manajemen hipertensi yang cermat. Pengobatan yang sesuai
untuk ARPKD dan ADPKD yang berkembang menjadi gagal ginjal adalah
dialisis dan trasplantasi ginjal. Pengobatan pada ADPKD bertujuan untuk
mencegah komplikasi dan memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada
pengendalian hipertensi dan infeksi saluran kemih.

• Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan konservatif

berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal sudah lanjut, diperlukan
dialisis atau bahkan transplantasi ginjal. Hipertensi dikontrol dengan obat-
obat antihipertensi.
 KOMPLIKASI
• ESRD (End Stage Renal Disease)

• Hipertensi

• Aneurisma serebral merupakan komplikasi yang serius terdapat pada 10% -

30% pasien

• Nefrolithiasis

• Infeksi saluran kemih