Penyakit Ginjal Polikistik

definisi
Penyakit Ginjal Polikistik adalah penyakit genetik yang ditandai dengan
pertumbuhan beberapa kista pada ginjal. Kista PKD dapat sangat
membesarkan ginjal dan menggantikan komponen strukturnya, yang
dapat mengakibatkan penurunan fungsi ginjal dan gagal ginjal.
Penyakit ginjal polikistik merupakan salah satu penyakit genetis yang
paling umum yang memebahayakan nyawa dan telah mengenai sekitar
12,5 juta jiwa di seluruh dunia.
klasifikasi
Terdapat dua tipe PKD yaitu penyakit ginjal polikistik dominan
autosomal (ADPKD biasanya muncul pada usia 30 hingga 40) dan
penyakit ginjal polikistik resesif autosomal(ARPKD biasanya muncul
pada bulan-bulan awal setelah kelahiran)
etiologi
Penyakit Ginjal Polisistik adalah penyakit ginjal yang diwarisi, di mana
gen abnormal menyebabkan penyakit diturunkan dari orangtua kepada
keturunannya.
adpkd : mutasi pada krormoso 16 dan 4
arpkd : mutasi pada kromosom 6p
patogenesis
Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak jaringan normal
sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan anak tersebut menjadi dewasa. Kista
muncul dari berbagai bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan
cairan dan mudah terjadikomplikasi seperti infeksi berulang, hematuria, poliuria,
mudah membesar, ginjal yang“menonjol” sering menjadi tanda dan gejala yang
terlihat.
Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada kedua ginjal. Pada
perkembangan selanjutnya kista menjadi banyak, ukuran bertambah besar dan
menginfiltrasi parenkim ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi
gagal ginjal terminal.Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan
sekitar 50 % menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal Ginjal pada usia 60
tahun.Gejala biasanya berkembang antara umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih
awal, pada saat anak-anak. Sekitar 90% dari PKD disebabkan autosomal dominant PKD.
manifestasi klinis
Gejala Penyakit Ginjal Polisistik mencakup:
Darah dalam urin.
Tekanan darah tinggi
Rasa nyeri pada punggung dan di bagian samping.
Rasa nyeri di perut bagian atas yang terkait dengan hati dan kista pankreas.
Infeksi saluran air kemih.
Tanda dan gejala yang perlu diperhatikan pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif
adalah:
Ginjal berukuran besar pada bayi yang baru lahir
Gangguan tumbuh kembang
Jumlah air ketuban yang sedikit
Penegakkan Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik : palpasi bimanual pada ginjal
Pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan Urin : Proteinuria, Hematuria, Leukosituria, Kadang
Bakteriuria
Pemeriksaan Darah Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:
Uremia dan/ Anemia karena hematuria kronik
Ultrasonografi ginjal
Ultasonografi ginjal merupakan suatu teknik pemeriksaan noninvasive
yang memiliki tujuan untuk mengetahui ukuran dari ginjal dan kista.
Selain itu juga dapat terlihat gambaran dari cairan yang terdapat dalam
cavitas karena pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista
akan memberi tampilan berupa struktur yang padat. Ultrasonografi
ginjal dapat juga digunakan untuk melakukan screening terhadap
keturuandan anggota keluarga yang lebih mudah untuk memastikan
apakah ada atau tidaknya kista ginjal yang gejalanya tidak terlihat
(asymptomatic)
MRI
Magnetic resonance imaging (MRI) lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi
kistik ginjal yang memiliki ukuran diameter 3 mm. MRI dilakukan untuk
melakukan screening pada pasien polikistik ginjal autosomal dominan
(ADPKD) yang anggota keluarganya memiliki riwayat aneurisma atau stroke.
Computed tomography (CT)
Sensitifitasnya sama dengan MRI tetapi CT menggunakan media kontras.
Biopsi
Biopsi ginjal ini tidak dilakukan seecara rutin dan dilakukan jika diagnosis
tidak dapatditegagkan dengan pencitraan yang telah dilakukan
 terapi
Terapi dan pengobatan penyakit ginjal polikistik bertujuan untuk meminimalisir gejala dan mencegah terjadinya komplikasi :
Pemberian obat untuk mengontrol tekanan darah tinggi
Obat pereda rasa nyeri
Antibiotik jika didapatkan infeksi saluran kemih
Diet rendah garam
Obat diuretik untuk membuang kelebihan air dalam tubuh
Operasi pembuangan kista yang dapat membantu meredakan nyeri
Hingga saat ini, belum ditemukan cara untuk mencegah terjadinya penyakit ginjal polikistik tetapi terdapat beberapa cara untuk
mecegah terjadinya komplikasi yang dapat memberatkan gejala . Berikut adalah hal-hal yang dapat diterapkan:
Kontrol tekanan darah dengan baik
Minum obat yang telah diberikan oleh dokter dengan rutin
Kontrol berat badan ideal, konsumsi makanan sehat, serta beraktivitas yang cukup
Berhenti merokok
Batasi konsumsi minuman beralkohol
Prognosis
• Adpkd : Bergantung pada jumlah, waktu dan frekuensi cystogenik
yang terjadi dalam ginjal pasien selama hidupnya. sekitar 50%
menjadi gagal ginjal stadium akhir pada usia 50-60 tahun
• ARPKD :
85% bertahan sampai usia 3 bulan
79% bertahan sampai usia 12 bulan
51% bertahan sampai usia 10 tahun
45% bertahan sampai usia 15 tahun