Polikistik Kidney

Disease
ALBERTHA M KRISTIN
16014101003
Definisi

Polikistik kidney disease merupakan gangguan herediter

yang terutama mengenai tubulus ginjal yang dapat
berakhir dengan gagal ginjal. Penyakit ginjal polikistik
ditandai dengan kista-kista multiple, bilateral yang
mengadakan ekspansi dan lambat laun mengganggu
dan menghancurkan parenkim ginjal normal akibat
penekanan.
Penyakit polikistik ginjal dibagi menjadi dua yaitu:
Penyakit Polikistik Ginjal Dominan Autosomal , dan
Penyakit Polikistik Ginjal Resesif Autosomal
Anatomi

Ginjal terletak pada bagian dorsal dari rongga abdominal pada

tiap sisi dari aorta dan vena kava, tepat pada posisi ventral
terhadap beberapa vertebra lumbal yang pertama. Ginjal
dikatakan retroperitoneal, artinya terletak di luar rongga
peritoneal.
ginjal terdiri atas tiga unsur utama, yaitu (1). Glomerulus, yakni
suatu gulungan pembuluh darah kapiler yang masuk melalui
aferen, (2). Tubuli sebagai parenkim yang bersama glomerulus
membentuk nefron, suatu unit fungsional terkecil dari ginjal, dan
(3).Interstisium berikut pembuluh-pembuluh darah, limfe dan
saraf.
Etiologi

Autosomal resesif polycystic kidney

Disebabkan oleh mutasi suatu gen yang belum teridentifikasi pada
kromosom 6p. Manifestasi serius biasanya sudah ada sejak lahir

Autosomal dominant polycystic kidney

Diperkirakan karena kegagalan fusi antara glomerulus dan tubulus
sehingga terjadi pengumpulan cairan. Kista yang semakin
membesar akan menekan parenkim ginjal sehingga terjadi
iskemikdan secara perlahan fungsi ginjalnakan menurun
Manifestasi Klinis

Nyeri
Hematuria
Infeksi saluran kemih
Hipertensi
Pembesaran ginjal
Aneurisma pembulu darah otak
Patofisiologi

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) umumnya

tampak pada orang yang homozigot untuk alel yang mengalami
mutasi, sedangkan heterozigot jarang menunjukan fenotip penyakit.
ARPKD disebabkan oleh mutasi disuatu gen yang belum
teridentifikasi pada kromosom 6p.
Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) dapat
diekspresikan baik pada heterozigot (Aa) maupun homozigot (aa).
peyakit ginjal polikistik dominan autosomal sering disebut sebagai
bentuk pada orang dewasa karena awitanya yang muncul sering
lambat.
 Kista muncul sejak dalam uterus dan secara perlahan merusak
jaringan normal sekitarnya bersamaan dengan pertumbuhan
anak tersebut menjadi dewasa. Kista muncul dari berbagai
bagian nefron dan duktus koligentes. Kista tersebut terisi dengan
cairan dan mudah terjadi komplikasi seperti infeksi berulang,
hematuria, poliuria, mudah membesar.
Polikista pada ginjal dimulai dari timbulnya beberapa kista pada
kedua ginjal. Pada perkembangan selanjutnya kista menjadi
banyak, ukuran bertambah besar dan menginfiltrasi parenkim
ginjal sehingga pada akhirnya pasien terjatuh dalam kondisi
gagal ginjal terminal
Penurunan fungsi ginjal yang progresif lambat biasa terjadi dan
sekitar 50 % menjadi ESRD (End Stage Renal Disease) atau Gagal
Ginjal pada usia 60 tahun.Gejala biasanya berkembang antara
umur 30 dan 40, tapi dapat juga terjadi lebih awal,
 Diagnosis
Anamnesis
Pemeriksaan Fisik
Pemeriksaan penunjang:
Pemeriksaan Urin
Proteinuria
Hematuria
Leukosituria
Kadang Bakteriuria
Pemeriksaan Darah
Pada penyakit yang sudah lanjut menunjukkan:
Uremia
Anemia karena hematuria kronik
USG : pantulan yang ditimbulkan oleh cairan yang mengisi kista akan memberi
tampilan berupa struktur yang padat.
 MRI
lebih sensitif dan dapat mengidentifikasi kistik ginjal yang
memiliki ukuran diameter 3 mm.
Penatalaksanaan

Pengobatanya pada penyakit ginjal polikistik resesif autosomal

(ARPKD) dan penyakit ginjal polikistik dominan autosomal
(ADPKD) adalah bersifat suportif yang mencakup manajemen
hipertensi yang cermat
pengobatan bertujuan untuk mencegah komplikasi dan
memelihara fungsi ginjal seperti terapi pada pengendalian
hipertensi dan infeksi saluran kemih
Apabila sudah ditemukan gagal ginjal, dilakukan perawatan
konservatif berupa diet rendah protein. Apabila gagal ginjal
sudah lanjut.
Prognosis

Pada penyakit ginjal polikistik autosomal resesif (ARPKD), anak-

anak dengan perbesaran ginjal yang berat dapat meninggal pada
masa neonatus karena insufisensi paru atau ginjal dan pada
penderita yang sedang menderita fibrosis hati,serosis dapat
mengakibatkan hipertensi serta memperburuk
prognosisnya(13)Ada atau tidaknya hipoplasia paru merupakan
faktor utama prognosis ARPKD. Pada bayi yang dapat bertahan
pada masa neonatal,rata-rata sekitar 85% bertahan selama 3
bulan, 79% bertahan selama 12 bulan, 51% bertahan selama 10
tahun dan 46% bertahan selama 15 tahun