PENYULUHAN KESEHATAN MASYARAKAT RUMAH SAKIT

KELAINAN BAWAAN GINJAL

Oleh
A. Muh. Rias Pratama BP
NIM :

Residen Pembimbing
dr. Zulyudisiawan Muin

Supervisor Pembimbing
Prof. dr. Husein Albar, Sp.A (K)

KEPANITERAAN KLINIK
DEPARTEMEN ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS HASANUDDIN
2022
 KELAINAN BAWAAN GINJAL
A. Muh. Rias Pratama B. P
Pendidikan Program Profesi Dokter FK UNHAS

Latar belakang
Anomali Kongenital pada Ginjal dan Saluran Kemih (Congenital Abnormalities of
Kidney and Urinary Tract / CAKUT) adalah kelainan struktural pada ginjal dan saluran kemih
akibat ginjal yang tidak berkembang secara normal sebelum lahir (Ali et al. 2018). Kelainan
bawaan ginjal merupakan penyebab signifikan morbiditas pada fetus, neonatus, bayi, hingga
dewasa dan menyebabkan berbagai masalah fungsi ginjal (MK et al. 2016). CAKUT adalah
salah satu malformasi yang paling sering didiagnosis pada bayi baru lahir. Patogenesis CAKUT
bersifat multifaktorial; gen spesifik dan faktor lingkungan (misalnya, paparan dalam rahim
terhadap penghambat ACE) telah terlibat dalam perkembangan CAKUT (Capone et al. 2017).
Meskipun sebagian besar kasus awalnya asimptomatik, hingga 50% anak dengan penyakit ginjal
stadium akhir memiliki CAKUT yang mendasarinya. Untuk alasan ini, identifikasi dini
malformasi ini sangat penting untuk mencegah kerusakan ginjal (Rodriguez 2014).
Tulisan ini menjelaskan secara ringkas kelainan bawaan ginjal agar diketahui orang tua
dan keluarga pasien.
Definisi
Kelainan ginjal bawaan terjadi ketika ginjal dan saluran kemih bayi tidak terbentuk
dengan baik saat berkembang di dalam rahim ibunya. Masalah-masalah ini hadir saat lahir. Satu
atau kedua ginjal dapat terpengaruh. Gejala klinis beragam, ada yang bersifat asimptomatik dan
didapatkan saat check up maupun keadaan berat seperti gagal ginjal kronik hingga kematian
(Hays et al. 2022; Rodriguez 2014).
Epidemiologi
Kebanyakan CAKUT tidak terdeteksi dengan USG janin dan baru didapatkan saat usia
dewasa. Prevalensi CAKUT di seluruh dunia diperkirakan 4 – 60 kejadian dalam 10.000
kelahiran. Prevalensi tahun 2018 di Amerika Serikat didapatkan 400 – 6000 anak dengan
CAKUT dari 4 juta kelahiran (Hays et al. 2022). Angka kejadian CAKUT di China sekitar 1,6
per 1000 kelahiran (Li et al. 2019). Literatur lain mengatakan bahwa angka kejadian CAKUT
adalah 3-6 dalam 1.000 kelahiran, dan terjadi 0,5% dari seluruh kehamilan (Bojkovska 2017).
Angka kejadian CAKUT di Asia adalah 4,2 per 10.000 kelahiran (Li et al. 2019). Belum ada
penelitian mengenai angka kejadian CAKUT di Indonesia.
Etiologi
Etiologi dari CAKUT masih belum sepenuhnya dipahami. Paparan dari teratogen, folat,
dan asam retinoid terdapat pada beberapa kasus. Etiologi yang berperan kuat adalah faktor
genetik yang mengganggu pertumbuhan ginjal di janin. Individu dengan CAKUT sering juga
berkaitan dengan gangguan perkembangan, penyakit jantung bawaan, immunodefisien dan
gangguan endokrin. Bayi yang lahir prematur juga beresiko mengalami kelainan ini (Hays et al.
2022). Faktor lingkungan diduga memiliki peran seperti digoxin yang menyebabkan
hidronefrosis. Nutrisi dan kesehatan ibu selama hamil juga diduga berperan sebagai penyebab
CAKUT, seperti diet yang rendah protein, diabetes, dan konsumsi garam yang berlebihan
(Colvin and Chang 2016).
Klasifikasi
1. Kelainan Jumlah
Kelainan jumlah pada ginjal adalah supernumerary kidney dan agenesis ginjal.
A. Supernumerary Kidney
Supernumerary kidney adalah kelainan dimana terdapat ginjal yang lebih dari
biasanya. Keadaan ini terjadi dimana jumlah ginjal lebih dari 2 atau ginjal tambahan pada
horseshoe kidney. Kelainan ini diakibatkan karena pembentukan kantong tambahan dari
duktus wollfian atau percabangan pertama kantong urethra (MK et al. 2016).
B. Renal Agenesis
Renal agenesis adalah tidak terbentuknya ginjal. Kelainan ini terjadi karena tidak
adanya metanephric blastema dari kantong ureteral. Kelainan ini dapat terjadi bersamaan
dengan kelainan kongenital VATERCL dan MURCS, sehingga perlu dievaluasi lebih
lanjut kelainan kongenital lain yang muncul bersamaan. Renal agenesis dapat terjadi
unilateral maupun bilateral. Riwayat oligohidramnion pada saat antenatal dapat
membantu menegakkan diagnosis karena kelainan renal agenesis yang bilateral dapat
menyebabkan keadaan tersebut (MK et al. 2016).

2. Anomali Rotasi dan Posisi

A. Anomali Rotasi
Normalnya, posisi ginjal memiliki sudut 30 derajat dari horizontal. Pelvis renalis
menghadap medial dan sedikit anterior. Belum ada teori yang dapat menjelaskan
terjadinya anomali rotasi ini. Kejadian anomali rotasi ini sangat jarang. Terdapat 5
tipe anomali rotasi, yaitu
i. Nontorasi, pelvis renalis terletak anterior dari ginjal, dengan sudut horizontal
ginjal 90 derajat.
ii. Rotasi inkomplit, pelvis renalis terletak pada sudut horizontal 30-90 derajat.
iii. Rotasi terbalik, pelvis renalis terletak di lateral, dan arteri renalis terletak di
anterior
iv. Rotasi berlebih, pelvis renalis dan arteri renalis menghadap posterior.
v. Rotasi transversa, calyx menghadap superior/inferior (MK et al. 2016).

B. Anomali Lokasi
Kelainan kongenital lokasi ginjal disebut sebagai Renal Ektopik. Kelainan ini
mengakibatkan perubahan posisi pembuluh darah dan mempengaruhi panjang ureter.
Panjang ureter tergantung dari letak ginjal yang tinggi atau rendah. Anomali ini
terbagi atas ipsilateral yang berarti letak ginjal selurus dengan ureter, tetapi terletak
 pada abdomen, iliaca, ataupun pelvis. Klasifikasi lainnya adalah ektopia kontralateral
yang berarti lokasi ginjal tidak selurus ureter (MK et al. 2016).

3. Anomali Penyatuan Ginjal

Anomali penyatuan ginjal terjadi akibat nefrogenik blastema yang mendorong di
antara arteri umbilikalis pada awal migrasi cranial dari ureteral buds. Ginjal yang
menyatu akan berubah posisinya. Suplai arteri dan vena juga akan mengalami kelainan
pada ginjal yang menyatu. Kelainan ini terbagi atas
A. Horseshoe Kidney
Ginjal tapal kuda atau Horseshoe Kidney merupakan bentuk anomali penyatuan
ginjal yang paling sering terjadi. Akibat dari ginjal tapal kuda adalah letak ginjal
rendah, karena tidak dapat melewati arteri mesenterica inferior. Kejadian banyak pada
polus inferior ginjal yang disatukan oleh isthmus. Isthmus terdiri dari parenkim ginjal
yang berfungsi ataupun jaringan fibrotik (MK et al. 2016).
B. Disc Kidney
Disc kidney merupakan kelainan dimana polus superior dan polus inferior ginjal
menyatu, sehingga membentuk gambaran seperti donat atau disc. Pelvis renalis
terletak di anterior dan ureter tidak menyilang. Masing – masing sistem eksresi ginjal
berfungsi dan tidak saling berhubungan antara ginjal sisi lainnya (Tiwari et al. 2014).
C. Fusi Ginjal Ektopik
Kelainan ini terjadi akibat adanya ginjal ektopik yang menyatu dengan ginjal
yang normal. Kondisi ini dapat terjadi unilateral maupun menyilang. Suplai darah
berasal dari ginjal ipsilateral maupun kontralateral (MK et al. 2016).

4. Anomali Ukuran Ginjal

A. Hipoplasia Ginjal
Hipoplasia ginjal merupakan kelainan kongenital akibat anomali parenkim yang
memiliki jumlah nefron yang terlalu sedikit. Kelainan ini akan mengakibatkan ukuran
ginjal lebih kecil dari seharusnya. Kelainan ini dapat disertai dengan hipertensi dan
hanya mempengaruhi 1 ginjal (MK et al. 2016).
B. Displasia Ginjal
Displasia ginjal merupakan kelainan konenital yang mempengaruhi parenkim
ginjal. Parenkim ginjal akan berisi nefron yang abnormal dan stroma mesenkim.
Ginjal akan mengecil dan tidak memiliki batas parenkim yang jelas (MK et al. 2016).

5. Polycystic Kidney Disease

Polycycstic Kidney Disease (PKD) merupakan penyakit multisistem dan progresif
dimana terjadi pembentukan kista dan pembesaran pada ginjal. Penyakit ini merupakan
penyebab gagal ginjal pada bayi yang baru lahir. Penyakit ini terbagi atas autosomal
dominan (ADPKD) dan autosomal resesif (ARPKD). Penyakit ini ditandai dengan
pembesaran nefron ginjal, hipertensi, dan gangguan fungsi ginjal .
 Penyakit ginjal polikistik

Apa saja gejala dan tanda kelainan bawaan ginjal?

Jika anomali tidak terdeteksi sebelum lahir, seorang anak dapat menunjukkan gejala pada masa
bayi atau kanak-kanak, termasuk:
1) Infeksi saluran kemih yang sering
2) Tekanan darah tinggi
3) Proteinuria
4) Cacat perkembangan di telinga bagian dalam, saluran kelamin, kepala atau tulang
belakang
5) Penurunan laju filtrasi glomerulus (GFR), yang mengukur kemampuan ginjal untuk
menyaring limbah
6) Kekurangan energi; kelelahan yang terus-menerus
7) Kehilangan selera makan
8) Mual
9) Pertumbuhan yang buruk
10) Bengkak di tangan, kaki atau wajah dekat mata, atau asites
11) Demam yang tidak dapat dijelaskan
12) Muntah (Abdelgawad et al. 2021).

Bagaimana Diagnosis Anomali Kongenital Ginjal ?

Untuk mendiagnosis penyakit ginjal bawaan menggunakan satu atau lebih tes berikut:
1) Tes darah. Sampel darah anak Anda akan dianalisis di laboratorium.
2) Urinalisis. Sampel urin anak Anda akan dianalisis di laboratorium.
3) USG. Ultrasonografi dapat dilakukan untuk memeriksa struktur dan fungsi ginjal tanpa
menggunakan radiasi.
4) Tomografi terkomputasi. Pemindaian computed tomography (CT) dapat dilakukan untuk
mencari kelainan pada ginjal.
5) Pencitraan resonansi magnetik. Pencitraan resonansi magnetik (MRI) dapat digunakan
untuk membuat gambar detail ginjal tanpa menggunakan radiasi (MK et al. 2016).
Bagaimana cara mengobati kelainan bawaan ginjal ?
Bergantung pada jenis anomali anak Anda, pengobatan mungkin termasuk:
1. Antibiotik untuk mencegah infeksi saluran kemih.
2. Pengamatan: Anak-anak dapat mengatasi beberapa masalah dengan aliran urin.
Anak-anak juga bisa hidup sehat dengan satu ginjal hilang atau rusak.
3. Pembedahan untuk mengatasi refluks vesicoureteral atau penyumbatan ureter.
4. Hemodialisis, dilakukan pada pasien yang telah mengalami gagal ginjal.
5. Bila jenis kelainan bawaan ini tidak terdeteksi dini atau pengobatan tidak dapat
mencegah kerusakan ginjal, anak dapat mengalami penyakit ginjal kronis atau gagal
ginjal yang memerlukan dialisis dan transplantasi ginjal (Rodriguez 2014).

Prognosis
Prognosis pada CAKUT tergantung pada terapi awal, kepatuhan terhadap terapi, fungsi
ginjal sebelum dan sesudah koreksi obstruksi, usia saat diagnosis, adanya VUR pada saat
diagnosis, pencegahan dan pengobatan ISK atau Infeksi Saluran Kemih Terkait Kateter yang
menyertai. proteinuria dan hipertensi. Semua faktor ini sangat membantu untuk memprediksi
perkembangan penyakit dan menentukan prognosis jangka panjang. Pemahaman
penatalaksanaan CAKUT memungkinkan anak-anak dengan CAKUT memiliki komplikasi yang
lebih sedikit, memiliki kelangsungan hidup ginjal yang lebih lama dan bertahan bahkan dengan
ESRD melalui terapi penggantian ginjal (Ramayani et al. 2017).
Sumber Rujukan
Abdelgawad, Asmaa, Eman Ghazawy, Eman Mohammed, and Eman Mahfouz. 2021. “Clinical
Characteristics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract, Minia District.”
Minia Journal of Medical Research 32(4):13–17. doi: 10.21608/mjmr.2021.241649.
Ali, Shatha Hussain, Ahmed Zuhair Jaffar, Ali Sadi Salih, and Qahtan Mohammed Ali. 2018.
“Spectrum of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract in Children Shatha.”
Adolescents with Chronic Kidney Disease: From Diagnosis to End-Stage Disease (3):81–
92. doi: 10.1007/978-3-319-97220-6_5.
Bojkovska, Nadica Ristoska. 2017. “Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract
(CAKUT).” Lijecnicki Vjesnik 144:165–66. doi: 10.26800/LV-144-supl1-26.
Capone, Valentina P., William Morello, Francesca Taroni, and Giovanni Montini. 2017.
“Genetics of Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract: The Current State of
Play.” International Journal of Molecular Sciences 18(4). doi: 10.3390/ijms18040796.
Colvin, Robert B., and Anthony Chang. 2016. Diagnostic Pathology: Kidney Diseases. Elsevier.
Hays, Thomas, Michaela V. Thompson, David A. Bateman, Rakesh Sahni, Veeral N. Tolia,
Reese H. Clark, and Ali G. Gharavi. 2022. “The Prevalence and Clinical Significance of
Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract in Preterm Infants.” JAMA Network
Open 5(9):E2231626. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.31626.
Li, Zhong Yi, Yan Min Chen, Li Qian Qiu, Dan Qing Chen, Chong Gao Hu, Jian Yun Xu, and
Xiao Hui Zhang. 2019. “Prevalence, Types, and Malformations in Congenital Anomalies of
the Kidney and Urinary Tract in Newborns: A Retrospective Hospital-Based Study.” Italian
Journal of Pediatrics 45(1):1–7. doi: 10.1186/s13052-019-0635-9.
MK, Mittal, Sureka B, Mittal A, Sinha M, Thukral BB, and Mehta V. 2016. “Congenital
Anomalies of Kidney and Ureter.” Anatomy & Physiology 06(01):1–10. doi: 10.4172/2161-
0940.1000190.
Ramayani, Oke Rina, Kiking Ritarwan, Putri Chairani Eyanoer, Rosmayanti Siregar, and Rafita
Ramayati. 2017. “Renal Survival Analysis of CAKUT and Outcomes in Chronic Kidney
Disease.” Current Pediatric Research 21(4):691–95.
Rodriguez, Maria M. 2014. “Congenital Anomalies of the Kidney and the Urinary Tract
(CAKUT).” Fetal and Pediatric Pathology 33(5–6):293–320. doi:
10.3109/15513815.2014.959678.
Tiwari, Alok Kumar, Anil Kumar Choudhary, Hemant Khowal, Poras Chaudhary, and
Mohinder. P. Arora. 2014. “Pancake Kidney: A Rare Developmental Anomaly Alok.”
Journal of the Pancreas 16(2):189–91.
LAMPIRAN I ABSEN