KELAINAN KONGENITAL

GINJAL DAN SALURAN KEMIH

Congenital Anomaly of the kidney
and Urinary Tract (CAKUT).
Prof.Dr.dr.Syarifuddin Rauf,SpA(K)
Prof.dr.Husein Albar,SpA(K)
dr.Jusli Aras,M.Kes,SpA(K)
Divisi Nefrologi, Departemen Ilmu Kesehatan Anak,
Fakultas Kedokteran, Universitas Hasanuddin,
Makassar, 2019

2/2/2017 1
 Tingkat kemampuan yang harus dicapai

• Tingkat 1 SKDI
• Peserta didik mampu mengenali dan menjelaskan penyakit
kelainan kongenital ginjal dan salurah kemih (congenital
anomaly of the kidney and urinary tract.) pada anak.

2/2/2017 2
Tujuan Umum

Setelah mengikuti pembelajaran ini, peserta didik memiliki

pengetahuan tentang penyakit kelainan kongenital ginjal dan
saluran kemih (Cakut) pada anak.

2/2/2017 3
Tujuan khusus

Setelah mengikuti pembelajaran CAKUT pada anak, peserta didik

akan memiliki kemampuan untuk:
1) Menjelaskan definisi dan klasifikasi CAKUT.
2) Mengetahui embriogenesis ginjal.
3) Mengetahui Epidemiologi CAKUT.
4) Mengetahui etiologi dan patogenesis CAKUT.
5) Menjelaskan gejala klinik CAKUT .
6) Mengetahui tata laksana CAKUT.
7) Mengetahui prognosis CAKUT.

2/2/2017 4
PENDAHULUAN
• CAKUT dapat menyebabkan obstruksi secara fungsional dan
anatomik.
• Obstruksi memudahkan terjadi ISK dan sgagal ginjal.
• CAKUT dapat bersifat:
1) Single atau multiple disertai atau tidak disertai gangguan
fungsi ginjal
2) Simtomatik atau asimtomatik
3) Sering bersifat herediter dengan kelainan kromosom resesif
atau dominan
4) Kadang bersamaan kelainan kongenital lain
5) Kadang berhubungan dengan oligohidramnion (renal
agenesis)

2/2/2017 5
DEFINISI

CAKUT adalah sekumpulan kelainan kongenital ginjal

dan saluran kemih, baik kelainan struktural anatomic
ataupun fungsional, yang terjadi pada ginjal, ureter,
collecting system, kandung kemih, atau uretra.

2/2/2017 6
Embriologi Traktus Urinaria

Perkembangan traktus urinaria:

1) Organogenesis ginjal yaitu proses induksi dan

diferensiasi sel sampai organ lengkap
2) Maturasi ginjal yaitu proses setelah pembentukan
organ selesai, jadi tinggal pematangan fungsi ginjal
sampai kapasitas penuh.

2/2/2017 7
Organogenesis

• Pronefros 3-4 minggu

• Mesonefros 4-5 minggu (Tunas ureter)
• Metanefros 5 minggu (blastema metanefrik) berasal
dari mesoderm dan ektoderm
• Nefron berasal dari mesoderm
• Tunas ureter dari ektoderm

2/2/2017 8
2/2/2017 9
KLASIFIKASI CAKUT
CAKUT BAGIAN ATAS:
• KELAINAN PADA GINJAL KELAINAN PADA URETER
1) Agenesis ginjal 1) Ureteropelvic
2) Hipoplasia ginjal obstruction
2) Atresia ureter
3) Displasia ginjal
3) Ureteric stenosis
4) Polikistik ginjal 4) Ectopic ureter
5) Horseshoe kidney, 5) ureterocele
fused pelvic kidney
6) Ectopic kidney

2/2/2017 10
CAKUT BAGIAN BAWAH:

• KELAINAN PADA VESIKA URINARIA

 Agenesis of the bladder
 Bladder neck obstruction
• KELAINAN PADA URETRA
 Agenesis atau atresia urethra
 Congenital posterior urethral valves
 Congenital urethral stenosis
 Distal urethral stenosis

2/2/2017 11
 KLASIFIKASI CAKUT

2/2/2017 12
Jenis Kelainan Kongenital Ginjal

2/2/2017 13
 EPIDEMIOLOGI CAKUT
• Insidens 3–6 per 1000 bayi lahir.
• Cakut dengan uropati obstruktif, 30-40% ESRD
• Jerman (1990 to 2009) dari 212,930 pasien dialysis dan
tranplantasi ginjal, 2,2% akibat CAKUT

2/2/2017 14
 ETIOLOGI

• Faktor genetic (mutasi gen)

• Faktor lingkungan

2/2/2017 15
Gejala Klinis
Di curigai CAKUT bila:
1) Anuria: 48 jam setelah bayi lahir (agenesis
ginjal atau hipoplasia)
2) Pembesaran abdomen
3) Pembesaran ginjal

2/2/2017 16
 DIAGNOSIS
1) Anamnesis
2) Pemeriksaan fisik (Major & minor anomalies)
3) Pemeriksaan penunjang: Laboratorum dan pencitraan.

2/2/2017 17
TATA LAKSANA CAKUT
1) Intervensi (RRT dan Pembedahan)
2) Non-intervensi  Mencegah progresivitas CKD.

Faktor progresi CKD:

• Hipertensi
• Proteinuria
• Dislipidemia
• Obat nefrotoksik
• obstruction saluran kemih
• ISK
• hiperfiltrasi.
2/2/2017 18
Healthy Kidney

2/2/2017 19
 Uteropelvic Junction Vesicoureteral Reflux
Obstruction

2/2/2017 20
2/2/2017 21
Renal Agenesis
• Tidak terbentuknya ginjal atau hanya terdapat sedikit
jaringan ginjal yang tidak berfungsi dan terjadi secara
kongenital
• Pembagian:
 Unilateral renal agenesis
 Bilateral renal agenesis

• Potter syndrome: Bilateral renal agenesis

+kelainan pada wajah +ekstremitas + pulmonary
dysplasia

2/2/2017 22
Renal Agenesis

2/2/2017 23
2/2/2017 24
 Renal Hypoplasia
• Ginjal mengecil disertai jumlah
nefron yang berkurang tanpa
kelainan struktur ginjal lain.
• Klinik: sering menyebabkan
hipertensi berat
• Pembagian
 Simple hypoplasia
 Segmental hypoplasia
(Ask-Upmark Kidney)

2/2/2017 25
MEGAURETER

2/2/2017 26
Multicystic Kidney

• Kelainan berupa ginjal yang berkista-kista akibat

pelebaran tubulus distalis dan duktus koligentes,
sedangkan glomerulus, tubulus proksimalis dan loop of
Henle masih normal.
• Bisa terdapat pada semua umur, insidens tertinggi pada
bayi baru lahir dan umur 30-60 tahun.

2/2/2017 27
Multicystic Kidney
• Pembagian:
1) Infantile polycystic disease
2) Adult polycystic disease.
Gejala klinis:
1) Perut membuncit
2) Oliguria (akibat oligohidramnion)
3) Potter facies (telinga lebar dan letak rendah, rahang kecil, hidung
seperti paruh burung)
4) Distress pernapasan(hipoplasia paru)
5) Kadang-kadang hepar teraba
Pielografi intravena (IVP) : sistem kalises memanjang tak teratur
seperti sarang laba-laba
2/2/2017 28
Multicystic Dysplastic Kidney

2/2/2017 29
Posterior Urethral Valves
• Pada anak laki-laki
• Sekat dari dinding belakang urethra akibat pertumbuhan yang
berlebihan dari lipatan dinding urethra bagian belakang
• Kadang tidak memberi gejala. Gejala biasanya timbul 3 bulan pertama
kelahiran: kegagalan pertumbuhan, massa abdomen, gejala obstruksi
saluran kemih
• Setelah 1 tahun kelahiran, gejala: pollakisuri, enuresis, mengedan kalau
kencing.
• Diagnosis dengan voiding cystouretherography
• Tata laksana: perbaiki keadaan umum, terapi ISK dan operasi.

2/2/2017 30
Posterior Urethral Valves

2/2/2017 31
 Ada pertanyaan ?

2/2/2017 32