Renal Agenesis Renal agenesisi adalah kelainan dimana tidak terbentuknya ginjal, baik satu (unilateral)

maupun dua (bilateral). Kelainan ini terjadi secara kebetulan karena memang belum diketahui penyebab
pastinya. Bila hanya terjadi pada satu ginjal atau unilateral, biasanya tidak menunjukkan suatu keluhan.
Namun, jika terjadi pada kedua ginjal, maka kemungkinan adalah kematian. Agenesis ginjal unilateral
atau bilateral diduga disebabkan oleh generasi dini tunas ureter. Apabila tunas ureter tidak mencapai
topi jaringan metanefros, maka topi ini gagal berproliferasi. Prevalensi agenesis ginjal unilateral adalah +
1: 1000 individu, sedangkan agenesis bilateral 1:300. Pada kasus agenesis agenesis ginjal bilateral terjadi
oligohidramnion berat pada kelahiran 14 minggu. Pada keadaan ini, janin akan meminum cairan amnion
tapi tidak dapat mengeluarkan.

Etiologi dan Patologi

A) Unilateral Renal Agenesis (URA) -Kegagalan perkembangan ureteric bud/ tunas ureter dan
metanephric mesenchyme -Mutasi beberapa gen seperti RET, BMP4, FRAS 1, dll -Bagian atau kondisi
penyerta dari suatu Multiorgan Syndromes seperti Kallman Syndrome, Branchio-oto-renal syndrome, di
George

syndrome, Fraser Syndrome, MURCS association, Poland Syndrome, Kista Renal dan Diabetes Syndrome.
-DM pada ibu saat hamil atau DM gestasional -Penggunaan obat-obat teratogenik b) Bilateral Renal
Agenesis (BRA) -Kegagalan perkembangan ureteric bud/ defect dalam interaksinya dengan blastema
metanefrik -Adanya gangguan pada embryogenesis <35 hari kehamilan -Mutasi pada gen yang berperan
untuk induksi dan perkembangan ureteric bud seperti WT1, GDNF, RET, PAX2 -Paparan terhadap zat-zat
teratogenik: Alkohol, Kokain, Thalidomide -DM saat hamil -Kondisi janin yang tidak memiliki ginjal
biasanya akan menimbulkan Oligohidramnion sehingga terjadi kompresi pada bagian dada janin yang
akhirnya menimbulkan gangguan perkembangan paru dan janin akan lahir dengan kondisi Hipoplasia
Pulmoner. 4.

Manifestasi Klinis

a)Unilateral Renal Agenesis (URA) -Seringnya asimptomatis dan baru dikteahui ketika dilakukan
pemeriksaan diagnostic/observatif, contohnya pada saat melakukan USG antenatal ditemukan fossa
renal yang kosong atau ketika melakukan pemeriksaan pasien Hipertensi (biasanya pada pasien yang
ginjal satunya masih berfungsi dengan optimal). -Pada 20-50% kasus terjadi hipertensi dan proteinuria
pada usia 30 tahun akibat adanya Hiperfiltrasi Glomerulus. -Sering diikuti dengan anomaly pada saluran-
saluran urinarius di sisi yang sama, seperti Hipoplasia Vesikula Seminalis atau aplasia Vas Deferens. -
>44% kasus diikuti dengan anomali pada organ-organ tertentu seperti Atrial septal defct atau Ventricular
Septal Defect pada jantung dan atresia ani pada sistem digestif b) Bilateral Renal Agenesis (BRA)

Potter’s Facies: Hipertelorisme Okuler (jarak antara 2 mata terlalu

lebar), telinga letak rendah, dagu kecil/pendek/mengarah ke belakang. -Abnormalitas pada ekstremitas
-Sering terkait dengan trisomy kromosom 7, 10, 21, 22 dan mikrodelesi 22q11 - >1/3 kasus diikuti
anomali ekstra renal seperti gangguan pada organ-organ Cardiac, Cerebral, Urogenital dan Skeletal 5.

Prinsip Diagnosis a)

Unilateral Renal Agenesis (URA) -Bila dicurigai URA pada saat prenatal dimana dari hasil USG didapatkan
Empty fossa renal, maka diikuti dengan pemeriksaan renografi untuk menilai fungsi atau konfirmasi ada
atau tidaknya ginjal lain -Voiding cystourethrogram: pemeriksaan radiografi saat miksi untuk mendeteksi
adanya Vesicourethral reflux -Diagnosis banding: Renal Aplasia/ Ekstrim Unilateral Displasia, Involuted
Multicystic Dysplastic Kidney, Renal Ectopia. b) Bilateral Renal Agenesis (BRA) -USG untuk visualisasi
ginjal, Vesika Urinaria, dan menilai apakah oligohidramnion atau tidak setelah usia kehamilan 16 minggu.
Penting untuk tidak salah menginterpretasikan Kelenjar Adrenal sebagai ginjal karena pada Fossa renalis
yang kosong, glandula adrenal sering memiliki bentuk yang lebih membulat bahkan mengisi atau
menempati fossa renalis (lying down adrenal sign). Untuk membedakannya dengan ginjal, adrenal
biasanya lebih kecil dan lonjong serta memilki medulla yang lebih hiperechoic. -Diagnosis banding:
Pikirkan penyakit-penyakit lainnya yang dapat menimbulkan kondisi oligohidramnion, seperti Obstruksi
Uretra, Severe Bilateral Renal Disease

l Renal Agenesis (URA)

-Follow up jangka panjang karena pasien berisiko tinggi untuk mengalami hipertensi dan proteinuria
dengan melakukan pemeriksaan Tekanan Darah, Glomerulal Filtration rate dan deteksi proteinuria secara
rutin. b) Bilateral Renal Agenesis (BRA) -Disarankan untuk melakukan pemeriksaan Karyotyping
walaupun tidak semua terkait dengan gangguan kromosom. -Terminasi kehamilan karena prognosisnya
malam -Transplantasi ginjal 7.

Komplikasi dan Prognosis

a)Unilateral Renal Agenesis (URA) -Risiko untuk gagal ginjal pada anak-anak cukup rendah -Berisiko tinggi
untuk mengalami Hipertensi, proteinuria serta gagal ginjal pada saat dewasa -Prognosis makin buruk bila
URA diikuti dengan dysplasia/ hypoplasia ginjal lainnya. b) Bilateral Renal Agenesis (BRA) -Fatal karena
juga terkait dengan hypoplasia pulmoner yang parah. -1/3 kematian intrauterine karena kompresi