Perinatal Urology

Pemimbing:

Dr. N.Abraham, Sp.U

Disusun Oleh:

Welhelmina Bendelina
Lobo

(112019080)

KEPANITERAAN KLINIK ILMU BEDAH

PERIODE 22 NOVEMBER 2021 – 29 JANUARI 2022
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH TARAKAN JAKARTA
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
JAKARTA
FETAL IMAGING

Peningkatan penggunaan USG ibu-janin telah menyebabkan perkembangan bidang

urologi perinatal. Hidronefrosis antenatal (ANH) diidentifikasi pada 1% hingga 3% dari
semua kehamilan dan merupakan salah satu cacat lahir yang paling umum terdeteksi (Livera
dkk, 1989; Blyth dkk, 1993; Gunn dkk, 1995; Sairam dkk, 2001; Shamshirsaz dkk, 2012).
Selain hidronefrosis, penyakit kistik ginjal, agenesis ginjal, batu, dan tumor juga telah
didiagnosis sebelum lahir. Bagi ahli urologi, temuan prenatal ini telah menciptakan banyak
dilema klinis dan ilmiah yang menantang.

Ultrasonografi terus menjadi andalan pencitraan janin. Dengan pengalaman, modalitas

ini memberikan detail yang rumit dan kemampuan diagnostik yang mirip dengan
ultrasonografi pada neonatus. Evaluasi USG memfasilitasi skrining sejumlah besar janin
tanpa paparan radiasi dan hampir tersedia secara universal. Keuntungan potensial dari
ultrasonografi tiga dimensi (3D) dalam pencitraan diagnosis urologis tidak jelas.Pencitraan
resonansi magnetik janin (MRI) adalah tambahan yang berharga ketika penggambaran
lebih lanjut dari detail anatomi diyakini diperlukan untuk mengoptimalkan diagnosis
dan/atau strategi manajemen (Estroff, 2009; Badai dkk, 2011; Chauvin dkk, 2012). Seperti
halnya ultrasonografi, tidak ada paparan radiasi. Penggunaan Complementary Computed
Tomography masih kontroversial karena informasi tambahan mungkin tidak lebih besar
daripada risiko tambahan pada janin dan ibu.

Diskusi di sini berpusat pada diagnosis kelainan urologis prenatal dan implikasi
pascanatal, alasan di balik intervensi prenatal, dan pengalaman klinis dalam mengelola anak-
anak dengan kelainan urologis prenatal dan neonatal. Diskusi rinci lebih lanjut mengenai
evaluasi dan pengelolaan banyak entitas ini ketika terjadi di luar periode perinatal disajikan
dalam bab lain dalam buku teks ini.

FETAL DIAGNOSIS

Sebuah studi prospektif besar terhadap 11.986 wanita Swedia yang dilakukan antara
tahun 1978 dan 1983 mengidentifikasi anomali ginjal pada 0,28% janin; lebih dari dua
pertiga dari anomali adalah hidronefrosis (0,18%) (Helin dan Persson, 1986). Demikian pula,
studi skrining prospektif Inggris terhadap 6292 wanita hamil pada usia kehamilan 28 minggu
menunjukkan hidronefrosis pada 1,40% pasien, dengan konfirmasi pascanatal pada 0,65%
(Livera dkk, 1989). Para penulis ini mendefinisikan ANH sebagai diameter anteroposterior
(APD) pelvis ginjal lebih besar dari 5 mm tetapi mencatat kurangnya konsensus tentang
definisi ANH (Scott dan Renwick, 1993; Scott dkk, 1995; Scott dan Renwick, 1999). Dengan
kemajuan pesat teknologi ultrasound, insiden deteksi anomali ginjal mungkin berubah.
Dalam studi kohort prospektif yang lebih baru (1999 hingga 2003), 0,76% insiden kelainan
saluran kemih terdeteksi yang meningkat dibandingkan dengan kohort sebelumnya dari
institusi yang sama (0,3%, 1989 hingga 1993) (Mallik dan Watson, 2008). Namun, banyak
variasi dalam definisi dan manajemen ANH ada dalam literatur dan praktik klinis, termasuk
metode dan frekuensi pengujian in utero, dokumentasi radiografi, klasifikasi, dan manajemen
pascakelahiran.Benacerraf dkk, 1990; Corteville dkk, 1992; Fernbach dkk, 1993; Adra dkk,
1995; Thompson dan Thilaganathan, 1998; Chudleigh dkk, 2001; Lee dkk, 2006).
Variabilitas ini dapat secara signifikan mengubah kejadian yang dilaporkan dalam literatur.

Apapun, ketika kelainan saluran kemih ditentukan oleh ultrasonografi antenatal,

beberapa pertanyaan harus diajukan oleh ultrasonographer dan konsultasi urolog. Kombinasi
temuan spesifik mengarahkan diagnosis banding dan memungkinkan prognosis yang lebih
akurat dan penyesuaian evaluasi pascanatal. Temuan utama dan implikasinya tercantum
dalamTabel 124-1.

Temuan Diagnostik

Ginjal

Ada elemen penting untuk pemeriksaan ultrasonografi antenatal yang dapat

membantu mengidentifikasi patologi urologis. Sebuah konstelasi penyimpangan dapat
menunjukkan patologi, terutama bila ditempatkan dalam konteks dengan temuan klinis
lainnya. Rincian spesifik pemeriksaan perlu dilaporkan untuk membantu konseling antenatal.
Evaluasi USG-asi ginjal harus mengomentari jumlah, lokasi, ukuran, duplikasi,
parenkim ginjal (echogenicity), pelebaran panggul, pelebaran kalises, penebalan urotel,
dan penyakit kistik.

Ginjal harus berukuran sesuai untuk usia kehamilan dan relatif simetris (Chitty dan
Altman, 2003). Perbedaan besar dalam ukuran dapat menunjukkan pertumbuhan kompensasi
kontralateral. Tidak adanya ginjal di lokasi normal dapat mewakili ektopia atau agenesisatau
displasia. Ginjal normal harus berbentuk elips dan memiliki echolusensi internal yang khas,
mewakili piramida meduler normal (Gambar 124-1). Penampilan piramida medulermid tidak
harus bingung dengan pelebaran kaliks ginjal. Ekhogenisitas ginjal harus sedikit lebih
rendah dari limpa atau hati yang sesuai. Abnormalitas ekogenisitas dengan atau tanpa
hidronefrosis dapat mengindikasikan penyakit ginjal. Peningkatan ekogenisitas yang
terisolasi telah dikaitkan dengan gangguan parenkim ginjal, tetapi juga terbukti tidak
signifikan secara klinis.Estroff dkk, 1991; Carr dkk, 1995; Mashiach dkk, 2005). Ketika
terjadi dengan hidronefrosis, ini dapat mengindikasikan displasia ginjal, terutama jika disertai
dengan penurunan cairan ketuban.Kaefer dkk,

TABEL 124-1 Elemen Diagnosis Ultrasonografi Urologi Prenatal

PARAMETER KOMENTAR KEMUNGKINAN PENYEBAB

Hidronefrosis Tingkat keparahan variabel; mungkin termasuk Obstruksi, refluks

pelviektasis dan/atau kaliektasis
Kaliektasis Dilatasi intrarenal; lebih menunjukkan proses Obstruksi, refluks
patologis yang signifikan
panggul Diukur dalam bidang koronal, variabel; secara Peningkatan obstruksi, refluks
ekstrim dapat memprediksi hasil klinis; kehati-
diameter anteroposterior
hatian harus dilakukan dalam ketergantungan
yang berlebihan pada pengukuran ini
Parenkim ginjal Ekogenisitas harus kurang dari hati atau limpa; Peningkatan ekogenisitas pada
piramida meduler bercahaya harus dilihat displasia, obstruksi, ARPKD
Penebalan urotelial Peningkatan ketebalan lapisan panggul Dilatasi variabel seperti refluks atau
kadang-kadang obstruksi
Duplikasi Pemisahan gema sinus pelvis ginjal ketika tidak Kemungkinan refluks atau obstruksi
ada hidronefrosis terlihat terkait; cari ureter dan ureterocele
yang melebar
Struktur kistik, ginjal Kista sederhana jarang terjadi MCDK, ADPKD

Struktur kistik,Mungkin sangat besar dan mengisi kandungUreterokel

intravesika kemih; berdinding tipis
urinoma Pengumpulan cairan di sekitar ginjal; perinefrik Halangan
atau subkapsular
Pengisian kandungSiklus pengisian dan kekosongan dapat Produksi urin
kemih ditunjukkan dari waktu ke waktu
Ketebalan dindingHarus ditafsirkan dalam konteks pengisianObstruksi, disfungsi neurogenik
kandung kemih kandung kemih
Tanda lubang kunci Uretra posterior melebar; sulit untuk dicitrakan Katup uretra posterior
Oligohidramnion Cairan ketuban berkurang secara nyata;Output urin yang buruk karena
biasanya dianggap tidak ada kantong cairan >2obstruksi dan/atau gagal ginjal
 cm

ADPKD, penyakit ginjal polikistik autosomal dominan; ARPKD, penyakit ginjal polikistik
resesif autosomal; MCDK, ginjal displastik multikistik.

Gambar 124-1. Penampakan USG ginjal janin normal dengan piramida meduler echolucent
dapat dibedakan dari parenkim kortikal yang lebih echogenic. Parenkim kortikal harus
memiliki ekogenisitas yang lebih rendah daripada hati atau limpa yang berdekatan.

Penyakit kistik ginjal dapat terlihat di dalam rahim.

Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) dapat bermanifestasi dengan

ginjal besar, cerah atau ekogenik karena banyak kista ginjal kecil tidak dapat diselesaikan
dengan ultrasonografi. Sebaliknya, ginjal displastik multikistik (MCDK) biasanya
bermanifestasi sebagai makrokista besar yang tidak dapat berkomunikasi.Gambar 124-2).
Kista tunggal dapat menunjukkan dilatasi kaliks atau divertikulum ginjal, MCDK atipikal,
hidronefrosis berat, atau struktur nontribal.

Gambar 124-2. Ginjal displastik multikistik dengan kista besar, multipel, berukuran bervariasi
tanpa area kistik sentral yang besar. Seperti di sini, kebanyakan kasus menunjukkan hampir
tidak ada parenkim.
Ureter, Kandung Kemih, dan Urinoma

Selain temuan spesifik ginjal, pelebaran ureter, pengisian dan pengosongan kandung
kemih, ketebalan dinding kandung kemih, struktur kistik intravesika, pelebaran uretra
posterior (tanda lubang kunci), urinoma, jumlah cairan ketuban, massa intra-abdomen atau
panggul, dan eksternal. genitalia harus diperhatikan. Hidroureter paling baik dilihat
dipenampang kandung kemih penuh tetapi seringkali sulit dideteksi (Gambar 124-3).
Duplikasi dan ektopia ureter juga dapat membuat diagnosis ini sulit.

Meskipun kandung kemih terkadang sulit untuk digambarkan dengan baik, visualisasi
kandung kemih bisa sangat informatif karena kandung kemih yang penuh menyiratkan fungsi
ginjal. Ketidakmampuan untuk mengidentifikasi kandung kemih pada studi ulang harus
menimbulkan pertanyaan tentang ekstrofi kandung kemih. Peningkatan ketebalan dinding
kandung kemih dapat menunjukkan obstruksi saluran keluar, dan pelebaran uretra posterior
(tanda lubang kunci) sangat menunjukkan katup uretra posterior (Gambar 124-4).

Gambar 124-3. Ultrasonografi janin menunjukkan ureter yang melebar dan berkelok-
kelok (panah). Ini mungkin terkait dengan refluks, katup, ureter ektopik, ureterokel,
dan obstruksi persimpangan ureterovesikal. Dalam hal ini ureter dikaitkan dengan
kutub atas yang melebar yang menunjukkan ureter ektopik atau ureterokel
Gambar 124-4. Ultrasonografi janin pada usia kehamilan 22 minggu pada pria dengan
katup uretra posterior. Kandung kemih berdinding tebal dan memiliki uretra posterior
yang melebar (tanda lubang

Urinoma perirenal dapat mengindikasikan kondisi obstruktif (Yerkes dkk, 2001)

(Gambar 124-5). Biasanya akan memiliki tampilan struktur anechoic di sekitar ginjal atau
berada di subkapsulasi.lokasi suler. Ketika diidentifikasi, urinoma atau asites urin sering
dikaitkan dengan obstruksi kandung kemih yang parah atau katup uretra posterior, di mana
urinoma dapat menunjukkan mekanisme pop-off. Sebuah urinoma juga dapat dikaitkan
dengan hidronefrotik unilateral atau ginjal yang terhambat (Mandell dkk, 1994). Mekanisme
pop-off mungkin protektif ginjal, terutama dalam kasus obstruksi saluran kemih bagian
bawah.Adzick dkk, 1985; Adorisio dkk, 2011).

Air ketuban

Penting untuk evaluasi saluran kemih adalah penilaian tingkat cairan ketuban dan
perubahan selama kehamilan. Setelah 16 minggu, produksi cairan ketuban bergeser dari
transudat plasenta ke urin janin; dan pada 20 hingga 22 minggu sebagian besar cairan ketuban
adalah urin janin (Takeuchi dkk, 1994). Akibatnya, berkurangnya cairan ketuban atau
oligohidramnion yang diidentifikasi setelah usia kehamilan 18 hingga 20 minggu mungkin
disebabkan oleh obstruksi saluran kemih atau perkembangan ginjal yang buruk.Stiller dkk,
1988).

Alat Kelamin Luar

Identifikasi yang tepat dari genitalia eksterna juga bisa sangat berharga dalam kasus
diagnosis spesifik gender, seperti uretra posterior. katup. Dalam kasus virilisasi (misalnya,
hiperplasia adrenal kongenital [CAH]), klitoris dapat muncul sebagai lingga kecil; oleh
karena itu keberadaan testis skrotum sangat penting untuk penentuan jenis kelamin laki-laki
(Benacerraf dkk, 1989; Bromley dkk, 1994; Mandell dkk, 1995). Megalourethra, atau uretra
penis yang melebar dan memanjang, mungkin merupakan anomali terisolasi atau terkait
dengan sindrom prune-belly (Dillon dkk, 1994) (Gambar 124-6). Obstruksi ginjal bilateral
danobstruksi saluran keluar kandung kemih pada janin wanita akan menunjukkan
anomali kloaka (Cilento dkk, 1994; Ohno dkk, 2000; Taipale dkk, 2004) (Gambar 124-7).

Hidronefrosis

Hidronefrosis, atau pelebaran pelvis ginjal, adalah kelainan urologis yang paling umum
ditemukan pada evaluasi ultrasonografi.

Gambar 124-5. Penampilan urinoma perinefrik janin terkait dengan katup uretra posterior.

Gambar 124-6. Gambaran ultrasonografi janin laki-laki dengan uretra yang melebar dan
patulus yang khas pada megalouretra. Ini dapat dilihat pada sindrom prune-belly serta dalam
isolasi. Anak ini juga mengalami refluks vesikoureteral yang nyata.

Gambar 124-7. Gambar resonansi magnetik janin menggambarkan pelebaran kandung kemih yang
parah (panah hitam) dan struktur panggul dilatasi terpisah di belakang kandung kemih (panah putih)
pada janin perempuan pada usia kehamilan 22 minggu. Ginjal melebar secara bilateral dan simetris
dengan distensi ureter. Pola ini dapat terlihat pada oligohidramnion dan merupakan malformasi sinus
urogenital dengan obstruksi outlet kandung kemih yang disebabkan oleh distensi vagina dari urin yang
mengalir ke sinus urogenital.

Gambar 124-8. Hidronefrosis janin yang parah dengan dilatasi calyceal difus yang
tersusun di sekitar pelvis ginjal yang sangat melebar. Parenkim ginjal teregang di atas
sistem pengumpul yang melebar, tetapi ini tidak berarti hilangnya potensi fungsional.
Diferensiasi corticomedullary sulit dilihat dalam konfigurasi ini.

Banyak sistem penilaian telah dikembangkan; namun, tidak ada konsensus tentang
metode pelaporan ANH yang terbaik dan paling konsisten (Gambar 124-8) (Fernbach dkk,
1993). Pengukuran APD telah digunakan secara luas, tetapi belum ada studi formal untuk
menentukan reproduktifitas pengukuran ANH antar pengamat dan intrapengamat. Salah satu
kelemahan penggunaanAPD dapat berupa kegagalan untuk menggambarkan konfigurasi
panggul, dilatasi calyceal, dan temuan lateralitas, yang harus dimasukkan. APD dapat
dipengaruhi oleh usia kehamilan, status hidrasi ibu, hipertonisitas kandung kemih, dan derajat
distensi kandung kemih. Karena dimensi pelvis ginjal secara normal dapat meningkat seiring
dengan usia kehamilan, sebagian besar peneliti telah menyesuaikan nilai APD ambang batas
untuk usia kehamilan awal dan selanjutnya. Sayangnya, nilai APD ambang batas sederhana
yang memisahkan normal dari abnormal tidak ada, karena bahkan kasus ANH yang parah
memiliki potensi untuk sembuh tanpa insiden, sedangkan ANH derajat ringan memiliki
potensi untuk berkembang (Pates dan Dashe, 2006).

Memvariasikan ambang APD minimal dapat secara signifikan mengubah spesifisitas

dan sensitivitas APD sebagai ukuran ANH dan patologi pascakelahiran. Sampai saat ini tidak
ada konsensus tentang ambang APD yang optimal untuk menentukan kebutuhan tindak lanjut
pascakelahiran. Batas APD 15 mm untuk menentukan obstruksi menghasilkan sensitivitas
postnatal 73% dan spesifisitas 82% (Coplen dkk, 2006). Batas akhir APD usia kehamilan 10
mm akan mendeteksi sekitar 23% ginjal abnormal, sedangkan batas 7 mm mendeteksi 68%
(Ismaili dkk, 2003). Satu tinjauan sistematis besar memperkirakan bahwa hanya 11,9% dari
total patologi termasuk APD usia kehamilan lanjut kurang dari 9 mm, sedangkan 39% dari
total patologi tercatat pada tingkat APD di bawah 15 mm (Lee dkk, 2006). Hasil yang hampir
identik telah ditunjukkan oleh peneliti lain (Wollenberg dkk, 2005). Apa yang tampak pasti
adalah bahwa batas yang lebih rendah akan lebih sensitif dalam mendeteksi patologi
pascakelahiran tetapi akan menimbulkan tingkat positif palsu yang lebih tinggi.

Mengkategorikan Hidronefrosis Antenatal menurut Anteroposterior Diameter.

Ada kesepakatan hampir total bahwa APD lebih besar dari 15 mm merupakan
hidronefrosis berat atau signifikan, dan beberapa juga akan setuju bahwa ambang batas yang
lebih rendah dari 4 sampai 5 mm adalah nilai yang tepat untuk mempertimbangkan APD
menjadi abnormal (Feldman dkk, 2001; Ahmad dan Green, 2005; Wollenberg dkk, 2005; Lee
dkk, 2006; Coelho dkk, 2007, 2008). Mempertimbangkan keterbatasan ini, kami
mendefinisikan ANH pada trimester kedua dan ketiga menggunakan ambang APD yang
menyediakan bukti terbaik yang tersedia. informasi prognostik; bersama dengan definisi ini,
perkiraan distribusi ANH berdasarkan definisi APD yang telah ditentukan sebelumnya
diuraikan dalamTabel 124-2.

Pengukuran Alternatif.

Penggunaan sistem penilaian alternatif, pengukuran volume 3D pelvis ginjal, atau

indeks hidronefrosis untuk mengoreksi distensi kandung kemih dapat memberikan evaluasi
ANH yang lebih tepat.Duin dkk, 2008; Nam dkk, 2012). Beberapa peneliti telah
mempertimbangkan penggunaan sistem penilaian ultrasound Society for Fetal Urology (SFU)
untuk mengklasifikasikan ANH (Kim dkk, 2013). MRI juga terbukti berguna dalam evaluasi
prenatal dengan keuntungan detail anatomis yang tinggi tanpa paparan radiasi pengion.
Namun, biaya tinggi dan data terbatas saat ini mengacaukan penggunaan optimal modalitas
ini dalam konteks ANH (Savelli dkk, 2007).

Akurasi Diagnostik

Karena teknologi ultrasound dan MRI meningkat, informasi radiografi yang lebih
akurat dapat diperoleh (Laifer-Narin dkk, 2007). Namun, menentukan diagnosis dan
prognosis pascakelahiran yang akurat masih menjadi tantangan. Terlepas dari diagnosis,
intervensi dini jarang terjadi kecuali dalam kasus potensial obstruksi parah atau katup uretra
posterior. Dalam sebagian besar kasus lain, awal

TABEL 124-2 Definisi Hidronefrosis Antenatal Berdasarkan Diameter Anterior Posterior

dan Perkiraan Rentang Persentase Keparahan

ANTEROPOSTERIOR
DIAMETER

KEDUA
TRIMESTERTRIMESTER

DERAJAT KERASNYA

Lembut 4 hingga <7 mm 4 hingga <9 mm 56,7%-88,0%

Data dari Feldman dkk, 2001; Ahmad dan Green, 2005; Wollenberg dkk, 2005; Lee dkk,
2006; danCoelho dkk, 2007, 2008.

Deteksi ANH dapat menjadi dorongan untuk evaluasi pascanatal di masa depan.

Kemampuan untuk menentukan patologi postnatal definitif berdasarkan temuan

antenatal sulit. Sebagai contoh, dalam tinjauan sistematis literatur ANH, Lee dan rekan
berusaha untuk menentukan risiko diagnosis patologis untuk pasien dengan berbagai tingkat
keparahan ANH.Lee dkk, 2006). Tinjauan tersebut mencakup 1308 pasien yang diidentifikasi
dengan ANH dan tindak lanjut radiografi pascakelahiran yang memadai. Derajat ANH
ditentukan oleh APD yang diidentifikasi pada trimester tertentu. Sekitar 36% pasien memiliki
diagnosis patologis pascanatal, dan risiko keseluruhan untuk setiap proses patologis
meningkat dengan meningkatnya derajatdari ANH (Tabel 124-3). Namun, risiko refluks
vesikoureteral (VUR) tetap konsisten terlepas dari tingkat ANH, sehingga menyiratkan
bahwa ANH bukan merupakan indikator yang tepat untuk VUR.

Meskipun literatur sebelumnya menunjukkan bahwa lokasi obstruksi dapat ditentukan

sebelum lahir pada 88% kasus, banyak peneliti lain telah melaporkan tingkat positif palsu
yang tinggi (9% hingga 22%) (Hobbins dkk, 1984; Scott dan Renwick, 1993). Mayoritas
temuan positif palsu dalam penelitian ini melibatkan penyebab nonobstruktif hidronefrosis,
seperti refluks derajat tinggi, panggul ekstrarenal besar yang tidak terhalang, atau
hidronefrosis transien.

Diagnosis dini dan akurat dari katup uretra posterior sangat penting; Namun, itu bisa
sulit. Tanda-tanda khas dari diagnosis in utero katup uretra posterior telah dijelaskan
(misalnya, oligohidramnion, uretra posterior melebar, kandung kemih menebal, dan
hidroureteronefrosis). Temuan lain seperti peningkatan echogenicity ginjal dan penurunan
cairan ketuban juga telah disarankan untuk menjadi indikasi kondisi obstruktif.Kaefer dkk,
1997b). Terlepas dari itu, ada sangat sedikit penelitian yang secara prospektif meneliti
 implikasi urologis klinis dari temuan ini sendiri atau dalam kombinasi (Lee dkk, 2006).
Dalam satu rangkaian 22 janin, tingkat positif palsu setinggi 58% (Abbott dkk, 1998), dan
dalam seri berbasis populasi sensitivitas dalam mendeteksi katup serendah 23% (Scott dan
Renwick, 1993).

Terlepas dari derajat atau keparahan temuan, setelah deteksi antenatal dari
anomali saluran kemih, survei janin menyeluruh harus dilakukan. Amniosentesis dan
kariotipe harus dipertimbangkan jika intervensi atau anomali mayor terjadi. dicurigai, karena
insiden anomali kromosom bersamaan relatif tinggi pada janin dengan anomali urologis
bersamaan (Callan dkk, 1990; Nicolaides dkk, 1992; Snijders dkk, 1995).

TABEL 124-3 Risiko Patologi berdasarkan Derajat Hidronefrosis Antenatal

DERAJAT HIDRONEFROSIS ANTENATAL (% [95% CI]*)

POSTNATALMILD-MODERATEMODERATEMODERATE-
SEVERESEVERETTREND P

PATOLOGI (N = 587)(N = 213)(N = 235)(N = 179)(N = 94) NILAI

kan
Patologi apa11. (4.5, 39.0 (32.6, 45.1(25,3, 72.1 (47.6, 88.3 (53.7, <.001
pun 9 28.0) 45.7) 66,6) 88.0) 98.0)
Ureteropelvik 4.9 (2.0, 13.6 (9.6, 17.0(7.6, 36.9 (17.9, 54.3 (21.7, <.001
11.9) 18.9) 33.9) 61.0) 83.6)
persimpangan
jalan
halangan
Refluks 4.4 (1.5, 10.8 (7.3, 14.0(7.1, 12.3 (8.4, 8.5 (4.7, .10
vesikourethral 12.1) 15.7) 25.9) 17.7) 15.0)
Uretra 0.2 (0.0, 0.9 (0.2, 0.9 (0.2, 2.9) 6.7 (2.5, 5.3 (1.2, <.001
posterior 1.4) 3.7) 16.6) 21.0)
katup
Obstruksi 1.2 (0.2, 11.7 (8.1, 9.8 (6.3, 10.6 (7.4, 5.3 (1.4, .025
ureter 8.0) 16.8) 14.9) 15.0) 18.2)
Lainnyakan 1.2 (0.3, 1.9 (0.7, 3.4 (0,5, 5.6 (3.0, 14.9 (3.6, .002
4.0) 4.9) 19,4) 10.2) 44.9)

*Secara tepat 95% interval kepercayaan diperkirakan dengan regresi logistik dengan
kesalahan standar yang kuat berdasarkan persamaan perkiraan umum dengan struktur korelasi
independen yang bekerja untuk menyesuaikan pengelompokan dengan studi untuk semua
derajat hidronefrosis antenatal kecuali ringan-sedang. Karena hanya satu penelitian yang
memiliki subjek dengan hidronefrosis antenatal ringan-sedang, 95% CI harus diperkirakan
menggunakan regresi logistik dengan kesalahan standar yang tidak disesuaikan.

Pengujian tren risiko dengan peningkatan derajat hidronefrosis antenatal

menggunakan regresi logistik dengan kesalahan standar yang kuat berdasarkan persamaan
estimasi umum dengan struktur korelasi independen yang berfungsi.

Termasuk sindrom prune-belly, VATER (vtulang rawan, sebuahakhir, Tracheo-

esophaga dan Ranomali enal) sindrom, ginjal soliter, massa ginjal, dan penyebab yang tidak
terklasifikasi.

Dimodifikasi dari Lee RS, Cendron M, Kinnamon DD, dkk. Hidronefrosis antenatal sebagai
prediktor hasil postnatal: meta-analisis. Pediatri 2006;118:590.
POIN UTAMA: TEMUAN DIAGNOSTIK PRENATAL

• Ultrasonografi adalah andalan dari pencitraan prenatal. Penggunaan MRI janin secara selektif dapat
lebih menggambarkan detail anatomi dan membantu diagnosis dan manajemen.
• Ginjal normal harus berbentuk elips dan memiliki echolusensi internal yang khas, mewakili piramida
meduler normal.
• Penampilan piramida meduler tidak harus bingung dengan pelebaran kaliks ginjal.
• Ketidakmampuan untuk mengidentifikasi kandung kemih pada studi ulang harus menimbulkan
pertanyaan tentang ekstrofi kandung kemih.
• Dilatasi uretra posterior (tanda lubang kunci) sangat mengarah pada katup uretra posterior.
• Berkurangnya cairan ketuban atau oligohidramnion yang teridentifikasi setelah usia kehamilan 18
hingga 20 minggu mungkin disebabkan oleh obstruksi saluran kemih atau perkembangan ginjal yang
buruk.
• Hidronefrosis, atau pelebaran pelvis ginjal, adalah kelainan urologi yang paling umum ditemukan pada
ultrasonografi dan biasanya diukur dengan APD pelvis ginjal.
• APD gagal untuk menggambarkan konfigurasi panggul, pelebaran kaliks, dan temuan lateralitas.
• Nilai APD ambang batas yang memisahkan normal dari abnormal tidak ada.
• Risiko VUR per derajat ANH serupa, menyiratkan bahwa ANH bukan merupakan indikator VUR yang tepat.
• Deteksi antenatal dari setiap anomali saluran kemih harus mendorong survei janin menyeluruh.

DIAGNOSA KHUSUS

Obstruksi Persimpangan Ureteropelvic

 Gambaran dasar obstruksi ureteropelvic junction (UPJ) pada janin meliputi
dilatasi pelvis ginjal dan sistem pengumpul tanpa bukti dilatasi ureter. Lee dan rekan
(2006) menunjukkan bahwa peningkatan keparahan ANH meningkatkan kemungkinan
mengidentifikasi obstruksi UPJ postnatal. Namun, ambang batas untuk merekomendasikan
tindak lanjut pascakelahiran sebagian besar sewenang-wenang, dan saat ini tidak ada studi
prospektif jangka panjang untuk menentukan tingkat evaluasi pascanatal, terutama untuk
evaluasi ringan dan sedang.makan kasus ANH. Namun demikian, dalam kasus hidronefrosis
unilateral yang signifikan, ada sedikit alasan untuk intervensi in utero atau pelahiran dini.
Dalam beberapa kasus dengan dilatasi masif, aspirasi terapeutik telah direkomendasikan
untuk pencegahan distosia. Dalam kasus obstruksi UPJ bilateral, kemanjuran intervensi in
utero sulit untuk dinilai. Bentuk obstruksi UPJ yang parah dapat dikaitkan dengan asites urin
atau urinoma perinefrik, yang mungkin merupakan prediktor nonfungsi ginjal.Mandell dkk,
1994; Adorisio dkk, 2011).

Obstruksi Persimpangan Ureterovesikal

Lebih jarang daripada obstruksi UPJ, obstruksi ureterovesical junction (UVJ)

ditandai dengan dilatasi ureter bersama dengan berbagai tingkat dilatasi pelvis ginjal
dan kalises. Jalan terbaik untuk mendeteksi pelebaran ureter berada pada tingkat kandung
kemih, sebaiknya dalam tampilan melintang. Tidak jarang ureter distal lebih melebar
dibandingkan dengan proksimal. Penyebab munculnya ini mungkin karena obstruksi primer
UVJ, ureter ektopik yang masuk ke leher kandung kemih, atau VUR derajat tinggi. Biasanya,
diferensiasi dibuat setelah lahir.

Ginjal Kistik

Perbedaan antara hidronefrosis unilateral parah dan MCDK kadang-kadang mungkin

tidak jelas. Temuan kista multipel yang tidak berkomunikasi, parenkim ginjal minimal atau
tidak ada, dan tidak adanya kista besar sentral adalah diagnostik MCDK.Bearman dkk, 1976;
Sanders dan Hartman, 1984). Munculnya kista noncommunicating sangat penting untuk
diagnosis danharus dibedakan dari hidronefrosis berat (melihat Gambar 124-2).
Pemeriksaan ginjal secara real-time untuk membantu menentukan komunikasi kaliks sangat
penting. Ultrasonografi Doppler dari pola nadi pembuluh darah ginjal juga telah dilaporkan
untuk membantu membuat perbedaan.Kaminopetros dkk, 1991).

MCDK mungkin ada di lokasi ektopik mana pun tetapi biasanya dalam posisi
normal. Selain itu, MCDK dapat hadir di ginjal dupleks, biasanya kutub atas.Jika
terdeteksi di awal kehamilan, MCDK akan sering mengalami involusi selama periode waktu
tertentu baik sebelum atau sesudah lahir (Mandell dkk, 1994).

Ginjal ekogenik bilateral yang membesar tanpa penyakit kistik ginjal, terutama jika
berhubungan dengan dilatasi hepatobilier atau oligohidramnion, sarankan ARPKD (Smedley
dan Bailey, 1987; Townsend dkk, 1988) (Gambar 124-9). Biasanya ini diidentifikasi sebelum
usia kehamilan 20 minggu, tetapi perkembangan selanjutnya telah dilaporkan (Mandell dkk,
1991; Zerres dkk, 2004). Pengujian genetik dimungkinkan dalam beberapa kasus, sehingga
memungkinkan untuk diagnosis dini dan pilihan untuk terminasi dini karena mortalitas dan
morbiditas postnatal tinggi (Wilson, 2004; Zerres dkk, 2004).

Temuan yang lebih menantang adalah ukuran normal, ginjal echogenic difus yang
tidak berhubungan dengan lesi urologis lainnya.Tsatsaris dkk, 2002; Mashiach dkk, 2005).
Serangkaian 19 kasus (14 bilateral) termasuk 10 pasien dengan fungsi normal yang selamat
dan 4 dengan ARPKD yang meninggal (Carr dkk, 1995). Dalam studi retrospektif multisenter
terpisah dari 93 janin dengan ginjal hiperekogenik dan diagnosis selanjutnya dari nefropati
dari berbagai penyebab, hanya sepertiga janin yang memiliki kista ginjal terlepas dari
diagnosisnya. 28 memiliki ARPKD (hanya 3 dengan kista) dan 31 memiliki autosomal
penyakit ginjal polikistik dominan (ADPKD) (9 dengan kista). Biasanya, mereka dengan
ADPKD tampaknya memiliki ginjal hiperekogenik yang cukup besar dengan peningkatan
diferensiasi corticomedullary. Selain itu, berlawanan dengan karakteristik kista ginjal,
malformasi terkait adalah petunjuk yang paling membantu untuk mengidentifikasi
diagnosis.Chaumoitre dkk, 2006).

Gambar 124-9. Ginjal ekogenik membesar secara bilateral tanpa terlalu Kista yang
tampak adalah tipikal dari ginjal polikistik resesif autosomal. Penampilan ini biasanya,
tetapi tidak selalu, menjadi jelas pada usia kehamilan 22 minggu. Dalam kasus awal,
oligohidramnion terlihat.
 Gangguan makrokistik termasuk nefroma kistik multilokular kongenital yang jarang,
yang ditandai dengan keterlibatan segmental ginjal dengan makrokista variabel.Eble dan
Bonsib, 1998); tumor Wilms kistik, yang biasanya memiliki jumlah parenkim yang berfungsi
lebih besar; dan ADPKD, yang mungkin termasuk kista heterogen dalam ukuran, lokasi, dan
jumlah (Reeders dkk, 1986; McHugo dkk, 1988; Ceccherini dkk, 1989; Novelli dkk, 1989).

Penyakit kistik nonrenal dapat dikacaukan dengan MCDK; namun, anomali kistik ini
biasanya tidak berada di fossa ginjal, dan kondisi ini tidak mungkin membingungkan dengan
adanya dua ginjal normal. Kondisi kistik ini termasuk kista duplikasi mesenterika, kista
neurenterik, kista bronkogenik, sekuestrasi paru ekstratorakal, dan neuroblastoma kistik.Barr
dkk, 1990; Bagolan dkk, 2000; Carpentieri dkk, 2000; Granata dkk, 2000; Uludag dkk,
2001).

Anomali Duplikasi dan Ureterokel

Anomali duplikasi sering dikenali berdasarkan hidroureteronefrosis kutub atas,

terkait dengan ureterokel yang menyumbat di dalam kandung kemih atau ureter
ektopik yang masuk di luar kandung kemih. (Vergani dkk, 1999). Ureteroceles
diidentifikasi sebagai intravesical, struktur kistik berdinding tipis di dekat dasar kandung
kemih (Gambar 124-10). Dalam kasus ureterocele yang sangat besar, ureterocele mungkin
disalahartikan sebagai kandung kemih. Sebagai alternatif, dalam pengaturan ureterocele
kutub atas mungkin tidak selalu menunjukkan hidronefrosis. Kutub atas dapat muncul
sebagai unit displastik kistik tanpa hidronefrosis dan ureterokel yang menyertainya. Ini sering
disebut disproporsi ureterocele (Bagikan dan Lebowitz, 1989). Selain itu, ureterokel sistem
tunggal lebih mungkin terjadi pada anak laki-laki dan memiliki derajat hidronefrosis yang
bervariasi pada seluruh ginjal.

Hidronefrosis kutub bawah dapat terjadi sebagai akibat dari VUR (Gambar 124-11)
atau lebih jarang obstruksi UPJ kutub bawah. Kadang-kadang, pelebaran kutub bawah
disebabkan oleh obstruksi ureter kutub atas dan bawah oleh ureterokel besar. Demikian pula,
hidronefrosis bilateral mungkin sekunder untuk elemen obstruksi outlet kandung kemih dari
prolaps ureterocele ke leher kandung kemih (Sozubir dkk, 2003).

Dengan tidak adanya ureterocele, bagian atas hidroureterone-phrosis kutub

menunjukkan ureter ektopik terhambat (Abuhamad dkk, 1996). Ureter ektopik yang
melebar dapat disalahartikan sebagai ureterocele karena kesan yang tercipta pada dinding
belakang kandung kemih. Namun, biasanya ureter ektopik jauh lebih tebal daripada
ureterocele. Ureter ektopik sistem tunggal bilateral jarang terjadi tetapi biasanya
bermanifestasi dengan parenkim ginjal ekogenik, penyakit kistik, volume kandung kemih
minimal, dan kadar cairan ketuban yang rendah.

Gambar 124-10. Ultrasonografi janin menunjukkan ureterokel intravesika. Ureterokel

ditunjukkan oleh panah dan mengisi sebagian kandung kemih. Dengan temuan ini
ultrasonografi harus memeriksa saluran atas untuk menentukan apakah ada hidronefrosis di
seluruh ginjal yang terkena atau hanya kutub atas, seperti yang ditunjukkan pada Gambar
124-3.

S B
E
B Gambar 124-11. A, Gambar janin pada usia kehamilan 28 minggu dengan
U
A hidronefrosis kutub kiri bawah, hidroureter, dan ureterokel. B, cystourethrogram
H
berkemih pascakelahiran yang menunjukkan refluks vesikourethral kutub bawah
dan ureterokel.

Refluks vesikoureteral

VUR tidak bisa secara definitif didiagnosis pada ultrasonografi prenatal,

meskipun hidronefrosis atau hidroureter intermiten atau berbagai derajat
menunjukkan diagnosis. Beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa tingginya insiden
VUR dikaitkan dengan hidronefrosis yang terdeteksi sebelum lahir; Namun, kejadian
sebenarnya dari VUR pada anak-anak dengan riwayat ANH sulit ditentukan berdasarkan
variabilitas manajemen diagnostik postnatal dalam literatur (Lee dkk, 2006). Dalam dua
tinjauan sistemik literatur ANH, 10% hingga 15% insiden VUR diidentifikasi terlepas dari
tingkat ANH (Lee dkk, 2006; mobil vanEerde dkk, 2007), menunjukkan bahwa keparahan
ANH bukan merupakan indikasi VUR dan mungkin bukan pemicu yang tepat untuk
evaluasi pascakelahiran. Pada neonatus dengan hidronefrosis yang terdeteksi sebelum lahir,
pentingnya mendiagnosis VUR masih kontroversial, karena VUR yang didiagnosis pada
evaluasi postnatal untuk ANH dikaitkan dengan resolusi VUR yang lebih awal.Estrada dkk,
2009; Skoog dkk, 2010).

Katup Uretra Posterior

Mungkin diagnosis terpenting yang harus dibuat sebelum lahir adalah katup uretra
posterior pada janin laki-laki. Setidaknya penemuan katup uretra posterior mengamanatkan
intervensi postnatal yang cepat, dan dalam beberapa kasus intervensi prenatal mungkin
diperlukan.mengomel. Temuan USG janintermasuk hidrouretero-nefrosis bilateral,
kandung kemih berdinding tebal dengan uretra posterior melebar, dan, dalam kasus
yang lebih parah, perubahan parenkim ginjal displastik dengan urinoma perinefrik dan
asites urin. (melihat Gambar 124-5) (Bellinger dkk, 1983; Reuter dan Lebowitz, 1985;
Barakat dkk, 1991; Dinneen dkk, 1993; Hutton dkk, 1994; Gunn dkk, 1995; Kaefer dkk,
1997a; Abbott dkk, 1998). Dilatasi kandung kemih yang masif dapat terlihat menempati
sebagian besar abdomen (Gambar 124-12). Dengan perkembangan kehamilan, kandung
kemih dapat menjadi lebih tebal berdinding dengan meningkatnya dilatasi uretra
posterior.tion (lihat Gambar 124-4). Ketika temuan USG karakteristik hadir, diagnosis
banding termasuk sindrom prune-belly (dengan atau tanpa atresia uretra), VUR masif, dan
anomali kloaka (pada wanita genetik) (Kaefer dkk, 1997a; Oliveira dkk, 2000; Osborne
dkk, 2011).

Gambar 124-12. Gambar resonansi magnetik janin menunjukkan distensi kandung

kemih masif dari katup uretra posterior. Uretra posterior yang melebar terlihat di
bawah kandung kemih dan ditunjukkan oleh panah.

Ekstrofi kandung kemih

 Ekstrofi kandung kemih merupakan kelainan kongenital yang mempengaruhi
perkembangan dinding perut bagian bawah, saluran kemih dan reproduksi bagian bawah,
serta sistem muskuloskeletal. Diagnosis prenatal dapat dibuat dengan kepastian yang masuk
akal menggunakan ultrasonografi. Pengamatan umum pada janin dengan ekstrofi kandung
kemih termasuk nonvisualisasi kandung kemih janin, massa dinding perut bagian bawah
segera inferior dari umbilikus yang terletak rendah, dan alat kelamin yang kecil (Gigi-
hart dkk, 1995). Kesabaran dan keahlian dalam ultrasonografer penting untuk mengenali
temuan negatif yang konsisten pada pencitraan janin — tidak adanya pengisian kandung
kemih — yang sangat penting dalam membuatdiagnosis ekstrofi kandung kemih. Temuan
lain yang mungkin terbukti bagi pengamat yang berpengalaman termasuk ginjal normal
dalam posisi ortotopik, vertebra dan sumsum tulang belakang normal, diastasis symphyseal
yang abnormal, dan anus yang bergeser ke anterior.Gambar 124-13). MRI prenatal tambahan
mungkin bermanfaat dalam menyingkirkan anomali kloaka lainnya dan memastikan
diagnosis ekstrofi kandung kemih (Goldman dkk, 2013).

Diagnosis prenatal dari ekstrofi kandung kemih memberikan kesempatan untuk

diskusi tentang ekstrofi kandung kemih, rekonstruksi kompleks pada neonatus, perawatan dan
hasil tindak lanjut, normalitas sistem organ lain, dan pilihan penghentian versus kelanjutan
kehamilan.Cacciari dkk, 1999; Bischoff dkk, 2012). Meningkatnya kemampuan untuk secara
akurat mendiagnosis ini dan diagnosis kompleks lainnya mungkin telah menyebabkan
peningkatan penghentian (Cromie dkk, 2001).

Semakin, manajemen awal bayi baru lahir dengan ekstrofi kandung kemih, mungkin,
diyakini tidak menunjukkan keadaan darurat, dan diagnosis prenatal dapat membantu karena
beberapa alasan. Misalnya, di pusat keunggulan, calon orang tua yang tertarik dapat ditawari
perawatan obstetrik tingkat lanjut, interaksi dengan tim urologi pediatrik, pengenalan layanan
dukungan rumah sakit anak, pengenalan dengan rumah sakit anak itu sendiri, dan interaksi
dengan orang tua. anak dengan ekstrofi kandung kemih.

Ekstrofi Kloaka

Ekstrofi kloaka (omfalokel, ekstrofi, anus imperforata, kelainan tulang belakang

[OEIS]) adalah manifestasi paling parah dari spektrum kompleks ekstrofi-epispadia,
membawa semua temuan yang terkait dengan ekstrofi kandung kemih dan ginjal, tulang
belakang, dan keterlibatan usus dalam bentuk fistula enterovesikal lateral. Ekstrofi
kloaka menggambarkan pengelompokan malformasi komponen yang jarang terjadi.
Penyebabnya tidak diketahui tetapi kemungkinan heterogen. Meskipun identifikasi pascanatal
dari sistem gastrointestinal, tulang belakang, dan genitourinari yang terkait menggambarkan
tingkat dan riwayat alami kompleks OEIS, temuan prenatal dapat memberikan informasi
tambahan mengenai deteksi dini, kemungkinan faktor penyebab, dan hasil. Asosiasi
kembaran dan kompleks OEIS menunjukkan bahwa langkah perkembangan abnormal dapat
terjadi sedini blastogenesis (Keppler-Noreuil, 2001; Keppler-Noreuil dkk, 2007).
Berdasarkan temuan USG janin,Casale dan rekan (2004) mengangkat kemungkinan peran
kembar siam blighted sebagai penyebab varian ekstrofi kloaka.

Diagnosis prenatal ekstrofi kloaka harus dicurigai dengan temuan nonvisualisasi

kandung kemih yang berhubungan dengan umbilikus rendah, massa dinding perut
bagian bawah-biasanya omfalokel-dan ginjal (jumlah, lokasi, dan/atau penampilan)

S
E
B
U
A
H

dan kelainan tulang belakang lumbosakral (Gambar 124-14). Austin dan rekan (1998)
meninjau 22 pasien dengan studi ultrasonografi prenatal dan ekstrofi kloaka; mereka
mengidentifikasi kriteria "utama" yang relatif umum untuk diagnosis prenatal ekstrofi kloaka
dari nonvisualisasi kandung kemih, defek dinding anterior infra-umbilikus garis tengah yang
besar, omfalokel, dan anomali lumbosakral dan kriteria "minor" yang lebih jarang diamati
termasuk cacat ekstremitas bawah, anomali ginjal , asites, lengkung pubis melebar,
hidrosefalus, dan satu arteri umbilikalis. Temuan ultrasonografi tambahan yang menunjukkan
ekstrofi kloaka pada janin meliputi:

Gambar 124-13. Pencitraan janin laki-laki dengan ekstrofi kandung kemih. A, Gambar
USG pada bidang sagital pada usia kehamilan 31 minggu menunjukkan gumpalan tali
pusat, diikuti ke arah caudal (ke kanan gambar) oleh massa dinding perut bagian
bawah (kandung kemih ekstrofi), pelat uretra, dan penis. B, Pandangan koronal
menunjukkan ekstrofi kandung kemih, penis, skrotum, dan testis. C, Gambar resonansi
magnetik sagital menunjukkan janin yang sama pada usia kehamilan 21 minggu.
Perhatikan dinding perut bagian bawah, kandung kemih, dan penis.

Gambar seperti belalai gajah dari usus yang menonjol dan/atau hemi-vertebra
(Hamada dkk, 1999; Lilin dkk, 2008). MRI prenatal dapat digunakan untuk membantu
mengkonfirmasi diagnosis prenatal OEIS (Calvo- Garcia dkk, 2013).

Diagnosis banding pada janin dengan massa dinding abdomen meliputi omfalokel,
gastroskisis, ekstrofi kandung kemih, dan ekstrofi kloaka. Dua diagnosa terakhir akan
terpenuhi ketika nonvisualisasi kandung kemih juga dicatat. Sebuah studi dari 41 kasus yang
melibatkan massa dinding perut janin dari database Pusat Perawatan Janin di Rumah Sakit
Queen Charlotte dan Chelsea di London dari tahun 2000 hingga 2005 mengungkapkan bahwa
25 kasus adalah omphalocele (61%), 9 adalah gastroschisis (22%). ), 6 kasus kelainan batang
tubuh (15%), dan 1 kasus ekstrofi kloaka (2%). Tujuh belas kasus (41%) dikaitkan dengan
malformasi besar lainnya (Arnaoutoglou dkk, 2008).

Malformasi Kloaka

Perkembangan awal yang abnormal pada janin dapat mengakibatkan kurangnya

pemisahan saluran kemih, reproduksi, dan usus, menyebabkan kloaka persisten (juga dikenal
sebagai kloaka atau malformasi kloaka) pada wanita. Komunikasi langsung dari ketiga
saluran ini jauh ke permukaan kulit menghasilkan pembukaan perineum tunggal. Kloaka
persisten harus dipertimbangkan pada setiap janin wanita dengan hidronefrosis dan massa
kistik besar yang timbul dari panggul seperti yang dinilai dengan ultrasonografi dan /
atau MRI (Cilento dkk, 1994; Suzumori dkk, 2009). Chaubal dan rekan (2003) menemukan
kalsifikasi mekonium menjadi tanda penting dalam diagnosis sonografi prenatal malformasi
kloaka. Penulis lain telah menemukan bahwa USG prenatal dan temuan MRI asites janin,
massa panggul multikistik, hidronefrosis bilateral, dan oligohidramnion sangat sugestif dari
malformasi kloaka terkait dengan peritonitis mekonium.Shono dkk, 2007; Winkler dkk,
2012). Mirip dengan janin yang ditunjukkan padaGambar 124-15, Liu dan rekan melaporkan
temuan MRI hidrokolpos dengan vagina bersepta dan asites urin masif yang disebabkan oleh
malformasi kloaka (Liu dan Chen, 2009), dan diagnosis prenatal kloaka terkait dengan atresia

B
esofagus dan fistula trakeoesofagus juga telah dilaporkan (Mori dkk, 2007). Ketika hadir
pada janin dengan kloaka, asites urin berkembang dari aliran retrograde urin dari kandung
kemih ke dalam vagina, melewati serviks, rahim, dan akhirnya tuba fallopi. Klinisi harus
curiga terhadap atresia esofagus dan fistula trakeoesofageal terkait dengan ditemukannya
polihidramnion pada janin dengan kecurigaan kloaka. Seperti diagnosis janin dari malformasi
kompleks lainnya, diagnosis prenatal kloaka memungkinkan untuk konseling orang tua dan
perencanaan persalinan di pusat tersier yang dilengkapi dengan baik dengan unit perawatan
intensif neonatus dan ahli bedah dan urologi anak (Warne dkk, 2002; Suzumori dkk, 2009).

C
S D
E
B
U
A
H
Gambar 124-14. Penampilan ekstrofi kloaka pada pencitraan janin laki-laki usia
kehamilan 19 minggu. A, Gambar USG transversal melalui perut bagian bawah
menunjukkan massa dinding perut dan nonvisualisasi kandung kemih yang konsisten.
B, Gambaran ultrasonografi sagital menunjukkan aliran darah umbilikal dan massa
dinding perut bagian bawah tepat di kaudal umbilikus. C, Gambar resonansi magnetik
transversal menunjukkan omfalokel dengan hati dan ureter kiri distal yang melebar. D,
Gambar resonansi magnetik sagital dengan omphalocele, ureter, dan terminal
myelocystocele jelas

Hiperplasia Adrenal Bawaan

HAK akibat defisiensi 21-hidroksilase merupakan kelainan korteks adrenal yang

ditandai dengan defisiensi kortisol, dengan atau tanpa defisiensi aldosteron, dan kelebihan
androgen. Bentuk klasik yang parah terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran di seluruh dunia, dan
bentuk nonklasik ringan merupakan penyebab umum hiperandrogenisme. Skrining
neonatusuntuk CAH dan diagnosis prenatal spesifik gen sekarang dimungkinkan (Merke
dan Bornstein, 2005).

Reisch dan rekan baru-baru ini melaporkan diagnosis prenatal CAH yang disebabkan
oleh defisiensi P450 oksidoreduktase (pewarisan resesif autosomal CAH) sedini minggu ke-
12 kehamilan dengan membuat profil urin ibu untuk ekskresi metabolit steroid. Mereka
mengidentifikasi peningkatan signifikan steroid asal janin (pregnenolon metabolit
epiallopregnanediol dan androgen metabolit androsteron) dengan nilai estriol yang lebih
rendah secara bersamaan dalam urin ibu. Dari 20 pasien, hanya 5 yang memiliki bukti fitur
morfologis prenatal CAH pada ultrasonografi (Reisch dkk, 2013). Meskipun akurasi dan
kegunaan DNA janin bebas sel yang digunakan sebelum lahir untuk mengidentifikasi HAK
masih belum jelas, kemajuan lebih lanjut dalam teknologi ini dapat memberikan metode yang
lebih baru untuk diagnosis pranatal HAK yang noninvasif dan sangat akurat.Colmant dkk,
2013).

Penatalaksanaan klinis pasien dengan HAK melibatkan pengobatan defisiensi

hormonal, mengatasi masalah yang berkaitan dengan ambiguitas genital, menghindari
morbiditas, dan berkomunikasi dengan keluarga tentang risiko HAK pada anggota lain.
Skrining untuk HAK dapat mengurangi krisis adrenal, menghindari penentuan jenis kelamin
yang salah, menurunkan mortalitas (terutama pada laki-laki), dan menghindari pertumbuhan
somatik yang tidak tepat dan pubertas dini.Speiser, 2007).
Gambar 124-15. Pencitraan janin perempuan pada usia kehamilan 30 minggu dengan
kloaka. A, USG transversal perut menunjukkan duplikasi vagina yang melebar,
kandung kemih, dan asites urin konsisten dengan kloaka. B, Gambar ultrasonografi
sagital menunjukkan kandung kemih, vagina yang sangat membuncit, ginjal dengan
hidronefrosis ringan, dan asites urin yang membatasi usus dan hati. C, Gambar
resonansi magnetik koronal menunjukkan duplikasi vagina dan asites urin. D, Gambar
resonansi magnetik sagital kandung kemih, vagina yang distensi, serviks, uterus, dan
organ intraabdomen yang digarisbawahi oleh asites urin.

Bentuk CAH yang paling umum adalah defisiensi 21-hidroksilase (21-OHD). Dalam
bentuknya yang parah, 21-OHD menyebabkan virilisasi prenatal pada alat kelamin luar
wanita. Melalui analisis genetik molekuler DNA janin, cacat pada sintesis 21-OH dapat
didiagnosis dalam rahim. Ambiguitas genital pada wanita dapat dikurangi atau
dihilangkandengan pengobatan deksametason prenatal, yang berhasil menekan janin produksi
androgen. Data terkini dari penelitian besar pada manusia menunjukkan bahwa diagnosis dan
pengobatan prenatal aman dalam jangka pendek untuk janin dan ibu. Data awal dari studi
jangka panjang mendukung hasil ini (Nimkarn dan Baru, 2009). Nimkarn dan Baru (2009)
juga melaporkan keamanan dalam jangka panjang, tetapi merekomendasikan bahwa semua
subjek yang terpapar pengobatan deksametason selama kehidupan janin memiliki semua
aspek perkembangan mereka diikuti dengan cermat. Dalam laporan terbaru dari tes fungsi
kognitif standar, anak perempuan yang terkena CAH yang diobati dengan deksametason
sebelum lahir tampaknya memiliki fungsi kognitif yang lebih baik daripada anak perempuan
yang terkena CAH yang tidak diobati. Namun, anak perempuan yang tidak terpengaruh CAH
yang diobati sebelum lahir dengan deksametason memiliki kinerja yang lebih buruk dalam
pengujian kognitif. Penghentian pengobatan prenatal harus dihentikan sesegera mungkin
setelah diagnosis disingkirkan (Maryniak dkk, 2014).

Asosiasi Megalourethra dan Prune-Belly Syndrome

Megalouretra kongenital adalah anomali genital yang jarang ditandai dengan dilatasi
uretra penis dengan atau tanpa bukti obstruksi uretra proksimal atau distal. (Gambar 124-16).
Laporan diagnosis prenatal dari kondisi ini dalam literatur terbatas, tetapi sebagian besar
mencatat hasil perinatal yang buruk secara keseluruhan akibat hipoplasia paru dan fungsi
ginjal yang buruk.Sepulveda dkk, 2005). Dalam laporan terbaru dari 10 kasus yang
diidentifikasi dalam tinjauan retrospektif, 4 dari 10 baik dihentikan atau meninggal pada
periode baru lahir (Amsalem dkk, 2011). Hanya 3 dari 10 yang memiliki fungsi ginjal normal
setelah periode bayi baru lahir. Sangat menarik untuk dicatat bahwa 2 dari 10 memiliki
atresia anal bersamaan. Ada laporan resolusi spontan (Nijagal dkk, 2004). Beberapa penulis
telah melaporkan kasus dengan fitur seperti prune-belly (Fisk dkk, 1990; Wu dkk, 1995).
Klinisi juga harus mempertimbangkan katup uretra posterior dalam diagnosis banding ketika
dilatasi uretra diidentifikasi pada janin laki-laki.

Mielomeningokel

Skrining prenatal dengan α.-fetoprotein (AFP) dan ultrasonografi- phy telah

memungkinkan diagnosis prenatal cacat tabung saraf (NTDs) dalam perawatan kebidanan
saat ini, dan temuan NTDs terbuka pada janin telah dianggap sebagai indikasi potensi
perawatan bedah dalam rahim. D'Addario dan rekan (2008) mengevaluasi akurasi diagnostik
tanda-tanda ultrasonografi yang mungkin terlihat pada janin dengan NTD. Mereka
mengkonfirmasi kegunaan evaluasi fossa posterior dalam diagnosis NTDs, terutama dalam
kasus-kasus defek tulang belakang kecil yang mungkin terlewatkan pada evaluasi ultrasound,
mencatat bahwa pada 49 janin yang ditinjau, serebelum kecil ditemukan pada 96%, sebuah
sisterna magna yang menipis pada 93%, dan fossa posterior yang kecil pada 96%.
Ventrikulomegali hadir di 40 dari 49 (82%) kasus. Dengan ditemukannya fitur-fitur terkait
ini, NTD diidentifikasi pada semua kecuali satu janin.Miller dan rekan (2006) mempelajari
dampak MRI prenatal pada diagnosis dan perawatan bedah saraf. Antara 1999 dan 2003
mereka meninjau 320 janin MRI studi yang dilakukan di satu institusi. Dua puluh empat janin
ditemukan memiliki kelainan sistem saraf pusat. Diagnosis termasuk anomali tulang belakang
(misalnya, skoliosis, mielomeningokel, dan disrafisme tulang belakang tertutup) dan anomali
otak (misalnya, ventrikulomegali dengan atau tanpa perdarahan, kista intrakranial,
craniosynostosis, dan ensefalokel). Empat belas dari 24 janin menjalani operasi berdasarkan
temuan MRI prenatal, dan dalam 7 kasus kehamilan dihentikan.

Sangat menarik untuk dicatat bahwa kuantifikasi cairan ketuban glial fibrillary acid
protein (AF-GFAP) baru-baru ini dilaporkan sebagai biomarker potensial NTDs (Lopez dkk,
2013). Enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) AF-GFAP dilakukan pada 138 kasus
NTD, 70 kontrol sehat, dan 27 sampel positif palsu AFP, dan kadar AF-GFAP ditemukan
meningkat pada 99,1% NTD terbuka . AF-GFAP negatif pada semua kasus NTD tertutup.
Meskipun sangat awal, data ini sangat menarik sehubungan dengan potensi biomarker
tambahan untuk NTD. Studi lebih lanjut yang menggandakan penanda ini dan lainnya (AFP,
temuan ultrasound) akan diperlukan untuk menentukan panel biomarker yang paling efektif
secara klinis.

Saat ini terdapat bukti bahwa perbaikan prenatal dari myelomeningocele

meningkatkan fungsi neurologis. Myelomeningocele adalah penyakit tidak mematikan
pertama yang dipertimbangkan untuk operasi janin (Adzick dkk, 2011). Namun, seperti
halnya intervensi janin, potensi peningkatan hasil harus diimbangi dengan keselamatan dan
kesejahteraan ibu, di samping keselamatan dan kesejahteraan janin (Hirose dan Petani, 2009).
Uji klinis acak Management of Myelomeningocele Study (MOMS) memeriksa kemanjuran
perbaikan myelomeningocele janin terbuka dibandingkan dengan perbaikan pascakelahiran
(Adzick dkk, 2011). Dalam penelitian ini dan lainnya, tampaknya ada peningkatan kebutuhan
shunting neonatal dan hasil motorik pada 30 bulan, tetapi bukan tanpa risiko ibu dan janin
(Danzer dkk, 2009). Secara khusus, pada 183 pasien yang diacak, perbedaan yang signifikan
dicatat dalam tingkat shunt (40% janin vs 82% postnatal), fungsi motorik dan tingkat anatomi
(32% janin vs 12% anak-anak postnatal dengan dua atau lebih tingkat tulang belakang yang
lebih baik. ), tingkat ambulasi independen tanpa ortotik (42% janin vs 21% pascakelahiran),
dan skor Indeks Perkembangan Psikomotor Bailey (64,0 vs 58,3) (Adzick dkk, 2011).
Evaluasi komparatif jangka panjang lebih lanjut diperlukan untuk menentukan manfaat
keseluruhan dari intervensi janin.
 Adapun fungsi kandung kemih pascakelahiran setelah perbaikan dalam rahim, sebuah
studi tentang 11 pasien yang menjalani open in utero repair dan 22 yang menjalani postnatal
repair tidak menunjukkan perbedaan dalam kebutuhan untuk kateterisasi intermiten bersih,
inkontinensia antara kateterisasi, atau penggunaan antikolinergik atau antibiotik (Lee dkk,
2012). Selain itu, parameter urodinamik termasuk kapasitas kandung kemih, tekanan detrusor
pada kapasitas, overaktivitas detrusor, dan adanya dissinergia sfingter detrusor tidak berbeda
secara signifikan antara kelompok.

Massa Ginjal

Meskipun nefroma mesoblastik kongenital (CMN) adalah tumor ginjal kongenital

jinak yang langka, ini adalah tumor ginjal padat yang paling umum pada periode bayi baru
lahir. Biasanya diagnosis prenatal CMN telah dibuat berdasarkan temuan sonografi pada
trimester ketiga. CMN biasanya digambarkan sebagai massa ginjal padat homogen atau
heterogen hypoechoic dengan tepi echogenic yang tidak sering didefinisikan dengan baik
(Geller dkk, 1997; Chen dkk, 2003). Tanda cincin vaskular — cincin anechoic yang
mengelilingi tumor — telah dijelaskan untuk CMN (Kelner dkk, 2003). Temuan sonografi
tumor CMN dan Wilms serupa, dan perbedaan mutlak seringkali hanya dapat dibuat secara
patologis. Baru-baru ini ada beberapa kasus CMN yang dilaporkan yang diidentifikasi oleh
MRI (Chen dkk, 2003; Linam dkk, 2010; Ko dkk, 2013). MRI dapat membantu
menggambarkan CMN dari massa lain dan memberikan informasi tambahan sehubungan
dengan struktur yang berdekatan.

Tumor rhabdoid ginjal relatif jarang tetapi sangat ganas dan mematikan pada masa
bayi. Deteksi prenatal tumor rhabdoid ginjal dengan komponen mesoblastik telah dicapai
pada janin 27 minggu (Fuchs dkk, 2004). Tumor muncul sebagai massa besar di daerah ginjal
kiri dengan polihidramnion masif bersamaan. Fitur USG saja tidak membedakan tumor dari
lesi jinak, tetapi pertumbuhan agresif tumor menunjukkan keganasan. Sitologi cairan ketuban
dilakukan tetapi gagal untuk mengkonfirmasi diagnosis.

Leclair dan rekan (2005) meninjau hasil pada 28 pasien dengan tumor ginjal yang
didiagnosis sebelum lahir dari 20 institusi. Diagnosisnya adalah CMN pada 26 pasien dan
tumor Wilms pada 2 pasien. Satu atau lebih komplikasi diidentifikasi pada 20 dari 28 pasien
(71%) selama periode perinatal. Polihidramnion diamati pada 11 janin (39%), 2 mengalami
hidrops fetalis, dan 7 mengalami gawat janin akut yang memerlukan operasi caesar darurat, 1
di antaranya meninggal dalam kandungan sebelum melahirkan. Usia kehamilan rata-rata dari
27 neonatus yang lahir hidup adalah 35 minggu (kisaran 29 hingga 39), termasuk 13 dari 28
pasien yang ditinjau (46%) yang lahir sebelum aterm. Komplikasi saat lahir termasuk
ketidakstabilan hemodinamik pada 3 neonatus, sindrom gangguan pernapasan pada 8 (30%),
dan hipertensi pada 6 (22%). Komplikasi bedah terjadi pada 7 pasien (26%), 26 dari 27 anak
berada dalam remisi lengkap. Leclair dan rekan menyimpulkan bahwa tumor ginjal yang
didiagnosis sebelum lahir memiliki hasil onkologis yang sangat baik tetapi berisiko tinggi
mengalami komplikasi perinatal. Diagnosis prenatal harus memungkinkan perencanaan
pelahiran di pusat perawatan tersier pediatrik untuk menghindari kondisi yang berpotensi
mengancam jiwa pada kehidupan neonatal dini.

Meskipun sindrom Beckwith-Wiedemann (BWS) dan sindrom pertumbuhan berlebih

lainnya sulit didiagnosis sebelum lahir, adanya pembesaran ginjal dan temuan lain yang
menunjukkan pertumbuhan berlebih harus meningkatkan kecurigaan diagnosis potensial ini.
Diagnosis prenatal dapat disarankan dengan USG; terutama dengan BWS, temuan sonografi
dan MRI termasuk makrosomia, polihidramnion, omfalokel, makroglosia, hepatomegali, dan
pembesaran ginjal sangat membantu dalam membedakan kondisi tersebut.Vora dan Bianchi,
2009; Badai dkk, 2011). Jika sindrom pertumbuhan berlebih dicurigai, analisis genetik lebih
lanjut dapat ditawarkan (Vora dan Bianchi, 2009). Sindrom pertumbuhan berlebih lainnya
yang perlu dipertimbangkan termasuk sindrom Pallister-Kilian, Sotos, Perlman, dan
Simpson-Golabi-Behmel, tetapi ini biasanya melibatkan sistem lain yang tidak terlibat dalam
BWS (Vora dan Bianchi, 2009).

Trombosis Vena Ginjal

Trombosis vena ginjal (RVT) adalah peristiwa yang jarang terjadi. Insiden bervariasi
dari 0,5 per 1000 penerimaan di unit perawatan intensif neonatal hingga 0,5% dalam temuan
otopsi. Temuan USG antenatal termasuk ginjal yang membesar, hilangnya diferensiasi
kortikomedularis, dan pembuluh darah hyperechoic bercabang (Gambar 124-17). Seringkali,
trombus vena cava inferior dapat terlihat dengan penurunan atau tanpa aliran di vena ginjal
yang terkena.Gambar 124-18). Diallo dan rekan (1998) melaporkan kasus RVT yang
didiagnosis pada usia kehamilan 34 minggu dengan ultrasonografi pada janin yang
menunjukkan tanda-tanda gawat janin. Pola khas pembesaran ginjal, hilangnya diferensiasi
corticomedullary, garis-garis echogenic, kurangnya definisi gema sinus ginjal, dan hilangnya
aliran vena di ginjal yang terkena oleh pencitraan Doppler diamati. Setelah operasi caesar,
pemulihan penuh pada 1 minggu dan evolusi normal pada 1 bulan kehidupan dilaporkan.

Massa adrenal

Diagnosis banding massa adrenal yang didiagnosis sebelum lahir meliputi

neuroblastoma, perdarahan adrenal, kista ginjal adrenal dan kortikal, adenoma dan karsinoma
adrenal, sekuestrasi paru subdiafragma, BWS, duplikasi sistem ginjal, tumor Wilms, CMN,
dan kista duplikasi mesenterika dan enterik. Menurut Sherer dan rekan, insiden tahunan
neoplasma korteks adrenal anak di seluruh dunia berkisar antara 0,30 hingga 0,38 per 1 juta
anak di bawah 15 tahun. Neoplasma ini bahkan lebih tidak biasa di antara bayi, menunjukkan
resolusi spontan pada beberapa lesi, dengan hanya 23 kasus yang dilaporkan dalam literatur
(Sherer dkk, 2008).

Curtis dan rekan (Sherer dkk, 2008) mengembangkan algoritma yang memfasilitasi
diagnosis yang benar dari massa suprarenal, sekuestrasi paru ekstralobar subdiafragma, dan
neuroblastoma, memungkinkan diagnosis yang benar dibuat sebelum lahir pada 95% pasien.
Berdasarkan tinjauan literatur, penulis mengidentifikasi ciri-ciri pembeda dari dua lesi dan
membuat algoritma berdasarkan perbedaan ini. Temuan khas pada ultrasonografi prenatal
untuk sekuestrasi paru ekstralobar subdiafragma meliputi massa ekogenik yang berada di sisi
kiri dan sering dapat diidentifikasi selama trimester kedua. Neuroblastoma paling sering
kistik, sisi kanan, dan diidentifikasi pada trimester ketiga.

Fang dan rekan (1999) melaporkan perdarahan adrenal dikonfirmasi pada neonatus
setelah deteksi pertama dengan ultrasonografi pada usia kehamilan 21 minggu. Massa
suprarenal ekogenik kanan menjadi lebih besar dan hipoekoik pada ultrasonografi
pascakelahiran tindak lanjut. Dengan kesulitan membedakan lesi dari neuroblastoma kistik,
penulis melakukan eksplorasi bedah ketika pasien berusia 2 bulan, dan perdarahan adrenal
dikonfirmasi, sehingga menunjukkan bahwa perdarahan adrenal dapat terjadi pada awal
trimester kedua. Fitur pencitraan karakteristik pada ultrasonografi, pencitraan Doppler warna,
dan MRI membantu membedakan perdarahan adrenal dari neuroblastoma (Gocmen dkk,
2005).

POIN UTAMA: DIAGNOSA KHUSUS

• Temuan USG antenatal sugestif obstruksi UPJ termasuk
dilatasi pelvis ginjal dan sistem pengumpulan tanpa bukti
dilatasi ureter.
• Temuan MCDK termasuk beberapa kista noncommunicating,
parenkim ginjal minimal atau tidak ada, dan tidak adanya
 kista besar sentral.
• Deteksi antenatal ARPKD sering didasarkan pada
pembesaran ginjal ekogenik bilateral tanpa penyakit kistik
ginjal yang jelas. Dilatasi hepatobilier secara bersamaan
atau oligohidramnion lebih lanjut menunjukkan penyakit
ini.
• Anomali duplikasi sering dikenali berdasarkan
hidroureteronefrosis kutub atas yang berhubungan dengan
ureterokel yang menyumbat atau ureter ektopik.
• Ureterokel yang sangat besar dapat disalahartikan sebagai
kandung kemih.
• VUR tidak dapat didiagnosis secara definitif pada
ultrasonografi antenatal, meskipun hidronefrosis atau
hidroureter dengan derajat intermiten atau bervariasi atau
hidroureter mendukung diagnosis.
• Temuan antenatal dari katup uretra posterior termasuk
hidroureteronefrosis bilateral, kandung kemih berdinding
tebal dengan uretra posterior melebar, displasia ginjal,
dan/atau urinoma perinefrik dan asites urin.
• Karakteristik janin dari ekstrofi kandung kemih meliputi
nonvisualisasi kandung kemih janin, massa dinding perut
bagian bawah yang terletak tepat di bawah umbilikus yang
terletak rendah, dan genitalia yang kecil.
• Temuan antenatal ekstrofi dalam kombinasi dengan
omphalocele dan dengan ginjal dan kelainan tulang belakang
lumbosakral menunjukkan ekstrofi kloaka.
• Hidronefrosis dan massa kistik besar yang timbul dari
panggul pada janin wanita menunjukkan kloaka yang
persisten.

MANAJEMEN ANTENATAL UROPATI JANIN

Hingga 3% dari semua kehamilan melibatkan anomali saluran kemih janin. Sebagian
besar anomali berhubungan dengan hidronefrosis. Obstruksi berat yang mungkin memerlukan
intervensi antenatal terdiri dari kurang dari 5% dari semua anomali yang terdeteksi.

Peran utama ahli urologi perinatal adalah memberikan pendidikan dan konseling bagi
calon orang tua secara objektif. Seringkali pasien dirujuk ke ahli urologi setelah banyak
informasi informasi diberikan kepada keluarga. urol konseling-ogist harus (1) memberikan
jaminan dan menghilangkan kesalah pahaman, (2) memberikan yang wajar diagnosis
banding, (3) memberikan informasi mengenai riwayat alami penyakit, (4) memberikan
rekomendasi antenatal, dan (5) memberikan rencana manajemen pascanatal, yang akan
dibahas lebih lanjut. Perlunya evaluasi antenatal lanjutan masih diperdebatkan dan tidak jelas,
terutama dengan hidronefrosis ringan dan sedang pada pertengahan dan akhir trimester.
Dalam pengaturan hidronefrosis unilateral atau bilateral yang parah, tindak lanjut yang lebih
teratur adalah wajar. Jika ada kecurigaan obstruksi saluran keluar kandung kemih, tindak
lanjut yang teratur diperlukan. Selain parameter pertumbuhan janin normal, volume cairan
ketuban, penampilan ginjal (ekogenisitas, derajat hidronefrosis, perubahan kistik), dan
pengumpulan cairan ekstrarenal harus dipantau secara ketat.
Rasional dan Indikasi Intervensi Janin

Secara keseluruhan, kebutuhan untuk mempertimbangkan intervensi in utero untuk

obstruksi jarang terjadi. Namun, dalam kasus tertentu yang harus dipertimbangkan, alasan
perawatan antenatal hidronefrosis adalah untuk memaksimalkan perkembangan fungsi paru
dan ginjal. Kedua aspek perkembangan janin ini terkait erat karena urin terdiri lebih dari 90%
volume cairan ketuban pada minggu ke-16 kehamilan dan karena oligohidramnion selama
trimester kedua sering dikaitkan dengan hasil pascakelahiran yang mematikan akibat
hipoplasia paru.

Sebelum intervensi bedah prenatal untuk uropati obstruktif, sangat penting untuk
menilai rasio risiko-manfaat. Waktu timbulnya oligohidramnion telah terbukti menjadi
penentu penting hasil (Mahony dkk, 1985; Mandell dkk, 1992b). Pada janin di mana cairan
ketuban yang memadai didokumentasikan hingga usia kehamilan 30 minggu terkait dengan
kelainan urologis, hasil paru yang memuaskan dan masalah klinis
pascakelahiran.berhubungan dengan penyakit ginjal. Oleh karena itu, dalam pengaturan
oligohidramnion awitan lambat tampaknya ada kegunaan terbatas dari dekompresi saluran
kemih atau pelahiran dini karena alasan paru. Juga tidak jelas apakah persalinan dini untuk
memungkinkan dekompresi urin pascakelahiran lebih awal bermanfaat. Jika persalinan dini
dipertimbangkan, pemberian kortikosteroid ibu untuk perkembangan paru harus
dipertimbangkan. Rekan-rekan neonatologi juga harus terlibat dalam setiap proses keputusan
persalinan dini.

Indikator yang paling banyak diterima dari fungsi ginjal yang dapat diselamatkan
adalah analisis urin janin. Ketika nilai natrium urin kurang dari 100 mg/dL, nilai klorida urin
kurang dari 110 mmol/L, dan osmolaritas urin kurang dari 200 mOsm/dL, fungsi ginjal
tampaknya dapat diselamatkan dengan intervensi in utero.

Keakuratan prediktor ini telah ditantang (Wilkins dkk, 1987; Penatua dkk, 1990) dan,
baru-baru ini, aspirasi serial urin janin telah dilaporkan menghasilkan hasil yang lebih
berharga (Johnson dkk, 1995). Guez dan rekan kerja (1996) menerbitkan laporan tentang 10
janin yang menjalani beberapa sampel urin dan di antaranya obstruksi parah mengurangi
reabsorpsi natrium dan kalsium. Para peneliti menyimpulkan bahwa kimia urin janin cukup
memprediksi kerusakan ginjal pascakelahiran yang parah tetapi tidak sedang.

Peneliti lain telah menyarankan penggunaan mikroglobulin 2 urin janin sebagai

indikator kerusakan tubulus. Pada ginjal postnatal normal, lebih dari 99,9% mikroglobulin 2
direabsorbsi dan dimetabolisme di tubulus proksimal; pada penyakit ginjal pascakelahiran
dengan kerusakan pada area ini, 2 mikroglobulin diekskresikan dalam urin. Jika
mikroglobulin 2 urin mencerminkan kerusakan ginjal prenatal, termasuk parameter ini, hasil
ginjal yang buruk telah diprediksi dengan spesifisitas 83% dan sensitivitas 80% (Tassis dkk,
1996). Namun, tinjauan sistematis urin janin tahun 2007 sebagai prediktor hasil ginjal
pascanatal menunjukkan bahwa tidak ada bukti yang cukup untuk mendukung 2
mikroglobulin sebagai prediktor fungsi ginjal (Morris dkk, 2007). Dari 23 penelitian, para
peneliti mengidentifikasi 572 wanita; dua tes urin janin yang paling akurat adalah kalsium
dan natrium urin. Dalam analisis ini, mikroglobulin 2 ditemukan kurang akurat (Morris dkk,
2007).

Temuan pada USG antenatal juga telah diperiksa berkaitan dengan prediksi fungsi
ginjal pascanatal jangka panjang. Dalam tinjauan sistematis dari 13 artikel yang mencakup
251 wanita, oligohidramnion dan munculnya korteks ginjal (peningkatan ekogenisitas atau
perubahan kistik) pada diagnosis obstruksi saluran kemih bagian bawah adalah faktor terbaik
untuk memprediksi fungsi ginjal yang buruk (didefinisikan sebagai kreatinin >1,2 mg/dL)
(Morris dkk, 2009). Dalam studi khusus ini, usia kehamilan saat diagnosis (<24 minggu)
tidak dapat memprediksi fungsi ginjal, yang mungkin mencerminkan variabilitas inheren dari
literatur yang tersedia.

Pengalaman Klinis

Kemampuan untuk mendiagnosis hidronefrosis prenatal yang parah dan kemajuan

dalam intervensi janin telah membantu mengembangkan operasi prenatal untuk uropati
obstruktif. Harrison dan rekan (1982) menggambarkan laporan awal operasi janin pada janin
berusia 21 minggu dengan hidroureteronefrosis bilateral sekunder akibat katup uretra
posterior. Setelah laporan 1986 dari International Fetal Surgery Registry di mana hasil
tampaknya tidak membenarkan risiko, moratorium de facto pada pirau saluran kemih dalam
rahim berkembang (Manning dkk, 1986).

Baru-baru ini, dengan kemajuan teknologi dan minat baru pada pirau janin, sebagian
besar kasus telah dilaporkan oleh sejumlah kecil pusat yang sangat terspesialisasi yang secara
aktif terlibat dalam operasi prenatal. Metode awal dekompresi dengan operasi terbuka
sebagian besar telah digantikan oleh penempatan shunt in utero. Teknik penempatan shunt
muncul dari kelompok University of California, San Francisco (Harrison dkk, 1982). Shunt
ditempatkan di bawahpanduan ultrasound menggunakan teknik Seldinger melalui trocar
(Gambar 124-19). Praktek saat ini menggunakan shunt Rodeck, yang terletak rata di perut
untuk meminimalkan pelepasan shunt. Komplikasi termasuk dislodgment shunt dan herniasi
usus (Robi- chaux dkk, 1991). Amnioinfusion mungkin diperlukan untuk meningkatkan
visualisasi untuk penempatan shunt; namun, hal ini dapat menyebabkan gerakan janin yang
berlebihan. Kadang-kadang janin perlu dilumpuhkan untuk penempatan yang akurat.
Kandung kemih yang sangat besar dapat menyebabkan pirau ditempatkan terlalu tinggi di
perut, yang mengakibatkan keluarnya kandung kemih setelah dekompresi.

Metode fetoskopi untuk intervensi langsung untuk memberikan drainase kandung

kemih yang berkepanjangan juga telah dieksplorasi (Quintero dkk, 2000; Clifton dkk, 2008;
Sagu dkk, 2008; Ruano dkk, 2010, 2014). Keuntungan yang diusulkan dari intervensi
fetoskopik dibandingkan shunting vesicoamniotic adalah untuk meningkatkan drainase dan
untuk mengembalikan siklus normal kandung kemih. Tidak ada penelitian untuk menentukan
apakah metode dekompresi ini memadai dalam menghadapi disfungsi kandung kemih
prenatal yang signifikan. Selanjutnya, intervensi fetoskopik juga memperkenalkan potensi
tambahan untuk cedera iatrogenik pada uretra, kandung kemih leher, atau sfingter uretra
eksternal. Dalam tinjauan sistematis literatur, 4 makalah dengan total 63 pasien
mengidentifikasi bahwa sistoskopi janin dibandingkan dengan shunt vesicoamniotic tidak
memiliki peningkatan yang signifikan dalam kelangsungan hidup perinatal (Morris dkk,
2011). Keseluruhan,pengalaman dengan ablasi katup fetoskopik atau endoskopi saat ini pada
laporan kasus dan tingkat eksperimental, dan data hasil jangka panjang tidak diketahui.

Indikasi dan kontraindikasi untuk intervensi dalam uropati obstruktif prenatal

diuraikan dalam: Tabel 124-4. Saat ini, pengambilan sampel kandung kemih serial selama 3
hari telah digunakan untuk membantu menentukan apakah janin adalah kandidat yang layak.
Sifat serial dari prosedur ini memungkinkan seseorang untuk melihat tren selanjutnya dari
osmolalitas urin dan komposisi elektrolit sebagai cerminan dari respon ginjal janin (Johnson
dkk, 1995). Alasan utama untuk mempertimbangkan vesicoamniotic shunting adalah untuk
mencegah insufisiensi paru neonatal dini dan kematian. Risiko yang diterima seseorang
dengan intervensi termasuk induksi persalinan prematur, perforasi usus dan kandung kemih
janin, kehilangan janin, dan perdarahan dan infeksi janin dan/atau ibu.

Baru-baru ini, kemampuan untuk mempengaruhi hasil ginjal pada pasien laki-laki
dengan katup uretra posterior tetapi tanpa oligohidramnion telah disarankan sebagai indikasi
yang mungkin untuk intervensi in utero. Dalam pengaturan ini, tujuan utama intervensi
bukanlah untuk mencegah hipoplasia paru dan kematian, tetapi untuk mencegah atau
menunda gagal ginjal stadium akhir. Meskipun beberapa laporan telah menunjukkan
kemampuan untuk membedakan janin dengan kemungkinan gagal ginjal dini dari mereka
dengan kegagalan onset lambat, spesifisitas dan akurasi metode menggunakan kombinasi
USG dan kimia urin (natrium, 2 mikroglobulin, dan kalsium). ) belum terdefinisi dengan baik
(Muller dkk, 1993; Clautice-Engle dkk, 1995; Dom- mergues dkk, 2000). Singkatnya,
identifikasi yang tepat dari mereka situasi di mana intervensi dapat menguntungkan janin
dengan uropati obstruktif masih belum jelas.

Hasil Klinis

Sampai saat ini, hasil jangka panjang yang dilaporkan dari intervensi antenatal uropati
obstruktif berat (misalnya, katup uretra posterior, sindrom prune-belly, atresia uretra)
dicampur (Crom- bleholme dkk, 1990; Johnson dkk, 1994; Coplen dkk, 1996; Freedman dkk,
1999; Holmes dkk, 2001; McLorie dkk, 2001; Clark dkk, 2003; Biard dkk, 2005; Salam,
2006; Ethun dkk, 2013; Tonni dkk, 2013). Variabilitas yang signifikan dalam pemilihan
pasien dan penilaian hasil dalam studi ini telah membatasi kemampuan untuk menentukan
apakah intervensi prenatal telah mengubah perjalanan pascanatal. Sebuah tinjauan sistematis
besar intervensi prenatal untuk uropati obstruktif menunjukkan keuntungan kelangsungan
hidup perinatal yang signifikan secara statistik dengan shunting (Clark dkk, 2003); namun,
kurangnya pengacakan pemilihan pasien dalam uji coba yang ditinjau mungkin membuat
hasil menjadi bias. Dari penelitian yang telah melaporkan hasil jangka panjang dari in utero
vesicoamniotic shunting, banyak dari anak-anak mengalami insufisiensi ginjal (57%) dan
gangguan pertumbuhan (86%) (Freedman dkk, 1999; Holmes dkk, 2001; Biard dkk, 2005).
Biard dkk (2005) dilaporkan pada tindak lanjut jangka panjang (5,8 tahun) dari pasien yang
bertahan dalam shunting dalam rahim. Para peneliti ini mencatat fungsi ginjal yang dapat
diterima pada 44%, gangguan ringan pada 22%, dan gagal ginjal pada 33%. Pasien dengan
sindrom prune-belly memiliki hasil ginjal terbaik (57%), diikuti oleh mereka yang memiliki
katup uretra posterior (43%), dan kemudian atresia uretra (25%).

Uji klinis acak multicenter berbasis di Eropa PLUTO (Percutaneous Shunting for
Lower Urinary Tract Obstruction) baru-baru ini diselesaikan (Morris dkk, 2013). Tujuan
awalnya adalah untuk mendaftarkan 150 kehamilan tunggal dengan bukti USG obstruksi
saluran kemih bagian bawah untuk mengevaluasi keamanan dan efektivitas shunting
vesicoamniotic dibandingkan dengan manajemen konservatif. Studi dihentikan lebih awal
karena pendaftaran yang buruk; hanya 31 pasien yang terdaftar dan diacak (16 pasien
vesicoamniotic shunt dan 15 kontrol). Pada kelompok vesicoamniotic shunt, ada 12 kelahiran
hidup dan 4 kematian pascakelahiran pada 28 hari; dan pada kelompok kontrol terdapat 12
kelahiran hidup dan 8 kematian setelah melahirkan. Semua kematian pascakelahiran berasal
dari hipoplasia paru. Meskipun kurang bertenaga, penelitian ini menunjukkan peningkatan
yang tidak signifikan dalam kelangsungan hidup pada kelompok shunt vesicoamniotic.
Konsisten dengan hasil tinjauan sistematis data intervensi prenatal yang ada,

Secara keseluruhan, tampaknya yang memilih intervensi in utero untuk appro-pasien

yang tepat dapat mengurangi risiko kematian neonatus. Peningkatan fungsi ginjal tampaknya
tidak mungkin. Tanpa ragu, penanda yang lebih sensitif dan spesifik untuk lebih
mengidentifikasi janin mana yang akan mendapat manfaat dari pirau in utero perlu
ditentukan.

ABNORMALITAS GINJAL UROLOGIS YANG TERDETEKSI ANTENATAL

Seorang anak dengan diagnosis prenatal kelainan ginjal urologis seperti ANH harus
dievaluasi secara hati-hati dan diikuti oleh dokter spesialis anak, ahli urologi atrik sejak lahir.
Sebagian besar dari anak-anak ini tampak sepenuhnya sehat dan dengan tidak adanya temuan
USG prenatal tidak akan memiliki indikasi untuk tindak lanjut urologi secara
teratur.Kecemasan orang tua adalah hal yang umum dan harus ditangani langsung dengan
konseling dan pendidikan prenatal.

Hidronefrosis unilateral

Adanya pelebaran unilateral ginjal yang terdeteksi sebelum lahir memerlukan evaluasi
ultrasonografi pascanatal secara tepat waktu tetapi tidak mendesak (3 hingga 8 minggu
kehidupan) (Clautice-Engle dkk, 1995). Diagnosis yang paling umum terkait dengan temuan
ini adalah obstruksi UPJ, VUR, dan obstruksi UVJ dan megaureter. Evaluasi USG awal tidak
mungkin melewatkan kelainan yang signifikan. Temuan pemeriksaan ultrasonografi postnatal
yang normal menunjukkan bahwa tidak ada uropati obstruktif; Namun, temuan normal tidak
menunjukkan apakah anak memiliki VUR (Tibballs dan De Bruyn, 1996). Penting untuk
diingat bahwa evaluasi ultrasonografi postnatal yang dilakukan dalam 48 jam pertama
kehidupan mungkin belum menunjukkan hidronefrosis atau mungkin meremehkan derajat
hidronefrosis akibat oliguria fisiologis pada bayi baru lahir.
 Keputusan untuk mendapatkan cystourethrogram berkemih (VCUG) atau memulai
antibiotik profilaksis pada periode bayi baru lahir tidak jelas. Meskipun beberapa kelompok
menganjurkan VCUG postnatal pada setiap anak dengan riwayat ANH, yang lain
mempertanyakan nilai dari pendekatan ini (Yerkes dkk, 1999). Berbagai pedoman dan
rekomendasi telah diajukan sehubungan dengan penggunaan VCUG, tetapi tidak ada
penelitian definitif yang mempelajari secara ketat kemungkinan VUR berdasarkan temuan
ultrasound yang konsisten atau karakteristik klinis lainnya. Kecenderungan saat ini dalam
pengelolaan ANH meminimalkan antibiotik profilaksis pascakelahiran dan pengujian VUR
dalam kasus ANH yang teratasi atau dalam kasus ANH pascanatal persisten ringan hingga
sedang karena kurangnya bukti untuk manfaat skrining (Nguyen dkk, 2010).

Secara umum, bayi dengan ANH berat harus diberikan antibiotik profilaksis
(amoksisilin, 10 hingga 25 mg/kg/hari) dan menjalani VCUG. ANH berat dapat dikaitkan
dengan peningkatan risiko infeksi saluran kemih demam dan mungkin menunjukkan tingkat
VUR yang lebih tinggi (Lagu dkk, 2007; Grazioli dkk, 2010). Adapun ANH ringan, sebuah
studi prospektif dari 192 bayi dengan ANH mencatat bahwa mayoritas pasien dengan ANH
ringan tidak memiliki kejadian yang signifikan selama masa bayi (Coelho dkk, 2007). Dalam
penelitian lain, bayi perempuan dengan riwayat ANH dan uropati postnatal memiliki risiko
lebih tinggi terkena infeksi saluran kemih demam.Coelho dkk, 2008). Bagaimanapun, tidak
ada studi prospektif yang sesuai dengan tindak lanjut pascakelahiran yang terkoordinasi dan
komprehensif yang meneliti pertanyaan ini secara ketat untuk memberikan pedoman
konsensus (Lee dkk, 2006; mobil vanEerde dkk, 2007; Skoog dkk, 2010).

Di institusi kami, anak-anak dengan ANH sedang atau berat diberikan antibiotik
profilaksis saat lahir. Anak-anak ini menjalani ultrasonografi kandung kemih ginjal dan
VCUG setelah lahir. Renografi diuretik disediakan untuk mereka dengan hidronefrosis
postnatal sedang atau berat persisten yang tidak terkait dengan VUR. Bayi dengan
hidronefrosis ringan persisten (unilateral atau bilateral) pada evaluasi ultrasonografi serial
atau tanpa hidronefrosis postnatal diamati dan diikuti secara klinis. Bayi dengan derajat
dilatasi ureter antenatal atau postnatal yang signifikan menjalani ultrasonografi, VCUG, dan
kemungkinan renografi diuretik (dengan teknesium-99m merkaptoasetiltriglisin) jika
diindikasikan secara klinis.

Mungkin yang paling menantang aspek pengelolaan ANH adalah menentukan apakah
dan kapan koreksi bedah postnatal untuk obstruksi tepat (Ransley dkk, 1990). Beberapa telah
menyarankan bahwa terlepas dari derajat ANH, hidronefrosis postnatal sedang atau berat
dengan bukti penurunan fungsi ginjal harus menjadi indikasi untuk intervensi bedah (Chertin
dkk, 2006). Meskipun detail anatomi ditingkatkan yang diberikan oleh ultrasonografi real-
time dan pengalaman yang meningkat dengan studi kedokteran nuklir fungsional, tidak ada
standar emas radiografi atau klinis untuk obstruksi fisiologis yang signifikan. Seiring waktu,
hidronefrosis telah terlihat membaik sedangkan ginjal lain tampaknya kehilangan fungsi.
Riwayat alami ANH tidak didefinisikan dengan jelas.

Perdebatan mengenai manajemen yang tepat dari bayi dengan ANH unilateral terus
berlanjut dan pada akhirnya dapat ditentukan oleh kombinasi epidemiologi, radiografi, dan
penemuan biomarker inovatif baru. Dokumentasi radiografik prenatal dan postnatal yang
lebih akurat dan dapat direproduksi dari derajat hidronefrosis dan fungsi yang
dikombinasikan dengan data riwayat alamiah yang tepat diperlukan untuk mengkategorikan
bayi-bayi ini dengan lebih baik. Akhirnya, biomarker serum atau urin baru yang
menunjukkan kerusakan ginjal yang sedang berlangsung akan sangat penting dalam
membantu menentukan lebih lanjut bayi mana yang benar-benar berisiko.

Hidronefrosis bilateral

Bayi dengan hidroureteronefrosis bilateral mungkin memiliki katup uretra posterior,

VUR bilateral, obstruksi UPJ atau UVJ bilateral, atau kombinasi dari temuan ini. Untuk anak
dengan hidroureteronefrosis bilateral yang menunjukkan obstruksi saluran keluar kandung
kemih, evaluasi ultrasonografi dan VCUG harus dilakukan segera. Pada anak laki-laki,
keberadaan katup uretra posterior adalah diagnosis yang paling penting untuk disingkirkan.
Pada anak perempuan, ureterokel ektopik yang menghalangi akan menjadi penyebab paling
mungkin dari obstruksi saluran keluar kandung kemih. Jika ditemukan lesi obstruktif, harus
segera dikoreksi. Untuk anak-anak dengan kecurigaan obstruksi saluran kemih bagian bawah
(misalnya, katup uretra posterior), dekompresi kandung kemih segera dan profilaksis
antibiotik (amoksisilin 10 sampai 25 mg/kg/hari) harus dimulai sebelum intervensi radiografi.

Agenesis Ginjal, Ektopia Ginjal, dan Ginjal Displastik Multikistik Unilateral

Bayi yang lahir dengan ginjal soliter (agenesis ginjal), ektopia ginjal, atau multikistik
unilateral displasia harus dievaluasi pascanatal dengan ultrasonografi. Kebutuhan akan
VCUG pascakelahiran masih kontroversial.Studi fungsional seperti dengan asam
dimercaptosuccinic (DMSA) kadang-kadang diperlukan untuk mengkonfirmasi diagnosis
tetapi mungkin tidak diperlukan pada semua anak. Kebutuhan untuk skrining lebih lanjut
 POIN UTAMA: PENATALAKSANAAN PASCA NATAL
UROLOGI YANG TERDETEKSI ANTENATAL dengan VCUG masih kontroversial.
RENAL ABNORMALITAS
Telah dilaporkan bahwa bayi dengan
• Bayi dengan hidronefrosis unilateral antenatal harus
menjalani evaluasi ultrasound 3 sampai 8 minggu setelah ginjal soliter, 30% memiliki VUR,
lahir.
• Ultrasonografi pascakelahiran yang dilakukan dalam 11% obstruksi UPJ, dan 7% obstruksi
waktu 48 jam setelah kelahiran mungkin meremehkan
derajat hidronefrosis. UVJ.Atiyeh dkk, 1993; Cascio dkk,
• Bayi dengan hidroureteronefrosis bilateral yang konsisten
dengan obstruksi saluran keluar kandung kemih harus 1999). Demikian pula, mereka
segera menjalani evaluasi ultrasonografi dan VCUG.
dengan ektopia ginjal (ektopia fusi
sederhana atau silang) juga mungkin berisiko untuk VUR di ginjal ektopik atau kontralateral
(30%) (Gleason dkk, 1994; Guarino dkk, 2004; Arena dkk, 2007). Namun, peneliti lain
melaporkan insiden yang sangat rendah dari anomali urologi terkait dan tidak
merekomendasikan skrining (Calisti dkk, 2008).

MCDK terutama unilateral, terisolasi, dan terkait dengan prognosis yang baik. Jika
saat lahir temuan USG tidak mutlak diagnostik MCDK klasik, studi DMSA dapat digunakan
untuk mengkonfirmasi diagnosis dengan tidak adanya serapan. Pasien dengan MCDK sering
dianggap mirip dengan mereka yang lahir dengan ginjal soliter. Selain itu, pasien dengan
MCDK dilaporkan mengalami peningkatan frekuensi obstruksi VUR dan UPJ pada ginjal
normal kontralateral (Kaneko dkk, 1995; Miller dkk, 2004) tetapi penggunaan skrining rutin
oleh VCUG masih kontroversial (Ismaili dkk, 2005).

TABEL 124-5 Menyajikan Tanda Kedaruratan Urologi Neonatal

ARPKD, penyakit ginjal polikistik resesif autosomal; DMSA, asam dimer-
kaptosuksinat; MAG3, teknesium-99m merkaptoasetiltriglisin; VCUG,
cystourethrogram berkemih.

TANDA ETIOLOGI EVALUASI

Sepsis Obstruksi saluran Kultur urin dan darah
keluar kandung VCUG
kemih USG
Megaureter refluks
vesikoureter
Ureter ektopik
Ureterokel
Ureteropelvic junction
obstruksi Infeksi
jamur dengan
obstruksi sekunder
hematuria Infeksi saluran kemih VCUG
Trombosis vena ginjal Kultur Urine
Hipertensi Ginjal trombosis vena Studi DMSA
Trombosis arteri ginjal USG
ginjal hidronefrosis massal Ultrasound
ARPKD Computed
Displastik multikistik tomografi,
ginjal studi DMSA,
Nefroma mesoblastik pencitraan
kongenital resonansi
Tumor magnetik
Neuroblastoma
Wilms
ginjal kegagalanKencing obstruksiUrine
budaya
SepsisUrine elektrolit
Kortikal ginjal nekrosisUltrasound
Displasia ginjal atauDMSA, Pemindaian MAG3
agenesis
urin asitesKemih obstruksiUltrasonik
VCUG
Massa skrotum Tumor Hidrokel Pemeriksaan
torsi neonatus USG
KEDARURATAN UROLOGI NEONATAL
Selama periode neonatus, berbagai kedaruratan urologi neonatus dapat menyebabkan
tanda dan gejala yang beragam.Tabel 124-5). Anamnesis dan pemeriksaan menyeluruh
dapat mengidentifikasi kondisi terkait lainnya. Meskipun banyak kondisi mungkin
melibatkan aspek terisolasi dari sistem urogenital, evaluasi seluruh sistem genitourinari
diperlukan dalam konteks kesehatan dan perawatan anak secara keseluruhan.

Massa Perineum pada Wanita

Adanya tonjolan massa di perineum bayi perempuan yang baru lahir harus
menyarankan empat diagnosis utama. Penampilan biasanya menunjukkan diagnosis yang
paling mungkin. Entitas paling umum yang menghasilkan temuan umum ini pada bayi baru
lahir adalah kista periuretra. Ini adalah penampilan keputihan dan ditutupi oleh epitel halus
tapi normal. Meatus uretra berdekatan tetapi tidak terlibat. Insisi dan drainase biasanya
bersifat kuratif. Selaput dara imperforata dengan hidrokolpos yang dihasilkan dapat timbul
dengan penonjolan garis tengah jaringan keputihan secara simetris antara labia dan di
belakang uretra. Massa abdomen yang teraba mungkin ada karena distensi uterus, dan
kadang-kadang hidronefrosis ditemukan pada ultrasonografi. Rongga berisi cairan yang
terpisah di panggul harus dapat dibedakan dan tidak dikacaukan dengan kandung kemih.
Penatalaksanaan himen imperforata adalah insisi dan drainase, yang juga sesuai untuk
stenosis vagina yang kurang umum. Zat yang dikeringkan seringkali berwarna putih susu
dan mungkin memiliki volume yang mengejutkan. Intervensi selanjutnya jarang
diperlukan. Prolaps ureterokel ektopik mungkin memiliki penampilan yang
serupa,dibedakan dengan penampilannya yang sering edematous, kongesti, atau nekrotik.
Pada pemeriksaan dekat, mungkin terlihat keluar dari uretra secara eksentrik, biasanya di
posterior.Kandung kemih yang distensi mungkin teraba. Ultrasonografi dikombinasikan
dengan gambar pengisian awal pada sistografi berkemih harus memberikan diagnosis.
Penatalaksanaan ureterokel dibahas pada Bab 134. Prolaps uretra jarang terjadi pada bayi
baru lahirtetapi dapat dilihat sebagai kerah sirkumferensial jaringan edematous dan
ekimosis pada meatus uretra (Lowe dkk, 1986). Tindakan topikal seperti pelembab kulit,
kompres panas, dan menghilangkan faktor yang memperberat (kateter uretra, batuk
berkepanjangan, atau mengejan) dapat meredakan prolaps. Jika nekrosis jaringan terbukti,
reseksi bedah dapat dipertimbangkan. Meskipun jarang terjadi pada periode neonatus,
sarkoma botryoid pada vagina dapat muncul sebagai massa vagina yang menonjol,
biasanya dengan gambaran multilobulasi yang khas, dan massa panggul padat dapat terlihat
pada ultrasonografi (Bab 156).

Massa Perut
Diagnosis massa perut pada neonatus telah menjadi sangat disederhanakan dengan
ketersediaan pencitraan ultrasound. Dalam banyak kasus, identitas massa akan
disarankansebelum lahir. Kepala sekolahentitas yang harus dipertimbangkan termasuk
hidronefrosis, penyakit ginjal kistik, perdarahan adrenal, kandung kemih melebar, duplikasi
gastrointestinal, dan tumor. (Hartman dan Shochat, 1989; Schwartz dan Shaul, 1989;
McVicar dkk, 1991; Chandler dan Gauderer, 2004). Kemungkinan massa perut yang
berasal dari saluran kemih tinggi, dengan lebih dari 60% adalah hidronefrosis atau MCDK
(Schwartz dan Shaul, 1989). Pemeriksaan fisik harus menentukan lokasi, ukuran, tekstur,
dan mobilitas massa, serta kelainan lain pada pemeriksaan, termasuk temuan ekstremitas,
jantung, dan sistem saraf pusat. Ultrasonografi biasanya dapat mengidentifikasi organ asal,
sifat massa kistik atau padat, dan kondisi elemen saluran genitourinari yang tidak terlibat
dan memungkinkan evaluasi selanjutnya yang lebih terfokus dan terperinci. Tidak dapat
terlalu ditekankan bahwa perawatan harus dilakukan untuk memeriksa seluruh perut.

Anus imperforata
Hingga 75% dari semua kasus anus imperforata memiliki malformasi terkait, dengan
anomali genitourinari dan sumsum tulang belakang menjadi yang paling umum.Nah dkk,
2012). Sebelum lahir, kehadirananus imperforata dapat ditunjukkan oleh kalsifikasi belang-
belang di lumen usus terkait dengan pembentukan kalsifikasi mekonium dari paparan urin
(Mandell dkk, 1992a). Pemeriksaan ultrasonografi dan VCUG harus dilakukan pada
presentasi awal untuk menilai saluran kemih, dan untuk menilai tingkat fistula rektourethral
atau vesika pada anak laki-laki. Pemeriksaan ultrasonografi medula spinalis untuk menilai
penarikan medula spinalis harus dilakukan pada periode bayi baru lahir sebelum osifikasi
lengkap kolumna vertebralis. Penatalaksanaan awal biasanya adalah pengalihan kolostomi,
yang harus dibuat menggunakan kolon transversum dan dengan pemisahan tungkai
proksimal dan distal untuk membatasi risiko kontaminasi tinja pada anak laki-laki dengan
fistula rektourethral. Komplikasi yang berhubungan dengan pertemuan gastrointestinal dan
saluran kemih dapat terjadi, termasuk infeksi dan gangguan metabolisme.

Oligohidramnion, Sindrom Potter, Agenesis Ginjal

Gambaran anatomis sindrom Potter termasuk oligohidramnion, kontraktur ekstremitas
(khususnya clubfeet), dan fasies terkompresi dengan telinga rendah. Jika sindrom ini
dicurigai, ultrasonografi segera memungkinkan konfirmasi diagnosis yang dibuktikan
dengan tidak adanya atau displastik bilateral atau ginjal kistik. Anak-anak ini dapat
meninggal karena kegagalan pernapasan pada jam-jam pertama kehidupan, meskipun
kelangsungan hidup selama beberapa hari telah dilaporkan. Peran ahli urologi sebagian
besar adalah memastikan diagnosis dan memberikan konseling kepada orang tua dan staf
dalam kasus tragis ini. Sedikit terapi spesifik yang tersedia untuk ahli urologi.

Arteri Umbilikalis Tunggal

Kehadiran arteri umbilikalis tunggal, terjadi pada sekitar 0,3% sampai 0,55% dari
kelahiran hidup, telah dikaitkan dengan peningkatan insiden anomali genitourinari di masa
lalu.Vlietinck dkk, 1972). Banyak dari studi awal ini termasuk janin lahir mati di mana
kejadian anomali ginjal adalah sekitar 60% (Tum- mala dkk, 1998). Pemeriksaan yang
lebih baru dari kejadian menunjukkan bahwa tingkat peningkatan relatif minimal sekitar
7,1% untuk semua anomali ginjal, termasuk refluks dengan kejadian 4,5%.Bourke dkk,
1993). Penulis ini merekomendasikan skrining rutin untuk arteri umbilikalis tunggal,
meskipun signifikansi klinis dari anomali yang diidentifikasi tidak jelas. Sebuah meta-
analisis dari 37 studi arteri umbilikalis tunggal menunjukkan bahwaakan memerlukan
skrining 14 anak dengan arteri umbilikalis tunggal untuk mengidentifikasi 1 anak dengan
anomali ginjal, dan anomali ginjal biasanya tidak signifikan. (Thummala dkk, 1998;
Deshpande dkk, 2009). Para penulis tidak merekomendasikan skrining rutin. Jika ada
kecurigaan, pemeriksaan ultrasonografi ginjal merupakan alat skrining yang memadai.

Sepsis
Pada bayi dengan sepsis, spesimen urin dengan kateter atau aspirasi suprapubik untuk
biakan harus diperoleh sebelum terapi antibiotik. Jika terdapat piuria, urosepsis harus
dipertimbangkan dengan kuat. Pemeriksaan ultrasonografi untuk menilai saluran kemih
sangat penting, karena banyak kasus urosepsis termasuk kelainan sonografi. Penyebab
paling umum termasuk uropati obstruktif atau VUR tingkat tinggi. Pemeriksaan
ultrasonografi normal tidak mengesampingkan refluks, dan dengan adanya urosepsis,
VCUG sangat penting ketika kondisi pasien stabil. Ini mungkin harus diperoleh selama
masuk rumah sakit akut. Pemeriksaan lebih lanjut harus disesuaikan dengan temuan
pemeriksaan awal.
Bayi laki-laki dengan kulup utuh memiliki risiko urosepsis yang lebih tinggi dan
 mungkin tidak memiliki temuan anatomi yang spesifik (Wiswell dan Hachey, 1993; Schoen
dkk, 2000). Anak laki-laki ini harus menjalani evaluasi biasa dengan pemeriksaan
ultrasonografi dan VCUG untuk menyingkirkan obstruksi dan refluks.

Tidak adanya Voiding

Waktu normal untuk kehampaan postnatal pertama diperpanjang hingga 24 jam, dan
beberapa anak yang sehat menunggu lebih lama lagi (Vuohelainen dkk, 2008). Temuan
fisik yang paling berguna untuk menentukan apakah kandung kemih mengalami distensi.
Pemeriksaan fisik dapat memicu berkemih. Pemeriksaan ultrasonografi dapat dilakukan
bila tidak ada yang berkemih setelah 24 jam, kandung kemih distensi, atau perhatian orang
tua tinggi. Temuan khusus mendikte manajemen. Waktu untuk berkemih setelah sunat
dapat diprediksi dan sebagian bergantung pada waktu makan. Dalam 8 jam sunat, 75% bayi
yang diberi ASI dan 100% bayi yang diberi susu formula telah berkemih (Narchi dan
Kulayat, 1998). Penyebab umum yang menjadi perhatian adalah meatus pinpoint yang
sering terlihat dengan hipospadia dalam hubungannya dengan berkemih pertama yang
tertunda. Meatus pinpoint hampir tidak pernah terhalang. Melewati selang makanan
biasanya tidak diperlukan, karena anak pada akhirnya akan berkemih jika diberi waktu
yang cukup.
Hematuria

Hematuria pada bayi baru lahir seringkali tidak mewakili proses yang signifikan. Satu
penjelasan yang mungkin adalah penarikan hormon ibu yang menyebabkan perdarahan uretra
melalui mekanisme yang belum ditentukan. Kultur urin, pemeriksaan, dan evaluasi
ultrasonografi direkomendasikan. Munculnya hematuria kadang-kadang dapat terlihat pada
popok, yang dihasilkan oleh kristal urat yang memiliki warna merah karat yang khas.
Penyebab lain termasuk RVT, yang diidentifikasi pada pemeriksaan USG.

Hipertensi

Hipertensi neonatus jarang terjadi dan harus segera dilakukan evaluasi yang cermat
terhadap saluran kemih bayi dengan USG dengan Doppler untuk mengidentifikasi trombosis
arteri ginjal yang tidak umum. Cedera ginjal iatrogenik dari garis arteri umbilikalis telah
dijelaskan untuk menghasilkan hipertensi. Pemindaian ginjal radioisotop dapat dikonfirmasi
dengan menunjukkan nonperfusi ginjal fokal atau difus.

Asites urin
 Diagnosis banding asites neonatus meliputi obstruksi saluran kemih, yang harus dicari
secara spesifik, paling efisien dengan pemeriksaan ultrasonografi dan VCUG (Checkley dkk,
2003). Katup uretra posterior mungkin merupakan penyebab paling umum yang mendasari.
Luar biasa, proses obstruktif lainnya dapat menyebabkan asites urin (Chun dan Ferguson,
1997; Adams dkk, 1998; Cimador dkk, 2003; Beetz dkk, 2004). Analisis elektrolit cairan
asites dapat mengungkapkan tingkat kreatinin yang tinggi yang menunjukkan urin, tetapi
kadar kreatinin mungkin juga telah seimbang dengan serum di seluruh peritoneum.

Diagnosa Spesifik

Trombosis Vena Ginjal

RVT pada neonatus adalah kondisi langka kematian rendah tetapi morbiditas tinggi
(Brandao dkk, 2011). Pada neonatus, RVT disarankan oleh:pembesaran ginjal, hematuria,
anemia, dan trombositopenia, seringkali dengan riwayat persalinan lama dan prematuritas.
Sekitar 20% bayi dengan gross hematuria ditemukan memiliki RVT, dan sekitar 20%
neonatus dengan RVT memiliki keterlibatan bilateral. Penyebab yang diduga adalah
gangguan aliran darah ginjal pada neonatus dengan tekanan darah normal rendah, polisitemia,
dan dehidrasi, termasuk hiperplasia adrenal dan pemborosan garam.Brandao dkk, 2011).
Kondisi yang dapat memperburuk faktor-faktor tersebut dapat menjadi predisposisi RVT.
Hingga 50% neonatus dengan RVT ditemukan memiliki kelainan protrombotik dan harus
diskrining (Kuhle dkk, 2004; Marks dkk, 2005). Trombosis adalah perifer dan biasanya tidak
menyebar secara sentral.

Diagnosis RVT paling baik dibuat dengan menggunakan ultrasonografi, di mana

ginjal yang membesar terlihat jelas dan trombus dapat divisualisasikan secara langsung.
(Brandao dkk, 2011). Penatalaksanaan RVT awalnya diarahkan untuk membalikkan faktor
predisposisi seperti dehidrasi dan ketidakseimbangan elektrolit sekunder. Pengobatan spesifik
masih kontroversial tetapi mungkin termasuk antikoagulasi dengan heparin atau terapi
fibrinolitik dengan streptokinase. Masing-masing modalitas ini dapat dikaitkan dengan
komplikasi yang signifikan (Nuss dkk, 1994; Bokenkamp dkk, 2000). Ketika diobati dengan
heparin, lebih sedikit pasien yang tersisa dengan kelainan fungsi ginjal (Zigman dkk, 2000).
RVT bilateral memerlukan terapi yang lebih agresif untuk mencegah gagal ginjal stadium
akhir (Marks dkk, 2005).

Perdarahan adrenal
 Perdarahan adrenal adalah kondisi yang relatif umum, diperkirakan terjadi pada
sekitar 1% hingga 2% bayi sehat. Lebih banyak perdarahan adrenal kecil terdeteksi dengan
USG perinatal rutin.nografi. Faktor predisposisi termasuk persalinan lama, kelahiran, trauma,
dan berat badan lahir besar. RVT mungkin terkait(Suga dkk, 2000). Hubungan dengan BWS
telah dilaporkan dalam beberapa kasus (Anoop dan Anjay, 2004; Merrot dkk, 2004; Gocmen
dkk, 2005). Secara klinis, neonatus dengan perdarahan adrenal mungkin mengalami anemia,
syok, dan massa abdomen. Hematuria kotor tidak biasa. Ultrasonografi adalah ukuran
diagnostik yang paling efisien dan biasanya mengungkapkan massa suprarenal ekogenik
(Schwarzler dkk, 1999; Velaphi dan Perlman, 2001). Ini mungkin tampak mirip dengan
neuroblastoma, dan evaluasi lebih lanjut, terutama dengan MRI, mungkin diperlukan.
Perdarahan skrotum juga dapat menjadi tanda dari perdarahan adrenal (Avolio dkk, 2002;
Duman dkk, 2004). Karakteristik pencitraan dari perdarahan adrenal berkembang dengan
waktu, sering memberikan diagnosis definitif sebagai massa terlihat involusi. Kalsifikasi
kemudian dapat berkembang. Penampakan akhir dari perdarahan adrenal adalah kalsifikasi
cangkang telur periferberbeda dengan kalsifikasi berbintik neuroblastoma. Manajemen
hampir selalu mendukung dan penuh harapan, dengan kebutuhan yang jarang untuk
intervensi.

Trombosis Arteri Ginjal

Hipertensi dan hematuria pada neonatus harus menunjukkan kemungkinan trombosis

arteri ginjal.Roth dkk, 2003). Pengaturan klinis biasanya menunjukkan bahwa kateterisasi
arteri umbilikalis adalah penyebab paling umum dari kondisi ini. Insufisiensi ginjal mungkin
merupakan gambaran klinis dari kondisi ini, serta proteinuria dan gagal jantung
kongestif.Andreoli, 2004; Cachat dkk, 2004). Keterlibatan trombotik aorta juga dapat terjadi.
Pemeriksaan ultrasonografi biasanya mengungkapkan diagnosis dan luasnya trombus.
Penatalaksanaan tergantung pada keadaan klinis, dan keterlibatan unilateral paling baik
dikelola dengan harapan, meskipun terapi trombolitik mungkin tepat.Ellis dkk, 1997; Kavaler
dan Hensle, 1997; Gunnarsson dkk, 2000). Kontrol hipertensi adalah aspek yang paling
penting dari manajemen dan kadang-kadang membutuhkan pengangkatan ginjal yang tidak
berfungsi.

RINGKASAN

Dengan meningkatnya penggunaan ultrasonografi ibu-janin, lebih banyak kelainan

genitourinari yang terdeteksi sebelum lahir. Meskipun kemajuan dalam pencitraan telah
meningkatkan deteksi dan karakterisasi kelainan ini, pekerjaan lebih lanjut diperlukan untuk
mengidentifikasi kelainan mana yang signifikan secara klinis. Arahan penelitian harus fokus
pada identifikasi bayi mana yang memerlukan pencitraan dan intervensi diagnostik
pascakelahiran. Perkembangan di bidang pencitraan, proteomik, dan genomik dapat
memberikan informasi yang diperlukan untuk tidak hanya mendeteksi kelainan tetapi juga
memperkirakan kelainan mana yang memerlukan pengujian lebih lanjut dan intervensi medis.

Daftar Pustaka

1. Alan J. Wein, Louis R. Kavoussi, Alan W. Partin, Craig A. Peters, Campbell-Wals

Urology. 11 th ed. Philadelphia: 2016.p. 2783-2892.