1.

Wilms tumor

Definisi
Tumor Wilms atau nefroblastoma adalah kanker ginjal langka yang menyerang anak-anak.
Kondisi ini paling banyak terjadi pada anak usia di bawah 10 tahun, tepatnya pada anak usia
3–4 tahun. Tumor Wilms juga lebih sering terjadi pada anak perempuan daripada anak laki-
laki. Tumor Wilms umumnya hanya menyerang satu ginjal saja, tetapi tidak menjtup
kemungkinan tumor dapat menyerang kedua ginjal. Tumor ini bisa menyebar dari ginjal ke
bagian tubuh lain, seperti kelenjar getah bening di perut dan paru-paru.

Penyebab dan daktor risiko

Penyebab tumor Wilms belum diketahui secara pasti. Namun, ada beberapa faktor yang
diduga dapat meningkatkan risiko seorang anak terkena penyakit ini, yaitu:
1. faktor genetik
2. kelainan bawaan (kongenital) : aniridia, Hemihypertrophy, Kriptorkismus, Hipospadia
3. kondisi langka :  Sindrom WAGR, Sindrom Beckwith-Wiedemann, Sindrom Denys-
Drash

Manifestasi Klinis
 nyeri dan pembengkakan di perut
 Sembeli
 Benjolan di dalam perut
 Hilang nafsu makan
 Urine berdarah (hematuria)
 Tubuh terasa sangat lelah dan lemas
 Mual dan muntah
 Demam
 Sesak napas
 Tekanan darah meningkat

2. WAGR syndrome

Definisi
WAGR adalah singkatan dari huruf pertama dari masalah fisik dan mental yang terkait
dengan sindrom ini (walaupun tidak semua anak memiliki semuanya):
 Wilms tumor
 Aniridia, yaitu terjadinya kekurangan total atau sebagian dari iris (bagian mata yang
berwarna)
 Genitourinary tract abnormalities atau kelainan saluran genitourinaria (cacat ginjal,
saluran kemih, penis, skrotum, klitoris, testis, atau ovarium)
 Retardation atau keterbelakangan mental

3. Hipospadia 

Definisi
kelainan yang menyebabkan letak lubang kencing (uretra) bayi laki-laki menjadi tidak
normal. Kondisi ini merupakan kelainan bawaan sejak lahir.
Pada kondisi normal, uretra terletak tepat di ujung penis. Akan tetapi, pada bayi dengan
hipospadia, uretra berada di bagian bawah penis. Jika tidak ditangani, penderita hipospadia
bisa kesulitan buang air kecil atau berhubungan seksual saat dewasa.

Penyebab dan Faktor Risiko 

Hipospadia disebabkan oleh gangguan perkembangan saluran lubang kencing (uretra) dan
kulup penis di dalam kandungan. Berikut faktor yang diduga dapat meningkatkan risiko
seorang anak mengalami hipospadia, antara lain karena sang ibu:
 Mengandung pada usia 35 tahun ke atas
 Menderita obesitas dan diabetes saat hamil
 Menjalani terapi hormon untuk merangsang kehamilan
 Terpapar asap rokok atau pestisida saat hamil
 Anak dari keluarga yang pernah mengalami hipospadia atau terlahir secara prematur 

Gejala Hipospadia
 Percikan urine tidak normal saat buang air kecil
 Kulup hanya menutupi bagian atas kepala penis
 Bentuk penis melengkung ke bawah

3b. Epispadias
Epispadia merupakan kelainan genitourinaria kongenital yang jarang terjadi, dimana dinding
atas uretra tidak terbentuk dengan baik, sehingga meatus uretra terletak pada dorsum penis.
Meski lebih jarang, epispadia juga dapat terjadi pada perempuan, dimana meatus eksternal
mengarah ke kltoris atau bahkan terletak di regio abdomen.
Epispadia jarang muncul sebagai kelainan tunggal; biasanya muncul bersamaan dengan
ekstrofi kandung kemih atau yang dikenal sebagai spektrum bladder exstrophy-epispadias
complex (BEEC)

Etiologi dan faktor risiko

 akibat kegagalan migrasi sel mesoderm pada minggu embrionik ke-4. 
 keturunan orang yang mengalami exstrophy-epispadia complex (EEC), 
 paparan merokok saat kehamilan, 
 paparan radiasi, 
 kurangnya suplemen asam folat, 
 usia orang tua saat konsepsi

4. Urachal cyst
Definisi
Kista Urachal adalah kantong jaringan seperti kantung yang berkembang di urachus, struktur
yang menghubungkan tali pusat ke kandung kemih pada bayi yang sedang berkembang. 
Meskipun biasanya menghilang sebelum lahir, sebagian urachus mungkin tetap ada pada
beberapa orang.  Kista urachal dapat berkembang pada usia berapa pun, tetapi biasanya
menyerang anak-anak dan orang dewasa yang lebih tua.  

Manifestasi klinis
 Abdominal pain
 Fever
 Abdominal masses
 Pain or burning with urination
  Frequent urinary tract infections
 Blood in the urine

5. AIS (androgen insensitivity syndrome)

Definisi
kelainan genetika yang menyebabkan anak laki-laki akan memiliki genitalia seperti wanita
karena tidak berkembang. Hal ini bisa disebut feminisasi testis, yaitu kondisi X-linked resesif
yang menyebabkan genitalia eksterna laki-laki tidak terbentuk dengan sempurna. Sindrom
Insensitifitas Androgen ini bisa terjadi secara komplit/parsial. Penyebab Sindrom
Insensitifitas Androgen sendiri merupakan genetika. Penurunan dari orang tua, yaitu ibu
dalam hal ini adalah penyebab dari Sindrom Insensitifitas Androgen. 

Klasifikasi dan manifestasi klinis

a) Sindrom Insensitifitas Androgen komplit. Pada umumnya
gejala yang akan dialami adalah memiliki genitalia eksterna
wanita yaitu vagina, namun tidak memiliki struktur rahim, tidak
mengalami menstruasi namun pertumbuhan payudara seperti
wanita akan terjadi.
b) Sindrom Insensitifitas Androgen parsial. Penderita akan
mengalami keluhan penis kecil dengan hipospadi ataupun
vagina dengan pembesaran klitoris yang abnormal.
Pertumbuhan payudara seperti wanita yaitu ginekomastia akan
terjadi.

6. Horse shoe kidney

Definisi
Ginjal tapal kuda (horseshoe kidney) adalah kelainan bawaan pada ginjal dimana kedua ginjal
menyatu atau bergabung sehingga berbentuk seperti tapal kuda (atau seperti huruf U).
Sebanyak lebih dari 90% kasus, penyatuan ini terjadi pada bagian bawah ginjal. Selain
bentuknya yang abnormal, lokasi ginjal tapal kuda juga berbeda dari ginjal normal. Ginjal
tapal kuda berada di panggul bagian bawah dan mendekati bagian depan tubuh.

Etiologi
Ginjal tapal kuda terjadi ketika tahap perkembangan janin. Pada semua janin, awalnya ginjal
akan terbentuk pertama kali pada perut bagian bawah. Setelah itu, ginjal pada umumnya akan
naik dan mengarah ke bagian belakang tubuh (di samping kanan dan kiri tulang belakang).
Pada ginjal tapal kuda, ginjal tidak berpindah ke samping tulang belakang, melainkan tetap
berada pada perut bagian bawah tengah.

Faktor risiko
- Sindrom Down
- Sindrom Turner
- Sindrom patau
- Sindrom edwards
 - Sindrom farconi

Manifestasi klinis
 Nyeri perut
 Mual
 Infeksi saluran kemih berulang yang ditandai dengan nyeri ketika buang air kecil
disertai dengan demam
 Batu ginjal, yang dapat menyebabkan nyeri perut, BAK bercampur darah, dan nyeri
saat buang air kecil

7. Polycystic disease of kidney

Definisi

Polycystic kidney disease (PKD) adalah kondisi yang ditandai dengan kemunculan banyak
kista di dalam ginjal. Penyakit ini umumnya disebabkan oleh kelainan genetik.

Manifestasi klinis

 Sering buang air kecil

 Urine mengandung darah (hematuria)
 Nyeri punggung bawah
 Ukuran perut membesar
 Sakit perut
 Infeksi saluran kemih
 Terbentuknya batu ginjal
 Tekanan darah tinggi
 Sakit kepala
 Lemas
 Nyeri pada persendian

7. Bladder exstrophy

Definisi

kandung kemih yang tidak terbentuk dengan benar, dimana:

 Kandung kemih terbalik dan tidak bisa menyimpan urin

 Alat kelamin terlihat berbeda
 Kulit dan otot perut bagian bawah (dinding perut) tidak menutupi kandung kemih atau
menahannya di dalam
  Bagian depan tulang kemaluan di panggul terpisah lebar (diastasis)

Manifestasi klinis

- Epispadias 
- Chordee 
- Leher kandung kemih dan sfingter yang tidak lengkap