KATA PENGANTAR

Assalamu’alaikum wr.wb

Dengan menyebut nama Allah SWT yang Maha Pengasih lagi Maha
Penyayang. Kami panjatkan puji syukur atas kehadirat Allah SWT yang telah
melimpahkan rahmat, hidayah, dan inayah-Nya kepada kami, sehingga kami dapat
menyelesaikan makalah tentang “Kelainan Genetik Pada Manusia Yang
Diwariskan Secara Autosomal Dan Terkait Seks”.

Makalah ini telah kami susun dengan maksimal dan mendapat bantuan
dari berbagai pihak sehingga dapat memperlancar pembuatan makalah ini. Untuk
itu kami menyampaikan banyak terima kasih kepada semua pihak yang telah
berkontribusi dalam pembuatan makalah ini.

Harapan kami, semoga makalah ini dapat menambah pengetahuan dan

pengalaman bagi para pembaca. Terlepas dari semua itu, kami menyadari
sepenuhnya bahwa masih ada kekurangan dari segi susunan kalimat maupun tata
bahasanya. Oleh karena itu, kami memohon maaf dan dengan tangan terbuka kami
menerima segala kritik dan saran dari pembaca agar kami dapat memperbaiki
makalah ini.

Wassalamu’alaikum wr.wb

Malang , 03 November 2018

Penyusun

1
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL..................................................................................................
KATA PENGANTAR................................................................................................i
DAFTAR ISI............................................................................................................ii
BAB I PENDAHULUAN........................................................................................1
1.1 Latar Belakang...........................................................................................1
1.2 Tujuan Pembahasan....................................................................................1
1.3 Manfaat......................................................................................................1
BAB II PEMBAHASAN.........................................................................................3
2.1 Pengertian Mutasi......................................................................................3
2.1.1 Macam-Macam Mutasi....................................................................3
2.2 Autosomal dominan...................................................................................4
2.2.1 Macam-Macam Autosomal Dominan..............................................6
2.3 Autosomal Resesif.....................................................................................7
2.4 Sex Linkage..............................................................................................10
2.4.1 Kelainan Gen X…………………………………………………..11
2.4.2 Penyakit X-Link Dominan..............................................................11
2.4.3 Penyakit X-Link Resesif.................................................................13
2.4.4 Kelainan Gen Y…………………………………………………..17
2.5 Pengobatan Untuk Kelainan Gen.............................................................18
2.6 Cara mendeteksi Kelainan Genetik..........................................................19

BAB III PENUTUP................................................................................................20

3.1 Kesimpulan.......................................................................................20
3.2 Saran...............................................................................................20
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................................21

2
 BAB I

PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang

Mutasi merupakan perubahan susunan atau struktur materi genetis pada suatu
individu yang menyebabkan terjadinya perubahan sifat (fenotif). Sumber utama
dari mutasi adalah bentuk gen baru (alel) dan menimbulkan keragaman genetik
bagi seleksi alami. Tipe mutasi gen ada hubungannya dengan perubahan spontan
yang terjadi dalam struktur DNA. Perubahan ini terjadi secara spontan di alam
tetapi dapat ditingkatkan oleh mutagen seperti penyinaran energi tinggi dan
macam-macam zat kimia.
Manusia dalam kesehariannya banyak memanfaatkan salah satu mutagen yaitu
radiasi untuk berbagai keperluannya. Hal inilah yang menyebabkan terjadinya
suatu mutasi dalam kehidupan manusia. Beberapa perbuatan manusia yang dapat
menyebabkan terjadinya mutasi adalah penggunaan zat-zat kimia radioaktif atau
radioisotop, penggunaan sinar X untuk pengobatan atau penelitian, penggunaan
bahan kimia di dalam makanan atau minuman, dan penggunaan bom radioaktif
(bom atom).
Berdasarkan uraian diatas, kita perlu memahami mutasi gen Pada manusia
agar keturunan yang dihasilkan Terarah dan tidak menghasilkan mutasi yang baru.

1.2 Tujuan

Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah :

1. Untuk mengetahui definisi mutasi
2. Untuk mengetahui jenis-jenis mutasi
3. Untuk memahami kelainan genetik pada manusia yang diwariskan secara
autosomal dan terkait seks

1.3 Manfaat

Manfaat dari pembuatan makalah ini adalah :

1. Sebagai proses penting untuk evolusi dan variasi genetik
2. Agar bisa melakukan perbaikan mutu suatu organisme di dalam gen
manusia

1
3. Agar bisa membantu memberikan diagnosis medis terhadap suatu
penyakit atau kelainan tertentu
4. Agar mengetahui efek-efek dari warisan biologi seseorang

BAB II

2
 PEMBAHASAN

2.1 Pengertian Mutasi

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutase titik) maupun pada taraf
kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies. Istilah mutasi petama kali digunakan oleh Hugo de Vries, untuk
mengemukakan adanya perubahan fenotipe yang mendadakpada bunga Oenothera
lamarckiana dan bersifat menurun. Ternyata perubahan tersebut terjadi karena
adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth wright juga melaporkan peristiwa
mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan bersifat menurun.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan
yang bernama Herman Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat
buah, yaitu menemukan mutasi buatan dengan menggunakan sinar X
(Harten,1998).

2.1.1 Macam-macam Mutasi

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari
suatu individu yang bersifat menurun. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat
dibedakan menjadi 2 jenis:
a. Mutasi somatik : Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada
sel somatik, yaitu sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan
diwariskan pada keturunannya.
b. Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena
terjadinya disel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya
(Warmadewi,2017)

2.2 Autosomal Dominan

3
 Autosom dominan adalah salah satu dari beberapa cara yang sifat atau
gangguan yang dapat diturunkan melalui keluarga. Autosomal dominan juga bisa
diartikan sebagai pola pewarisan dimana seorang individu yang terkena memiliki
satu salinan gen mutan dan satu gen normal pada sepasang kromosom autosomal.
(Sebaliknya, penyakit resesif autosomal mengharuskan individu memiliki dua
salinan dari gen mutan.) Individu dengan penyakit dominan autosomal memiliki
kesempatan 50-50 melewati gen mutan dan oleh karena itu gangguan ke masing-
masing anak-anak mereka."Autosomal" berarti bahwa gen tersebut terletak di
salah satu nomor, atau non-seks, kromosom. "Dominan" berarti bahwa satu
salinan dari mutasi penyakit terkaist sudah cukup untuk menyebabkan penyakit.
Hal ini berbeda dengan gangguan resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang
diperlukan untuk menyebabkan penyakit.

Pewarisan dominan berarti gen abnormal dari salah satu orang tua dapat
menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain adalah
normal. Gen abnormal mendominasi. Risiko masing-masing anak tidak tergantung
dari apakah saudara mereka memiliki kelainan atau tidak. Misalnya, jika anak
pertama memiliki gangguan, anak berikutnya memiliki risiko yang sama 50 %
dari mewarisi gangguan. Anak-anak yang tidak mewarisi gen abnormal tidak akan
mengembangkan atau menularkan penyakit. Ada empat kemungkinan kombinasi
pada anak-anak. Dua dari empat, atau 50 persen, telah mewarisi mutasi. 50 persen
lainnya belum mewarisi mutasi. Keempat kombinasi dimungkinkan setiap kali
kehamilan terjadi antara dua individu. Jenis kelamin anak-anak (apakah mereka
anak laki atau perempuan) tidak masalah. Kesempatan adalah 50/50 untuk setiap
kehamilan.

4
 Karakteristik penting dari mutasi gen dominan adalah bahwa mereka dapat
memiliki ekspresi variabel. Ini berarti bahwa beberapa orang memiliki gejala yang
parah atau lebih ringn. Selain itu, sistem tubuh mutan mempengaruhi variasi yang
terjadi seperti di dapat di usia di mana penyakit ini dimulai, bahkan dalam
keluarga yang sama. Karakteristik penting lain dari mutasi gen dominan adalah
bahwa dalam beberapa kasus, mereka telah dapat mengurangi penetrasi. Ini berarti
bahwa kadang-kadang orang dapat memiliki mutasi dominan tetapi tidak
menunjukkan tanda-tanda penyakit. Konsep berkurang penetrasi sangat penting
dalam kasus gen kerentanan kanker autosomal dominan. Jika seseorang telah
mewarisi gen kerentanan kanker, itu tidak berarti mereka akan secara otomatis
mengembangkan kanker. Ini hanya berarti bahwa mereka telah mewarisi mutasi
pada gen yang memberi mereka kesempatan yang lebih tinggi untuk
mengembangkan kanker daripada populasi umum (yaitu seseorang tanpa mutasi).
Jika seseorang memiliki gen abnormal yang diwariskan secara autosomal
dominan, maka orang tua juga harus diuji untuk gen abnormal. Contoh penyakit
dominan autosomal termasuk penyakit Huntington, Neurofibromatosis, dan
penyakit ginjal polikistik.

5
 2.2.1 Kelainan Genetik Autosom Dominan
a. Sindrom Apert (Acrocephalosyndactyly)
1. Diturunkan secara dominan autosom mutasi dari FGFR2 kromosom 10Q26,
termasuk mutasi Ser252Trp dan Pro 253Arg.
2. Rata-rata terjadi sinostosis bikoronal dengan hipertelorisme atau eksorbitisme.
3. Strabismus
4. Proptosis, hipoplasia maxilla, mandibular prognathism (PanigrahiI, 2011)
5. Cuping telinga yang besar
6. Sindaktili seluruh jari tangan (mittenhand), jari kaki dan retardasimental yang
bervariasi.

b. Sindrom Crouzon

1. Diturunkan secara dominan autosom

2. Mutasi dari genetic FGFR 2
3. Terjadi synostosis bikoronal (terkadang sagital)
4. Hipertelorisme atau eksorbitisme
5. Hipoplasia maksila dan mikrognatia
6. Tidak terdapat kelainan pada tangan atau kaki dan kemampuan Intelegensia
normal (Pournima G,2011)

6
 c. Sindrom Pfeiffer
1. Diturunkan secara dominan autosom terdapat tiga tipe.
2. Tipe pertama dikarenakan mutasi FGFRq, termasuk Pro252Arg, kromosom
8p11, 2-p11.
3. Sedangkan pada tipe kedua dan ketiga merupakan bentuk mutasi FGFR2
4. Tipe pertama kelainan cenderung lebih ringan dibanding dengan kedua dan
ketiga. Pada tipe kedua dan ketiga termasuk synostosisi coronal dengan atau
tanpa fusi yang premature pada sutura calvaria, terdapat syndactiylypartial
pada jari – jari.
5. Terdapat hipoplasia maksila, Ibu jari tangan dan kaki yang besar. Namun rata –
rata pada kasus Pfeifferintelegensia normal (Panigrahi I,2011)

2.3 Autosomal Resesif

Autosomal Resesif adalah sebuah kondisi genetik yang muncul hanya
pada individu yang telah menerima dua salinan gen autosom, satu salinan dari
setiap orang tua. Gen pada autosom, kromosom non-sex. Orang tua adalah
pembawa yang hanya memiliki satu salinan gen dan tidak menunjukkan sifat

7
tersebut karena gen bersifat resesif untuk gen mitra normal. Penyakit autosomal
resesif adalah penyakit genetik yang diwariskan ke anak melalui kromosom kedua
orang tua.
Jika kedua orang tua adalah pembawa, ada kemungkinan 25% dari anak
kedua mewarisi gen abnormal dan akibatnya, mengembangkan penyakit. Ada
kemungkinan 50% anak mewarisi hanya satu gen abnormal dan menjadi
pembawa, seperti orang tua, dan ada kemungkinan 25% anak kedua mewarisi gen
normal. Secara terperincinya yakni :
a. Jika kedua orang tua membawa gen, ada 25% kemungkinan di setiap
kehamilan bahwa anak mereka akan mewarisi gen mutasi dari setiap orangtua
(dua gen) dan memiliki penyakit.
b. 50% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka akan menerima
satu gen berubah dan menjadi carrier.
c. 25% kemungkinan di setiap kehamilan bahwa anak mereka tidak akan
menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki penyakit.
d. Jika hanya satu orangtua membawa gen, ada kemungkinan 50% pada setiap
kehamilan bahwa anak akan Menerima gen berubah dan menjadi carrier.
e. Tidak menerima gen berubah dan menjadi tidak carrier atau memiliki
penyakit. Jika orangtua tidak membawa gen, anak tidak akan memiliki jenis
penyakit

8
 Cystic fibrosis (CF) adalah contoh dari gangguan resesif autosomal.
Seorang anak CF memiliki gen CF pada kedua kromosom 7 dan sebagainya,
dikatakan homozigot untuk CF. Setiap orang tua memiliki satu CF dan satu gen
normal dan dipasangkan begitu dikatakan heterozigot untuk CF. Contoh lain dari
gangguan resesif autosomal yaitu :
1) Anemia sel sabit
Penyakit anemia sel sabit disebabkan oleh substitusi suatu asam amino
tunggal dalam protein hemoglobin berisi sel sel darah merah. Ketika kandungan
oksigen darah individu yang diserang, dalam keadaan rendah (misalnya pada saat
berada ditempat yang tinggi atau pada wktu mengalami ketegangan fisik),
hemoglobin sel sabit akan mengubah bentuk sel – sel darah merah menjadi bentuk
sabit. Individu yang menderita anemia sel sabit disimbolkan dengan ss.
Sedangkan individu normal memiliki genotipe SS dan karier anemia sel sabit
disimbolkan dengan Ss.

2) Albino
Kata albino berasal dari albus yang berarti putih. Kelainan terjadi karena
tubuh tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam
amino tirosin menjadi beta-3,4-dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah
menjadi pigmen melanin. Pembentukan enzim yang mengubah tirosin menjadi
melanin, ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normal mempunyai
genotipe AA atau Aa, dan albino aa.

3) Phenylketonuria
Phenylketonuria merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan
oleh ketidakberesan metabolisme, dimana penderita tidak mampu melakukan
metabolisme fenilalanin dengan normal. Asam amino ini merupakan bahan untuk
mensintesis protein, tirosin dan melanin. Sebagian fenilalanin diubah menjadi
fenil piruvat. Gejala penyakit ditandai dengan bertimbunnya asam amino dalam
darah yang banyak terbuang melalui urin, mental terbelakang (IQ 30), rambut
putih, mata kebiruan (produksi melanin kurang baik), bentuk tubuh khas seperti
orang psychotic, gerakan menyentak – nyentak dan bau tubuh apak. Bayi yang

9
menderita phenylketonuria mengandung kadar fenilalanin yang tinggi di dalam
darah dan jaringan, karena tidak memiliki enzim phenylalanin hidroxylase, yang
mengubah fenilalanin menjadi tirosin. Asam phenylpiruvatpun meningkat,
diekskresi melalui urin dan keringat, sehingga tubuh berbau apak. Kadar
fenilalanin yang tinggi dapat merusak otak bayi, dan mundurnya kejiwaan setelah
berumur 6 tahun. Penderita mempunyai genotip phph (homozigot resesif). Orang
normal mempunyai genotip PhPh (homozigot dominan) dan Phph (heterozigot).

4) Fibrosis Sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh tidak adanya protein yang membantu transport
ion klorida melalui membran plasma. Oleh karenanya dihasilkan banyak lendir
yang mempengaruhi pancreas, saluran pernapasan, kelenjar keringat, dll. Fibrosis
sistik disebabkan oleh alel homozigot resesif (cc) (Campbell dkk, 2002)

5) Galaktosemia

Galaktosemia disebabkan tidak dapat menggunakan galaktosa (laktosa dari

ASI ibu) karena tidak dihasilkannya enzim lactase. Gejala galaktosemia adalah
malnutrisi, diare, muntah-muntah. Gejala ini dapat dideteksi dengan pemeriksaan
urin. Gejala galaktosemia dapat dihindari dengan diet bebas laktosa. Alel
homozigot resesif yang menyebabkan galaktosemia (gg) (Elvita dkk, 2008)

2.4 Sex linkage

Terjadinya kelainan seks gen baik X maupun Y sering disebabkan oleh

terjadinya mutasi genetik. Kelainan kromosom tersebut jarang yang disebabkan
karena keturunan pada awalnya, tetapi bila terjadi suatu mutasi genetik pada
kromosom tersebut pada orangtuanya akan dapat diturunkan pada keturunannya.
Kelainan seks gen X dan Y adalah termasuk kelainan gen tunggal yang berefek
pada keturunannya. Bila terjadi kelainan pada gen X gangguan banyak terjadi
pada anak laki, karena anak perempuan masih mempunyai gen X yang normal
(XX), sedangkan pada anak laki hanya mempunyai satu gen X (XY). Anak
perempuan dapat menderita apabila kedua kromosom Xnya terjadi kelainan. Bila

10
yang mengalami kelainan pada gen Y, maka hanya anak laki yang menderita
karena anak perempuan tidak mempunyai gen Y.

2.4.1 Kelainan Gen X

Kelainan gen X dapat bersifat dominan maupun resesif yang disebabkan
oleh mutasi genetik pada gen X. gen X membawa gen pasangan basa yang
berjumlah ribuan, tetapi gen X ini tidak menciri terhadap jenis kelamin, karena
baik pria maupun wanita mempunyai kromosom ini. Pada awal perkembangan
embrio pada wanita, salah satu dari gen X secara acak dan secara permanen tidak
aktif dalam semua sel somatik. Hal tersebut dinamakan “X-inaktivation” atau
“Lyonization”, dan membentuk apa yang disebut “Barr-body”. Dari hal tersebut
diasumsikan bahwa baik wanita maupun pria hanya mempunyai satu gen X yang
aktif yang berfungsi dalam sistem fisiologik dalam sel somatik. Bila gen X
mengalami gangguan atau defek maka yang menderita adalah anak laki karena
anak laki hanya mempunyai satu gen X (pria XY), sedangkan anak perempuan
mempunyai dua kopi gen X (XX)(Darmono, 1995).

2.4.2 Penyakit X-link dominan

X-linked warisan dominan, kadang-kadang disebut sebagai dominasi terkait-

X, adalah modus warisan genetik dimana gen dominan dilakukan pada kromosom
X. X-linked dominan adalah cara langka yang sifat atau gangguan dapat
diturunkan melalui keluarga. Sebuah gen abnormal tunggal pada gen X bisa
menyebabkan penyakit yang dominan terkait-seks (Darmono, 1995).

11
 Pewarisan dominan terjadi ketika gen abnormal dari salah satu orang tua
mampu menyebabkan penyakit, meskipun gen yang sesuai dari orang tua lain
adalah normal. Gen abnormal mendominasi pasangan gen .
Untuk gangguan dominan X -linked : Jika ayah membawa gen X yang
abnormal, semua putrinya akan mewarisi penyakit dan tidak ada anak-anaknya
yang lelaki yang akan memiliki penyakit. Itu karena putri selalu mewarisi gen X
ayah mereka. Jika ibu membawa gen X yang abnormal, setengah dari semua anak-
anak mereka (putra dan putri) akan mewarisi kecenderungan penyakit. Dengan
kata lain, jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ibu
dipengaruhi (satu X yang abnormal atau dia memiliki penyakit) tapi ayah tidak ,
statistiknya yakni:
a) Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) dengan penyakit
b) Dua anak (satu perempuan dan satu laki-laki) tanpa penyakit
Jika ada empat anak (dua laki-laki dan dua perempuan) dan ayah dipengaruhi
(abnormal X , ia memiliki penyakit ) tapi ibu tidak, statistiknya yakni :
a) Dua gadis dengan penyakit
b) Dua anak laki-laki tanpa penyakitIni tidak berarti bahwa anak-anak tentu
akan terpengaruh.

Saat ini, hanya ada beberapa yang dikenal manusia sifat dominan X –linked yakni
Xg blood group, vitamin D resistant rickets, Rett's syndrome, dan Fragile X
syndrome. Berikut ini adalah penyakit yang termasuk X-Link Dominan :

12
 a. Aicardi sindrom
Aicardi sindrom adalah penyakit gangguan perkembangan saraf yang jarang
ditemukan yang terciri dengan tidak berkembangnya “corpus callosum” (bagian
otak), perkembangan abnormal dari otak, “chorioretinal lacunae”, dan beberapa
gangguan penalaran. Gangguan ini ditemukan oleh Jean Aicardi, seorang dokter
ahli saraf berkebangsaan Perancis pada tahun 1965. Aicardi sindrom sering
ditemukan pada usia dini sekitar 5 bulan sampai pada umur 32 tahun dengan rata-
rata ditemukan sekitar umur 88 bulan. Laju hambatan pertumbuhan dari anak
penderita Aicardi dimulai pada usia sekitar 10 tahun, atau dibawahnya yaitu pada
umur sekitar 5 tahun. Rata-rata penderita dapat bertahan hidup sekitar umur 16
sampai 23 tahun. Komplikasi penyakit yang paling sering terlihat adalah
gangguan sistem gastrointestinal, terjadipada 95% diantara penderita Aicardi.
Prevalensi penyakit. Sekitar 500 kejadian penyakit Aicardi sindrom telah
dilaporkan diseluruh dunia, tetapi karena gejalanya sendiri jarang ditemukan dan
teridentifikasi maka frekuensi prevalensi dalam suatu populasi belum diketahui
sampai sekarang. Hampir semua kasus penyakit Aicardi dilaporkan terjadi pada
wanita. Ada beberapa kasus ditemukan pada anak laki terbukti mempunyai
kelainan kromosom berjumlah 47 kromosom termasuk seks gen XXY (normal
XY), kelainan tersebut masuk dalam gangguan lain yang disebut “Klinefelter
Syndrome”.
Penyakit akan menjadi fatal bila terjangkit pada anak laki normal dengan
kromosom normal (kromosom XY), karena anak laki tersebut hanya mempunyai
satu gen X. Artinya Aicardi sindrom yang diturunkan dari gen X dari ibunya yang
dominan karena terjadi mutasi pada gen X-nya, maka anak laki yang diturunkan
hanya mempunyai satu gen X sehingga berakibat terjadinya kematian pada anak
laki normal yang hanya mempunyai satu gen X tersebut.

2.4.3 Penyakit X-link resesif

X-LINKED RESESIF adalah modus warisan di mana mutasi pada gen-gen

X menyebabkan fenotip yang disalurkan kepada laki-laki (yang tentu homozigot
untuk mutasi gen karena mereka hanya memiliki satu gen X) dan pada wanita

13
yang homozigot untuk mutasi gen (yaitu mereka memiliki salinan dari mutasi gen
pada masing-masing dimana mereka mempunyai dua gen X).

Warisan X-Linked berarti bahwa gen menyebabkan sifat atau gangguan

terletak pada gen X. Wanita memiliki dua gen X, sedangkan pria memiliki satu
gen X dan satu gen Y. Perempuan pembawa yang hanya memiliki satu salinan
mutasi biasanya tidak mengekspresikan fenotip, meskipun perbedaan dalam gen X
dinonaktifkan dapat menyebabkan berbagai tingkat ekspresi klinis pada wanita
pembawa karena beberapa sel akan mengekspresikan satu alel X dan beberapa
akan mengekspresikan lainnya.

Penyakit X-LINKED RESESIF pada wanita dapat diamati dalam kasus yang
jarang. Dosis kompensasi X-inaktivasi pembawa karena setengah acak dari sel
yang membawa kromosom gen normal biasanya akan diharapkan pada seorang
wanita, setengah lainnya dari gen X membawa gen mutan tidak aktif. Namun,
kadang-kadang karena inaktivasi gen X yang membawa gen normal menunjukkan
bahwa fenotipe penyakit itu sendiri.Yang paling umum dari gangguan resesif
terkait-X adalah:
a. Hemofilia

14
 Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan gejala
perdarahan yang terus menerus dalam waktu yang lama, kecuali bila segera
diobati. Penderita yang menderita penyakit tersebut perdarahannya lebih cepat
daripada normal, karena darah tidak dapat menggumpal tanpa diberi pengobatan.
Yang menjadi masalah adalah bilamana perdarahan terjadinya dibagian dalam
tubuh. Perdarahan sering terjadi didalam persendian seperti lutut, pergelangan
kaki dan siku. Hal ini mungkin karena terjadi perlukaan, tetapi pada penderita
hemofilia yang parah, perdarahan tersebut terjadi secara spontan, perdarahan
didalam otot atau organ dalam biasanya jarang terjadi.

Terjadinya perubahan informasi genetik akan menyebabkan terjadi

kesalahan dalam proses tersebut (mutasi gen). Ada beberapa gen yang berbeda
dapat menyebabkan terjadinya faktor penggumpalan yang berbeda pula, hal
tersebut sangat bergantung pada gen yang diturunkan. Hal tersebut juga
bergantung pada terjadinya mutasi didalam gen, apakah pada gen resesif atau
dominan. Gen untuk kloting/penggumpalan faktor VIII dan IX dibawa oleh gen X,
tetapi hemofilia A (hilangnya faktor VIII) dan hemofilia B (hilangnya faktor IX),
keduanya disebabkan karena mutasi dari kedua gen “X-link” tersebut. Seperti
diketahui bahwa wanita mempunyai dua kopi gen X (XX), tetapi bilama terjadi
mutasi pada salah satu dari faktor gen kloting, dia masih dapat memproduksi
faktor gen kloting yang benar dan memperbaiki kopi dari gen yang mengalami
mutasi tersebut. Dari kondisi tersebut maka wanita yang mempunya gen yang
bermutasi pada gen X nya tidak menderita penyakit hemofilia A atau B, tetapi dia
akan menjadi karier dari penyakit hemofilia. Wanita sebagai pembawa/karier dari
penyakit tersebut akan menurunkan penyakit hemofilia kepada anaknya, sehingga
wanita tersebut dinamakan pembawa gen hemofilia. Kadang-kadang wanita
pembawa gen hemofilia dapat menderita penyakit tersebut, tetapi hal ini sangat
jarang terjadi. Pria hanya mempunyai satu gen X dan satu gen Y (XY), bilamana
gen X nya mengalami mutasi genetik pada faktor gen kloting maka pria tersebut
akan menderita hemofilia, karena gen Y nya tidak membawa kopi dari gen yang
dapat meperbaiki sel yang mengandung faktor kloting tersebut.

15
Pengobatan :
Pengobatan haemofilia terutama ditujukan untuk memberikan zat pembeku darah
yang kurang dalam tubuh, pengobatan ini disebut terapi pengganti/sulih terapi
atau “replacement therapy”.

b. Penyakit buta warna

Buta warna adalah suatu kondisi pada seseorang atau individu yang pada
penglihatannya mengalami gangguan dalam membedakan warna. Secara alamiah
gangguan ini sering terjadi secara diturunkan atau gangguan genetik, tetapi dapat
juga terjadi karena gangguan mata, saraf atau gangguan otak yang disebabkan
oleh pemaparan bahan kimia. Kebanyakan penderita buta warna dikategorikan
sebagai penyakit, tetapi pada suatu kondisi penderita buta warna mempunyai suatu
keuntungan. Sekitar 5-8% pria, kurang dari 1% wanita menderita buta warna, baik
salah satu warna, warna kombinasi, atau mutasi menjadi buta warna. Mengapa
pria lebih beresiko buta warna daripada wanita, karena pria hanya mempunyai
satu gen X (XY, dimana gen-gen Y lebih pendek daripada gen X), wanita
mempunyai dua gen X (XX). Bila wanita mendapat keturunan gen X yang
mengalami mutasi (wanita sebagai karier), dia masih mempunyai satu gen X yang
normal, sehingga dia tidak menderita. Tetapi bila dia menurunkan gen X yang
bermutasi kepada anak lakinya maka anak tersebut akan menderita buta warna.

c. Penyakit Destropi Muskularis/Muskuler Destropi (“muscular

dystrophi”/ MD)

16
 Penyakit muskuler destropi (MD) adalah penyakit yang diturunkan secara
genetik yang ditandai oleh kelemahan secara perlahan pada otot-otot tubuh.
Kejadian itu disebabkan oleh kesalahan atau hilangnya informasi genetik yang
berfungsi untuk mensintesis protein yang digunakan untuk membentuk dan
menjaga kesehatan otot. Seorang anak yang didiagnosis menderita MD, secara
perlahan ia akan mengalami penurunan kemampuan untuk mengerjakan sesuatu
seperti berjalan, bangun dar iduduk, bernafas perlahan, dan menggerakkan tangan.
Peningkatan gejala kelemahan otot juga menyebabkan penurunan kesehatan
secara menyeluruh. Ada beberapa bentuk penyakit MD yang berpengaruh
terhadap kelemahan otot dengan berbagai derajat kelemahannya. Beberapa kasus
MD terjadi sejak masih bayi, juga dapat terjadi setelah masa dewasa.
Jenis penyakit yang paling parah dari MD adalah “Duchenne muscular
dystrophy” (DMD), adalah penyakit karena gangguan genetik X-link resesif.
Penyakit terjadi bila ayah sebagai penderita dan ibu sebagai karier. Penyakit
terjadi karena terjadi mutasi dari gen DMD yang berlokasi pada gen X (Xp21).
Gen DMD terkode untuk protein dystrophin, dimana dystrophin adalah struktur
protein yang penting pada jaringan otot. Dystrophin merupakan komponen untuk
stabilitas “dystroglican complex” (DGC), yang berlokasi pada membran sel.

Jadi, X-Linked resesif yakni sebuah gen pada gen X yang mengungkapkan
dirinya hanya ketika tidak ada gen yang berbeda hadir pada saat itu lokus (tempat
pada kromosom). Misalnya, Duchenne distrofi otot (DMD) adalah gangguan
resesif terkait-X. Seorang anak DMD memiliki gen DMD pada nya gen X tunggal
(sehingga dikatakan homozigot untuk DMD). Meskipun lebih jarang, seorang
gadis dapat memiliki DMD (oleh beberapa cara yang berbeda, misalnya, jika dia
memiliki gen DMD pada kedua gen X-nya dan jadi homozigot untuk DMD).

2.4.4 Kelainan gen Y

Kelainan gen y adalah individu masih mempunyai gen y tapi tidak
berfungsi sehingga individu tersebut berpenampilan seperti wanita (female
phenotype), waktu lahir anak tersebut alat kelaminnya seperti wanita. Kekurangan
gen x menyebabkan terjadinya infertilitas, dimana individu berpenampilan

17
setengah-setengah tidak pria dan tidak juga wanita. Penyebab dapat disebabkan
karena tidak sempurnanya pembentukan kromosom y, yang paling sering adalah
kariotipe 46X, plus serpihan dari fragmen y. Akibatnya adalah terjadinya
hambatan perkembangan testis, kondisi tersebut bayi dapat terlihat jelas kelamin
jantan baik internal atau eksternal, ataupun kadang penampilan genitalnya tidak
jelas.

A) Kelainan Terpaut Gen Y (hanya dialami lak-laki)

1. Hypertrichosis
Tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu ditepi dan telinga. Gen
resesif h menyebabkan hypertrichosis (Elvita dkk, 2008)

2. Weebed Toes
Disebabkan oleh gen resesif wt sehingga tumbuh kulit diantara tangan
atau kaki mirip dengan kaki katak atau burung air (Elvita dkk, 2008)

3. Hystrixgravier
Gen resesif hg menyebabkan pertumbuhan rambut panjang dan kaku di
permukaan tubuh, sehingga terlihat menyerupai hewan landak yang
tubuhnya berduri (Elvita dkk, 2008)

2.5 Pengobatan Untuk Kelainan Gen

1. Terapi gen

Gambar kinerja Terapi gen.

Terapi gen adalah suatu teknik terapi yang digunakan untuk memperbaiki
gen-gen mutan (abnormal/cacat) yang bertanggung jawab terhadap terjadinya
suatu penyakit. Pada awalnya, terapi gen diciptakan untuk mengobati penyakit
keturunan (genetik) yang terjadi karena mutasi pada satu gen, seperti penyakit

18
fibrosis sistik. Penggunaan terapi gen pada penyakit tersebut dilakukan dengan
memasukkan gen normal yang spesifik ke dalam sel yang memiliki gen mutan.
Terapi gen kemudian berkembang untuk mengobati penyakit yang terjadi karena
mutasi di banyak gen, seperti kanker. Selain memasukkan gen normal ke dalam
sel mutan, mekanisme terapi gen lain yang dapat digunakan adalah melakukan
rekombinasi homolog untuk melenyapkan gen abnormal dengan gen normal,
mencegah ekspresi gen abnormal melalui teknik peredaman gen, dan melakukan
mutasi balik selektif sehingga gen abnormal dapat berfungsi normal kembali.
(Kam Man Hui,1994)

2.6 Cara mendeteksi Kelainan Genetik

1. Diagnosis prenatal
Diagnosis prenatal dapat dilakukan melalui metode invasive dan
noninvasif. Pendekatan noninvasive melalui ultrasonografi (USG) masih
memerlukan prosedur lanjutan untuk memastikan diagnosis penyakit genetik,
sehingga pengambilan sampel fetus tetap diperlukan untuk dianalisis lebih lanjut
pada level molekuler. Penggunaan metode diagnosis prenatal noninvasive
menggunakan DNA dan mRNA fetus mengurangi kebutuhan akan metode
invasive secara signifikan. Implementasi penggunaan DNA dan mRNA fetus pada
sirkulasi maternal untuk diagnosis prenatal pada beberapa jenis penyakit genetic
sudah dapat dilakukan walaupun perkembangannya cukup lambat. Validasi
diperlukan agar metode ini dapat diaplikasikan untuk pelayanan tes penyakit
genetic dengan cakupan yang lebih luas. (Megawati dkk,2016)

BAB III
PENUTUP

3.1 Kesimpulan

19
 Autosomal berarti bahwa gen tersebut terletak di salah satu nomor, atau
non-seks, kromosom. Dominan berarti bahwa satu salinan dari mutasi penyakit
terkait sudah cukup untuk menyebabkan penyakit. Hal ini berbeda dengan
gangguan resesif, di mana dua salinan dari mutasi yang diperlukan untuk
menyebabkan penyakit.

Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetic (DNA maupun
RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutase titik) maupun pada taraf
kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi
pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi
kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada
spesies.

Mutasi adalah peristiwa perubahan genetik (gen atau kromosom) dari

suatu individu yang bersifat menurun. Berdasarkan sel yang bermutasi dapat
dibedakan menjadi 2 jenis:
a. Mutasi somatik adalah adalah mutasi yang terjadi pada sel somatik, yaitu
sel tubuh seperti sel kulit. Mutasi ini tidak akan diwariskan pada
keturunannya.
b. Mutasi gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet, yaitu sel organ
reproduksi yang meliputi sperma dan ovum pada manusia. Karena
terjadinya disel gamet, maka akan diwariskan kepada keturunannya

3.2 Saran
Pembembuatan makalah ini diharapkan penulis lebih memahami terkait
mutasi genetik. Pembaca memahami tentang mutasi genetik. Penulis dan pembaca
dapat menanggulangi penyakit penyakit terkait mutasi genetik sedini mungkin.

DAFTAR PUSTAKA
Campbell, NA dkk. 2002. Biologi Edisi Kelima Jilid I. Jakarta: Erlangga

20
Darmono. 1995. Logam Dalam Sistem Biologi Makhluk Hidup. Jakarta :
Universitas Indonesia Press.

Elvita, Azmi dkk. 2008. Modul Genetika Dasar FK Unri. Pekanbaru:Drs. Med FK
Unri

Megawati, Dewi dkk. 2016. Potensi Penggunaan Materi Genetik Fetus Sirkulasi
Maternal untuk Diagnosis Prental Noninvasif Penyakit Genetik.
Warmadewa Medical Journal. Vol (1), No (1)

Panigrahi, B. K., Shi, Y., & Lim, M.-H. 2011. Handbook of Swarm Intelligence:
Concepts, Principles and Applications. Berlin Heidelberg: Springer.

Suryo. 1990. Genetika. Yogyakarta: UGM Press.

Van Harten, A.V., 1998. Mutation Breeding. Theory and Practical Application.
London: Cambridge University Press.

Warmadewi, DA dkk. 2017. Efektivitas Seleksi Dimensi Tubuh Sapi Bali Induk.
Majalah Ilmiah Peternakan. Vol (2), No (1)

Man Hui,Kam.1994.Gene Therapy : From Laboratory to the clinic.World

Scientific Pub Co Inc.ISBN 978-981-02-1655-9 .Inggris

21