BAB 1 PENDAHULUAN

Genetika merupakan salah satu bidang ilmu yang sejak dahulu kala sudah
menarik perhatian manusia. tanpa menyadari dan tanpa mengenal hukum-hukumnya,
manusia ratusan tahun yang lalu sebenarnya sudah mempraktekkan ilmu terhadap
hewan dan tumbuhan di lingkungannya demi kepentingannya. Jauh sebelum Mendel
merumuskan hukum hukumnya, para orang tua pun sudah tidak merestui perkawinan
antar sanak saudara yang dekat hubungannya keluarganya. demikian pula sebelum
memungut, orang tua menyelidiki lebih dahulu Apakah si calon mempunyai nenek
moyang yang cacat mental atau fisik. hal hal itu semuanya dilakukan berdasarkan atas
pengalaman dan pengamatan dari generasi ke generasi sebelumnya.

Dengan bekal pengetahuan genetika Berdasarkan pengalaman, manusia

prasejarah telah mengembangkan sebagian besar varietas tumbuhan dan hewan
budidaya Yang sekarang kita miliki seperti sapi, domba, babi, unggas, jagung, padi,
gandum, dan lain sebagainya, dari spesies hewan dan tumbuhan ini mereka
mengembangkan varietas-varietas dengan sifat-sifat kas yang diinginkan seperti
produktivitas tinggi, ukuran besar atau kecil, kecepatan reproduksi yang tinggi, atau
kandungan nutrien lainnya.

Mahluk hidup tidak ada yan persis sama, semuanya mempunyai perbedaan,
Walaupun ada yang kembar satu telur. perbedaan ini diakibatkan oleh perbedaan gen
dan lingkungan. gen inilah yang diwariskan dari orangtua terhadap anaknya atau
keturunannya. lingkungan dapat mempengaruhi ekspresi atau pemunculan suatu sifat.
jadi penutup atau keragaman keragaan Istilah yang dipakai akhir-akhir ini merupakan
interaksi dari pengaruh gen dan lingkungan.

Timbulnya Varietas Baru

Timbulnya varietas baru dapat disebabkan oleh pengaruh lingkungan dan

mutasi. pengaruh lingkungan contohnya domestikasi dan isolasi. pengaruh gen
dengan adanya mutasi yaitu mutasi alami dan mutasi buatan. dan ini sudah dilakukan
manusia dari zaman dulu sebelum prinsip-prinsip genetika ditemukan program
Gregor Mendel.

Salah satu bukti bahwa pengetahuan mengenai genetika sudah memasyarakat

sejak dahulu kala sebagai contoh petani sudah memilih tanaman yang baik untuk
dibudidayakan dan hewan yang berkualitas bagus untuk diternakkan.

Sekitar tahun 1820 sebatang pohon jeruk mendekat bahagia, Brasilia,

mengalami mutasi Tunas dan menghasilkan satu ranting yang berbuah jeruk
berkualitas tinggi. Jeruk ini tak berbiji, sehingga perbanyakan harus dilakukan dengan
mencangkok atau mengokulasi ranting yang bermutasi tadi. dengan demikian
dihasilkan sejumlah pohon jeruk varietas baru yang berkualitas buahnya jeruk lebih
baik dibandingkan dengan jeruk pohon yang asli tadi.

Dengan mutasi buatan sudah banyak varietas baru yang dihasilkan, seperti
padi varietas Merauke yang merupakan radiasi benih F1 dari hasil
persilangan( Atomita -4 xIR 64) dengan sinar gamma dosis 20 krad dan varietas
woyla yang merupakan radiasi benih F1 dari hasil persilangan( Atomita-2 x IR 64)
dengan sinar gamma dosis 20 krat dan lainnya sebagainya sebagaimana seperti pada
gambar 1.
Keterangan Gambar
(a) : Ayam Broiler
(b) : Bunga kastuba hibrida
(c) : Bunga Kol datataran rendah
(d) : Bunga Ros hibrida
(e) : Bunga Ros Hibrida
(f) : Tomat dataran rendah
(g) : Padi Hibrindo R-I
(h) : Semangka tanpa biji
(i) : Lele Dumbo
Penemuan prinsip-prinsip genetika
Para ilmuwan tidak puas dengan hanya menunggu terjadinya varietas baru dari
mutasi spontan yang frekuensinya rendah. mereka ingin mengetahui dengan pasti
bilamana dan beberapa seringnya suatu sifat akan muncul, serta bagaimana cara
penurunan sifat itu.
Orang yang meletakkan dasar ilmiah dasar genetika ialah seorang pastor
austria, gregor mendel (Gambar2). ia memulai eksperimennya dengan tanaman ercis
pada tahun 1857, yang berlangsung sampai tahun 1857. kemudian hasilnya
diterbitkan dalam “proceedings of the brunn society for the study of natural
science”. tetapi hasil eksperimennya pada saat itu tak banyak menarik perhatian
dunia ilmu pengetahuan. sampai ia wafat pada tahun 1884 hasi karyanya tetap
tersembunyi di dalam majalah ilmiah tersebut tadi.
pada tahun 1900 karya Mendel ditemukan kembali oleh 3 ilmuwan, yaitu De
Vroes dari Belanda, Correns dari Australia dan Tschermak dari cekoslowakila. Ketiga
orang ini secara terpisah juga mengadakan eksperimen eksperimen dalam bidang
genetika. kemajuan ilmu genetika sangat mendukung usaha-usaha pemuliaan tanaman
dan hewan serta kesejahteraan umat manusia.

Gambar 2. Gregor Mendel (x) dan kawan-kawan di biara

 Pada saat ini kita sudah menikmati hasilnya, seperti misalnya Sapi penghasil
daging dan susu, ayam petelur dan ayam potong, semangka tanpa biji( polibloidi),
hewan peliharaan berupa ayam, kuda, berbagai sayur-sayuran, buah-buahan yang
berkualitas tinggi, tanaman hias, bunga-bunga yang indah dan masih banyak lagi. ini
semua merupakan hasil penerapan genetika yang terarah.

pengertian yang salah mengenai kebakaan.

1) Cacat menurun bukan karena kejadian sewaktu hamil.
2) sifat-sifat yang didapat dari lingkungan tak dapat diturunkan turunkan
kepada anak.
3) penurunan sifat kepada anak bukan melalui darah.
Anak mewarisi sifat dari kedua orang tuanya melalui sel-sel
kelamin sel telur dan sel sel sel telur dan sel sel sperma sel sperma) yang bersatu dan
membentuk individu baru.
4) kebanyakan sifat akan berkembang dengan dukungan
lingkungannya.
Hijaunya rumput dan tumbuh lainnya, ditentukan bukan hanya oleh faktor-
faktor kebakaran (gen), tetapi juga sangat tergantung dari lingkungannya (sinar
matahari).
Kemampuan seseorang itu pergi golongan darahnya tidak akan
pernah berubah.
Bukti-bukti yang menunjukkan beberapa salah pengertian mengenai kebakaan,
akan tersingkat bila kita makin mendalami ilmu ini. yang tidak boleh kita lupakan
ialah bahwa sifat sifat baqa diwariskan kepada keturunannya melalui gen gen didalam
kromosom.
 Ilmu Pendukung Dalam Studi Genetik
Dalam mempelajari genetika, diharapkan para mahasiswa sudah memahami
mata kuliah biologi sel, Biokimia,sitologi, fisiologi dan statistika. dengan dukungan
ilmu ini dalam mempelajari genetika akan semakin mudah. Bagaimanakah manusia
menyelidiki problem-problem kebakaan?
Para ahli genetika menggunakan beraneka macam metode studi untuk menyelidiki
problema-problema kebakaaan, seperti penyilangan eksperimental, analisis
statistik,sitologi,dan studi genetika biokimiawi.
1) penyilangan eksperimental
ini merupakan metoda yang paling banyak dipakai untuk menemukan
prinsip-prinsip dalam kebakaaan yang sekarang kita pahami.
Ada 4 faktor utama yang harus diperhatikan dalam memilih organisme dalam
penyilangan eksperimental, yaitu:
a Siklus hidup yang pendek
yang sering dipergunakan dalam mencit atau tikus putih, karena 8 Minggu
sesudah lahir hewan-hewan ini dapat dikawinkan dan masa kehamilannya
hanya 21 hari. lalat buah Drosophila Melanggaster yang siklus hidupnya
hanya sekitar 10 hari, juga merupakan hewan percobaan yang digemari. dan
tumbuhan yang sering digunakan adalah bawang karena jumlah kromosomnya
8 dan ukurannya lebih besar besar.
b Jumlah keturunan yang besar
kesimpulan yang cermat dalam genetika tergantung kepada analisis statistik
dari hasil penyilangan penyilangan. untuk ini dibutuhkan jumlah keturunan
yang relatif besar agar diperoleh hasil yang signifikan dan dapat
dipertanggung jawabkan. Oleh sebab itu maka Organisme yang dapat
menghasilkan keturunan banyak yang dipilih.
c Variasi dalam sifat yang menurun
Adanya variasi variasi dalam berbagai spesies kemungkinan kita mempelajari
bagaimana sifat-sifat tertentu di turun temurun kan. makin banyak variasi
 yang ditunjukkan oleh suatu organisme, makin banyak pula yang dapat kita
ketahui mengenai sifat-sifat organisme itu.
d kepraktisan dan ekonomi
kedua faktor yang sangat penting, terutama dalam pemuliaan hewan karena
persoalan pemeliharaan ratusan hewan percobaan membutuhkan perhatian
yang khusus dan biaya yang besar. Contoh : drosophila melanogaster. selain
siklus hidupnya yang pendek, lalat buah betina dapat menghasilkan ratusan
telur. ratusan variasi dalam sifatnya lebih ditemukan, seperti variasi dalam
warna dan ukuran mata, bentuk dan ukuran sayap, bentuk dan warna tubuh
dan masih banyak lagi, pemeliharaannya sangat ekonomis, cukup dalam botol
botol bekas selai, dengan medium pisang dan tapai.

2. Analisis Statistic
Melalui penyilangan eksperimental kita dapat hasil keturunan yang dapat kita
pakai untuk menerapkan prinsip-prinsip analisis statistik. agar didapatkan gambaran
mengenai mekanisme genetik yang berlaku. metode ini dapat pula digunakan dalam
suatu studi apabila penyilangan experimental tak mungkin dilakasanakan.
3. Sitologi
Sitologi adalah suatu cabang cabang biologi yang mempelajari segala sesuatu
mengenai sel secara terperinci. karena materi herediter terletak di dalam sel, maka di
dalam mempelajari genetika seseorang harus mempunyai pengertian mengenai
sitologi
4. Studi genetika biokimiawi
Studi biokimiawi telah mengungkapkan bahwa orang albino atau bulai yang
mempunyai gen gen resesif tak mampu membuat enzim tertentu yang dibutuhkan
dalam suatu rangkaian reaksi pemecahan asam amino yang menghasilkan melanin.
dalam studi genetika biokimiawi banyak digunakan organisme yang sederhana yaitu
jamur dan bakteri.
II. Bagaimana sifat diwariskan?

Mendel telah melakukan percobaan persilangan tanaman ercis yang

mempunyai sifat yang perbedannya menyolok seperti tanaman berbatang tinggi lawan
berbatang pendek, buah polong berwarna hijau dengan buah polong berwarna kuning,
dan lain sebaagainya. Mendel menyilangkan tanaman berbatang tinggi dan berbatang
pendek pada generasi pertama didapatkanh semua keturunannya berbatang tinggi dan
pada keturunan F2 nya ada yang bebatabg tinggi dan pendek. Apa yang sebenarnya
diberikan kepada keturunannya itu, sehingga keturunannya pun mempunyai beberapa
sifat seperti induknya? Tentu bukan tinggi batangnya, tetapi gen yang mengawasi
berkembangnya sifat-sifat tersebut, yang diturunkan kepada keturunannya. Gen-gen
untuk berbagai macam sifat letaknya pada kromosom yang terdapat dalam inti sel.
Kromosom berikut gen-gennya diwariskan keturunannya pada saat terjadinya
pembuahan (fertilisasi) antara sel telur dan sel sperma.

Bagaimana mekanisme pemindahan kromosom-kromosom dari sel

somatik ke sel kelamin parental ? Seperti kita ketahui, semua organisme yang
mengadakan reproduksi secara seksual mempunyai sel kelamin (gonad), yaitu
ovarium dan testis pada hewan, sedangkan pada tumbuhan berupa stamen dan pistil.
Di dalam gonad inilah terjadi pembentukan sel-sel kelamin, suatu proses yang disebut
gametogenesis. Pembelahan sel yang berlangsung dalam proses ini adalah
pembelahan meiosis atau pembelahan reduksi yang menghasilkan sel kelamin dengan
setengah jumlah kromosom sel induknya. Sebagai contoh, kromosom dalam sel tubuh
atau sel somatic manusia berjumlah 46 buah (diploid), tetapi sel telur dan sel sperna
masing-masing hanya memiliki 23 buah kromosom (haploid). Reduksi jumlah
kromosom dalam gametogenesis menjadi setengahnya, sangat pertu untuk menjaga
kekonstanan jumlah kromosom dalam spesies.
Pembelahan Meiosis

Pembelahan meiosis secara umum dapat dibagi dalam beberapa tahap dengan
ciri-ciri tertentu :

Tahap profase : kromosom menjadi pendek, menebal, terlihat jelas,

berpasangan dengan homolognya, dan membentuk
duplikatnnya (tetrad. 20).
Tahap metafase I : tetrad menyusun diri pada bidang ekuator, membran inti
hilang dan sentromer diikat oleh benang gelendong pada
sentriol.
Tahap anafase I : benang gelendong memendek dan menarik belahan tetrad
(diad) kekutub yang berlawanan (homolog dipisahkan).
Tahap telofase I : membran sel membentuk sekat sehingga terbentuk 2 sel anak.
Tahap metafase II : diad menyusun diri pada bidang ekuator dan sentromer diikat
oleh benang gelendong pada sentriol.
Tahap anafase II : benang gelendong memendek dan menarik belahan diad
(kromatid) kekutub yang berlawanan.
Tahap telofase II : membran sel membuat sekat dan terjadilah 4 sel anak yang
masing-masing mengandung kromosom yang haploid (n).
(Gambar 3)
Meiosis pada hewan

Pembentukan sel-sel telur (ova) dalam indung telur (ovarium) seorang wanita
disebut oogenesis (Gambar 4) dan pada pria proses pembentukan sel-sel sperma
dalam testis disebut spermatogenesis (Gambar 5)
 Gambar 3. Pembelehan meosis dengan pindah silang

Jalan kedua proses itu hampir sama, kecuali pada tahap telofase I dan telofase II pada
oogenesis. Di sini pembelahan selaput sel menghasilkan sel-sel yang tidak sama
besar, yaitu satu sel telur (ovum) yang besar dan 3 badan polar yang kecil dan
tidak berfungsi.
Perbedaan dalam ukuran ini disebabkan oleh penyebaran sitoplasma yang tak
sama banyaknya dalam keempat sel anak tersebut, sedangkan jumlah kromosom
sama, yaitu n (haploid).
Gambar. 4 Oogenesis. Dari satu sel induk kelamin betina (2n), terbentuknya
satu sel telur (n).

Spermatogenesis menghasilkan 4 spermatida yang sama besar yang kemudian

bermetamorfosis menjadi spermatozoa atau sel-sel sperma. Sel kealamin jantan
berukuran kecil dan sangat aktif dibandingkan dengan sel telur yang besar dan pasif
(Gambar 5).
 Gambar. 5 Spermatogenesis. Dari satu sel induk kelamin jantan (2n),
terbentuk 4 spermatozoa (n)

Fertilisasi Pada Hewan

Dari sekian banyaknya sel sperma yang mengelilingi sel telur itu, biasanya
hanya satu yang dapat menembus selaput sel telur yang diikuti oleh peleburan inti
dari kedua sel kelamin itu. Peleburan inti menghasilkan suatu sel dengan kromosom
2n yang disebut zigot. Melalui pembelahan mitosis, yaitu pembelahan sel yang
menghasilkan sel anak dengan kromosom yang jumlahnya tetap 2n zigot kemudian
berkembang menjadi embrio.

Meiosis Pada Tumbuhan Tinggi

Pada tumbuhan tinggi, proses meiosis pada dasarnya sama dengan yang
terjadi pada hewan. Mikrosporogenesis, terjadi di dalam antera yang menghasilkan 4
spora yang haploid. Setiap spora selanjutnya mengalami diferensiasi (inti membelah
beberapa kali), yang akhirnya menjadi serbuk sari. Mengasporogenesis terjadi dalam
pistil dan menghasilkan satu megaspora yang haploid. Setelah mengalami beberapa
kali pembelahan mitosis dan spesialisasi, terbentuklah sel telur.
Fertilisasi Pada Tumbuhan

Bila sebutir serbuk jatuh diatas stigma dan pistil, maka tumbuhlah tabung sari
ke bawah menuju ke sel telur yang terdapat di dalam kantung embrio. Kedua inti
sperma melalui tabung sari menuju ke kantung embri, inti yang satu membuahi inti
sel telur untuk membentuk embrio (2n), sedangkan inti yang lain lagi bersatu dengan
kedua ini polar yang kemudian membentuk jaringan endosperma (3n).

Gambar 6 Meoisi pada Tumbuhan Tinggi

 Gambar 7 Fertilasi Pada Tumbuhan Tinggi

Kromosom dan gen

Kromosom adalah badan badan yang berbentuk panjang seperti benang yang
selama pembelahan sel berkontraksi menjadi badan-badan yang lebih pendek dan
tebal, sehingga dapat dibedakan lengan kromosom dan sentromer. sentromer ialah
tempat meletakkan benang spindle. didasarkan atas posisi sentromernya kromosom
dapat diklasifikasikan ke dalam 4 tipe :
 1. Metasentrik, apabila kedua lengannya hampir sama ( sentromer berada di
tengah-tengah kromosom)
2. Aubmetasentrik: apabila kedua lengannya tak sama panjangnya( sentromer
tak berada di tengah)
3. Agresentrik: apabila satu lengan sangat pendek dibandingkan dengan yang
lain( sentromer lebih dekat di salah satu ujung kromosom daripada yang lain)
4. Telosentrik: apabila hanya ada satu lengan( sentromer terletak pada ujung
kromosom)
gambar 8 kromosom

Kromosom yang non homolog seringkali dapat dibedakan dari ukurannya

dan posisi sentromernya. jumlah kromosom sangat bervariasi pada eukariot. pada
beberapa kromosom yang besar terlihat adanya pembagian pembagian dalam unit-
unit yang lebih kecil, sehingga memberikan bentuk seperti rangkaian manik atau
seperti pita dengan garis garis yang melintang setiap kali sebelum suatu sel membelah
masing-masing kromosom membuat duplikatnya, dengan gen gen yang sama selama
urutan yang sama. maka bila terjadi dua sel anak, masing-masing akan menerima
kromosom kromosom dan gen gen dari tipe dan jumlah yang sama. jumlah dan
macam gen yang dibawa oleh kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan
tepat. misalkan pada ovum manusia yang belum dibuahi. salah satu kromosom yang
mengandung 500 gen gen no.2 mengawasi pertumbuhan warna mata. Gen no 200
mengawasi bentuk telinga, (gambar.9), maka diantara kromosom-kromosom yang
dibawa masuk oleh spermatozoon Akan terdapat juga kromosom yang merupakan
pasangan( Kromosom homolog) bagi kromosom ovum tersebut dengan panjang dan
bentuk yang sama, yang juga mengandung 500 gen gen pada mana gen gen dengan
nomor-nomor tersebut dari mengawasi karakter-karakter dari organ-organ tubuh yang
sama

Gambar .9. gambar gen yang mengawasi warna mata bentuk

telinga dan skelet tangan

Sel telur yang telah dibuahi membelah menjadi dua sel, sebelah lagi menjadi
empat sel dan seterusnya, hingga seluruh tubuh yang terdiri dari berjuta-juta sel telah
terbentuk. suatu gas mengalami perubahan kimiawi, atau gen yang baru tidak dapat
seperti yang lama, atau urutan gen pada kromosom telah berubah. proses perubahan
dalam suatu gen atau kromosom disebut mutasi. individu yang menunjukkan efek
dari gen yang ber permutasi atau kromosom yang berubah susunannya, disebut
mutan. bila suatu kromosom yang telah mengalami mutasi mengadakan duplikasi
sebelum pembelahan sel berikutnya, maka ia mengcopy gen yang bermutasi itu atau
susunan gen yang berubah seperti biasa dengan demikian mutasi itu diturunkan
diteruskan ke tempat seperti apa yang biasa terjadi dengan gen asalnya.