BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Definisi
Periodik Paralisis adalah suatu sindrom klinis dengan kelemahan atau
paralisis otot akut. Penyakit yang berat dapat dimulai pada masa anak-anak,
sedangkan kasus yang ringan seringkali mulai pada dekade ketiga. Penyakit ini
sebagian besar bersifat herediter dan diturunkan secara autosomal dominan.
Prevalensi 1 per 100.000 populasi. Mekanisme yang mendasari penyakit ini
adalah malfungsi pada ion channel pada membran otot skelet atau channelopathy.
Kelompok penyakit otot yang dikenal dengan periodik paralisis (PP) ciri-cirinya
adalah episode kelemahan flaksid otot yang terjadi pada interval yang tidak
teratur.1
2.2,,,,Etiologi

Paralisis periodik hipokalemik terjadi karena adanya redistribusi kalium

ekstraselular ke dalam cairan intraselular secara akut tanpa defisit kalium tubuh total.
Kelemahan otot terjadi karena kegagalan otot rangka dalam menjaga potensial
istirahat (resting potential) akibat adanya mutasi gen. Hipokalemia dapat terjadi
karena adanya faktor pencetus tertentu, misalnya makanan dengan kadar karbohidrat
tinggi, istirahat sesudah latihan fisik, perjalanan jauh, pemberian obat, operasi,
menstruasi, konsumsi alkohol dan lain-lain. Kadar insulin juga dapat mempengaruhi
kelainan ini pada banyak penderita, karena insulin akan meningkatkan aliran kalium
ke dalam sel. Pada saat serangan akan terjadi pergerakan kalium dari cairan ekstra
selular masuk ke dalam sel, sehingga pada pemeriksaan kalium darah terjadi
hipokalemia. Kadar kalium biasanya dalam batas normal diluar serangan. Pencetus
untuk setiap individu berbeda, juga tidak ada korelasi antara besarnya penurunan
kadar kadar kalium serum dengan beratnya paralisis (kelemahan) otot skeletal.

2.3 Klasifikasi

Klasifikasi periodik paralisis, berdasarkan variasi kadar kalium serum yaitu:

1. Periodik paralisis hipokalemik

 Kasus yang berat muncul pada awal masa kanak-kanak dan kasus yang ringan
mungkin muncul selambat-lambatnya dekade ketiga. Sebagian besar kasus
muncul sebelum umur 16 tahun. Kelemahan bisa bertingkat mulai dari kelemahan
sepintas pada sekelompok otot yang terisolasi sampai kelemahan umumyang
berat. Serangan berat di mulai pada pagi hari, sering dengan latihan yang berat
atau makan tinggi karbohidrat pada hari sebelumnya. Pasien bangun dengan
kelemahan simetris berat,sering dengan keterlibatan batang tubuh. Serangan
ringan bisa sering dan hanya melibatkan suatu kelompok otot pentig, dan bisa
unilateral, parsial, atau monomelic. Hal ini bisa mempengaruhi kaki secara
predominan kadang-kadang, otot ektensor dipengaruhi lebih dari fleksor. Durasi
bervariasi dari beberapa jam sampaihampir 8 hari tetapi jarang lebih dari 72 jam.
Serangannya intermiten dan infrekuen pada awalnya tetapi bisa meningkat
frekuensinya sampai serangan terjadi hampir setiap hari. Frekuensi mulai
berkurang oleh usia 30 tahung hal ini jarang terjadi setelahumur 50 tahun.

 Pengeluaran urin menurun selama serangan karenaakumulasi air intrasel

meningkat.

 Myotonia interictal tidak sesering hiperkalemik PP. Lidlag myotonia diobservasi

diantara serangan. Kelemahan ototpermanen mungkin terlihat kemudian dalam
perjalanan penyakitdan bisa menjadi tajam. Hipertropi betis pernah diobservasi.
Ototproksimal wasting daripada hipertropi, bisa terlihat pada pasiendengan
kelemahan permanen

2. Periodik paralisis hiperkalemik

 Onset pada umur kurang dari 10 tahun. Pasien biasany amenjekaskan suatu rasa
berat dan kekakuan pada otot. Kelemahan dimulai pada paha dan betis, yang
kemudian menyebar ke tangan dan leher. Predominan kelemahan proksimal
otot-otot distal mungkin bisa terlibat setelah latihan-latihan yang melelahkan.

 Pada anak, suatu lid lag myotonik (kelambatan kelopak mata atas saat
menurunkan pandangan) bisa menjadi gejala awal. Keterlibatan otot napas
Spinkter tidak terlibat. Disfungsi pencernaan dan buli disebabkan oleh kelemahan
otot abdomen.
 Kelemahan terjadi selama istirahat setelah suatu latihan berat atau selama puasa.
Hal ini juga bisa dicetuskan oleh kalium, udara dingin, etanol, karboidrat, atau
stres. Penyakit ini bisa dsembuhkan dengan latihan ringan atau intake
karbohidrat. Pasien juga mungkin melaporkan nyeri otot dan parestesia. Beberapa
keluarga tidak mempunyai myotonia.2

1. Periodik paralisis normokalemik

Jenis ini paling jarang ditemui. Patofisiologinya belum diketahui. Serangan

lebih berat dan lebih lama daripada paralisis periodik hiperkalemia. Serangan dapat
ditimbulkan oleh pemberian KCl dan dapat dihentikan dengan pemberian NaCl.
Serangan tidak dipicu oleh pemberian insulin, glukosa ataupun kalium.

2.3. Patofisiologi
Kadar kalium plasma adalah hasil keseimbangan antara asupan kalium dari luar,
ekskresi kalium, dan distribusi kalium di ruang intraselular dan ekstraselular. Sekitar
98% kalium total tubuh berada di ruang intraselular, terutama di sel otot rangka.
Secara fisiologis, kadar kalium intrasel dipertahankan dalam rentang nilai
120-140mEq/L melalui kerja enzim Na+-K+-ATPase. Kanal ion di membran sel otot
berfungsi sebagai tempat keluar dan masuknya ion ke sel otot. Dalam keadaan
depolarisasi, gerbang kanal ion akan menutup dan bersifat impermeabel terhadap ion
Na+ dan K+, sedangkan dalam keadaan repolarisasi (istirahat), gerbang kanal ion
akan membuka, memungkinkan keluar masuknya ion natrium dan kalium serta
menjaganya dalam keadaan seimbang. Mutasi gen yang mengontrol kanal ion ini akan
menyebabkan influks K+ berlebihan ke dalam sel otot rangka dan turunnya influks
kalsium ke dalam sel otot rangka sehingga sel otot tidak dapat tereksitasi secara
elektrik, menimbulkan kelemahan sampai paralisis. Mekanisme peningkatan influks
kalium ke dalam sel pada mutasi gen ini belum jelas dipahami. Sampai saat ini, 30
mutasi telah teridentifi kasi pada gen yang mengontrol kanal ion. (punya ai)

2.4 Gejala Klinis

 Eyelid myotonia

 Sensasi normal
  Pada beberapa kasus, kelemahan menetap bagian proksimal, khususnya
dengan periodik paralisis hipokalemik

 Berkurangnya reflek regang selama serangan

2.5 Diferensial diagnosa

1. Neuropati motorik dan sensori herediter

2. Anderson sindroma: sindroma ini, dicirikan dengan kalium sensitif PP dan

aritmia jantung, adalah kelainan terkait autosomal dominan. Kadar kalium bisa
meningkat atau berkurang selama serangan.