BAB I

LAPORAN KASUS

1.1. IDENTITAS PASIEN

Nama : An. L.W
Jenis kelamin : Laki-laki
Umur : 4 tahun, 8 bulan
Berat Badan : 14 kg
Tinggi Badan : 95 cm
Status Gizi : Gizi Baik (WHO : Weight for Age 2-5 years)
Alamat : Jln. Klofkamp, Kompleks Aspol

Nama Orang Tua

Ayah : Tn. D
Ibu : Ny.A.M

Pekerjaan Orang Tua

Ayah : Swasta

Ibu : IRT

Tanggal MRS : 28 Juni 2018

Tanggal Keluar RS : 30 Juni 2013

1
ANAMNESA
Anamnesa dilakukan secara heteroanamnesa (ayah dan ibu pasien) pada hari kamis, Juni
2018 18:30 WIT.

Keluhan Utama : Mimisan

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien dibawa orang tuanya ke Klinik RSU Jayapura dengan keluhan mimisan sejak 5 hari
SMRS. Mimisan terjadi pada saat menangis, saat batuk, malam hari saat tidur, dan pada saat terlalu
aktif bermain. Keluhan ini berkurang hingga membaik pada saat pasien beristirahat. Pasien juga
mengalamai demam bersifat hilang timbul, juga disertai batuk berdahak lender berwarna bening-
kehijauan dan pilek. Keluhan gusi berdarah, muntah disertai darah maupun BAB berdarah
disangkal.

1. Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien sudah sering keluar masuk RS dok 2 dalam 4 tahun terakhir
Saat pasien Usia 1 tahun 10 bulan (2015) pasien sudah dirawat di IGD dok 2 dan di
diagnose Hemofilia.
Kemudian pasien minta rujukan ke RSCM Jakarta untuk pengobatan lebih lanjut. Pada
tahun Riwayat Kehamilan
Selama hamil ibu pasien tidak memeriksakan dir2007i kedokter dengan teratur. Ibu
pasien mengkonsumsi vitamin penambah darah dari Puskesmas, tidak mengkonsumsi
jamu-jamuan.

2. Riwayat Kelahiran
Pasien lahir saat umur kelahiran 9 bulan. Lahir secara spontan di rumah sakit dan
dibantu oleh dokter, dengan berat lahir 1000gr.

3. Riwayat Imunisasi

2
 Pasien mendapat imunisasi saat lahir. Namun pasien di imunisasi di puskesmas. Imunisasi
yang didapat yaitu BCG, Hepatitis B, DPT, Polio, dan campak.

4. Riwayat Tumbuh Kembang

4 Tahun
Pada usia sekarang pasien sudah memperlihatkan kemandirian seperti mampu menyikat
gigi dan berpakaian sendiri, sudah lebih aktif melakukan gerakan seperti memanjat,
berayun dan melompat, dapat berhitung hingga angka sepuluh bahkan lebih, dan sudah
mengenal warna setidaknya 4 macam.

5. Riwayat Gizi
Pasien minum ASi sejak lahir dan diberi susu formula sejak berumur 6 bulan.

6. Riwayat Keluarga
Penyakit bawaan dalam keluarga disangkal

1.2. PEMERIKSAAN FISIK (saat masuk IGD)

Keadaan Umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos Mentis

Tanda-tanda vital : N: 89x/menit, RR: 24x/mnt SB: 37.1ºC, SpO2:96%

Berat Badan : 16 Kg

Tinggi Badan : 102 cm

Status Gizi : WHO : BB/TB : Gizi baik

Kepala : Normocephal, Conjungtiva anemis (-/-), sclera ikterik (-/-), mata

cowong (-/-), edema palpebra (-/-), sekresi kelenjar air mata (+/+),
mukosa bibir sembab

THT : Telinga : serumen (-), secret (-)

3
 Hidung : secret (-), pernapasan cuping hidung (+/+)

Tenggorokan: faring hiperemis (-)

Leher : Pembesaran KGB (-)

Thoraks : I: simetris, ikut gerak napas, retraksi (-),

P: Vocal Vremitus D=S

P: Sonor

A: Suara napas bronkovesikuler, ronki (-/-) basah kasar,

whezzing (-/-), BJ I-II regular, murmur (-) pansistolik ICS III-IV,

gallop (-).

Abdomen : I: datar

A: bising usus (+) normal

P: supel, nyeri tekan (-), hepar tidak teraba, lien tidak teraba,

Turgor kulit cukup

P: timpani

Ekstremitas : Akral hangat, edema (-), CRT < 3”

Kulit : Anemis (-), Ikterik (-), Sianosis (-)

1.3. PEMERIKSAAN PENUNJANG (LABORATORIUM)

Pemeriksaan Darah Lengkap (Tanggal 28/06/2018)
PEMERIKSAAN HASIL
WBC 8,.18/mm3
HGB 11,1 g/dl
HCT 33,7 %

4
 PLT 531.000/mm3
DDR Negatif
PT/APTT 11,0” / 61,9”

1.4. RESUME
Pasien Laki-laki, 4 tahun, dibawa orang tuanya ke Klinik RSUD Jayapura dengan
keluhan mimisan sejak 5 hari SMRS. Mimisan terjadi pada saat menangis, saat batuk, malam
hari saat tidur, dan pada saat terlalu aktif bermain. Keluhan ini membaik pada saat pasien
beristirahat. Pasien juga mengalamai demam, bersifat hilang timbul, juga disertai batuk
produktif dan pilek. Pada pemeriksaan fisik didapatkan dalam batas normal

1.5. DAFTAR MASALAH

Mimisan

Batuk berdahak

1.6. DIAGNOSA KERJA

Epistaksis nasal (S) ec. Hemofilia tipe A sedang

1.7. DIAGNOSA BANDING

1.8. PERENCANAAN
a. Perencanaan diagnostic

5
 b. Perencanaan terapi
IVFD D5 1/2 NS 56 gtt micro
Drip Koate/Octanate/Kogenate 150 IU/12 Jam
Inj. Cefotaxime 3 x 465 mg (IV)
Inj. Ranitidine 2x14 mg (IV)
Inj. Kalnex 3 x 150 mg
Inj. Vit K 2 x 13 mg
Paracetamol Syr. 4x1½ cth (PO)
Puyer batuk 3 x 1 pulv (Ambroxol 7,5mg, CTM 1,5mg, Salbutamol 1,5mg) (PO)

c. Perencanaan edukasi
 Edukasi keluarga tentang keadaan pasien
 Edukasi keluarga agar mematuhi pengobatan
 Edukasi keluarga agar berobat untuk mengontrol keadaan pasien
d. Perencanaan monitoring
 Monitoring perkembangan pengobatan.

1.9. PROGNOSIS
Quo ad vitam : dubia ad bonam
Quo ad functionam : dubia ad bonam
Quo ad sanationam : dubia ad bonam

6
 BAB II

TINJAUAN PUSTAKA

Hemofilia adalah penyakit kongenital herediter yang disebabkan karena gangguan sintesis faktor
pembekuan darah. Faktor-faktor pembekuan berjumlah 13 dan diberi nomor dengan angka Romawi
(I-XIII). Ada 3 jenis Hemofilia :
1. Hemofilia A : defek pada faktor VIII (AHF)

2. Hemofilia B : defek pada faktor IX (pravelensi hemofilia A : B = (5-8) : 1 )

3. Hemofilia C : defek pada faktor XI (jarang)

2.2. Epidemiologi
Hemofilia, terutama hemophilia A, tersebar di seluruh dunia dan umumnya tidak mengenai ras
tertentu. Angka kejadiannya diperkirakan 1 diantara 5 ribu-10 ribu kelahiran bayi laki-laki.
Sedangkan hemofilia B, sekitar 1 diantara 25 ribu-30 ribu kelahiran bayi laki-laki. Sebagian besar
(sekitar 80%) merupakan hemofilia A (Gatot, 2006).
2.3. Etio-patogenesis
Hemofilia diturunkan oleh ibu sebagai pembawa sifat yang mempunyai 1 kromosom X normal dan 1
kromosom X hemofilia. Penderita hemofilia, mempunyai kromosom Y dan 1 kromosom X hemofilia.
Seorang wanita diduga membawa sifat jika:
1. Ayahnya pengidap hemophilia

7
2. Mempunyai saudara laki-laki dan 1 anak laki-laki hemofilia, dan

3. Mempunyai lebih dari 1 anak laki-laki hemophilia

Karena sifatnya menurun, gejala klinis hemofilia A atau B dapat timbul sejak bayi, tergantung
beratnya penyakit. Hemofilia A atau B dibagi tiga kelompok:
1. Berat (kadar faktor VIII atau IX kurang dari 1%)

2. Sedang (faktor VIII/IX antara 1%-5%) dan

3. Ringan (faktor VIII/X antara 5%-30%).

Proses pembekuan darah diperankan oleh pembuluh darah, trombosit dan faktor pembekuan darah.
Berikut ini bagan kaskade pembekuan darah yang apabila salah satu faktornya hilang/isufisiensi atau
tidak berfungsi maka kasakade pembekuan darah akan terganggu sehingga proses koagulasi darah
menjadi memanjang.
Pada hemophilia defisiensi faktor VIII, IX dan XI akan menyebabkan uji APTT memanjang karena
kurangnya faktor pembekuan intrinsik.