Nama : Hasriany Vellarenza

NPM : F1D016014

ALBINISME OCA 2

OCA 2 (tirosin-positif OCA) adalah jenis yang paling umum dari albinisme di semua
ras. Gangguan ini juga resesif autosomal, tapi dikodekan pada kromosom yang berbeda dari
OCA 1 (pita 15q11-13). Dalam OCA 1, mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk
tirosinase, namun OCA 2 mutasi genetik mempengaruhi gen coding untuk protein P dan
tirosinase adalah normal.

Gen OCA2 (sebelumnya disebut gen P) memberikan instruksi untuk membuat protein
yang disebut protein P. Protein ini terletak di melanosit, yang merupakan sel khusus yang
menghasilkan pigmen yang disebut melanin. Melanin adalah zat yang memberi warna pada
kulit, rambut, dan mata. Melanin juga ditemukan dalam jaringan peka cahaya di bagian
belakang mata (retina), di mana ia berperan dalam penglihatan normal.

Meskipun fungsi pasti dari protein P tidak diketahui, ini penting untuk pigmentasi
normal dan kemungkinan terlibat dalam produksi melanin. Di dalam melanosit, protein P
dapat mengangkut molekul ke dalam dan keluar dari struktur yang disebut melanosom
(tempat melanin diproduksi). Para peneliti percaya bahwa protein ini juga dapat membantu
mengatur keasaman relatif (pH) melanosom. Kontrol pH yang ketat diperlukan untuk
sebagian besar proses biologis.

Lebih dari 80 mutasi pada gen OCA2 telah diidentifikasi pada orang dengan
albinisme okulokutan tipe 2. Orang dengan bentuk albinisme ini sering memiliki rambut
kuning muda, pirang, atau coklat muda; kulit putih krem; mata berwarna terang; dan masalah
dengan visi. Pemutasi OCA2 yang paling umum adalah penghapusan besar dalam gen, yang
ditemukan pada banyak individu yang terkena dampak warisan sub-Sahara Afrika. Mutasi
gen OCA2 lainnya, termasuk perubahan pada blok pembangun DNA tunggal (pasangan basa)
dan penghapusan kecil, lebih sering terjadi pada populasi lain. Mutasi pada gen OCA2
mengganggu produksi normal melanin, yang mengurangi pewarnaan rambut, kulit, dan mata
dan mempengaruhi penglihatan

Gen OCA2 terletak di wilayah kromosom 15 yang sering dihapus pada individu
dengan sindrom Angelman. Hilangnya gen ini tidak menyebabkan fitur neurologis khas
sindrom Angelman; namun, orang-orang dengan kondisi ini yang kehilangan satu salinan gen
OCA2 cenderung memiliki rambut berwarna terang yang tidak biasa dan kulit yang putih. Sel
dengan hanya satu salinan gen OCA2 menghasilkan pengurangan jumlah protein P
dibandingkan dengan sel dengan dua salinan fungsional gen ini, yang mempengaruhi
pewarnaan rambut dan kulit.

Sumber : Genetic Home Reference