MUTASI KROMOSOM : PERUBAHAN STRUKTUR KROMOSOM

Mutasi kromosom merupakan perubahan pada sesuatu bagian kromosom daripada perubahan
kromosom secaa keseluruhan atau perubahan perangkat- perangkat kromosom pada suatu
genom. Sebab Mutasi kromosom adalah adanya perubahan struktur kromosom dan karena
perubahan jumlah kromosom.
Terdapat 4 macam mutasi kromosom yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
1. Delesi
Delesi merupakan suatu aberasi kromosom(mutasi kromosom) berupa proses perubahan
structural yang berakibat hilangnya suatu segmen materi genetic dari suatu kromosom.
delesi yang terjadi di ujung kromosom disebut delesi terminal, sedangkan delesi yang
bukan di ujung kromosom maka disebut delesi interkalar.
Bersifat letal pada kondisi homolog yang terjadi pada kromosom kelamin.
Contoh: kromosom Z.
Drosophila  efek Notch.
Fenotip dari notch  adanya lekukan sayap pada tepi posterolateral.
Pada manusia  menimbulkan sindrom Cri-duchat.
Delesi penyebab hal itu bersifat heterozigot. Mutan Notch pada Drosophila tersebut
terpaut kromosom kelamin X bersifat letal pada kondisi homozigot (betina) dan
hemizigot (jantan), jadi hanya pada individu betina heterozigot saja yang ditemukan
fenotip mutan seperti tersebut.
2. Duplikasi
Duplikasi adalah aberasi kromosom yang terjadi karena keberadaan suatu
segmen kromosom yang lebih dari satu kali pada kromosom yang sama. Ketika segmen
duplikasi berurutan maka duplikasi tandem. sebaliknya disebut reverse tandem.
Duplikasi terletak di ujung kromosom disebut dengan duplikasi terminal.
Contoh duplikasi :
mata Bar pada D. melanogaster. individu D. melanogaster yang bermata
Bar memiliki mata serupa celah akibat berkurangnya faset mata.
Pewarisan sifat mata Bar memperlihatkan ciri semidominan. Duplikasi yang menimbukan
mata Bar terjadi atas segmen kromosom 16 A dari kromosom X.
Berkenaan dengan duplikasi sudah diketahui pula bahwa pada makhluk
hidup eukariot, beberapa gen struktural mempunyai dua atau lebih kopi yang
identik per genom.

Contoh gen pada kelompok gen imonoglobulin dan kelompok

gen globulin diketahui bahwa urut-urutan pada kelompok gen globulin α sangat mirip
dengan yang terdapat pada kelompok gen globulin β.
3. Inversi
 Inversi adalah pembalikan 180o segmen-segmen kromosom.
 Ada materi genetic yang hilang.
 Perubahan atau penataan kembali urutan linear gen.
 Ada dua macam inverse yaitu yang perisentrik dan parasentrik.
 Segmen yang mengalami inverse mungkin : pendek, panjang; bahkan, mencapai
sentromer.
 Jika inverse tersebut mencapai sentromer maka disebut inverse perisentrik. Inverse
perisentrik dapat menimbulkan perubahan panjang sesuatu lengan kromosom
 Jika inverse idak mencakup sentromer maka disebut dengan inverse parasentrik.
Inverse parasentrik tidak mengakibatkan perubahan suatu lengan kromosom; .
 Inversi dapat menghasilkan gamet-gamet yang menyimpang
 Inverse terbukti mempunyai peranan besar pada proses evolusi.

Dampak Inversi Terhadap Pembentukan Gamet

1. Dampak inversi terhadap pembentukan gamet  miosis terjadi pada yang
heterozigot inversi atau pada individu homozigot inversi.
2. Contoh individu heterozigot misalnya yang mempunyai urutan segmen
kromosom. ABCDEFGH/ ADCBEFGH;
 3. Homozigot inversi : ADCBEFGH/ ADCBEFGH.
4. Jika individu yang mengalami meosi pada inverasi homozigot, maka miosis itu
akan berlangsung secara normal, dan tidak ada permasalahan yang terkait dengan
duplikasi gen atau delesi.
5. Jika individu yang menalami meosis pada inversi heterozigot maka sinapsis linear
yang mormal itu tidak terjadi miosis.
6. Sinapsis antara kromosom-kromosom homolog baru akan terwujud jika terbentuk
lengkung (loop) yang yang mengandung segmen segmen yang mengalami inversi.
Lengkung itu tersebut inversion loop.
4. Translokasi
 Translokasi atau trasposisi merupakan perubahan posisi segmen kromosom maupun
urutan gen yang terkandung pada kromosom
 Translokasi dibedakan menjadi yang intrakromosom dan interkromosom.
 Pada translokasi intrakromosom, perubahan posisi segmen kromosom
berlangsung di dalam satu kromosom, terbatas pada suatu lengan kromosom atau
antar lengan kromosom.
 Translokasi interkromosom dibedakan menjadi : nonresiprok, resiprok.
 Pada translokasi interkromosomal nonresiprok terjadi perpindahan segmen kromosom
dari sesuatu kromosom ke suatu kromosom lain yang nonhomolog. Pada translokasi
interkromosomal resiprok terjadi perpindahan
segmen kromosom timbal balik antara dua kromosom yang nonhomolog.
 Dampak translokasi terhadap hasil meiosis berlangsung pada tipe translokasi yang
diidap.
 Pada beberapa kasus, beberapa gamet yang dihasilkan juga mengalami duplikasi
atau delesi, oleh karena itu seringkali tidak hidup,
 Salah satu perkecualian adalah sindrom Down familial. Dalam hal ini dikatakan
bahwa sindrpm down familial ini disebabkan oleh translokasi Robertson
Question :

1. Apa perbedaan mutasi yang terjadi di sel somatik dan mutasi yang terjadi pada sel
gamet ?
Jawab :
 Pada sel somatik, mutasi yang terjadi pada sel-sel soma (tubuh)
Tidak dapat diwariskan.
Mutasi yang terjadi pada saat dalam kandungan, contoh penyakitnya adalah bibir
sumbing, kanker, pembelahan sel yang tak terkontrol.
Penyebab-penyebabnya adalah sinar X obat-obatan yang mutagenik, dan lain-lain.
 Pada sel gamet, mutasi yang terjadi pada sel gamet (kelamin)
Dapat diwariskan.
Mutasi gen yang terjadi dalam gamet disebut mutasi autosomal.
Mutasi gen yang terjadi pada kromosom kelamin disebut mutasi tertaut kelamin.
2. Bagaimanaka kelainan gen pada hemoglobin penderita penyakit sel sabit anemia ?
Jawab :
Hemoglobin penyakit sel sabit anemia mengalami kelainan gen yaitu terjadi penggantian
satu basa nitrogen sehingga menghasilkan asam amino jenis lain yang mengakibatkan
susuanan rantai polipeptida pada molekul hemoglobin abnormal. Molekul DNA
mengalami mutasi berupa penggantian basa timin menjadi adenin pada rantai nukleotida
dan menghasilkan triplet GUA yang mengkode asam amino lain