FRAKTUR PATOLOGIS FEMUR SINISTRA

E.C. OSTEOGENESIS IMPERFECTA

Oleh:
dr. Nadya Hambali

Pembimbing:
dr. I Kadek Wibawa
dr. Nyoman Putra Nurartha

DALAM RANGKA MENGIKUTI PROGRAM DOKTER INTERNSHIP

DI WAHANA RUMAH SAKIT UMUM PREMAGANA
KABUPATEN GIANYAR
2018

1
 LAPORAN KASUS

I. IDENTITAS PASIEN
Nama : AP
Umur : 1 Tahun
Jenis Kelamin : Laki-laki
Pekerjaan : Tidak bekerja
Suku / Kewarganegaraan : Bali / Indonesia
Alamat : Sukawati
Tanggal Pemeriksaan : 28 September 2018 pukul 22.00 WITA

II. ANAMNESIS
Keluhan Utama
Bengkak pada paha kiri
Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang sadar diantar oleh keluarga ke IGD RSU Premagana dengan
keluhan bengkak di paha kiri sejak tergelincir saat merangkak + 30 menit SMRS.
Bengkak semakin lama semakin membesar dan anak terlihat menangis kesakitan
jika digerakan. Tidak tampak memar maupun luka terbuka pada paha. Kepala
pasien tidak terbentur saat terjatuh, keluhan muntah disangkal.
Riwayat Penyakit Sebelumnya dan Riwayat Pengobatan:
Pasien tidak memiliki keluhan sebelumnya.
Riwayat Masa Kehamilan:
Pasien merupakan anak kedua dari dua bersaudara. Selama kehamilan ibu
pasien rutin memeriksakan kehamilannya setiap bulan ke bidan Puskesmas. Ibu
mengkonsumsi tablet zat besi dan kalsium serta tidak ada masalah khusus yang
dikeluhkan ibu selama kehamilan. Saat umur kehamilan tujuh bulan, dilakukan
pemeriksaan USG dengan hasil kondisi anak baik dan posisi bayi saat itu adalah
sungsang. Ibu melahirkan spontan pervaginam di RSM ditolong oleh bidan. Bayi
lahir langsung menangis, cukup bulan usia kehamilan 38 minggu dengan berat
badan lahir 2750 gram, panjang lahir 48 cm serta mendapatkan suntikan vitamin
K dan imunisasi hepatitis B.

2
 Riwayat imunisasi:

Riwayat imunisasi anak lengkap sesuai dengan PPI. Imunisasi dasar yang
telah diberikan adalah Hepatitis B usia 0 hari, BCG dan polio saat usia 2 bulan.
Pemberian DPT, hepatitis B, Polio IPV usia 2 bulan, 3 bulan dan 4 bulan. Campak
(DPT, Hepatitis B dan HiB).

Riwayat Penyakit Keluarga

Terdapat riwayat penyakit kelainan tulang pada ibu dan neneknya. Ibu
pasien memiliki riwayat 6x patah tulang. Riwayat asma, penyakit jantung,
hipertensi, dan kencing manis pada keluarga disangkal.

III. PEMERIKSAAN FISIK

• Kesadaran : Compos Mentis
• Kesan sakit : Sedang
• Nadi : 170 x/menit
• Respirasi : 26 x/menit
• Temp. Axilla : 36,50 C
• Berat Badan : 8,4 kg
• Panjang Badan : 70 cm

Antropometri Z-score (WHO 2005)

- Length-for-age : < -2 SD  Pendek (stunted)

- Weight-for-age : < 0  Normal
- Weight-for-length : < -1 SD  Normal

Status General

Kepala : Normosefali, Deformitas (-)

Mata : Konjungtiva pucat -/-, ikterus -/-, refleks pupil +/+
isokor, sklera biru +/+

3
 Leher : Distensi vena juguler (-) Pembesaran kelenjar getah
bening (-), kelenjar tiroid dalam batas normal, kaku
kuduk (-)
Thorax : Simetris (+)
Cor : S1,S2 normal reguler murmur (-)
Pulmo : Vesikuler (+/+), ronki (-/-), wheezing (-/-)
Abdomen : Distensi (-) Bising usus (+) Normal, Nyeri tekan (-)
hepar dan lien tidak teraba, turgor kembali cepat
Ekstremitas : Akral hangat (+) edema (-/+) CRT < 2 detik

Status lokalis regio femoris sinistra

Look :
- Terlihat paha oedem (+)
- Hematoma (-) hiperemis (-), deformitas (-), shortening (-)
- Warna kulit sama dengan daerah sekitarnya
Feel :
- Nyeri tekan (+), paha teraba lebih hangat
- Pulsasi a. tibialis posterior (+) regular, isi dan tegangan cukup
- Pulsasi a. dorsalis pedis (+) regular, isi dan tegangan cukup,
saturasi oksigen 98%
- Krepitasi : sulit dinilai
Movement :
- ROM : terbatas nyeri

4
IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG
Foto X-ray Femur Sinistra AP

V. DIAGNOSIS
Fraktur Patologis Femur Sinistra ec. Osteogenesis Imperfecta

VI. PENATALAKSANAAN
- MRS
- IVFD D5 ¼ NS 36 micro tpm
- Pro Skin Traksi ( KIE Keluarga)
- Paracetamol drop 4-6 x 0,9 cc PO
- Cek DL

5
 PEMBAHASAN

Pada anamnesis ditemukan kejanggalan pada penyebab patah tulang

yang dialami pasien. Jatuh saat merangkak sering terjadi pada anak-anak sebaya
pasien tapi tidak menyebabkan patah tulang. Ditemukan juga faktor keturunan
pada pasien ini karena riwayat kelainan tulang yang sama pada ibu dan nenek.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan sklera biru pada kedua mata. Status lokalis
regio femoris sinitra ditemukan oedem, nyeri tekan dan teraba lebih hangat dari
sekitarnya. Pemeriksaan foto X-ray mendukung kelainan yang ditemukan.
Kondisi pasien, bila dicocokkan dengan kriteria yang disusun oleh the
International Nomenclature group for Constitutional Disorders ICHG of the
Skeleton (INCDS) pada tahun 2010, pasien ini memenuhi kriteria untuk OI tipe
I secara klinis, yaitu OI tanpa deformitas, warna sklera biru dan bentuk fraktur
ringan. Didukung dengan penilaian anak secara antropometris dan klinis, status
gizi pasien menunjukan perawakan stunted (Length for Age Z = -2 SD).
Penanganan fraktur pada pasien ini adalah pemasangan skin traksi
hingga 2 - 3 minggu dilanjutkan dengan pemasangan gips jika pembentukan
kalus sudah cukup. Pemberian infus dilakuka untuk memastikan pasien tidak
mengalami pendarahan pada a. femoris dan analgetik untuk membantu
meringankan nyeri.
Penatalaksanaan penderita OI harus dikonsultasikan dengan ahli
endokrinologi anak. Penyakit ini didasari oleh kelainan genetik maka tidak ada
pengobatan definitif untuk OI dan terutama difokuskan untuk mengurangi gejala
dengan pemberian; terapi bifosfonat, suplementasi kalsium serta vitamin D.
Konsultasi lainnya dapat dilakukan pada rehabilitas medik untuk membantu
pasien mencapai tingkat fungsional yang optimal serta konseling genetik pada
keluarga mengenai kemungkinan diturunkannya penyakit ini.
Pemantauan klinis dan laboratorium sesuai protokol perlu dilakukan
untuk mengevaluasi pengobatan dan menghindari komplikasi. Skrining
gangguan pendengaran pada pasien OI dilakukan pada usia > 10 tahun.