CLINICAL REPORT SESSION

THALASSEMIA BETA MINOR

Presentan:
Sulastri Widia Astuti
12100117056

Partisipan :
Praluki Herliawan 12100117025
Euis Kurniawati 12100117102
Conny Noor Afifa 12100117108
Selvi Putri Oktari 12100117116
Ahda Febiyanti 12100117129
Annisa Nadzira 12100117146
Egi Ardhi 12100117153

Preseptor:
Diana Rahmi, dr., Sp.A, M.Kes

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN UNISBA
SMF ILMU KESEHATAN ANAK
RSUD AL IHSAN BANDUNG
2018
 KASUS

I. Identitas Pasien
• Nama : An. B
• Umur : 2 tahun 2 bulan
• Jenis kelamin : Laki- Laki
• Anak ke : 2 dari 2 bersaudara
• Alamat : jl. pasirluyu
• Agama : Islam
• Suku : Jawa
• Tanggal Pemeriksaan : April 2018

II. Identitas Orang Tua

• Nama Ayah : Tn. D

• Usia : 40 tahun
• Pekerjaan : Wiraswasta
• Pendidikan : SMA
• Alamat : jl. pasirluyu

• Nama Ibu : Ny. M

• Usia : 35 tahun
• Pekerjaan : Ibu rumah tangga
• Pendidikan : SMA
• Alamat : jl. Pasirluyu
III. Anamnesis

Keluhan Utama

Batuk pilek

Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien dibawa oleh ibunya ke RScMuhammadiyah Bandung bersama orang

tuanya dengan keluhan batuk pilek. Keluhan sudah dirasakan sejak 2 hari SMRS.

Batuk pilek dirasakan terus menerus dan tidak ada perbaikan. Batuk disertai dahak

berwarna putih bening dan ingus yang encer. Keluhan disertai dengan adanya demam

tetapi tidak begitu tinggi.

Ibu pasien memeriksakan pasien ke poli anak RSMB lalu ditemukan adanya

peembesaran dibagian perut dan terasa tegang. Ibu pasien mengaku bahwa selama ini

tidak menyadari adanya pembesaran pada perut anaknya. Ibu pasien mengira bahwa

pembesaran tersebut dikarenakan setelah makan saja. Ibu pasien juga mengatakan

tidak ada yang berubah dar pada anaknya, anaknya terlihat sagat aktif, tidak terlihat

pucat ataupun kuning.

Ibu pasien menyangkal bahwa pasien mengalami sesak, sering kelelahan,

nafsu makan menurun, sering sariawan, mual dan muntah. Penurunan berat badan

dalam 2 bulan terakhir, kuku mudah rapuh juga disangkal.

Ibu pasien mengatakan tidak terdapat riwayat penyakit keluarga yang

mengalami kelaianan darah atau sering pucat dan juga tidak ada riwayat transfusi.

Riwayat Penyakit Sebelumnya

Pasien tidak pernah mengalami sakit sebelumnya

 Riwayat Keluarga

Orangtua pasien menyangkal di keluarganya memiliki keluhan yang serupa

Riwayat Kehamilan dan Persalinan

Pasien lahir dari ibu P2A0 dengan usia kehamilan cukup bulan. Pasien

dilahirkan secara spontan dibantu oleh bidan. Pasien lahir langsung menangis kuat

dengan tonus otot kuat. Tidak ada penyulit selama proses kelahiran.

Saat hamil, ibu pasien rutin melakukan kontrol setiap bulan ke bidan. Ibu

pasien rutin mengonsumsi vitamin yang diberikan oleh bidan. Ibu pasien menyangkal

selama hamil mengalami sakit, perdarahan, keputihan, konsumsi obat-obatan dan

jamu.

Riwayat Makan

• 0 - 6 bulan : ASI + susu formula

• 6 – 12 bulan : ASI + susu formula + buah pisang + bubur
• 12 – 24 bulan : Susu formula + buah-buahan + bubur + nasi tim
• 24 bulan – sekarang : Susu formula + makanan keluarga

Riwayat Imunisasi

UMUR JENIS IMUNISASI

0 bulan Hepatitis B (HB) 0
1 bulan BCG, Polio 1
2 bulan DPT/HB 1, Polio 2
3 bulan DPT/HB 2, Polio 3
4 bulan DPT/HB 3, Polio 4
Riwayat Tumbuh Kembang

 Motorik Kasar : Sudah dapat berlari.

 Motorik halus : Sudah dapat makan dengan sendiri tanpa disuapi, mandi
sendiri, berganti pakaian sendiri.
 Bicara : Dapat berbicara dengan beberapa susunan kalimat dengan
baik.
 Sosial : Dapat berinteraksi dan bermain dengan teman sebaya.

IV. Pemeriksaan Fisik

• Kesadaran : compos mentis

• Keadaan umum : tampak sakit sedang
• Tanda-tanda vital :
• Nadi : 104x/menit, reguler, equal, isi cukup
• Respirasi : 23x/menit
• Suhu : 36,7 C
• Antropometri
• Umur : 2 tahun 2 bulan
• BB : 9,8 kg
• TB : 84 cm
• Status Gizi (CDC 2000)
• BB/U : - 2 SD
• PB/U : (-1) – (-2) SD
• BB/TB : (-1) – (-2) SD
• Kesimpulan : Gizi kurang perawakan pendek
Kepala

• Bentuk : normosefal, fontanel cekung (-)

• Wajah : cooley face (-)

• Rambut : hitam halus, tidak mudah rontok

• Mata : konjungtiva tidak anemis, sclera icteric tidak ikterik, pupil bulat

isokor, reflex cahaya +/+, air mata (+), mata cekung (-)

• Telinga : simetris, bentuk normal, sekret (-)

• Hidung : deviasi septum (-), sekret (-/-), epistaksis (-/-), pch (-).

• Mulut : Mukosa oral basah, perioral sianosis (-)

Leher
• KGB : tidak teraba pembesaran KGB

Thoraks

• Inspeksi : bentuk normal, pergerakan simetris, retraksi intercostal (-)

• Palpasi : pergerakan nafas simetris

• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan

• Auskultasi :

Bunyi paru anterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-), slam (-/-)

Bunyi paru posterior : VBS kanan=kiri, ronkhi (-/-), wheezing (-/-), slam (-/-)

Cardio

• Inspeksi : Ictus cordis tidak tampak

• Palpasi : Ictus cordis tidak teraba

• Perkusi : tidak dilakukan pemeriksaan

• Auskultasi : Bunyi jantung S1, S2 murni regular, murmur (-) gallop (-)

Abdomen

• Inspeksi : sedikit cembung, lembut, retraksi (-)

• Palpasi : lembut, liver dan lien terdapat pembesaran, nyeri tekan (-) nyeri

lepas (-)

• Perkusi : timpanik

• Auskultasi : bising usus (+) normal

Genital : tidak ada kelainan.

Ekstremitas

 Bentuk normal, deformitas (-)

 Sianosis perifer (-), petechiea (-) clubbing finger (-)

 Akral hangat

 CRT < 2 detik

V. Resume

Pasien dibawa oleh ibunya ke RS Muhammadiyah Bandung bersama orang

tuanya dengan keluhan batuk pilek sejak 2 hari SMRS dirasakan terus menerus dan

tidak ada perbaikan, disertai dahak berwarna putih bening dan ingus yang encer.

Keluhan disertai dengan adanya demam tetapi tidak begitu tinggi. Lalu ditemukan

adanya pembesaran dibagian perut dan terasa tegang. Tidak ada yang berubah dari

anaknya, anaknya terlihat sangat aktif, tidak terlihat pucat ataupun kuning, tidak

mengalami sesak, sering kelelahan, nafsu makan menurun, sering sariawan, mual dan

muntah, penurunan berat badan dalam 2 bulan terakhir, kuku mudah rapuh juga

disangkal, tidak terdapat riwayat penyakit keluarga yang mengalami kelaianan darah

atau sering pucat dan juga tidak ada riwayat transfusi. Pada pemeriksaan fisik

didapatkan kesadaran kompos mentis, tampak sakit ringan. Tanda vital respirasi

normal, nadi normal, dan suhu normal. Pemeriksaan fisik tidak ditemukan adanya

cooley face. Pemeriksaan abdomen ditemukan abdomen sedikit cembung dan lembut.

VI. Diagnosis Banding

1. Thalassemia beta mayor

2. Anemia defisiensi besi
3. Keganasan
VII. Usulan Pemeriksaan
 Hematologi rutin

 Hb-Elektroforesis

 SADT

 Indeks eritrosit (MCV, MCH, MCHC)

VIII. Diagnosis Kerja

Thalassemia beta minor

IX. Penatalaksanaan
Umum
- Edukasi

Beri edukasi kepada orang tua mengenai penyakit dan terapinya.

Beri edukasi pada orangtua untuk terus memantau tumbuh kembang pasien.

Beri edukasi pada orangtua pasien untuk secara rutin memantau efek samping

transfusi darah seperti perubahan warna kulit menjadi lebih gelap.

- Asupan nutrisi

Makanan dengan gizi seimbang

Kalori = BB ideal x RDA

13 x 102 = 1326 kkal

Menghindari makanan dan obat yang mengandung zat besi seperti sayur-

sayuran hijau.

Khusus
Transfusi :

Bila kadar Hb ≤7g/dl  PRC 10-15 mL/KgBB setiap 4 minggu  mengatasi

anemia hingga kadar Hb >10g/dl

 PRC 100 ml

Sambil menunggu transfusi darah berikan O2 dengan kecepatan 2-4 L/menit

Medikamentosa lainnya :

Terapi kelasi besi : deferipron 75 mg/kgBB/hari dibagi dalam 3 dosis pc.

R/ deferiprox 100mg/ml syr

S 3 dd 1 Cth (750mg) pc

X. Prognosis
• Quo ad vitam : ad bonam
• Quo ad functionam : dubia
• Quo ad sanationam : ad malam
 PEMBAHASAN

THALASSEMIA

Definisi :
Golongan penyakit bersifat keturunan (herediter) yang ditandai dengan defisiensi
pebentukan rantai globin spesifik dari Hb.
Hemoglobin terdiri dari cincin heme dan rantai globin; 2 alpha dan 2 non alpha.
Komposisi globin tergantung dari tipenya. Fetal hemoglobin (HbF) mempunyai 2
alpha dan 2 gamma, hemoglobin A (HbA) mempunyai 2 alpha dan 2 betha,
sedangkan HbA2 terdiri dari 2 alpha dan 2 delta. Saat lahir, HbF menyumbang sekitar
80 persen dari hemoglobin dan HbA 20 persen.
Klasifikasi Thalassemia
Thalassemia diklasifikasikan dalam dua kelompok utama sesuai rantai globin yang
terlibat.

ALPHA THALASSEMIA
Alpha thalassemia dihasilkan dari defisiensi atau hilangnya sintesis rantai alfa globin,
sehingga rantai beta globin lebih banyak. Produksi rantai alfa globin di kontrol oleh
 dua gen pada setiap kromosom 16. Defisiensi disebabkan karena delesi satu atau
lebih gene yang ada.
- Silent carrier
Merupakan delesi 1 rantai globin α. Kelainan hemoglobin sangat minimal dan tidak
memberikan gejala (asimtomatik) dengan penemuan hematologi normal. Keadaan ini
hanya dapat dilihat dari pemeriksaan laboratorium secara molekuler
- Thalassemia trait (minor)
Merupakan delesi 2 rantai globin α. Pada kelainan ini terjadi anemia ringan atau
biasanya tidak ada anemia dengan ditemukannya eritrosit mikrositosis. Thalassemia
ini dapat menjadi carrier.
- Hemoglobin H disease / alpha thalassemia intermedia
Merupakan delesi 3 rantai globin α. Seseorang yang mengalami kondisi ini akan
menderita anemia sedang sampai berat , disertai dengan splenomegali dan hemolysis.
- Thalassemia Alfa Mayor atau Hydrops Fetalis
Merupakan delesi 4 rantai globin α sehingga terjadi produksi yang signifikan dari Hb
Bart (rantai gamma). Terjadi anemia yang parah dan kematian janin dalam
kandungan. Selain itu, beberapa komplikasi maternal termasuk preeklamsia, ante
partum perdarahan sering terjadi pada wanita hamil dengan kondisi ini. Biasanya bayi
akan meninggal dalam kandungan atau setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin
normal tidak mungkin terbentuk.
 Terapi
Anak dengan thalassemia minor tidak membutuhkan terapi. Namun demikian, anak
dengan penyakit hemoglobin H atau Hidrops Fetal dengan hanya hemoglobin Bart
sangat mungkin membutuhkan transplantasi didalam kandungan.

BETA THALASSEMIA
Merupakan Thalassemia yang sering terjadi, disebabkan karena defisiensi atau
hilangnya sintesis dari rantai beta globin yang dikontrol oleh kromosom 11.
Thalassemia ini biasanya mempunyai tanda dan gejala bervariasi. Thalassemia Beta
dibagi atas :
- Thalassemia Beta Minor atau Trait
Pada jenis ini, penderita memiliki satu gen yang bermutasi. Penderita mungkin
mengalami anemia ringan yang ditandai dengan sel darah merah yang mengecil
(mikrositer). Namun, kebanyakan penderitanya bersifat asimtomatik. Diagnosis
didasarka pada peninglatan HbA2 dab F.
- Thalassemia Beta Intermedia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi sedikit
rantai beta globin. Penderita biasanya mengalami anemia yang derajat keparahannya
lebih ringan dan tidak memerlukan tansfusi darah seumur hidup
- Thalassemia Beta Major/Cooley’s Anemia
Pada kondisi ini, kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak dapat memproduksi
rantai beta globin. Pada penderita ini tidak pernah muncul gejala pada saat lahir
karena hanya ada HbF, tetapi gejala mulai berkembang pada usia 4 - 12 bulan.
Penderita Thalassemia mayor memerlukan transfusi darah yang rutin yang perawatan
medis demi kelangsungan hidupnya. Jika dilakukan transfusi darah yang terus
menerus akan terjadi penumpukan zat besi yang berisiko terhadap kegagalan fungsi
jantung, ginjal, hati, gonad atau disebut hemokromatosis. Pada Thalassemia mayor
mempunyai ciri anemia yang khas, diantaranya:
 Pucat, anemia, kurus, hepatosplenomegali, dan icterus ringan, mulai nampak pada
bayi berumur 3-6 bulan.
 Pertumbuhan lambat
 Hidung pesek tanpa pangkal hidung, jarak antara kedua mata lebar dan tulang dahi
lebar.
 Kulit pucat kekuning-kuningan, jika sering dilakukan transfusi warna kulit menjadi
kelabu karena penimbunan besi pada jaringan kulit

Terapi
Terapi thalassemia B major didasarkan pada program hipertransfusi yang
mengoreksi anemia dan menekan eritropoiesis dan membatasi stimulus yang
merangsang peningkatan absorpsi besi. Penekanan ini memberikan kesempatan
tulang untuk sembuh, menurunkan pengleuran metabolik, meningkatkan
pertumbuhan, dan membatasi absorpsi zat besi dari diet.
Splenoktomi dapat dilakukan untuk menurunkan volume transfusi, namun menambah
resiko infeksi.
Terapi kelasi dengan deferoksamin atau deferasikors seharusnya dimulai saat
terbutkti secara laboratoris adanya kelebihan besi (hemokromatosis) dan sebelum
timbul tanda klinis klebihan zat besi (diabetes melitus non imun, sirosis, gagal hati,
kulit seperti perunggu, dan abnormalitas endoktrin multiple).
Transplantasi sel punca hematopoietik pada anak, dilakukan sebelum terjadi disfungsi
organ yang disebabkan oleh kelebihan zat besi. Terapi ini memiliki angka
keberhasilan yang tinggi pada Thalassemia B major dan merupakan terapi pilihan
Diagnosis
1. Anamnesis
a. Pucat
b. Gangguan pertumbuhan
c. Riwayat keluarga
2. Pemeriksaan fisik
a. Anemia/pucat
b. Ikterik ringan
c. Facies cooley pada anak yang lebih besar
d. Hepatosplenomegali tanpa limfadenopati
e. Gizir kurang/buruk
f. Perawakan pendek
g. Hiperpigmentasi kulit
h. Pubertas terlambat
3. Laboratorium
a. Anemia berat (Hb < 3 g/dl atau 4g/dl
b. Darah rutin (dapat terjadi leukopenia, trombositopenia, retikulosit meninkgat)
c. Sediaan apus darah tepi (mikrositer, hipokrom, anisositosis, poikilositosis,
sel eritrosit muda/normoblas, fragmentosit, sel target)
d. Indeks eritrosit (MCV, MCHC, MVH menurun, RDW meningkat)
e. Morfologi eritrosit: gambaran hemolitik (anisositosis, poikilositosis,
polikromasi, sel target, normoblas)
f. Pungsi sumsum tulang: aktivitas eritropoiesis meningkat
4. Pemeriksaan penunjang
a. Darah rutin (Hb, Ht, hitung jenis, trombosit, leukosit)
b. Morfologi darah
c. Indeksi eritrosit
d. Hb elektroforesis
e. Pungsi sumsum tulang
Diagnosis Banding
Hemoglobinopati
Anemia Defisiensi Besi
Anemia Diseritropoietik Kongenital

Penyulit
Hemosiderosis
Dapat disebabkan oleh thalassemianya sendiri atau akibat transfuse rutin yang dapat
mengakibatkan penumpukan besi di berbagai organ (hemosiderosis), seperti:
Gangguan jantung: pericarditis, aritmia, kardiomiopati, gagal jantung
Diabetes mellitus
Hipotiroid/hipoparatiroid
Gangguan maturitas seksual
 Gangguan koagulasi
Sirosis hepatitis

Terapi
Umum
 Makanan gizi seimbang
 Dietetic: makanan dan obat yang banyak mengandung zat besi sebaknya dihindari
 Pemantauan tumbuh kembang
Khusus
 Transplantasi sumsum tulang
 PRC 10-15 ml/kgBB setiap 4 minggu, untuk mengatasi anemia sehingga kadar Hb >
10 g/dl (transfusi dapat dilakukan sedini mungkin dari usia enam bulan).
Transfusi darah pertama kali diberikan bila Hb < 7 g/dl yang diperiksa 2x berturut-
turut dengan jarak 2 minggu atau Hb ≥ 7 g/dl disertai gejala klinis (perubahan
muka/facies cooley, gangguan tumbuh kembang, fraktur tulang, curgia hematopoietic
ekstramedular)
Pada penanganan selanjutnya, transfuse darah diberikan Hb ≤ 8 g/dl sampai kadar Hb
10-11 g/dl. Bila terdapat tanda gagal jantung atau pernah ada kelainan jantung , atau
Hb < 5 g/dl maka dosis untuk satu kali pemberian tidak boleh > 5 ml/kgBB dengan
kecepatan tidak > 2 ml/kgBB/jam. Sambil menunggu transfuse darah, diberikan O2
dengan kecepatan 2-4 L/menit.
 Chelation
Diberikan untuk mengatasi kelebihan Fe dalam jaringan tubuh. Diberikan apabila
kadar ferritin serum > 1000 ng/ml dan saturasi transferrin > 55% atau sudah 10-20x
transfuse
 Deferoxamine (desferal)
Dewasa & anak 3 tahun: 30-50 mg/kgBB/hari, 5-7x/minggu selama 8-12 jam
Anak < 3tahun: 15-25 mg/kgBB/hari
Pemberian dihentikan pada ibu hamil, kecuali dengan gangguan jantung yang berat
dan dapat diberikan kembali pada trimester akhir dengan dosis 20-30 mg/kgBB/hari.
 Pada penderita yang tidak patuh atau menolak pemberian deferoxamine dapat
diberikan:
Deferipron/L1 75-100 mg/kgBB/hari dibagi 3 dosis sesuadah makan, atau
Deferasiroks/ICL 670: 20-30 mg/kgBB/hari dosis tunggal 1x/hari
 Terapi kombinasi (deferoxamine + deferipron) diberikan pada keadaan:
Feritin > 3000 ng/ml yang bertahan minimal 3 bulan
Kardiomiopati akibat kelebihan besi
 Splenoktomi
Dilakukan bila terdapat hiperspelnisme atau jarak pemberian transfusi yang
pemberian transfusi yang makin pendek
 Asam folat 2x1 mg/hari
 Vitamin E 2x200 IU/hari
 Vitamin C 2-3 mg/kgBB/hari (maks 50mg pada anak <10 tahun dan 100mg pada usia
10 tahun, tidak melebihi 200mg/hari) dan hanya diberikan pada saat pemakaian
deferoxamine.

Mangement pada Kondisi Spesifik

HYPERSPLENISM
Pada keadaan ini mungkin diperlukan splenoktomi. Sebelum dilakukan operasi,
kurang lebih satu bulan pasien harus menerima vaksin pneumokokus. Pemberian
antibiotik profilaksis dengan penisilin 250mg dua kali sehari per oral disarankan
untuk semua orang selama dua tahun pertama setelah operasi dan untuk anak-anak
dibawah usia 16 tahun.
ENDOCRINOPATI
Terapi hormone pada thalassemia beta major atau intermedia tidak direkomendasikan
kecuali pada keadaan hypogonadism pemberian terapi hormone cukup efektif.
VITAMIN DEFICIENCY
Pada thalassemia major dan intermedia dapat terjadi kekurangan asam folat sebagai
akibat dari peningkatan eritropoiesis. Sehingga dapat diberikan suplementasi oral
1mg/hari. Pemeberian vitamin C juga disarankan untuk pasien dengan
ketergantungan transfusi.

Komplikasi
Komplikasi yang terjadi dengan beta thalassemia major atau intermedia terkait
dengan overstimulation dari sumsum tulang, eritropoiesis yang tidak efektif, dan
kelebihan zat besi dari transfusi darah biasa.
Alpha thalassemia intermedia, atau penyakit HbH, menyebabkan hemolisis dan
anemia berat.
Alpha thalassemia mayor dengan Hb Bart menyebabkan nonimmune hydrops fetalis
in utero yang menyebabkan kematian.
Multiple blood transfusions dapat berkembang menjadi kelebihan zat besi, yang biasa
disimpan didalam organ visceral (terutama jantung, hati, dan kelenjar endokrin), dan
sebagian besar kematian pasien disebabkan oleh komplikasi jantung.
Endokrinopati, khususnya hipogonadisme dan diabetes mellitus, mungkin terjadi
pada remaja dan dewasa

Prognosis
Pasien dengan thalassemia trait dapat hidup secara nomal. Pasien dengan thalassemia
beta major dapat bertahan hidup rerata sampai usia 17 tahun sampai 30 tahun.
Kebanyakan kematian disebabkan karena komplikasi jantung dengan penumpukan
zat besi.