A.

Pengertian thalassemia

Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor

genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah, atau
disebut dengan hemoglobin, tidak berfungsi secara normal.
Zat besi yang diperoleh tubuh dari makanan digunakan oleh sumsum tulang
untuk menghasilkan hemoglobin. Hemoglobin yang terdapat dalam sel darah
merah berfungsi mengantarkan oksigen dari paru-paru ke seluruh anggota
tubuh. Penderita thalassemia memiliki kadar hemoglobin yang berfungsi dengan
baik lebih rendah. Oleh karena itu, tingkat oksigen dalam tubuh penderita
thalassemia lebih rendah.

Berikut ini adalah beberapa gejala yang dapat dialami jika tubuh kekurangan
oksigen:

 Mudah mengantuk

 Letih

 Pingsan
 Sulit bernapas

Komplikasi thalassemia yang serius dapat terjadi jika tidak segera ditangani,
yaitu:
 Pertumbuhan yang terhambat

 Gagal jantung

 Kerusakan organ dalam tubuh

 Penyakit hati

Kematian dapat terjadi akibat komplikasi thalassemia parah yang tidak

ditangani dengan serius.
 B. Gejala Thalassemia

Gejala thalassemia yang dialami oleh setiap orang itu berbeda-beda, tergantung
pada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Untuk bekerja
dengan normal, hemoglobin memerlukan 2 protein alfa dan 2 protein beta.
Kelainan pada protein alfa disebut dengan thalassemia alfa dan pada protein
beta thalassemia beta. Jika terjadi banyak mutasi pada material genetika yang
membuat hemoglobin, maka thalassemia yang diderita akan parah. Untuk kasus
yang parah, transfusi darah akan sering dibutuhkan. Namun jika mutasi yang
terjadi sedikit atau terbatas, maka gejala bisa lebih ringan.
Contoh gejala penderita thalassemia adalah berat badan yang rendah,
mengalami gejala anemia seperti sesak napas dan mudah lelah, dan sakit
kuning.

C. Penyebab Thalassemia

Mutasi pada DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh

tubuh merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini
terjadi akibat kelainan pada faktor genetika, namun penyebab pasti mengapa
mutasi gen ini terjadi belum diketahui.

Gejala thalassemia yang dialami oleh tiap orang bisa berbeda-beda, tergantung
kepada tingkat keparahan dan tipe thalassemia yang diderita. Berikut ini adalah
beberapa gejala thalassemia yang umum terjadi:

 Urine yang dikeluarkan berwarna keruh.

 Wajah terlihat pucat.

 Kelainan bentuk tulang wajah.

 Kulit dan bagian mata yang berwarna putih menjadi kuning atau yang biasa
dikenal dengan penyakit kuning.

 Terhambatnya pertumbuhan tubuh.

 Perut menjadi bengkak yang biasanya disebabkan oleh membesarnya limpa atau
hati.

 Kekurangan sel darah merah atau anemia yang menyebabkan napas terasa
sesak, tubuh mudah letih, dan lesu.

Bayi yang baru lahir memiliki hemoglobin yang berbeda dengan hemoglobin
normal, yaitu fetal hemoglobin. Hemoglobin normal akan menggantikan fetal
hemoglobin setelah bayi berusia enam bulan. Itu sebabnya kebanyakan bayi
yang terlahir dengan thalassemia akan mengalami gejala setelah mereka berusia
enam bulan ke atas.
Kekurangan hemoglobin pada anak-anak penderita thalassemia yang parah akan
membuat tubuh memproduksi sumsum tulang lebih banyak dari biasanya. Ini
adalah cara tubuh berusaha untuk mengatasi kekurangan hemoglobin. Hal ini
bisa menyebabkan pertumbuhan tulang yang tidak wajar atau kelainan bentuk
kerangka tulang.

Selain itu, untuk memproduksi lebih banyak hemoglobin, tubuh akan menyerap
lebih banyak zat besi dari makanan yang dikonsumsi atau melalui transfusi
darah yang bisa berakibat pada penumpukan zat besi di dalam tubuh. Hal ini
bisa berpotensi menimbulkan beberapa masalah sebagai berikut:

 Pertumbuhan tubuh saat pubertas akan tertunda atau tidak terjadi sama sekali
akibat terganggunya sistem hormon di dalam tubuh.

 Lebih rentan terkena infeksi akibat rusaknya jaringan lunak, terutama limpa dan
hati.
 Mutasi DNA yang membuat hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh
merupakan penyebab seseorang menderita thalassemia. Penyakit ini terjadi
akibat faktor genetika, namun penyebab pasti kenapa mutasi gen ini terjadi tidak
diketahui.

Negara-negara yang dilanda wabah malaria, seperti negara di kawasan Asia,

Afrika sub-Sahara, Timur Tengah, Siprus, Italia, dan Yunani, lebih sering
terjadi kasus penyakit kelainan darah genetika, seperti thalassemia dan anemia
sel sabit. Kemungkinan hal ini dikarenakan pembawa mutasi thalassemia
mendapatkan perlindungan terhadap penyakit malaria dan menyebabkan mutasi
bertahan hidup.
D. Tipe-tipe Thalassemia

Bagian hemoglobin yang terkena mutasi dan jumlah mutasi yang diwariskan
dari orang tua memengaruhi tipe thalassemia yang diderita. Mutasi dapat
memengaruhi hemoglobin yang terdiri dari 2 protein alfa dan 2 protein beta.
Thalassemia yang diderita akan makin parah jika gen yang mengalami mutasi
makin banyak. Berikut ini adalah penjelasan tipe-tipe thalassemia.
D.1. Thalassemia alfa
Protein hemoglobin alfa terdiri atas empat gen yang berasal dari kedua orang
tua, yang masing-masing mewariskan dua gen. Berikut ini adalah penjelasan
mutasi gen thalassemia alfa:
 Gejala thalassemia tidak muncul jika satu gen yang mengalami mutasi, tapi
orang tersebut bisa menurunkan penyakit ini kepada anaknya karena dia
merupakan inang atau pembawa penyakit thalassemia.

 Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika dua gen mengalami
mutasi, dan kondisi ini disebut dengan thalassemia alfa minor.

 Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika tiga gen
mengalami mutasi. Kondisi ini disebut juga dengan penyakit hemoglobin H.
 Janin biasa akan mati atau bayi yang baru dilahirkan akan meninggal sesaat
setelah dilahirkan jika empat gen mengalami mutasi. Kondisi ini disebut dengan
thalassemia alfa mayor.

D.2. Thalassemia beta

Protein hemoglobin beta terdiri atas dua gen yang berasal dari orang tua, yang
masing-masing mewariskan satu gen. Berikut ini adalah penjelasan mutasi gen
thalassemia beta:
 Gejala thalassemia yang muncul hanya bersifat ringan jika hanya satu gen yang
mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta minor.

 Gejala thalassemia yang muncul bersifat menengah hingga parah jika dua gen
mengalami mutasi, dan disebut dengan thalassemia beta mayor atau anemia
Cooley. Dua gen yang mengalami mutasi juga bisa disebut thalassemia beta
intermedia jika gejala yang dialami bersifat lebih ringan. Biasanya bayi yang
mengalami kondisi ini sehat saat dilahirkan, namun setelah berusia dua tahun,
gejala baru akan muncul.