Laporan Kasus

Thalassemia

RIWAYAT PENYAKIT
Alloanamnesis : dari ibu
Keluhan utama : Pucat dan sering lemas 1 minggu SMRS
Keluhan tambahan : Pusing

Riwayat penyakit sekarang

Pasien datang ke UGD diantar ibu nya dengan keluhan tubuhnya tampak pucat dan sering
lemas sejak 1 minggu SMRS. Kulit yang tampak pucat tersebut timbul secara perlahan-lahan
dan semakin hari bertambah jelas. Pasien sering pucat dan lemas sejak usia 5 tahun. Selain itu Os
mengeluhkan pusing kepala dan nafsu makan menurun sejak 3 hari SMRS. perut Os terutama
dibagian kiri atas semakin membesar. BAB dan BAK normal sehari-harinya. Pasien menyangkal
adanya demam, batuk, pilek, mual,muntah, maupun diare.

Riwayat penyakit dahulu

Ibu pasien mengatakan sejak anaknya usia 5 tahun Os sering pucat dan lemas, kemudian
Os dibawa ke mantri dengan keluhan bengkak pada perut kuadran kiri atas. kulit pucat tersebut
timbul secara perlahan –lahan dan semakin hari bertambah jelas. Os disarankan untuk berobat ke
Rumah Sakit yang kemudian dirawat dan dikatakan menderita thalasemia, lalu diberi transfusi
darah. Pasien rutin kontrol setiap 2 bulan untuk mendapatkan transfusi darah.

Riwayat penyakit keluarga

Orang tua pasien mengatakan tidak ada anggota keluarga yang menderita hal serupa
dengan anak pasien.

1
Keadaan Lingkungan Sekitar
Pasien tinggal di rumah bersama ayah, ibu dan kakak perempuan pasien yang sudah
berusia 10 tahun. Pasien dan keluarganya mengkonsumsi air mineral yang bersumber dari air isi
ulang. Untuk mandi, cuci, dan kakus tempat tinggal pasien memiliki kamar mandi dan jamban.
Orang serumah, tetangga, tidak ada yang menderita penyakit serupa.

Silsilah Keluarga

Keterangan :
: Laki-laki : Perempuan : Pasien

Pasien adalah anak kedua

Data keluarga
AYAH IBU
Usia 37 30
Perkawinan ke 1 1
Keadaan Kesehatan Sehat Sehat

Riwayat Sosial Ekonomi

Sosial ekonomi pasien cukup. Ayah pasien bekerja sebagai pegawai swasta, sementara
ibu pasien merupakan ibu rumah tangga. Biaya pengobatan ditanggung BPJS, dengan kamar

2
rawat inap kelas III. Hubungan antar orangtua pasien dengan pasien baik. Sehari-harinya pasien
dirawat oleh ibunya.

RIWAYAT KEHAMILAN DAN KELAHIRAN

Kehamilan
Perawatan antenatal : di bidan, dilakukan teratur setiap bulannya.
Penyakit kehamilan : Tidak ada.

Kelahiran
Penolong persalinan : Bidan
Cara persalinan : Pervaginam
Masa gestasi : 39 minggu
Keadaan bayi : Berat badan lahir : 3,1 kg
Panjang badan lahir : 48 cm
Lingkar kepala : Ibu pasien tidak tahu
Langsung menangis : ya
Sianosis : tidak ada
Ikterik : tidak ada
Kejang : tidak ada
Kelainan bawaan : tidak ada
Anak ke- : 2 dari 2 bersaudara
Nilai APGAR : Ibu pasien tidak tahu. Ibu pasien mengatakan bayinya langsung
menangis, kulit kemerahan, dan bergerak aktif.

Riwayat Imunisasi
Waktu Pemberian
Imunisasi Bulan
0 1 2 3 4 5 6 9
Hepatitis B +
Polio +
BCG +

3
Pentabio 1 (DPT-HB-Hib) Polio 2 +
Pentabio 2 (DPT-HB-Hib) Polio 3 +
Pentabio 3 (DPT-HB-Hib) Polio 4 +
Campak +

Kesan: Imunisasi Dasar lengkap sesuai usia

RIWAYAT NUTRISI
Susu : ASI eksklusif sampai dengan usia 6 bulan diberikan kurang lebih 3-4 jam
sekali, dilanjutkan dengan ASI sampai usia 3tahun.
Makanan padat :Dimulai pada umur 6 bulan (bubur saring, bubur lunak, dan nasi tim pada
usia 9-11 bulan
Makanan sekarang : Nasi
Nafsu makan : Menurun
Variasi : Bervariasi
Frekuensi : 3-4 kali / hari
Kesan: Kualitas dan kuantitas makanan cukup.

RIWAYAT PERKEMBANGAN
Anak perempuan, usia 6 tahun 8 bulan
1. Pertumbuhan gigi pertama : 6 bulan
2. Psikomotor :

 Tersenyum : 1 bulan
 Miring : 2 bulan
 Tengkurap : 4 bulan
 Duduk : 6 bulan
 Merangkak : 7 bulan
 Berdiri : 12 bulan
 Jalan : 14 bulan
 Lari : 17 bulan

4
Kesan: Tidak ada kelainan pada tumbuh kembang anak.

PEMERIKSAAN FISIK
Tanggal pemeriksaan : 02-02-2018
Pukul 15.00
Tempat : Ruang Karmel

PEMERIKSAAN UMUM
Keadaan umum : anak tampak sakit sedang dan pucat
Kesadaran : anak tampak sadar penuh
Tanda-tanda vital :
 Frekuensi nadi : 113x/menit
 Frekuensi napas : 34x/menit
 Suhu :36,2 oC
 SaO2 : 99%

Antropometri
Anak perempuan usia 6 tahun 8 bulan dengan :
Panjang badan : 120 cm
Berat badan : 17kg
WAZ: BB/U 17 - 21,6 = - 1.43
21,6 - 18,6
HAZ:TB/U 120 - 118,9 = 0.20
113,6 - 118,9
WHZ:BB/TB 17 - 22,8 = - 2.76
22,8 - 20,7
Kesan: Status gizi baik

PEMERIKSAAN SISTEMATIS
Kulit : Warna kulit sawo matang, turgor kulit normal. Wajah, telapak tangan dan kaki

5
 tampak pucat
Kepala : Normosefali, facies cooley (-), rambut hitam terdistribusi merata, tidak mudah
dicabut.
Mata : Bentuk simetris, konjungtiva anemis +/+, sklera ikterik +/+, pupil isokor,
refleks cahaya langsung dan tidak langsung +/+, mata tidak cekung.
Telinga : Bentuk normotia, meatus akustikus eksterna kiri dan kanan lapang, serumen -/-.
Hidung : bentuk normal, septum deviasi (-), pernapasan cuping hidung (-).
Mulut : sianosis (-), bibir tidak tampak kering, mukosa mulut tidak kering.
Lidah : Bentuk dan ukuran normal, tidak tampak kotor pada bagian tengah, tidak
hiperemis pada tepinya.
Tonsil : Tonsil T1/T1, hiperemis (-), detritus (-)
Faring : Tidak tampak hiperemis, uvula ditengah.
Leher : Tidak teraba pembesaran KGB dan tiroid.
Thorax :
Inspeksi : tampak simetris dalam keadaan statis maupun dinamis, tidak ada retraksi
sela iga. Pulsasi ictus cordis tidak terlihat
Palpasi : sela iga normal, tidak melebar maupun menyempit, tidak teraba
massa/benjolan, teraba ictus cordis pada 1 cm sebelah lateral linea
midklavikula sinistra ICS IV.
Perkusi :
Paru-paru : Sonor di seluruh lapang paru.
Jantung : Perkusi pekak.
Auskultasi
Paru-paru : Suara nafas vesikuler seluruh lapang paru, ronki (-/-),
wheezing (-/-)
Jantung : BJ I-II murni reguler, murmur (-), gallop (-)
Abdomen :
Inspeksi : tampak datar, simetris, tidak tampak gambaran vena, gerakan peristaltik
usus (-), massa (-).
Palpasi : Supel, defense muscular (-),nyeri tekan abdomen (-),
Hati : hepar teraba 3 jari dibawah arcus costae

6
 Lien : lien teraba membesar schuffner 4
Turgor kulit : normal
Ginjal : tidak teraba membesar
Perkusi : timpani di seluruh lapang abdomen, ruang traube redup.
Auskultasi : bising usus (+), normoperistaltik.
Genitalia eksterna : tidak tampak kelainan.
Extremitas (lengan & tungkai):
Tonus : normotonus
Massa : eutrofi
Sendi : tidak ada kelainan
CRT : <2 detik
Kekuatan 5+ 5+ Hangat : + + Edema : - - Sianosis : - -
5+ 5+ + + - - - -

PEMERIKSAAN NEUROLOGIS
Refleks Fisiologis : +/+
Refleks Patologis : -/-
Rangsang Meningeal : Tidak ada

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan diambil pada tanggal 02-02-2018 pukul 09.30 (pemeriksaan penunjang hari
pertama masuk rumah sakit)

PEMERIKSAAN HASIL SATUAN NILAI NORMAL

DARAH RUTIN
Hemoglobin 5.4 g/dl 10,8-12,8
Leukosit 4.80 103/uL 4.5-13.5
Hematokrit 16.40 % 35-45
Trombosit 255 103/uL 184-488

RESUME

7
 Seorang anak perempuan berusia 6 tahun dibawa ibunya ke UGD dengan keluhan
tubuhnya tampak pucat dan sering lemas sejak 1 minggu SMRS. keluhan disertai pusing dan
penurunan nafsu makan sejak 3hari SMRS. Tidak ada demam, batuk, pilek, mual,muntah,
maupun diare. Pasien memiliki riwayat Thalassemia dan telah didiagnosa sejak pasien berumur 5
tahun, pasien rutin kontrol setiap 2 bulan untuk mendapatkan transfusi darah.
Pada pemeriksaan fisik didapatkan keadaan umum tampak sakit sedang, denyut nadi
113x/menit, suhu 36,2 oC, frekuensi napas 34x/menit. Pada mata konjungtiva anemis +/+, sklera
ikterik +/+, pada palpasi abdomen didapat hepar membesar 3 jari dari tepi bawah arcus costae,
lien teraba membesar (schuffner 4). Pada pemeriksaan hematologi ditemukan penurunan
hemoglobin dan hematokrit.

DIAGNOSIS BANDING
1. Thalassemia
2. Autoimune Hemolytic Anemia (AIHA)
3. Anemia Defisiensi Besi
4. Anemia Aplastik
5. Sickle Cell Anemia

DIAGNOSIS KERJA
Thalassemia
ANJURAN PEMERIKSAAN
1. Pemeriksaan sediaan hapusan darah tepi
2. Pemeriksaan sumsum tulang
3. Elektroforesis Hb
4. Coomb test
5. Pemeriksaan ANA (Anti-nuclear antibody)

PENATALAKSANAAN
Medika Mentosa
- Transfusi darah (PRC) : sampai kadar Hb tercapai >10g/dL
- naCl : 500cc/12jam
- Asam folat : 2-5mg/hari
8
 - Vitamin E : 200-400 IU setiap hari
- Splenektomi

Non Medika Mentosa

Rawat inap dan tirah baring
Observasi keadaan umum dan tanda-tanda vital
Diet normal

EDUKASI
1. Menjelaskan kepada keluarga mengenai gambaran penyakit yang diderita, komplikasi
dan prognosis penyakit ini
2. Menjelaskan kepada keluarga bahwa thalassemia merupakan penyakit yang diturunkan
3. Mengenali tanda-tanda perburukan sehingga dapat ditangani secara dini
4. Memeotivasi kepada keluarga pasien agar pasien dibawa rutin transfusi darah setiap 2
bulan agar tidak anemia dan tidak terjadi pembesaran hati dan lien.

PROGNOSIS
Ad vitam : dubia ad bonam
Ad fungsionam : dubia ad malam
Ad sanationam : dubia ad malam