Tugas Mata

10 Jenis Tumor Pada Mata

Nama : Azarella Alberthojones Ballo

NIM : 1408010037

1. Medulloepithelioma

Etiologi

Medulloepithelioma adalah tumor yang timbul dari epitel dari tabung medula, paling

sering tubuh ciliary. Hal ini dapat mengambil teratoid atau bentuk nonteratoid dan biasanya

menyajikan dirinya sebagai penyakit bawaan sepihak, meskipun kasus bilateral, remaja, dan

dewasa-onset juga telah dilaporkan. (Broughton dan Zimmerman, 1978).

Epidemiologi

Medulloepithelioma adalah tumor langka dengan kejadian 1 kasus per 450.000-1.000.000

orang (Augsburger dan Schneider, 2004). Medulloepithelioma tidak memiliki predileksi ras dan

jenis kelamin, tidak memiliki pola yang jelas warisan, dan tidak ada faktor risiko diidentifikasi.

Usia rata-rata saat diagnosis adalah 4 - 5 tahun.

Klinis

Ini paling sering muncul sebagai lesi abu-abu putih dari sudut bilik mata depan, tetapi

dapat hadir sebagai massa menyebabkan leukocoria difus (Broughton dan Zimmerman, 1978).

glaukoma neovascular pada anak dengan segmen yang normal posterior, bentukan iris, dan
membran cyclitic dijelaskan adalah fitur yang dapat membantu dalam diagnosis. Sementara

pemeriksaan klinis mungkin cukup untuk mendiagnosis medulloepithelioma, USG dapat menjadi

tambahan yang berguna karena menunjukkan ruang kistik dan kurangnya kalsifikasi. (Foster et

al., 2000).

Patologi

Analisis histopatologi mengungkapkan tumor yang terdiri dari epitel yang dapat diatur

dalam tali dan lembaran dipisahkan dengan spasi cystic mengandung bahan protein. bentuk

Teratoid mengandung unsur heterotopic termasuk otot rangka dan tulang rawan. tumor ganas

seringkali memiliki area yang terdiri dari sel-sel neuroblastic diferensiasi buruk, peningkatan

aktivitas mitosis, daerah sarkomatosa, dan invasi tumor jaringan okular lainnya, terlepas dari

ekstensi luar mata. (Broughton dan Zimmerman, 1978).

Pengobatan

Saat ini, tidak ada pengobatan definitif untuk medulloepithelioma. Pengamatan sering

dianjurkan untuk tumor yang lebih kecil tanpa sequellae. enukleasi primer dianjurkan jika tumor

besar, ada ekstensi extrascleral, mata buta dan menyakitkan, atau ada glaukoma neovascular.

reseksi lokal dan prosedur diagnostik invasif harus dihindari karena dapat menyebabkan

kekambuhan, penyemaian langsung dari orbit, atau penciptaan saluran untuk migrasi tumor

berikutnya dari dunia dan ke orbit. (Shields et al., 1996).

 Medulloepithelioma dengan lesi putih buram

Prognosa

Sejarah alam medulloepitheliomas tidak diobati pada dasarnya tidak diketahui. Metastasis

di medulloepithelioma sangat jarang, tetapi menandakan prognosis yang lebih negatif ketika

hadir. Hanya lesi dengan fitur ganas bermetastasis, tapi tidak fitur teratoid atau morfologi ganas

memprediksi kematian. Sementara belum ada kematian yang dilaporkan atau metastasis pada

pasien yang menjalani enukleasi definitif tanpa prosedur invasif diagnostik sebelumnya, pasien

yang telah memiliki prosedur invasif sebelum dianggap memiliki tingkat kematian yang lebih

tinggi. (Canning et al., 1988).

2. Congenital Melanocytosis

Etiologi

Melanositosis okular adalah hiperpigmentasi kongenital bola mata yang disebabkan oleh

peningkatan jumlah melanosit. Suatu studi menunjukkan bahwa hiperpigmentasi pada

melanositosis okular bersifat kongenital (bawaan/diturunkan) karena tampak sejak lahir pada

85%. Sering ada keterlibatan dermal/kulit karena kegagalan melanosit asal sel krista neural untuk

mencapai posisi permukaan yang diinginkan, yang menimbulkan jaringan hamartomatosa dalam

distribusi cabang pertama dan kedua dari Nervus Trigeminal.

Epidemiologi

Melanositosis okular adalah kondisi yang tidak umum dengan tingkat prevalensi

0,038% pada populasi kulit putih, 0,014% pada populasi kulit hitam, dan antara 0,4 dan 0,84%

pada populasi Asia. Tidak ada perbedaan dalam frekuensi berdasarkan lateralitas atau jenis

kelamin.

Manifestasi Klinis (Anamnesis & Pemeriksaan Fisik)

Melanositosis Okular ditandai dengan pigmentasi melanotik pada iris, bercak

pigmentasi berwarna abu-abu kecokelatan pada sklera, dan hiperpigmentasi koroidal ipsilateral.

Mungkin ada atau tidaknya keterlibatan jaringan wajah periorbital dalam distribusi nervus

trigeminal.
Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis didasarkan pada temuan klasik yang diperoleh selama pemeriksaan slit-lamp.

Secara histopatologis, melanositosis okular ditandai dengan adanya melanosit dendritik pada

area hiperpigmentasi.

Melanositosis kongenital menunjukkan hiperpigmentasi

abu-abu coklat pada sklera dan area periorbital mata kanan.

Penatalaksanaan

Melanositosis okular kongenital adalah suatu kondisi jinak yang tidak memerlukan

perawatan. Namun, pada populasi kulit putih telah terbukti memiliki risiko untuk berkembang

menjadi melanoma uveal sebesar 1 banding 400, yang secara signifikan lebih besar daripada

risiko sebesar 1 banding 13.000 pada pasien tanpa melanositosis kongenital. Karena

berhubungan dengan terjadinya melanoma uveal, follow-up oftalmik tahunan direkomendasikan

untuk semua pasien dengan melanositosis okular.

Prognosis

Gangguan penglihatan yang muncul dalam konteks melanositosis okular disebabkan

oleh perkembangan komplikasi termasuk uveitis, glaukoma, dan katarak. Selain itu, hubungan

dengan peningkatan frekuensi melanoma uveal pada mata yang terkena, memiliki implikasi lebih

lanjut pada morbiditas dan mortalitas.

3. Hemangioma koroidal

Hemangioma koroidal adalah tumor vaskular jinak. Ini merupakan kondisi bawaan tetapi

dapat terus berkembang hingga dewasa awal. Hemangioma koroid diklasifikasikan menjadi dua

jenis, circumscribed dan difus, perbedaan yang dibuat berdasarkan keterlibatan koroid.

Hemangioma koroidal difus melibatkan lebih dari satu kuadran koroid dan biasanya dikaitkan

dengan kondisi sistemik seperti sindrom Sturge Weber. Hemangioma koroid circumscribed

(CCH) biasanya muncul sebagai massa koroid orange-red unilateral dan tidak berhubungan

dengan kondisi sistemik. CCH mungkin tampak mirip dengan tumor koroidal lain, beberapa di

antaranya ganas, seperti melanoma koroid dan metastasis koroid. Sehingga, penting untuk

dibedakan. Hal ini dapat dilakukan dengan menggunakan pemeriksaan seperti ultrasonografi,

fluorescein angiography (FA), indocyanine green angiography (ICGA), magnetic resonancing

imaging (MRI), dan optical cohence tomography (OCT). Pilihan pengobatan termasuk

fotokoagulasi laser, termoterapi, radioterapi, fotodinamik terapi (PDT), dan terapi antivaskular

endothelial growth factor (VEGF).

Manifestasi Klinis

Gejala yang muncul dapat berupa tanpa gejala hingga kehilangan penglihatan yang

signifikan. Gejala yang paling umum adalah penglihatan kabur diikuti oleh penurunan

penglihatan. Gejala lain dapat termasuk metamorfopsia, floaters, flashes of light, dan nyeri pada

mata. Pada umumnya gejala-gejala ini disebabkan oleh akumulasi cairan pada subretinal. Hal ini

terjadi karena rusaknya barrier darah retina, yang memungkinkan kebocoran cairan yang

mengarah ke serous retinal detachment.

 Secara klinis, terdapat tanda-tanda termasuk lesi orange-red berbentuk kubah dengan

batas tidak jelas. Tanda-tanda klinis lainnya terdapat dilatasi pembuluh episkleral,

neovaskularisasi iris, drusen, hiperplasia RPE, dilatasi pembuluh darah arteri dan vena dan

retinoschisis.

Diagnosis

Tes-tes ini termasuk ultrasonografi, FA, ICGA, MRI, dan OCT. Ultrasonografi dapat

digunakan untuk mengukur reflektivitas internal massa okular. Reflektivitas internal yang tinggi

pada hasil, atau padat secara akustik pada hasil, menunjukkan bahwa massa terdiri dari berbagai

jenis sel yang berbeda, yang menyebabkan lebih banyak gangguan pada gelombang suara.

Jaringan koroid normal terdiri dari beberapa jenis sel yang berbeda. Reflektivitas internal yang

rendah pada atau kekosongan akustik adalah tanda bahwa sel-sel yang sangat mirip terletak di

dalam lesi. CCH ditandai dengan reflektifitas internal yang tinggi karena terdiri dari pembuluh

darah dan sel-sel lain yang mirip dengan struktur koroid normal. Ini berbeda dengan melanoma

koroid, yang biasanya menunjukkan kekosongan akustik dan reflektifitas internal rendah hingga

sedang. Di sisi lain, metastasis koroidal memiliki temuan serupa dengan CCH dan tidak mudah

dibedakan dari CCH dengan ultrasonografi.

FA digunakan untuk melihat pembuluh darah retina dan sering digunakan untuk

menemukan daerah kebocoran. CCH menunjukkan pola karakteristik pada FA yang meliputi lacy

hyperflourescence ringan yang meningkat pada semua stage. Sebaliknya, melanoma koroid dan

metastasis koroid menunjukkan perlambatan dan penurunan intensitas hiperflourens.

Korioretinopati sentral serosa di sisi lain, menunjukkan hipofluoresensi awal diikuti oleh
penampilan cerobong asap pada kebocoran cairan.

ICGA memberikan data yang mirip dengan FA, tetapi ICGA memungkinkan visualisasi

pembuluh darah koroid yang berlawanan dengan pembuluh retina. CCH secara khas

menunjukkan hyperflourescence ekstrim pada tahap awal yang menurun pada tahap akhir, juga

dikenal sebagai fenomena 'wash-out’. Sebaliknya, melanoma koroid dan metastasis

menunjukkan pengisian yang lebih lambat dan kurang intens.

MRI dapat digunakan untuk menemukan lesi di dalam orbita. Sayangnya, CCH dan

melanoma koroid menunjukkan karakteristik yang sama pada MRI. Keduanya menunjukan

hyperintense pada gambar T1-weighted. Pada gambar T2-weighted keduanya isointens

dibandingkan vitreous dan cenderung menghilang pada gambar. Meskipun MRI menunjukan

visualisasi lokalisasi massa, pemeriksaan ini tidak begitu berguna untuk membedakan CCH dari

melanoma koroid.

Jika pada pemeriksaan lain tidak mendapat hasil, biopsi pada lesi dapat dilakukan. Ini

adalah prosedur yang lebih invasif dan karena itu membawa risiko yang lebih besar. Biasanya

digunakan untuk kasus-kasus di mana diagnosis sulit ditegakkan.

OCT adalah teknologi terbaruyang menunjukkan pencitraan tinggi dari segmen posterior

mata. Ini sangat membantu dalam mendeteksi lesi dengan ketebalan kurang dari 1mm. Secara

klinis, ini paling sering digunakan untuk memantau komplikasi CCH seperti edema makula dan

ablasi retina serosa. Pemeriksaan ini juga dapat digunakan untuk mengevaluasi terapi

pengobatan.
Tatalaksana

Hot Laser: Laser fotokoagulasi telah digunakan untuk mengurangi jumlah cairan yang

keluar dari hemangioma koroid. Sayangnya, hasil laser biasanya bersifat sementara dan

kekambuhan ablasi retina atau degenerasi retina sistoid biasanya menyebabkan kehilangan

penglihatan.

Terapi Photodynamic (PDT) adalah perawatan laser dingin atau non-termal yang

melibatkan penyuntikkan pewarna yang peka terhadap cahaya ke pasien kemudian menyinari

sinar laser PDT yang mengaktifkan pewarna pada hemangioma koroid. Zat warna yang

diaktifkan cahaya menyebabkan pembuluh darah abnormal menutup, menyusut, dan berhenti

bocor. Namun, PDT mengharuskan tumor dapat divisualisasikan selama perawatan. Jadi, PDT

tidak akan berfungsi jika ada ablasi retina besar yang menutupi tumor atau jika tumor terletak

terlalu jauh di depan mata. Ketika berhasil, PDT menawarkan metode jangka panjang untuk

mengobati bocornya hemangioma koroid posterior. Bahan pewarna itu mahal dan dibutuhkan

beberapa perawatan.

Terapi Radiasi: Di The New York Eye Cancer Center kebanyakan pasien diobati dengan

sinar eksternal dosis rendah atau terapi radiasi implan. Radiasi telah digunakan untuk mengobati

hemangioma koroid yang bocor selama beberapa dekade. Perbedaannya adalah, bahwa di masa

lalu dosis radiasi yang relatif besar digunakan dan beberapa kerusakan radiasi tambahan terjadi.

Namun, teknik radiasi modern melibatkan dosis radiasi yang jauh lebih rendah serta teknik

implan yang lebih baik memfokuskan area perawatan. Radiasi dosis rendah biasanya

memerlukan perawatan harian kurang dari dua minggu. Pada umumnya hampir semua
hemangioma koroid dan ablasi retina yang terkait dapat disembuhkan dengan terapi radiasi dosis

rendah.

Prognosis

Kehilangan penglihatan dan defek lapang pandang pada CCH disebabkan oleh lokasi

hemagioma dan komplikasi retina termasuk cairan subretinal, edema makula, dan fibrosis dan

atrofi makula. Prognosis visual buruk, pada lebih dari 50% pasien, mata akan menunjukkan

ketajaman visual 20/200 atau lebih buruk. DCH juga memiliki prognosis visual yang buruk

sebagai akibat dari keterlibatan koroid yang luas dan glaukoma sekunder.
4. Nevus Uvea

Definisi

Nevus uvea merupakan kumpulan sel pigmen melanosit yang umumnya tersebar tipis

merata yang terdapat pada uvea

Etiologi

Nevus Uveal merupakan hamartoma yang terdiri dari melanosit atipikal dari puncak

krista neural, seperti cutanecus melanosit. Telah dijelaskan sebelumnya dan ada tiga lokasi

termasuk badan siliaris, iris, dan koroid.

Epidemiologi

Iris nevi ditemukan pada sekitar 4 hingga 6% dari populasi (Harbour et al., 2004),

sedangkan nevi ciliary body adalah jarang terjadi. Choraidal Nevi memiliki tingkat prevalensi

yang berkisar dari 0,2% hingga 30% dibandingkan populasi (Shiclds ct al, 1995) dan jarang

ditemukan pada ras kulit hitam. Keadaan ini sering menjadi berpigmen atau berkembang dalam

tiga dekade pertama kehidupan, dan tidak ada data yang kondusif untuk menunjukkan asumsi

gender yang berbeda.

Manifestasi Klinis (Anamnesis, Pemeriksaan fisik dan Pemeriksaan penunjang)

Nevus Iris biasanya soliter, lesi terbatas terletak di kuadran bawah iris dengan warna dari

hitam ke coklatan. Nevus badan siliaris muncul sebagai massa berbentuk kubah tanpa

vaskularitas intrinsik. Diagnosis lesi iris dan badan siliaris sering dapat dibuat berdasarkan

evaluasi segmen anterior dengan gonicecopy. Biomikroskopi ultrasonografi membantu dalam

dagnosis dengan menentukan ukuran, luas dan konsistensi padat atau kistik (Conway et al.,

2005). Nevi koroidal biasanya tidak menimbulkan gejala dan tampak sebagai lesi coklat keabu-

abuan dengan ketebalan minimal dan diagnosis dapat dibuat dengan ophthamoskopi.

Penatalaksanaan

Pemeriksaan mata rutin untuk memeriksa pertumbuhan atau perkembangan ganas

direkomendasikan untuk nevi di semua lokasi. Untuk nevus koroidal, tindak lanjut sangat

penting jika nevus menyebabkan penurunan penglihatan atau cacat bidang visual atau memiliki

karakteristik berisiko tinggi seperti ketebalan lebih dari 2mm, lokasi posterior, pigmen oranye,

cairan subretial, dan tidak adanya drusen (Singh et al. al., 2005; Singh et al., 2006)
Prognosa

Prognosis untuk semua bentuk nevus cenderung baik , dengan nevus iris yang

menunjukkan pembesaran kurang dari 5% kasus (Territo et al, 1988). Untuk choroidal nevi,

tingkat transformasi ke melanoma secara signifikan kurang dari 1%, yang berarti bahwa

mayoritas pasien dengan nevus dapat diberitahu bahwa kondisi mereka kemungkinan besar jinak.
5. Combined Hamartoma of the retina and Retinal pigmen epithelium (RPE)

Combined Hamartoma of the retina and RPE adalah gangguan perkembangan yang jarang

disebabkan oleh proliferasi jinak dari kedua retina dan RPE. Mungkin ada hubungan sistemik

dengan tipe neurofibromatosis I dan neurofibromatosis tipe II, tetapi hubungan mekanistik belum

ditetapkan. Dianggap lesi kongenital pada kebanyakan kasus, tetapi lesi yang diperoleh telah

dilaporkan jarang.

Prevalensi kejadian ini belum ditetapkan, tetapi kulit putih telah terbukti lebih sering

terkena. Dua penelitian besar telah menunjukkan usia rata-rata diagnosis 15-18 tahun, dan

mungkin ada kecenderungan sedikit untuk laki-laki.

Penyakit ini biasanya ditemukan pada anak kecil dengan gejala penurunan ketajaman

visual (VA) dan strabismus. Pasien biasanya mengalami penurunan VA yang tidak nyeri,

strabismus, asimptomatik, atau dengan iritasi mata yang tidak spesifik. Gejala yang jarang

muncul meliputi floaters, nyeri okular, dan leukocoria. Usia rata-rata presentasi berbeda antara

studi dari 1 tahun dalam studi Shields et al hingga 15 tahun dalam studi Schachat et al, mungkin

mencerminkan pola praktik. Pasien dengan tumor makula ditemukan lebih muda, dengan gejala

strabismus dan penurunan VA, dan lebih buruk menyajikan VA. Persentase diagnosis rujukan

yang benar berkisar antara 3% hingga 31% tergantung pada penelitian. Diagnosis rujukan yang

salah yang paling umum meliputi melanoma atau kemungkinan choroidal melanoma, nevus

koroid, retinoblastoma, toxocariassis, astrocytoma, dan hemangioma.

Unilateral, gelap, lesi soliter yang sedikit lebih tinggi dengan jumlah yang bervariasi dari

retina dan jaringan epiretinal terpusat menyebabkan traksi progresif dan tortuositas vascular.

Berada di makula dan daerah extramacular pada frekuensi yang sama. oftalmoskopi langsung
seringkali cukup untuk diagnosis, tetapi angiografi fluorescein adalah tambahan yang berguna

karena menunjukkan pemblokiran perfusi koroid dan hyperfluorescence progresif dalam tahap

akhir. Histopatologi menunjukkan infiltrasi RPE hiperplastik ke retina dan permukaan retina

batin. Gliosis signifikan dan bertanggung jawab untuk perubahan tractional dan tortuositas

pembuluh darah.

Sementara sebagian besar kasus hamartoma gabungan terisolasi dari temuan sistemik,

pasien yang telah didiagnosis harus menjalani evaluasi untuk mengecualikan neurofibromatosis.

Terapi amblyopia telah terbukti meningkatkan penglihatan pada beberapa pasien dengan

hamartoma gabungan. Vitrectomy dan penghapusan membran telah dilakukan, namun ketajaman

visual tidak selalu meningkatkan secara signifikan dan membranesmayrecur (Shieldsetal., 2008).

Akibatnya, peran vitrectomy dalam mengelola dikombinasikan hamartoma belum sepenuhnya

didirikan. Jarang, neovaskularisasi koroid dapat terjadi sebagai komplikasi dan dapat diobati

dengan laser.

Prognosis penyakit ini dapat menyebabkan kehilangan penglihatan yang signifikan,

dengan ketajaman visual <20/200 di hingga 40% dari pasien. kehilangan penglihatan biasanya

terjadi sebagai akibat dari keterlibatan saraf optik atau makula, tetapi juga dapat dikaitkan

dengan traksi dari membran epiretinal. Keterlibatan makula terjadi pada sekitar 50% dari lesi dan

kehilangan penglihatan terus dari waktu ke waktu diharapkan terutama dalam situasi ini
6. Uveal Melanoma

Etiologi

Melanoma Uveal adalah tumor ganas intraokular primer yang paling umum, dan

mereka berasal dari iris, badan siliaris, atau koroid. Mayoritas tumor ini muncul di koroid, dan

faktor predisposisi termasuk riwayat keluarga melanoma koroid, sindrom nevus displastik,

xeroderma pigmentosum, dan melanositosis okular kongenital. Sementara beberapa muncul de

novo ada bukti klinis dan histopatologis yang banyak berasal dari nevi yang sudah ada

sebelumnya, jinak. Paparan sinar matahari telah dipostulatkan memiliki efek, tetapi tidak ada

bukti yang meyakinkan tentang hubungan kausatif.

Epidemiologi

Melanoma koroid paling sering ditemukan di negara-negara dengan populasi orang

Eropa Utara yang besar. Kaukasia 19 kali lebih mungkin memiliki melanoma koroid

dibandingkan orang Amerika-Afrika dan 16 kali lebih mungkin daripada orang Asia. Meskipun

ada variasi usia yang luas pada pasien melanoma, 65% berusia di atas 50 tahun. Pria dan wanita

sama-sama terpengaruh, dan tidak ada kecenderungan untuk kedua mata.

Klinis

Pasien dengan iris dan melanoma tubuh ciliary dapat hadir tanpa gejala, atau mungkin

memiliki perubahan glaukoma atau perkembangan katarak sebagai akibat dari tumor. Diagnosis

sering dapat dibuat dari pemeriksaan slit-lamp dan gonioskopi, tetapi USG biomikroskopi

berguna untuk memandu terapi. Melanoma koroidal juga biasanya ditemukan pada pemeriksaan
rutin pada pasien tanpa gejala, tetapi mereka dapat menyebabkan penurunan bidang visual dan

ketajaman. Oftalmoskopi biasanya memadai untuk diagnosis, karena lesi cenderung memiliki

penampilan berbentuk kubah atau jamur yang sering menjorok ke dalam cairan vitreus.

Ultrasonografi dan FA dapat digunakan untuk membantu dalam diagnosis, dengan ultrasonografi

yang secara klasik menunjukkan tumor padat yang tinggi dengan reflektivitas internal rendah

hingga sedang dan vaskularisasi yang signifikan.

Pementasan: Walaupun melanoma tidak memiliki tahap klinis dan patologis yang terpisah, bukti

baru menunjukkan bahwa mereka dapat diklasifikasikan ke dalam kelas molekul berbeda yang

sangat terkait dengan risiko metastasis. Kelas-kelas ini didasarkan pada profil ekspresi gen

dengan kelas 1 mewakili kelas rendah dan kelas 2 mewakili tumor kelas tinggi. Tumor kelas 2

menunjukkan kluster gen downregulasi pada kromosom 3 dan klaster gen terregulasi pada

kromosom 8q. Analisis berbasis Kaplan-Meier menunjukkan prediksi kelangsungan hidup 95%

di kelas 1 dan 31% di kelas 2 pada 92 bulan.

Patologi

Spindle A, spindle B dan epithelioid adalah tiga jenis sel yang ditemukan dalam

melanoma. Klasifikasi Callender membagi tumor-tumor ini berdasarkan tipe histopatologis

menjadi tumor sel spindel, sel campuran, dan sel epiteloid, dengan prognosis yang lebih buruk

untuk bertahan hidup pada tumor yang memiliki proporsi sel epiteloid yang lebih tinggi. Namun,

klasifikasi ini hanya dapat digunakan dalam kasus di mana mata telah dihilangkan.
Melanoma koroidal inferior besar dan tinggi dengan komponen melanotik dan amelanotik. Lihat

pelepasan retina atasnya yang terletak di kuadran inferonasal.

Sitogenetika

Kelainan kromosom multipel telah dideteksi pada jaringan melanoma uveal dan

berhubungan dengan metastasis, termasuk penambahan atau kehilangan bahan kromosom pada

kromosom 3, 6, dan 8. Monosomi 3 merupakan prediktor peningkatan risiko kekambuhan dan

mortalitas. Studi telah menunjukkan sebanyak 57% dari pasien dengan monosomi 3

mengembangkan metastasis, sementara tidak ada pasien dengan disomi 3 mengembangkan

penyakit metastasis dalam 3 tahun.

Pengobatan

Collaborative Ocular Melanoma Study (COMS) membagi melanoma koroid menjadi

tumor kecil, sedang dan besar untuk mengidentifikasi modalitas pengobatan terbaik untuk
masing-masing. Pengamatan sering merupakan penatalaksanaan utama untuk tumor kecil,

terutama jika mereka tidak menunjukkan karakteristik berisiko tinggi, tetapi mereka dapat

diobati dengan termuputri transpupillary (TTT) atau brachytherapy. Tumor berukuran sedang

diobati dengan brachytherapy, yang menunjukkan tingkat kelangsungan hidup yang setara

sebagai enukleasi. Tumor besar paling sering diobati dengan enukleasi saja, tetapi pengobatan

dengan brachytherapy mungkin masuk akal karena penelitian terbaru menunjukkan tingkat

kelangsungan hidup yang serupa dengan yang pada pasien yang diobati dengan enukleasi.

Prognosa

Analisis melanoma koroid telah menentukan berbagai tingkat kematian berdasarkan

pada ukuran tumor dan pengobatan yang digunakan. COMS menunjukkan angka kematian

spesifik melanoma 1% untuk tumor kecil, tetapi penting untuk dicatat bahwa penelitian ini

mencakup sejumlah besar dugaan tumor yang tidak tumbuh dan tidak pernah diobati. Melanoma

berukuran sedang memiliki angka kematian spesifik melanoma 5 tahun yang serupa setelah

brachytherapy atau enukleasi (masing-masing 19 dan 18%. Karena komplikasi setelah perawatan

dengan brachytherapy, 43% pasien memiliki penglihatan yang buruk, 20/200 atau lebih buruk,

dengan 3 tahun masa tindak lanjut). melanoma besar yang diobati dengan enukleasi saja

memiliki 43% semua penyebab dan 27% spesifik angka melanoma 5 tahun.
7. Retinal Capillary Hemangioma

Retinal capillary hemangioma(RCH) merupakan hematoma vaskuler yang onsetnya

sering muncul pada 2 dekade awal kehidupan. RCH sering diasosiasikan dengan von Hipple-

Lindau (VHL) syndrome, yaitu suatu kondisi herediter yang berkaitan dengan timbulnya tumor

di banyak organ tubuh. Orang dengan VHL syndrome beresiko terkena kanker yang bisa

diturunkan dari generasi ke generasi dalam keluarga. Biasanya setiap sel memiliki 2 salinan

masing-masing gen: 1 diwarisi dari ayah dan 1 diwarisi dari ibu.VHL mengikuti pola pewarisan

dominan autosomal, dimana mewarisi 1 salinan yang diubah cukup untuk menempatkan

individu beresiko untuk terkena kanker. Itu berarti jika orangtua dengan mutasi gen dapat

meneruskan salinan gen normal atau gen dengan mutasi. Anak dengan orangtua yang memiliki

mutasi gen, memiliki peluang 50% untuk mewarisi gen mutasi orangtuanya.

Anamnesis

Mata pasien dengan retinal capillary hemangioma akan tampak massa berwarna merah

atau merah muda yang berasal dari lapisan dalam retina yang sampai ke dalam vitreous atau

bisa berlokasi di retina perifer atau dekat makula atau optic disk. Tumor biasanya berkaitan

dengan lesi arteriovenous (dilatasi arteri yang menutrisi tumor dan pengeringan vena). Pada

tahap awal, biasanya RCH tidak terlihat, namun lama-kelamaan akan tampak pembuluh darah

yang dilatasi. Tumor ini dapat memproduksi cairan subretinal, eksudat dari subretinal dan

intraretinal, serta vitreoretinal fibrosis. Eksudat biasanya akan terakumulasi di macular area.

Saat RCH berlokasi pada optic disk, massa dapat menyebabkan papilitis dan pembuluh darah

yang dilatasi sering tidak terlihat. Akumulasi cairsan subretinal dengan eksudat dapat

menyebabkan kehilangan penglihatan profunda.

Pemeriksaan penunjang

Tes terbaik untuk mendeteksi dan mengkonfirmasi RCH adalah Fundus Fluorescein

Angiography (FFA) karena dapat menunjukkan pengisian cepat pada arteri yang dilatasi, tumor,

diikuti dengan pengeringan vena yang cepat. Tumor berukuran kecil atau besar dapat tampak

seperti pewarna fluorescein yang bocor dari massa ke bagian retina yang berdekatan dan rongga

vitreous, yang dapat menyebabkan edema makula dan epiretinal membran. Ultrasonography

(USG) dan Optical Coherence Tomography (OCT) dapat menggambarkan adanya massa

akustik padat pada intraokular dengan cairan subretinal disekitarnya, eksudat padat pada

subtretinal atau intraretinal, edema intraretinal, serta epiretinal membran. OCT juga penting

untuk menilai respons pengobatan. MRI dan CT juga dapat digunakan untuk mengekspos massa

retina yang meningkat dengan ablasio retina.

Terapi

Beberapa modalitas pengobatan dapat digunakan dalam pengelolaan RCH. Pengamatan

manajemen awal untuk hemangioma juxtapapillary sebagai pengobatan cenderung merusak

saraf optik dan pembuluh retina utama yang menyebabkan hilangnya penglihatan permanen.

Laser biasanya diindikasikan untuk lesi kecil yang terletak di pinggiran, sedangkan cryotherapy

sering digunakan ketika tumor terletak anterior, memiliki diameter lebih besar dari 3 mm, dan

terkait subretinal cairan yang cukup besar untuk menyebabkan penyerapan laser yang menurun.

Termoterapi transpupillary dan plak brachytherapy juga telah digunakan, tetapi peran mereka

masih terdefinisi. Vitrectomy dan enucleation adalah terapi adjuvan yang digunakan dalam

pengelolaan RCHs, khususnya dalam mengobati komplikasi yang terjadi termasuk

rhegmatogenous atau tractional ablasi retina, penyakit paru-paru bulbi, glaukoma neovascular,

dan menyakitkan buta mata. Agen anti-angiogenik telah diusulkan sebagai pengobatan alternatif

dan beberapa studi telah menunjukkan respon positif.

Prognosis

Karena kebanyakan RCHs semakin membesar, diagnosis dini dan pengobatan dapat

berhubungan dengan hasil visual yang lebih baik. Apapun, bahkan dalam pengaturan pengobatan

yang optimal, lebih dari 25% dari pasien yang terkena menunjukkan hilangnya penglihatan

permanen dengan ketajaman visual terbaik dikoreksi kurang dari 20/40 di setidaknya satu mata

dan sekitar 20% memiliki visi kurang dari 20/100 di setidaknya satu mata. Kemungkinan

kehilangan penglihatan meningkat dengan usia, sekunder untuk pengembangan komplikasi dari

waktu ke waktu. Sebuah prognosis visual yang buruk terkait dengan juxtapapillary dibandingkan

dengan lesi perifer. Ada juga sebuah asosiasi visi buruk dengan peningkatan jumlah lesi perifer.
8. Fuch’sAdenoma

Etiologi
Fuch’s adenoma adalah tumor jinak yang didapat dari pars plicata dari badan siliaris dan

tampaknya berkaitan dengan usia. Lesi ini juga telah diberi label adenoma koronal dan

hyperplasia terkait usia dari epitel silia nonpigmented.

Epidemiologi
Lesi ini tidak jarang karena mereka telah ditemukan pada 14-18% mata saat otopsi.

Tumor ini memiliki peningkatan frekuensi pada pasien yang lebih tua, umumnya ditemukan dari

50-60 tahun.

Temuan klinis
Adenoma Fuchs terutama hadir sebagai massa putih buram tanpa gejala yang dapat

soliter atau multipel, unilateral atau bilateral dan biasanya terbatas pada 1 proses siliaris.

Pengamatan klinis seringkali cukup untuk diagnosis, tetapi lesi ini sering salah didiagnosis

sebagai neoplasma ganas. Pengamatan yang cermat pada awalnya penting untuk menentukan

pola pertumbuhan, yang membantu dalam diagnosis.

Patologi
Secara histopatologis, adenoma Fuchs ditandai oleh proliferasi tali sel epitel yang tidak

berpigmen yang dikelilingi oleh ekstraseluler material amorf periodic asam-schiff-positif.

Tatalaksana
Tidak ada pengobatan yang direkomendasikan dalam kebanyakan kasus adenoma Fuchs

karena mereka jinak dan tidak progresif. Karena lesi ini dapat memicu pembentukan katarak,

operasi ekstraksi katarak mungkin diperlukan.

Prognosis
Paling sering tumor ditemukan secara kebetulan karena ukuran dan lokasi yang kecil.

Akibatnya, mereka cenderung tidak merusak ketajaman visual kecuali dalam kasus langka di

mana mereka menyebabkan perkembangan katarak.

9. Retinoblastoma

Definisi
Retinoblastoma (RB) adalah tumor endoocular pada anak yang mengenai syaraf embrionik
retina. Merupakan tumor ganas primer intraokular akibat dari transformasi keganasan sel primitif
retina sebelum berdiferensiasi. Retinoblastoma tersusun atas sel tumor embrionik dari retinoblast
dari lapisan neuroepitel.

Epidemiologi
Insidens retinoblastoma rata-rata 1/20000 kelahiran hidup. Sepertiga dari kasus terjadi bilateral.
Laki-laki dan perempuan dapat terkena dan tidak dipengaruhi oleh ras. Retinoblastoma
merupakan tumor ganas intraokular primer tersering pada anak, dan menduduki peringkat kedua
setelah melanoma uvea sebagai tumor ganas intraokuler primer tersering di semua kelompok
usia. Frekuensi retinoblastoma berkisar antara 1 dalam 14.000 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran
hidup, bergantung negara. Diperkirakan bahwa 250-300 kasus baru muncul di Amerika Serikat
tiap tahunnya, serta terdapat 4 kasus per juta penduduk. Tidak ada predileksi seksual dan tumor
terjadi bilateral pada 30-40% kasus. Diperkirakan 90% kasus terdiagnosis pada pasien dibawah
usia 3 tahun (AAO, 2014).

Etiologi
Retinoblastoma disebabkan oleh mutasi gen RB1, yang terletak pada lengan panjang kromosom
13 pada locus 14 (13q14) dan kode protein pRB, yang berfungsi sebagai supresor pembentukan
tumor. pRB adalah nukleoprotein yang terikat pada DNA (Deoxiribo Nucleid Acid) dan
mengontrol siklus sel pada transisi dari fase G1 sampai fase S. Jadi mengakibatkan perubahan
keganasan dari sel retina primitif sebelum diferensiasi berakhir 1,2,3 Retinoblastoma normal
yang terdapat pada semua orang adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan
penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya, apabila alel
pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi spontan, terbentuklah tumor.
Pada bentuk penyakit yang nonherediter, kedua alel gen Retinoblastoma normal di sel retina
yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan.
Patofisiologi :
Pola pertumbuhan Retinoblastoma Intraokular dapat menampakkan sejumlah pola
pertumbuhan, pada pola pertumbuhan endofitik, ini tampak sebagai gambaran massa putih
sampai coklat muda yang menembus membran limitan interna. Retinoblastoma Endofitik kadang
berhubungan dengan vitreus seeding. Sel-sel dari Retinoblastoma yang masih dapat hidup
terlepas dalam vitreous dan ruang sub retina dan biasanya dapat menimbulkan perluasan tumor
melalui mata. Vitreous seeding sebagian kecil meluas memberikan gambaran klinis mirip
endopthalmitis. Vitreous seeding mungkin juga memasuki bilik mata depan, yang dapat
berkumpul di iris membentuk nodule atau menempati bagian inferior membentuk
Pseudohypopyon Tumor Eksofitik biasanya kuning keputihan dan terjadi pada ruang subretinal,
yang mengenai pembuluh darah retina dan sering kali terjadi peningkatan diameter pembuluh
darah dengan warna lebih pekat. Pertumbuhan Retinoblastoma Eksofitik sering dihubungkan
dengan akumulasi cairan subretina yang dapat mengaburkan tumor dan sangat mirip ablasio
retina eksudatif yang memberi kesan suatu Coats disease lanjut. Sel Retinoblastoma mempunyai
kemampuan untuk implant dimana sebelumnya jaringan retina tidak terlibat dan tumbuh. Dengan
demikian membuat kesan multisentris pada mata dengan hanya tumor primer tunggal.
Sebagaimana tumor tumbuh, fokus kalsifikasi yang berkembang memberikan gambar khas
chalky white appearance.
Invasi saraf optikus, dengan penyebaran tumor sepanjang ruang sub arachnoid ke otak.
Sel Retinoblastoma paling sering keluar dari mata dengan menginvasi saraf optikus dan meluas
kedalam ruang sub arachnoid.
Diffuse infiltration retina Pola yang ketiga adalah Retinoblastoma yang tumbuh
menginfiltrasi luas yang biasanya unilateral, nonherediter, dan ditemukan pada anak yang
berumur lebih dari 5 tahun. Pada tumor dijumpai adanya injeksi conjunctiva, anterior chamber
seeding, pseudohypopyon, gumpalan besar sel vitreous dan tumor yang menginfiltrasi retina,
karena masa tumor yang dijumpai tidak jelas, diagnosis sering dikacaukan dengan keadaan
inflamasi seperti pada uveitis intermediate yang tidak diketahui etiologinya. Glaukoma sekunder
dan Rubeosis Iridis terjadi pada sekitar 50% kasus.
Penyebaran metastasis ke kelenjar limfe regional, paru, otak dan tulang. Sel tumor
mungkin juga melewati kanal atau melalui slera untuk masuk ke orbita. Perluasan ekstraokular
dapat mengakibatkan proptosis sebagaimana tumor
Manifestasi Klinis:
Tanda-tanda Retinoblastoma yang paling sering dijumpai adalah leukokoria (white
pupillary reflex) yang digambarkan sebagai mata yang bercahaya, berkilat, atau cat’s-eye
appearance. Strabismus dan inflamasi ocular.
Gambaran lain yang jarang dijumpai, seperti Heterochromia, Hyfema, Vitreous
Hemoragik, Sellulitis, Glaukoma, Proptosis dan Hypopion. Tanda tambahan yang jarang, lesi
kecil yang ditemukan pada pemeriksaan rutin. Keluhan visus jarang karena kebanyakan pasien
anak umur prasekolah.
Penatalaksanaan:
Paling penting dipahami bahwa Retinoblastoma adalah suatu keganasan. Saat penyakit
ditemukan pada mata, angka harapan hidup melebihi 95% di negara barat. Walaupun dengan
penyebaran ekstraokular, angka harapan hidup menurun sampai kurang dari 50%. Selanjutnya
dalam memutuskan strategi terapi, sasaran pertama yang harus adalah menyelamatkan
kehidupan, kemudian menyelamatkan mata, dan akhirnya menyelamatkan visus.
Managemen modern Retinoblastoma Intraokular sekarang ini dengan menggabungkan
kemampuan terapi yang berbeda mencakup Enukleasi, Eksenterasi,Kemoterapi, Photocoagulasi,
Krioterapi, External-Beam Radiation dan Plaque Radiotherapy.
Penatalaksanaan Retinoblastoma berubah secara dramatis pada dekade yang lalu dan
terus berkembang. External Beam Radiotherapy jarang digunakan sebagai terapi utama
Retinoblastoma Intraokular karena berhubungan dengan deformitas kraniofacial dan tumor
sekunder pada daerah radiasi. Enukleasi primer pada Retinoblastoma unilateral lanjut masih
direkomendasikan untuk menghindari efek samping kemoterapi sistemik Dihindari manipulasi
yang tidak diperlukan pada bola mata dan sepanjang saraf optikus untuk menghindari
penyebaran tumor ke Ekstraokular.
Enukleasi masih menjadi terapi definitif untuk Retinoblastoma.Walaupun beberapa
dekade terakhir terjadi penurunan frekuensi enukleasi baik pada kasus unilateral maupun
bilateral. Enukleasi dipertimbangkan sebagai intervensi yang tepat jika : Tumor melibatkan lebih
dari 50% bola mata ƒ Dugaan terlibatnya orbita dan nervus optikus ƒ Melibatkan segmen
anterior dengan atau tanpa Glaukoma Neovaskular.
Kemoterapi Kemajuan yang berarti dalam penatalaksaan Retinoblastoma Intraokular Bilateral
pada dekade terakhir masih menggunakan kemoterapi sistemik primer. Pemberian kemoterapi
sistemik mengurangi ukuran tumor, berikutnya dapat menggunakan gabungan fokal terapi
dengan Laser, Krioterapi atau Radioterapi, perubahan ini dapat terjadi sebagai akibat kamajuan
dalam terapi kedua tumor otak dan metastasis Retinoblastoma. Sekarang ini regimen kombinasi
bermacam-macam seperti Carboplatin, Vincristine, Etoposide dan Cyclosporine. Anak-anak yang
mendapat obat kemoterapi secara intravena setiap 3-4 minggu untuk 4-9 siklus kemoterapi.
Kemoterapi sistemik primer (chemoreduction) diikuti oleh terapi lokal (gabungan) sekarang
secara lebih sering digunakan vision-sparing tecnique. Kebanyakan studi Chemoreduction untuk
Retinoblastoma menggunakan Vincristine, Carboplatin, dan Epipodophyllotoxin, lainya
Etoposide atau Teniposide, tambahan lainya Cyclosporine. Agen pilihan sebaiknya bervariasi
dalam jumlah dan siklus menurut lembaga masing-masing. Kemoterapi jarang berhasil bila
digunakan sendiri, tapi pada beberapa kasus terapi lokal (Kriotherapy, Laser Photocoagulation,
Thermotherapy atau Plaque Radiotherapy) dapat digunakan tanpa Kemoterapi. Efek samping
terapi Chemoreduction antara lain hitung darah yang rendah, rambut rontok, tuli, toksisitas renal,
gangguan neurologik dan jantung. Leukemia myologenous akut pernah dilaporkan setelah
pemberian regimen chemoreduction termasuk etoposide.

Photocoagulation dan Hyperthermia Xenon dan Argon Laser (532 nm) secara tradisional
digunakan untuk terapi Retinoblastoma yang tinggi apek kurang dari 3mm dengan dimensi basal
kurang dari 10 mm, 2-3 siklus putaran Photocoagulation merusak suplai darah tumor, selanjutnya
mengalami regresi.
Laser yang lebih berat digunakan untuk terapi langsung pada permukaan tumor. Laser
diode (8-10mm) digunakan sebagai hyperthermia. Penggunaan langsung pada permukaan tumor
menjadikan temperatur tumor sampai 45-60o C dan mempunyai pengaruh sitotoksik langsung
yang dapat bertambah dengan Kemoterapi dan Radioterapi.
Krioterapi Juga efektif untuk tumor dengan ukuran dimensi basal kurang dari 10mm dan
ketebalan apical 3mm. Krioterapi digunakan dengan visualisasi langsung dengan Triple Freeze-
Thaw Technique. Khususnya Laser Photoablation dipilih untuk tumor pada lokasi posterior dan
cryoablation untuk tumor yang terletak lebih anterior.
Plaque Radiotherapy ( Brachytherapy ) Radioactive Plaque terapi dapat digunakan pada
terapi penyelamatan mata dimana terapi penyelamatan bola mata gagal untuk menghancurkan
semua tumor aktif dan sebagai terapi utama terhadap beberapa anak dengan ukuran tumor relatif
kecil sampai sedang. Teknik ini secara umum dapat digunakan pada tumor yang dengan diameter
basal kurang dari 16mm dan ketebalan apical 8 mm. Isotop yang lebih sering digunakan adalah
lodine 125 dan Ruthenium 106.
10. Hipertrofi Bawaan dari Epitel Pigmen Retina (CHRPE).

Catatan

Sebuah asosiasi dalam literatur telah dibuat antara poliposis familial adenomatous (FAP)

dan CHRPE- seperti lesi. FAP adalah sindrom dengan mode dominan autosomal dari warisan

yang menyebabkan perkembangan ratusan polip kolon pra-ganas dan disebabkan oleh mutasi

pada gen APC terletak pada kromosom 5q21. Lesi juga telah dijelaskan dalam kasus sindrom

Gardner dan Turcot ini. Sindrom Gardner terdiri dari FAP berhubungan dengan tumor jaringan

lunak dan pertumbuhan tulang, sementara sindrom Turcot terdiri dari APC berhubungan dengan

tumor sistem saraf pusat. Manifestasi okular terkait dengan FAP, Gardner, dan sindrom Turcot ini

telah diberi label sebagai lesi fundus mata berpigmen (POFLs) untuk membedakan mereka dari

lesi CHRPE. Tidak hanya POFLs bilateral, banyak, dan pisciform dalam bentuk, tetapi mereka

juga berbeda dari lesi CHRPE histopatologi seperti yang terbukti memiliki perubahan

hamartomatous selain RPE hipertrofi dan hiperpigmentasi. (Parsons et al., 2005).

Etiologi

Hipertrofi bawaan dari epitel pigmen retina (CHRPE) adalah lesi kongenital sporadis terisolasi

tanpa dasar genetik yang mendasari dikenal.

Epidemiologi

Sedangkan prevalensi CHRPE tidak diketahui karena biasanya menyajikan

asymptomatically, satu studi menunjukkan prevalensi 1,2% (Coleman dan Barnard, 2007). Usia

bukan merupakan faktor yang relevan dalam pengembangan CHRPE karena merupakan lesi

kongenital, tetapi penelitian telah menunjukkan median usia diagnosis menjadi 45 (Shields et al.,
2003). Studi menunjukkan Kaukasia lebih mungkin untuk menunjukkan CHRPE (Shields et al.,

2003).

Klinik

Karena CHRPE yang paling sering ditemukan di retina perifer, pasien umumnya

asimtomatik dan hadir dengan bulat, berpigmen gelap, lesi datar yang dapat dikelilingi oleh halo

hipopigmentasi (Lloyd et al., 1990). Kekosongan, berhenti berkembang cacat jendela-seperti,

yang hadir dalam sekitar 50% dari lesi CHRPE (Shields et al., 2003). Pemeriksaan funduskopi

menunjukkan fitur klasik dari lesi yang cukup untuk diagnosis, dan tidak ada studi tambahan

lebih lanjut diperlukan.

Patologi

Histopatologi, lesi CHRPE menunjukkan sel-sel RPE hipertrofi yang mengandung

butiran pigmen berlebihan menyerupai melanin tanpa lipofuscin (Parsons et al., 2005). The

atasnya Lapisan fotoreseptor mungkin atrofi, sedangkan koroid dan choriocapillaris mendasari

biasanya normal. Mungkin ada RPE putus sekolah atau dikurangi pigmentasi di daerah

kekosongan, dan sel glial yang hadir antara membran Bruch dan RPE di daerah-daerah (Parsons

et al., 2005).
 Hipertrofi bawaan dari epitel pigmen retina yang terletak di kuadran superotemporal dari

mata kanan. Perhatikan datar, bulat, dan penampilan klasik berpigmen gelap lesi.

Pengobatan

Pengobatan biasanya tidak diperlukan kecuali untuk contoh langka di mana

neovaskularisasi menyajikan di pinggiran lesi.

Prognosa

CHRPE adalah lesi jinak yang menunjukkan pertumbuhan minimal hingga 80% kasus,

dan biasanya tidak menyebabkan gangguan penglihatan (Shields et al., 2003). Pada kesempatan

langka, CHRPE mungkin mengubah untuk adenokarsinoma ganas, namun etiologi dan

manajemen yang paling tepat belum ditentukan (Shields et al., 2009).