Sebuah Laporan kasus : Dyschromatosis Universalis Hereditaria

ABSTRAK
Dyschromatosis Universalis Hereditaria (DUH) biasanya kelainan autosom
dominan ditandai oleh adanya hypopigmentasi seperti makula hiperpigmentasi. Kami
melaporkan pasien India dengan DUH dengan keterlibatan kulit yang luas, termasuk
wajah, selaput lendir mulut (termasuk lidah), dan telapak tangan dan telapak kaki.
Pasien kami juga memperlihatkan perubahan kuku, rambut kulit kepala, dan keratosis
pilaris.

PENGANTAR
Dyschromatosis Universalis hereditaria (DUH) adalah subtipe dari reticulate
pigmentary dermatoses (RPD) diturunkan dengan autosomal dominan (jarang resesif).
Pada awalnya dilaporkan dari Jepang dan selanjutnya dari beberapa negara lain. Hal ini
ditandai dengan adanya hiperpigmentasi dan hypopigmented, kecil, makula tidak
teratur, merata di seluruh tubuh. Kebanyakan kasus terjadi dalam beberapa tahun
pertama kehidupan. Berbagai asosiasi sistemik termasuk bertubuh kecil dan tuli nada
tinggi telah diuraikan. Keterlibatan telapak tangan, telapak kaki, kuku, mukosa mulut,
rambut, dan wajah yang tidak biasa. Kami melaporkan kasus DUH dengan keterlibatan
luas kulit, termasuk wajah, selaput lendir mulut, termasuk lidah. Pasien kami juga
menunjukkan pigmentasi telapak tangan dan telapak kaki, perubahan kuku,
keterlibatan rambut kulit kepala, dan keratosis pilaris.

LAPORAN KASUS
Seorang anak 16 tahun, lahir sehat, memperlihatkan lesi berpigmen tanpa gejala
di seluruh tubuh sejak usia 10 tahun. Lokasi awal lesi berpigmen berada di leher, diikuti
dengan berurutan baik dari aksila, tangan, dan kaki, termasuk telapak tangan dan
telapak kaki. Seluruh tubuh menjadi terlibat dalam kurun waktu 5 tahun. Makula
Hypopigmentasi muncul dalam kulit hiperpigmentasi selama perjalanan penyakitnya.
Dia juga telah mengalami hiperpigmentasi progresif kuku sejak usia 12 tahun. Tidak ada
riwayat dermatosa apapun sebelumnya, konsumsi obat, atau paparan bahan kimia. Dia
tidak menunjukkan intoleransi panas atau penyakit sistemik. Riwayatnya normal dan
tidak ada seorang pun di keluarganya yang memiliki keluhan yang sama.

Pemeriksaan Cutaneous menunjukkan hiperpigmentasi menyebar dengan

makula hypopigmentasi berukuran 1-2 mm dalam hiperpigmentasi (memberikan
penampilan yang berbintik-bintik) didistribusikan secara simetris di wajah, batang
leher, tangan dan kaki (gambar 1, 2, 3). Tampilan burik paling menonjol di aksila, leher,
pergelangan, tangan, dan kaki. Telapak tangan dan telapak kaki menunjukkan
hiperpigmentasi menyebar serta makula depigmentasi jerawatan (Gambar 4). Papula
folikuler Keratotic terlihat pada aspek posterolateral pada lengan dan aspek
anterolateral dari paha, sugestif dari keratosis pilaris (Gambar 5). Diffuse penipisan
rambut (alopecia nonscarring) terlihat di atas kulit kepala (frontal, parietal, dan vertex)
(Gambar 6). Hiperpigmentasi terlihat di atas lidah, bukal, dan mukosa langit-langit
(Gambar 7). Gigi normal. Hiperpigmentasi dan ringan penipisan semua kuku dan
distrofi dari semua kuku kaki terlihat (Gambar 4). Hiperpigmentasi penis dan skrotum
juga ditemukan. Pemeriksaan sistemik normal.

Hemogram, serum biokimia, elektrolit, tes fungsi hati, urin dan pemeriksaan
tinja, dan kortisol serum (8 AM) masih dalam batas normal. Selain itu, sinar-X dada, USG
perut, dan echo jantung tidak ditemukan adanya kelainan.

Histopatologi dari spesimen biopsi kulit menunjukkan hiperkeratosis ringan.

Lapisan basal menunjukkan pigmentasi dengan beberapa butiran melanosit kasar,
terutama di 2-3 lapisan bawah epidermis. Ada melanin inkontinensia menonjol dengan
melanophages di dermis (Gambar 8). Infiltrat lymphohistiocytic Jarang terlihat di
daerah perivascular. Diagnosis hereditaria dyschomatosis Universalis dibuat
berdasarkan temuan di atas.

DISKUSI

Reticulate pigmentary dermatoses (RPD) meliputi sekelompok gangguan

heterogen yang jarang, ditandai dengan makula hiperpigmentasi penggabungan dalam
pola retikuler, diselingi dengan makula hypopigmented. Reticulate pigmentary
dermatoses dibagi menjadi dua kategori besar: RPD acral dan RPD umum. Berbagai RPD
acral termasuk retikulasi Acro-pigmentasi Kitamura, Acro-pigmentasi Dohi,
extremitarium melanosis heterochromia acral, dan dyschromia hereditaria symmetrica
(DSH). Diferensial diagnosa dari RPD umum adalah DUH, dermatopathia pigmentosa
reticularis (DPR), Naegeli-Franceschetti sindrom-Jadassohn, dan congenita dyskeratosis
(DKC).

Dyschromatosis Universalis hereditaria adalah penyakit langka dengan dominan

autosomal dan kadang-kadang resesif. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929 oleh
Toyamo di Jepang dan kemudian di Jerman oleh Ichikawa dan Hiraga pada tahun 1933.
Hal ini ditandai dengan adanya hiperpigmentasi dan hypopigmented, kecil, makula
tidak teratur merata di seluruh tubuh. The makula berpigmen bervariasi dalam ukuran
dan kedalaman warna. Makula dari DUH biasanya lebih kecil (1-5 mm), tetapi makula
yang lebih besar berukuran hingga 15 cm telah dilaporkan. Badan dan ekstremitas
adalah bagian yang dominan. Wajah jarang terlibat dan telapak tangan, telapak kaki,
dan selaput lendir cenderung terhindar. Namun, ada laporan tentang keterlibatan
telapak tangan, telapak kaki, dan mukosa oral. Kuku mungkin terlibat. Sebagian besar
pasien datang dalam usia beberapa tahun pertama kehidupan (hingga 80% ada sebelum
usia 6 tahun). Kemudian timbulnya penyakit telah dilaporkan bahkan di masa dewasa
atau pada dekade ke-6 kehidupan. DUH umumnya dipengaruhi usia.

Patogenesis DUH telah dipostulatkan berhubungan dengan gangguan interaksi

saraf-melanocytic dalam awal kehidupan genetik individu embrio yang rentan. Sebuah
cacat dalam produksi dan distribusi melanosome dalam unit melanin epidermal dengan
tidak ada perubahan signifikan dalam jumlah melanosit ini juga telah diusulkan. Gen
yang bertanggung jawab atas DUH telah dipetakan ke 6q24.2-q25.2 (OMIM 127500).
Karena dasar biokimia yang tepat dari cacat gen tidak diketahui, diagnosis umumnya
bergantung pada fenotipe eksternal.

Dyschromatosis Universalis Hereditaria telah dilaporkan dalam hubungannya

dengan penyakit Dowling-Degos, X-linked ocular albinism, tuberous sclerosis, dan
perawakan pendek dengan tuli nada tinggi. warna rambut coklat terang dengan telapak
tangan dan telapak kaki normal, selaput lendir, gigi, dan kuku dilaporkan di lima
anggota sebuah keluarga Arab. Banyak kondisi terkait lainnya telah dilaporkan, seperti
kelainan okular, photosensitivity, kesulitan belajar, keterbelakangan mental, epilepsi,
diabetes mellitus tergantung insulin, dan eritrosit, trombosit dan anormalities
metabolisme triptofan.

Sedangkan Reticulate pigmentary dermatoses makula hiperpigmentasi dan

hypopigmented telah diuraikan di DUH, pasien kami telah memperlihatkan penyebaran
makula hiperpigmentasi hypopigmented dalam daerah hiperpigmentasi. Hal ini dapat
dijelaskan oleh fenomena pleiotropism. Pasien kami juga memiliki keratosis pilaris,
sebuah asosiasi sampai sekarang tidak dilaporkan. Pasien kami tidak memiliki anggota
keluarga yang terkena, mirip dengan laporan lain sebelumnya. Kasus ini mirip dengan
laporan sebelumnya dari India dari dua kasus DUH di mana rambut, kuku, dan mukosa
terkena. Namun, hal ini berlawanan dengan laporan lain dari India DUH di mana
rambut, kuku, gigi, dan mukosa ditemukan menjadi normal.