HIPOTIROID

Hipotiroid merupakan suatu penyakit yang disebabkan oleh gangguan pada salah
satu tingkat dari aksis hypothalamus-hipofisis-tiroid “end organ”, dengan akibat terjadinya
defisiensi hormon tiroid ataupun gangguan respon jaringan terhadap hormon tiroid. [1]
Hipotiroid timbul akibat defisiensi produksi hromon tiroid. Gangguan ini dapat bermanifestasi
sangat dini.2

PATOFISIOLOGI

Hipotiroid dapat disebabkan oleh gangguan sintesis hormon tiroid atau gangguan
pada respon jaringan terhadap hormon tiroid.

Sintesis hormon tiroid diatur sebagai berikut :

 Hipotalamus membuat ”thyrotropin releasing hormone (TRH)” yang merangsang

hipofisis anterior.
 Hipofisis anterior mensintesis thyrotropin (”thyroid stimulating hormone = TSH”) yang
merangsang kelenjar tiroid.
 Kelenjar tiroid mensintesis hormone tiroid (”triiodothyronin = T3 dan tetraiodothyronin
= T4 = thyroxin”) yang merangsang metabolisme jaringan yang meliputi : konsumsi
oksigen, produksi panas tubuh, fungsi syaraf, metabolisme protrein, karbohidrat,
lemak, dan vitamin-vitamin, serta kerja daripada hormon-hormon lain.

Menurut onsetnya, hipotiroid pada anak dibedakan menjadi 2 :

1. Hipotiroid kongenital.

2. Hipotiroid dapatan.

HIPOTIROID KONGENITAL
Hipotiroid kongenital sering dipakai untuk kelainan kelenjar tiroid yang sudah ada
pada waktu lahir atau sebelumnya.[4] Hipotiroid kongenital merupakan kelainan bawaan
dengan kadar hormon tiroid (T3 dan T4) di sirkulasi darah yang kurang dengan kadar TSH
yang meningkat. Kelainan ini diketahui sebagai penyebab terjadinya keterbelakangan
mental dan kecacatan fisik pada anak-anak.[5]

Hipotiroid kongenital dapat disebabkan oleh:

1. Hipotiroid primer permanen

 Disgenesis/Atireosis: Aplasia dan Hipoplasia

1
Cacat perkembangan kelenjar tiroid merupakan penyebab hipotiroidisme kongenital
tersering. Gangguan biasanya sporadic, tetapi telah ditemukan kasus-kasus familial.
Disgenesis tiroid sebagai akibat dari tidak adanya jaringan tiroid (agenesis), atau parsial
(hipoplasia) yang terjadi sebagai akibat gagalnya penurunan kelenjar tiroid ke leher
(ektopik).2,6

Disgenesis kelenjar tiroid merupakan penyebab terserin hipotiroid kongenital, meliputi 80%
kasus dan dua pertiga diantaranya disebabkan oleh kelenjar tiroid ektopik. Hipoplasia dapat
disebabkan oleh beberapa defek genetik, termasuk mutasi pada TSH subunit beta, reseptor
buku
TSH dan faktor transkripsi PAX8.

 Dishormogenesis

Dishormogenesis meliputi kelainan proses sintesis, sekresi dan utilisasi hormon tiroid sejak
lahir. Dishormonogenesis disebabkan oleh defisiensi enzim yang diperlukan dalam sintesis
hormon tiroid. Kelainan ini diturunkan secara autosomal resesif. Kelainan ini mencakup 10%
kasus hipotiroid kongenital.

Kelainan ini dapat terjadi karena:

1. Kelainan reseptor TSH. Disebabkan oleh kegagalan fungsi reseptor TSH pada
membran sel tiroid atau kegagalan sistem adenilat siklase untuk mengaktifkan
resptor TSH yang sebetulnya normal.
2. Kegagalan menangkap yodium.
3. Kelainan organifikasi. Merupakan yang paling sering dijumpai dan disebabkan oleh
defisiensi enzim tiroid peroksidase menyebabkan yodida tidak dapat dioksidasi
(diorganifikasi) sehingga tidak dapat mengikatkan diri pada tirosin di dalam
tiroglobulin
4. Defek coupling.
5. Kelainan deiodinasi
6. Produksi tiroglobulin abnormal. Tiroglobulin tidak dapat melepaskan T3 dan T4 ke
dalam sirkulasi darah.
7. Kegagalan sekresi hormon tiroid. Terjadi kegagalan enzim proteolitik untuk memecah
ikatan tiroglobulin T4 sebelum dilepaskan ke dalam sirkulasi.
8. Kelainan reseptor hormon tiroid perifer. Kelainan ini diturunkan secara autosomal
dominan. Terjadi akibat gagalnya ikatan hormon tiroid dengan reseptor di inti sel
jaringan target sehingga hormon tiroid tidak dapat berfungsi.
 Ibu mendapat pengobatan yodium radiaktif
2. Hipotiroid primer transient
 Ibu dengan penyakit Graves atau mengkonsumsi bahan goitrogenik. Obat
golongan tiourasil yang digunakan untuk mengobati penyakit Graves dapat melewati
plasenta sehingga menghambat produksi hormon tiroid janin. PTU 200-400mg/hari

2
 yang diberikan pada ibu dapat mengakibatkan hipotiroid kongenital transien yang
akan menghilang jika PTU sudah dimetabolisme dan diekskresi oleh bayi.
 Defisiensi yodium pada ibu atau paparan yodium pada janin atau bayi baru
lahir.
 Transfer antibodi antitiroid dari ibu. Terdapat laporan tentang tiroiditis neonatal
yang berkaitan dengan antibodi antitiroid ibu yang menembus sawar darah plasenta.
Kondisi ini membaik bersamaan dengan menghilangnya antibodi IgG pada bayi.
TSHbinding inhibitor immunoglobulin dari ibu mampu menembus plasenta yang
selanjutnya menyebabkan hipotiroid transien.

3. Hipotiroid sekunder menetap.

Kelainan ini merupakan 5% dari kasus hipotiroid kngenital. Penyebabnya antara lain:

 Kelainan kongenital perkembangan otak tengah

 Aplasia hipofisis kongenital
 Idiopatik. Beberapa diantaranya dengan riwayat trauma lahir, hipoksia, dan hipotensi
sehingga mengakibatkan infark hipofisis.

4. Hipotiroid sekunder transien.

Bayi dengan kadar T4 total , T4 bebas dan TSH normal rendah masih mungkin
mengalami hipotiroid sementara. Keadaan ini sering dijumpai pada bayi prematur
karena imaturitas organ dianggap sebagai dasar kelainan ini, yaitu imaturitas aksis
hipotalamus-hipofisis.

5. Hipotiroid tersier. Adanya masalah pada hipotalamus.

GEJALA KLINIS

Pada periode bayi, biasanya gejala klinis hipotiroidisme kongenital sulit ditemukan,
95% bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital secara klinis tidak menunjukkan
gejala, karena T4 dari ibu dapat melalui plasenta, sehingga walaupun bayi tidak dapat
memproduksi T4 sama sekali, kadar dalam darahnya masih 25-50% kadar normal.
Gambaran klinis klasik seperti lidah besar, suara tangisan serak, wajah sembab, hernia
umbilikalis, hipotonia, kulit belang-belang “mottling”, tangan dan kaki dingin, serta letargi
akan menjadi semakin jelas seiiring dengan berjalannya waktu. Gejala non spesifik yang
sering menyokong diagnosis hipotiroidisme kongenital adalah umur kehamilan lebih dari 42
minggu, ikterus neonatorum yang lama, kesulitan minum, konstipasi, hipotermi, atau distress
respirasi. Sering didapatkan fontanela anterior melebar, fontanela posterior melebar lebih
dari 0,5 cm, namun hal ini tidak spesifik. Secara umum tampaknya gejala klinis tergantung
pada penyebab, berat serta lamanya hipotiroidisme.

3
 Bayi dengan hipotiroidisme fetomaternal inutero yang berat, cenderung timbul gejala
yang banyak pada saat lahir. Bayi yang lahir dengan hipotiroidisme kongenital, pada saat
lahir ukurannya normal, namun demikian bilamana diagnosis terlambat maka akan terjadi
gagal tumbuh.[1,2,4,6]
Anamnesis

 Riwayat penyakit ibu terdahulu

 Riwayat kehamilan: Lama kehamilan / masa gestasi, Penyakit yang diderita selama
hamil, Pengobatan yang diperoleh selama hamil.
 Riwayat persalinan.
 Riwayat keluarga

Hipotiroidisme Bayi:

 Riwayat BAB pertama > 20 jam setelah lahir

 Obstipasi
 Malas menetek (minum susu)
 Letargi
 Ikterus neonatorum prolongatus
 Hipotermi

Fisis:

 Ubun-ubun besar lebar

 Rambut kering
 Hipertelorisme
 Makroglossi
 Muka sembab
 Leher pendek
 Suara serak
 Kulit: tebal, kering, kuning, pucat, miksedema
 hipotoni,
 Distended abdomen
 Hernia umbilikalis
 Gondok bisa ada/tidak
 Jantung:kardiomegali, bising

Hipotiroidisme anak:

 Pertumbuhan terlambat: mental, fisik dan dentisi

 Gemuk: muka sembab
 Struma
 Bodoh
 Cold intolerance
 Menomethrorhagia (pada anak perempuan pubertas)

Fisis:

4
  Bradikardia
 Pendek: ratio upper:lower segmen > normal
 Overweight
 Miksedema
 Gondok bisa ada/tidak
 Hipotoni
 Kulit: pucat, tebal, karotinemik, dingin, miksedema

PEMERIKSAAN PENUNJANG

Pemeriksaan penunjang rutin

 • Pemeriksaan kadar FT4

 • Pemeriksaan kadar TSH

 • Pemeriksaan kadar tiroksin serum

 • Pemeriksaan kadar TBG (thyroid binding globulin)

Kadar T4 serum rendah; kadar T3 serum dapat normal dan tidak bermanfaat pada
diagnosis. Jika defeknya terutama pada tiroid, kadar TSH meningkat, sering diatas 100
µU/ml. Kadar prolaktin serum meningkat berkorelasi dengan kadar TSH serum.kadar Tg
biasanya rendah pada bayi dengan disgenesis tiroid, defek sintesis atau sekresi Tg. Pada
penderita yang tidak diobati, ketidaksesuaian antara umur kronologis dan perkembangan
tulang bertambah.

PENGOBATAN

Natrium L-tiroksin diberikan secara oral merupakan pilihan. 80% T3 yang bersirkulasi
dibentuk oleh monodeiodinasi T4, kadar T4 dan T3 serum pada bayi-bayi yang diobati kembali
normal. 80% T3 yang dibutuhkan oleh otak dihasilkan dari T4 secara lokal. Pada neonatus dosisnya
adalah 10-15 µg/kg/24 jam (37,5 atau 50 µg/24 jam). Anak dengan hipotiroidisme memerlukan 4
µg/kg/24 jam.

Umur Dosis µg/kg BB/hari

0-3 bulan 10-15

3-6 bulan 8-10

5
 6-12 bulan 6-8

1-5 tahun 5-6

2-12 tahun 4-5

> 12 tahun 2-3

HIPOTIROIDISME DIDAPAT

Etiologi

Penyebab paling sering hipotiroidisme didapat adalah tiroiditis limfositik. Tiroidektomi

subtotal pada tirotoksikosis atau kanker dapat menyebabkan hipotiroidisme, seperti halnya
pengambilan tiroid ektopik. Infiltrasi histiosit tiroid pada anak dengan histiositosis sel
Langerhans dapat menyebabkan hipotiroidisme. Iradiasi daerah tiroid pada pengobatan
penyakit Hodgkin atau malignansi lain atau yang diberikan sebelum transplantasi sumsum
tulang sering menyebabkan kerusakan tiroid. Penelanan obat-obatan yang mengandung
yodium yang lama dapat menyebabkan hipotiroidisme, biasanya disertai dengan gondok.

Manifestasi klinis

Perlambatan pertumbuhan biasanya merupakan manifestasi klinis pertama, tetapi

tanda ini sering lewat tanpa diketahui. Perubahan miksedematosa kulit, konstipasi,
intoleransi dingin, energi menurun, bertambahnya kebutuhan untuk tidur berkembang diam-
diam. Tugas sekolah dan nilai biasanya tidak terpengaruh, bahkan pada anak yang
menderita hipotiroid berat sekalipun. Maturasi tulang terlambat, sering secara mencolok,
yang menunjukkan lamanya hipotiroidisme. Beberapa anak datang dengan sakit kepala,
masalah penglihatan, pubertas prekoks atau galaktorea. Anak-anak ini biasanya mengalami
pembesaran hiperplastik kelenjar pituitari, seringkali dengan perluasan suprasella, setelah
hipotiroidisme lama, keadaan ini dapat terkelirukan dengan tumor kelenjar pituitari. Semua
perubahan kembali normal dengan pergantian T4 yang cukup, tetapi pada anak dengan
hipotiroidisme yang berlangsung lama, pertumbuhan susulan mungkin tidak sempurna.

Pemeriksaan diagnostik dan pengobatan sama dengan pada hipotiroidisme kongenital.

Pengukuran antibodi antitiroglobulin dan antiperoksidase dapat mengarah pada tiroiditis
autoimun sebagai penyebab. Selama tahun pertama pengobatan, penjelekan tugas sekolah,
kebiasaan tidur yang buruk, gelisah, waktu perhatian yang pendek dan masalah perilaku
dapat terjadi, tetapi hal ini bersifat sementara.

DIAGNOSIS BANDING

6
 Down syndrome
Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantaranya 700 bayi. Mongolisma
(Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang
sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat
belajar membaca dan merawat dirinya sendiri. Sindrom down adalah suatu kumpulan
gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil
memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom.
Sering disertai hipotiroid congenital, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan faal
tiroid secara rutin.6
1. Epikantus (+)
2. Makroglosi (+)
3. Miksederma (-)
4. Retardasi motorik dan mental
5. Kariotyping, trisomi 21

PEMANTAUAN

Kemungkinan terjadinya hipertiroidisme perlu diwaspadai. Dosis yang berlebihan

dapat mengakibatkan takikardia, kecemasan berlebihan, gangguan tidur, dan gejala
tirotoksikosis yang lain. Pemberian tiroksin berlebihan jangka lama mengakibatkan
terjadinya kraniosinostosis.

Pemeriksaan fungsi tiroid. 2-4 minggu setelah terapi dimulai dan 2 minggu setelah
setiap perubahan dosis. Secara berkala dianjurkan tiap 1-2 bulan dalam 1 tahun pertama
kehidupan, selanjutnya tiap 3 bulan pada tahun kedua sampai ketiga. Apabila fase
perkembangan otak sudah dilalui, pemantauan dapat dilakukan 3 bulan sampai 6 bulan
sekali dengan mengevaluasi pertumbuhan linear, berat badan, perkembangan motorik dan
bahasa serta kemampuan akademis untuk yang sudah bersekolah. Umur tulang dipantau
tiap tahun.

PROGNOSIS

Makin muda dimulai pemberian nhormon tiroid, makin baik prognosisnya. Untuk tercapainya
IQ yang normal, bisanya tergantung dari cepatnya diagnosis. Bila diagnosis bisa ditegakkan
< 3 bulan rata-rata IQ mencapai 89, bila 3-6 bulan rata-rata IQ 70, dan bila diagnosis
dilakukan > 7 bulan, rata-rata IQ yang dapat dicapai hanya hanya 54. Bila diagnosis
dilakukan dengan menangani etiologi yang mencetuskan penyakit ini, rata-rata IQ yang
dapat dicapai dapat > 85. Untuk pertumbuhan badan dapat baik bila ditangani secara baik.
Pada hipotiroidisme didapat dengan pengobatan yang baik, prognosisnya akan lebih baik.[3,4]

7
 DAFTAR PUSTAKA

1. Faizi, Muhammad, Netty EP. 2012. Hipotiroid. Surabaya: Staf Pengajar Ilmu
Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Airlangga, Surabaya.

2. Behrman, Richard E and Victor C. Vaughan. 2005. Hipotiroidisme Kongenital dan

Didapat dalam Nelson Ilmu Kesehatan Anak Edisi 12 bagian 3. USA: Medical
College of Pennsylvania and Temple University School of Medicine Attending
Pediatricians, St. Christopher’s Hospital for Children, Philadelphia, Pennsylvania.

3. Satriono, Prof,Dr,dr,M.Sc,SpA(K). 2006. Hipotiroidisme dalam Endokrinologi Anak.

Makassar: bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas
Hasanuddin Makassar.

4. Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

1985. Hipotiroidisme dalam Ilmu Kesehatan Anak 1. Jakarta: bagian Ilmu Kesehatan
Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia.

8
5. Widayati S.I.W, Susyati, Purwanti KD. 2006. Uji Saring Hipotiroid Kongenital Melalui
Kadar Neonatal-TSH dengan Teknik IRMA. PTKMR-BATAN.

6. Dallas, Jhon S and Thomas P Foley. 2005. Hypothyroidism. USA: University of Texas
Medical Branch-Galveston, Galveston, Texas, USA.